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Les maladies neuromusculaires à début néonatal ou périnatal sont généralement très sévères. Leur diagnostic requiert une méthodologie rigoureuse afin de déterminer le plus rapidement possible la cause de la maladie et contribuer ainsi à établir [...]Article
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Evangelista T ; Kandji M ; Lacene E ; Chanut A ; Bui MT ; Marty R ; Buffat L ; Knoblauch K ; Rudkin BB ; Romero NB | Netherlands | 18/11/2022Article
Stojkovic T ; Masingue M ; Metay C ; Romero NB ; Eymard B ; Ben Yaou R ; Rialland L ; Drunat S ; Gartioux C ; Nelson I ; Allamand V ; Bonne G ; Villar-Quiles RN | Netherlands | 11/11/2022Article
Labasse C ; Brochier G ; Taratuto AL ; Cadot B ; Rendu J ; Monges S ; Biancalana V ; Quijano Roy S ; Bui MT ; Chanut A ; Madelaine A ; Lacene E ; Beuvin M ; Amthor H ; Servais L ; de Feraudy Y ; Erro M ; Saccoliti M ; Neto OA ; Fauré J ; Lannes B ; Laugel V ; Coppens S ; Lubieniecki F ; Bello AB ; Laing N ; Evangelista T ; Laporte J ; Bohm J ; Romero NB | 09/07/2022Article
Clayton JS ; Suleski I ; Vo C ; Smith R ; Scriba CK ; Saker S ; Larmonier T ; Malfatti E ; Romero NB ; Houweling PJ ; Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Laing NG ; Taylor RL | England | 06/2022Article
Suleski IS ; Smith R ; Vo C ; Scriba CK ; Saker S ; Larmonier T ; Malfatti E ; Romero NB ; Houweling PJ ; Nowak KJ ; Laing NG ; Taylor RL ; Clayton JS | England | 06/2022Article
Bevilacqua JA ; Contreras JP ; Trangulao A ; Hernández Ú ; Brochier G ; Diaz J ; Hughes R ; Campero M ; Romero NB | England | 28/05/2022Article
Kim HJ ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Guo L ; O'Donovan K ; Coughlin M ; Lornage X ; Foulds N ; Hammans SR ; Foley AR ; Fare CM ; Ford AF ; Ogasawara M ; Sato A ; Iida A ; Munot P ; Ambegaonkar G ; Phadke R ; O'Donovan DG ; Buchert R ; Grimmel M ; Topf A ; Zaharieva IT ; Brady L ; Hu Y ; Lloyd TE ; Klein A ; Steinlin M ; Kuster A ; Mercier S ; Marcorelles P ; Pereon Y ; Fleurence E ; Manzur A ; Ennis S ; Upstill-Goddard R ; Bello L ; Bertolin C ; Pegoraro E ; Salviati L ; French CE ; Shatillo A ; Raymond FL ; Haack TB ; Quijano-Roy S ; Bohm J ; Nelson I ; Stojkovic T ; Evangelista T ; Straub V ; Romero NB ; Laporte J ; Muntoni F ; Nishino I ; Tarnopolsky MA ; Shorter J ; Bonnemann CG ; Taylor JP | 28/04/2022Article
Villar-Quiles RN ; Sternberg D ; Tredez G ; Romero NB ; Evangelista T ; Laforet P ; Cintas P ; Sole G ; Sacconi S ; Bendahhou S ; Franques J ; Cances C ; Noury JB ; Delmont E ; Blondy P ; Perrin L ; Hezode M ; Fournier E ; Fontaine B ; Stojkovic T ; Vicart S | England | 23/04/2022Article
Trochet D ; Prudhon B ; Mekzine L ; Lemaitre M ; Beuvin M ; Julien L ; Benkhelifa Ziyyat S ; Bui MT ; Romero NB ; Bitoun M | 13/02/2022Article
Bevilacqua JA ; Malfatti E ; Labasse C ; Brochier G ; Madelaine A ; Lacene E ; Doray B ; Laforet P ; Eymard B ; Rendu J ; Romero NB | England | 09/02/2022Article
Montealegre S ; Lebigot E ; Debruge H ; Romero NB ; Heron B ; Gaignard P ; Legendre A ; Imbard A ; Gobin S ; Lacene E ; Nusbaum P ; Hubas A ; Desguerre I ; Servais A ; Laforet P ; Van Endert P ; Authier FJ ; Gitiaux C ; de Lonlay P | 19/01/2022Article
Pinto MJ ; Fromes Y ; Ackermann-Bonan I ; Leturcq F ; Verebi C ; Romero NB ; Stojkovic T | Netherlands | 2022
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La Summer School of Myology, ou École d’Été de Myologie en bon français, est devenue au fil des ans une quasi-institution. Elle s’est déroulée chaque année sans interruption, de 1998 à 2019, dans les locaux de l’Institut de Myologie à Paris, ras[...]
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Nous présentons le cas d’un patient de 45 ans, premier d’une fratrie de deux enfants issus de parents consanguins d’origine française.Article
Quijano Roy S ; Haberlova J ; Castiglioni C ; Vissing J ; Munell F ; Rivier F ; Stojkovic T ; Malfatti E ; Gomez Garcia de la Banda M ; Tasca G ; Costa Comellas L ; Benezit A ; Amthor H ; Dabaj I ; Gontijo Camelo C ; Laforet P ; Rendu J ; Romero NB ; Cavassa E ; Fattori F ; Beroud C ; Zídková J ; Leboucq N ; Lokken N ; SaNchez-MontaNez A ; Ortega X ; Kyncl M ; Metay C ; Gomez-Andres D ; Carlier RY | Germany | 24/09/2021Article
Biancalana V ; Rendu J ; Chaussenot A ; Mecili H ; Bieth E ; Fradin M ; Mercier S ; Michaud M ; Nougues MC ; Pasquier L ; Sacconi S ; Romero NB ; Marcorelles P ; Authier FJ ; Gelot Bernabe A ; Uro-Coste E ; Cances C ; Isidor B ; Magot A ; Minot-Myhie MC ; Pereon Y ; Perrier-Boeswillwald J ; Bretaudeau G ; Dondaine N ; Bouzenard A ; Pizzimenti M ; Eymard B ; Ferreiro A ; Laporte J ; Fauré J ; Bohm J | 17/09/2021Article
Clayton JS ; Scriba CK ; Romero NB ; Malfatti E ; Saker S ; Larmonier T ; Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Laing NG ; Taylor RL | England | 08/2021Article
L’analyse des biopsies musculaires constitue un outil essentiel dans le domaine de la recherche et pour le diagnostic. La biopsie musculaire est régulièrement utilisée dans le diagnostic et l’évaluation de nombreuses maladies neuromusculaires su[...]Article
Johari M ; Sarparanta J ; Vihola A ; Jonson PH ; Savarese M ; Jokela M ; Torella A ; Piluso G ; Said E ; Vella N ; Cauchi M ; Magot A ; Magri F ; Mauri E ; Kornblum C ; Reimann J ; Stojkovic T ; Romero NB ; Luque H ; Huovinen S ; Lahermo P ; Donner K ; Comi GP ; Nigro V ; Hackman P ; Udd B | Germany | 11/05/2021Article
Bouman K ; Kusters B ; de Winter JM ; Gillet C ; Van Kleef ESB ; Eshuis L ; Brochier G ; Madelaine A ; Labasse C ; Boulogne C ; van Engelen BGM ; Ottenheijm CAC ; Romero NB ; Voermans NC ; Malfatti E | England | 22/03/2021Article
Bisciglia M ; Froissart R ; Bedat-Millet AL ; Romero NB ; Pettazzoni M ; Hogrel JY ; Petit FM ; Stojkovic T | Netherlands | 18/03/2021Article
Clayton JS ; Scriba CK ; Romero NB ; Malfatti E ; Saker S ; Larmonier T ; Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Laing NG ; Taylor RL | England | 26/02/2021Article
Owens DJ ; Messéant J ; Moog S ; Viggars M ; Ferry A ; Mamchaoui K ; Lacene E ; Romero NB ; Brull A ; Bonne G ; Butler Browne G ; Coirault C | 30/12/2020
