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Auteur Rustin P |
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miR-379 links glucocorticoid treatment with mitochondrial response in Duchenne muscular dystrophy
Sanson M, Vu Hong A, Massouridès E, et al.
Scientific Reports, 2020, 10, 1, p 9139
Revue : Scientific Reports, 10, 1 Titre : miR-379 links glucocorticoid treatment with mitochondrial response in Duchenne muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Sanson M ; Vu Hong A ; Massouridès E ; Bourg N ; Suel L ; Amor F ; Corre G ; Bénit P ; Barthelemy I ; Blot S ; Bigot A ; Pinset C ; Rustin P ; Servais L ; Voit T ; Richard I ; Israeli D Année de publication : 2020 Pages : p 9139 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32499563 / DOI : 10.1038/s41598-020-66016-7
N° Profil MNM : 2020053 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32499563 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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QIL1 mutation causes MICOS disassembly and early onset fatal mitochondrial encephalopathy with liver disease
Guarani V, Jardel C, Chrétien D, et al.
eLife, 2016, 5
Revue : eLife, 5 Titre : QIL1 mutation causes MICOS disassembly and early onset fatal mitochondrial encephalopathy with liver disease Type de document : Article Auteurs : Guarani V, Auteur ; Jardel C ; Chrétien D ; Lombès A ; Bénit P ; Labasse C ; Lacène E ; Bourillon A ; Imbard A ; Benoist JF ; Dorboz I ; Gilleron M ; Goetzman ES ; Gaignard P ; Slama A ; Elmaleh-Bergès M ; Romero NB ; Rustin P ; Ogier de Baulny H ; Paulo JA ; Harper JW ; Schiff M Année de publication : 2016 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.7554/eLife.17163 / Pubmed : 27623147
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27623147 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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SLC25A32 Mutations and Riboflavin-Responsive Exercise Intolerance
Schiff M, Veauville-Merllie A, Su CH, et al.
The New England journal of medicine, 2016, 374, 8, p 795
Revue : The New England journal of medicine, 374, 8 Titre : SLC25A32 Mutations and Riboflavin-Responsive Exercise Intolerance Type de document : Article Auteurs : Schiff M, Auteur ; Veauville-Merllie A ; Su CH ; Tzagoloff A ; Rak M ; Ogier de Baulny H ; Boutron A ; Smedts-Walters H ; Romero NB ; Rigal O ; Rustin P ; Vianey-Saban C ; Acquaviva-Bourdain C Année de publication : 2016 Pages : p 795 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1056/NEJMc1513610 / Pubmed : 26933868
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26933868 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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In Vitro and In Vivo Modulation of Alternative Splicing by the Biguanide Metformin
Laustriat D, Gide J, Barrault L, et al.
Molecular therapy-nucleic acids, 2015, 4
Revue : Molecular therapy-nucleic acids, 4 Titre : In Vitro and In Vivo Modulation of Alternative Splicing by the Biguanide Metformin Type de document : Article Auteurs : Laustriat D, Auteur ; Gide J ; Barrault L ; Chautard E ; Benoit C ; Auboeuf D ; Boland A ; Battail C ; Artiguenave F ; Deleuze JF ; Bénit P ; Rustin P ; Franc S ; Charpentier G ; Furling D ; Bassez G ; Nissan X ; Martinat C ; Peschanski M ; Baghdoyan S Année de publication : 2015 Langues : Français (fre) Mots-clés : cellule souche embryonnaire ; culture cellulaire ; dystrophie myotonique de type 1 ; épissage alternatif ; metformine ; myoblaste Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/mtna.2015.35 / Pubmed : 26528939
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Revue : Sciences et avenir Titre : Les mitochondries démasquées Type de document : Article Auteurs : Tissot F ; Rustin P ; Ratel H Année de publication : 05/2008 Pages : p. 82-87 Langues : Français (fre) Mots-clés : ADN mitochondrial ; apoptose ; article de synthèse ; ATP ; chaîne respiratoire ; diabète sucré ; diagnostic ; épilepsie ; mitochondrie ; myopathie mitochondriale ; physiologie cellulaire ; tumeur maligne Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Targeted deletion of AIF decreases mitochondrial oxidative phosphorylation and protects from obesity and diabetes
Pospisilik JA, Knauf C, Joza N, et al.
Cell, 2007, 131, 3, p 476
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S6 kinase deletion suppresses muscle growth adaptations to nutrient availability by activating AMP kinase
Aguilar V, Alliouachene S, Sotiropoulos A, et al.
Cell metabolism, 2007, 5, 6, p. 476-487
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Allotopic mRNA localization to the mitochondrial surface rescues respiratory chain defects in fibroblasts harboring mitochondrial DNA mutations affecting complex I or v subunits
Bonnet C, Kaltimbacher V, Ellouze S, et al.
Rejuvenation research, 2007, 10, 2, p 127
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Three spectrophotometric assays for the measurement of the five respiratory chain complexes in minuscule biological samples
Bénit P, Goncalves S, Dassa EP, et al.
Clinica chimica acta, 2006, 374, 1-2, p 81
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Loss of Aif function causes cell death in the mouse embryo, but the temporal progression of patterning is normal
Brown D, Yu BD, Joza N, et al.
Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 2006, 103, 26, p 9918
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Long-term follow-up of neonatal mitochondrial cytopathies : a study of 57 patients
Garcia-Cazorla A, de Lonlay P, Nassogne MC, et al.
Pediatrics, 2005, 116, 5, p. 1170-1177
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Mitochondrial succinate is instrumental for HIF1alpha nuclear translocation in SDHA-mutant fibroblasts under normoxic conditions
Brière JJ, Favier J, Bénit P, et al.
Human molecular genetics, 2005, 14, 21, p 3263
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Muscle-specific loss of apoptosis-inducing factor leads to mitochondrial dysfunction, skeletal muscle atrophy, and dilated cardiomyopathy
Joza N, Oudit GY, Brown D, et al.
Molecular and cellular biology, 2005, 25, 23, p 10261
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The mitochondrial DNA G13513A MELAS mutation in the NADH dehydrogenase 5 gene is a frequent cause of Leigh-like syndrome with isolated complex I deficiency
Chol M, Lebon S, Bénit P, et al.
Journal of medical genetics, 2003, 40, p. 188-191
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Heart hypertrophy and function are improved by idebenone in Friedreich's ataxia
Rustin P, Rötig A, Munnich A, et al.
Free radical research, 2002, 36, 4, p 467
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Idebenone and reduced cardiac hypertrophy in Friedreich's ataxia
Hausse AO, Aggoun Y, Bonnet D, et al.
Heart, 2002, 87, 4, p 346
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A mutant mitochondrial respiratory chain assembly protein causes complex III deficiency in patients with tubulopathy, encephalopathy and liver failure
de Lonlay P, Valnot I, Barrientos A, et al.
Nature genetics, 2001, 29, p. 57-60
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Les maladies du muscle
Fardeau M, Gillis JM, Lebacq J, et al.
Impact médecin. Les dossiers du praticien PPP, 2000, 485, p 1
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Mutations of the SCO1 gene in mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency with neonatal-onset hepatic failure and encephalopathy
Valnot I, Osmond S, Gigarel N, et al.
American journal of human genetics (The), 2000, 67, 5, p. 1104-1109
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A mutation in the human heme : farnesyl transferase gene (COX 10) causes cytochrome c oxidase deficiency
Valnot I, von Kleist-Retzow JC, Barrientos A, et al.
Human molecular genetics, 2000, 9, 8, p. 1245-1249
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Effect of idebenone on cardiomyopathy in Friedreich's ataxia : a preliminary study
Rustin P, von Kleist-Retzow JC, Chantrel-Groussard K, et al.
Lancet (Ed. ang.), 1999, 354, p. 477-479
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Atteinte rénale au cours des cytopathies mitochondriales
Rötig A, Lehnert A, Chrétien D, et al.
médecine/sciences, 1997, 13, 1, p. 18-27
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Dix ans d'exploration des maladies mitochondriales : une collaboration modèle entre chercheurs et cliniciens
Rustin P, Munnich A, Rötig A
médecine/sciences, 1996, 12, N SP, p. 37-43
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Spectrum of mitochondrial DNA rearrangements in the Pearson marrow-pancreas syndrome.
Rötig A, Bourgeron T, Chrétien D, et al.
Human molecular genetics, 1995, 4, 8, p. 1327-1330
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Expression of respiratory chain deficiencies in human cultured cells
Bourgeron T, Chrétien D, Amati P, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 1993, 3/5-6, p. 605
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