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Guglieri M ; Bushby K ; McDermott MP ; Hart KA ; Tawil R ; Martens WB ; Herr BE ; McColl E ; Speed C ; Wilkinson J ; Kirschner J ; King WM ; Eagle M ; Brown MW ; Willis T ; Griggs RC ; Straub V ; van Ruiten H ; Childs AM ; Ciafaloni E ; Shieh PB ; Spinty S ; Maggi L ; Baranello G ; Butterfield RJ ; Horrocks IA ; Roper H ; Alhaswani Z ; Flanigan KM ; Kuntz NL ; Manzur A ; Darras BT ; Kang PB ; Morrison L ; Krzesniak-Swinarska M ; Mah JK ; Mongini TE ; Ricci F ; von der Hagen M ; Finkel RS ; O'Reardon K ; Wicklund M ; Kumar A ; McDonald CM ; Han JJ ; Joyce N ; Henricson EK ; Schara-Schmidt U ; Gangfuss A ; Wilichowski E ; Barohn RJ ; Statland JM ; Campbell C ; Vita G ; Vita GL ; Howard Jr JF ; Hughes I ; McMillan HJ ; Pegoraro E ; Bello L ; Burnette WB ; Thangarajh M ; Chang T | United States | 19/04/2022
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Bourke JP, Auteur ; Bourke JP ; Watson G ; Muntoni F ; Spinty S ; Roper H ; Guglieri M ; Speed C ; McColl E ; Chikermane A ; Jayawant S ; Adwani S ; Willis T ; Wilkinson J ; Bryant A ; Chadwick T ; Wood R ; Bushby K | 19/12/2018
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Crabtree NJ, Auteur ; Adams JE ; Padidela R ; Shaw NJ ; Hogler W ; Roper H ; Hughes I ; Daniel A ; Mughal MZ | 11/2018
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Crow RA, Auteur ; Hart KA ; McDermott MP ; Tawil R ; Martens WB ; Herr BE ; McColl E ; Wilkinson J ; Kirschner J ; King WM ; Eagle M ; Brown MW ; Hirtz D ; Lochmuller H ; Straub V ; Ciafaloni E ; Shieh PB ; Spinty S ; Childs AM ; Manzur AY ; Morandi L ; Butterfield RJ ; Horrocks I ; Roper H ; Flanigan KM ; Kuntz NL ; Mah JK ; Morrison L ; Darras BT ; von der Hagen M ; Schara U ; Wilichowski E ; Mongini T ; McDonald CM ; Vita G ; Barohn RJ ; Finkel RS ; Wicklund M ; McMillan HJ ; Hughes I ; Pegoraro E ; Bryan Burnette W ; Howard Jr JF ; Thangarajh M ; Campbell C ; Griggs RC ; Bushby K ; Guglieri M | 2018
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Biancalana V, Auteur ; Scheidecker S ; Miguet M ; Laquerrière A ; Romero NB ; Stojkovic T ; Abath Neto O ; Mercier S ; Voermans N ; Tanner L ; Rogers C ; Ollagnon-Roman E ; Roper H ; Boutte C ; Ben-Shachar S ; Lornage X ; Vasli N ; Schaefer E ; Laforet P ; Pouget J ; Moerman A ; Pasquier L ; Marcorelle P ; Magot A ; Kusters B ; Streichenberger N ; Tranchant C ; Dondaine N ; Schneider R ; Gasnier C ; Calmels N ; Kremer V ; Nguyen K ; Perrier J ; Kamsteeg EJ ; Carlier P ; Carlier RY ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Fardeau M ; Zanoteli E ; Eymard B ; Laporte J | 2017
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Wiessner M, Auteur ; Roos A ; Munn CJ ; Viswanathan R ; Whyte T ; Cox D ; Schoser B ; Sewry C ; Roper H ; Phadke R ; Marini Bettolo C ; Barresi R ; Charlton R ; Bonnemann CG ; Abath Neto O ; Reed UC ; Zanoteli E ; Araújo Martins Moreno C ; Ertl-Wagner B ; Stucka R ; De Goede C ; Borges da Silva T ; Hathazi D ; Dell'Aica M ; Zahedi RP ; Thiele S ; Müller J ; Kingston H ; Muller S ; Curtis E ; Walter MC ; Strom TM ; Straub V ; Bushby K ; Muntoni F ; Swan LE ; Lochmuller H ; Senderek J | 2017
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Guglieri M, Auteur ; Bushby K ; McDermott MP ; Hart KA ; Tawil R ; Martens WB ; Herr BE ; McColl E ; Wilkinson J ; Kirschner J ; King WM ; Eagle M ; Brown MW ; Willis T ; Hirtz D ; Shieh PB ; Straub V ; Childs AM ; Ciafaloni E ; Butterfield RJ ; Horrocks I ; Spinty S ; Flanigan KM ; Kuntz NL ; Baranello G ; Roper H ; Morrison L ; Mah JK ; Manzur AY ; McDonald CM ; Schara U ; von der Hagen M ; Barohn RJ ; Campbell C ; Darras BT ; Finkel RS ; Vita G ; Hughes I ; Mongini T ; Pegoraro E ; Wicklund M ; Wilichowski E ; Bryan Burnette W ; Howard Jr JF ; McMillan HJ ; Thangarajh M ; Griggs RC | 2017
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Davidson AE ; Siddiqui FM ; Lopez MA ; Lunt P ; Carlson HA ; Moore BE ; Love S ; Born DE ; Roper H ; Majumdar A ; Jayadev S ; Underhill HR ; Smith CO ; von der Hagen M ; Hübner A ; Jardine P ; Merrison A ; Curtis E ; Cullup T ; Jungbluth H ; Cox MO ; Winder TL ; Abdel Salam H ; Li JZ ; Moore SA ; Dowling JJ | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Cirak S ; Foley AR ; Herrmann R ; Willer T ; Yau S ; Stevens E ; Torelli S ; Brodd L ; Kamynina A ; Vondracek P ; Roper H ; Longman C ; Korinthenberg R ; Marrosu G ; Nurnberg P ; Michele DE ; Plagnol V ; Hurles M ; Moore SA ; Sewry CA ; Campbell KP ; Voit T ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires congénitales et des ceintures : le spectre clinique lié à des mutations dans le gène ISPD s’élargit Les dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuro[...]
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Klein A ; Lillis S ; Munteanu I ; Scoto M ; Zhou H ; Quinlivan R ; Straub V ; Manzur AY ; Roper H ; Jeannet PY ; Rakowicz W ; Jones DH ; Jensen UB ; Wraige E ; Trump N ; Schara U ; Lochmuller H ; Sarkozy A ; Kingston H ; Norwood F ; Damian M ; Kirschner J ; Longman C ; Roberts M ; Auer Grumbach M ; Hughes I ; Bushby K ; Sewry C ; Robb S ; Abbs S ; Jungbluth H ; Muntoni F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies congénitales et anomalies du gène RYR1 : un spectre clinique en cours d’élargissement Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires ta[...]
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Scoto M ; Cirak S ; Mein R ; Feng L ; Manzur AY ; Robb S ; Childs AM ; Quinlivan RM ; Roper H ; Jones DH ; Longman C ; Chow G ; Pane M ; Main M ; Hanna MG ; Bushby K ; Sewry C ; Abbs S ; Mercuri E ; Muntoni F | 14/06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Etude rétrospective transversale dans la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N La dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéi[...]
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Roper H ; Quinlivan R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - Amyotrophie spinale infantile de type I : le consensus anglais Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) représentent la deuxième cause la plus fréquente de maladie neuromusc[...]
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Crabtree NJ ; Roper H ; McMurchie H ; Phys GD ; Shaw NJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Jimenez-Mallebrera C ; Torelli S ; Feng L ; Kim J ; Godfrey C ; Clement E ; Mein R ; Abbs S ; Brown SC ; Campbell KP ; Kroger S ; Talim B ; Topaloglu H ; Quinlivan R ; Roper H ; Childs AM ; Kinali M ; Sewry CA ; Muntoni F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - Les alpha-dystroglycanopathies passées au crible des corrélations génotype-phénotype : à propos d’une série anglaise de 24 patients Les alpha-dystrogylcanopathies constituent[...]
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Annals of neurology, 64, 2. De Novo LMNA mutations cause a new form of Congenital Muscular Dystrophy
Quijano Roy S ; Mbieleu B ; Bonnemann CG ; Jeannet PY ; Colomer J ; Clarke NF ; Cuisset JM ; Roper H ; de Meirleir L ; D'Amico A ; Ben Yaou R ; Nascimento A ; Barois A ; Demay L ; Bertini E ; Ferreiro A ; Sewry CA ; Romero NB ; Ryan M ; Muntoni F ; Guicheney P ; Richard P ; Bonne G ; Estournet B | 2008
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Collectif ; Ambegaonkar GP ; Shah S ; Roper H | 2008
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Collectif ; Kinali M ; Arechavala-Gomeza V ; Feng L ; Glover A ; Guglieri M ; Jungbluth H ; Roper H ; Quinlivan RM ; Hunt D ; Manzur AM ; Henderson A ; Gosalakkal J ; Hollingsworth K ; Allsop J ; Mercuri E ; Morgan J ; Sewry C ; Straub V ; Bushby K ; Rutherford M ; Muntoni F | 2008
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Report of a muscular dystrophy campaign funded workshop (January 16th 2004; Birmingham, UK) ; Roper H ; Davie M ; Shaw NJ ; McDonagh J ; Bushby K | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract
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McDonald DGM ; Kinali M ; Gallagher AC ; Mercuri E ; Muntoni F ; Roper H ; Jardine P ; Jones DH ; Pike MG | 2002Chez un pourcentage important de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la survenue d'une fracture des membres inférieurs a un impact significatif sur le pronostic de la marche. Ce constat émane d'une équipe britannique (O[...]
