Détail de l'auteur
Auteur Roudaut C |
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Article
Richard I, Auteur ; Roudaut C ; Marchand S ; Baghdiguian S ; Hérasse M ; Stockholm D ; Ono Y ; Suel L ; Bourg N ; Sorimachi H ; Lefranc G ; Fardeau M ; Sebille A ; Beckmann JS | 2000Article
Richard I, Auteur ; Roudaut C ; Saenz A ; Pogue R ; Grimbergen JEMA ; Anderson LVB ; Beley C ; Cobo AM ; de Diego C ; Eymard B ; Gallano P ; Ginjaar HB ; Lasa A ; Pollitt C ; Topaloglu H ; Urtizberea JA ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bushby K ; Bakker E ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Beckmann JS | 1999Article
Urtasun M ; Saenz A ; Roudaut C ; Poza JJ ; Urtizberea JA ; Cobo AM ; Richard I ; Bragado FG ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Masso M ; Beckmann JS ; Munain AL | 1998Dans la Guipùzcoa, une région montagneuse du Pays Basque espagnol, une étude épidémiologique a révélé une forte prévalence des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) (69 par million). Les études génétiques ont révélé, chez 38 patients auto[...]Article
Kawai H ; Akaike M ; Kunishige M ; Inui T ; Adachi K ; Kimura C ; Kawajiri M ; Nishida Y ; Endo I ; Kashiwagi S ; Nishino H ; Fujiwara TM ; Okuno S ; Roudaut C ; Richard I ; Beckmann JS ; Miyoshi K ; Matsumoto T | 1998Cette étude clinique, histopathologique et génétique confirme l'hétérogénéité génétique de la maladie. Les auteurs ont procédé à l'analyse clinique, histopathologique et génétique de 7 patients japonais, issus de 3 familles et atteints de dystro[...]Article
Dinçer P ; Leturcq F ; Richard I ; Piccolo I ; Yalnizoglu D ; de Toma C ; Akcoren Z ; Broux O ; Deburgrave N ; Brenguier L ; Roudaut C ; Urtizberea JA ; Jung D ; Tan E ; Jeanpierre M ; Campbell KP ; Kaplan JC ; Beckmann JS ; Topaloglu H | 08/1997Les auteurs ont étudié 20 familles (dont 18 consanguines) présentant une forme autosomique récessive de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2). La maladie avait, pour la plupart des patients, débuté avant l’âge de 10 ans. Les phénotypes éta[...]Article
Richard I ; Brenguier L ; Dinçer P ; Roudaut C ; Bady B ; Burgunder JM ; Chemaly R ; Garcia CA ; Halaby G ; Jackson CE ; Kurnit DM ; Lefranc G ; Legum C ; Loiselet J ; Merlini L ; Nivelon-Chevallier A ; Ollagnon-Roman E ; Restagno G ; Topaloglu H ; Beckmann JS | 01/05/1997L’analyse génétique de 32 familles atteintes de forme récessive de dystrophie musculaire des ceintures et d’origine géographique diverse a établi que 17 d’entre elles étaient atteintes de LGMD2A, une forme que l’on pensait précédemment toucher p[...]Article
Beckmann JS, Auteur ; Richard I ; Broux O ; Fougerousse F ; Allamand V ; Chiannilkulchai N ; Lim LE ; Duclos F ; Bourg N ; Brenguier L ; Pasturaud P ; Quetier F ; Roudaut C ; Sunada Y ; Meyer J ; Dinçer P ; Lefranc G ; Merlini L ; Topaloglu H ; Tomé FMS ; Cohen D ; Jackson CE ; Campbell KP ; Fardeau M | 1996Les auteurs décrivent les étapes qui ont marqué l’identification du gène de la calpaïne, impliqué dans la LGMD2A (forme réunionnaise) et du gène de la LGMD2E (forme des Amish de l’Indiana) (gène de la beta-sarcoglycane), respectivement par la te[...]Article
Richard I, Auteur ; Broux O ; Allamand V ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Roudaut C ; Hillaire D ; Passos-Bueno MR ; Zatz M ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Jackson CE ; Cohen D ; Beckmann J | 1995Les dystrophies des ceintures (LGMD, pour limb girdle muscular dystrophy) sont des myopathies transmises sur un mode autosomique dominant ou récessif, caractérisées principalement par une atrophie progressive et une faiblesse des muscles proxima[...]Article
Allamand V, Auteur ; Broux O ; Richard I ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Souza A ; Pereira DE ; Roudaut C ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Cohen D ; Jackson CE ; Beckmann JS | 1995Article
Richard I, Auteur ; Broux B ; Allamand V ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Roudaut C ; Hillaire D ; Passos-Bueno MR ; Zatz M ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Jackson CE ; Cohen D ; Beckmann S | 1995