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Article
Kim HJ ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Guo L ; O'Donovan K ; Coughlin M ; Lornage X ; Foulds N ; Hammans SR ; Foley AR ; Fare CM ; Ford AF ; Ogasawara M ; Sato A ; Iida A ; Munot P ; Ambegaonkar G ; Phadke R ; O'Donovan DG ; Buchert R ; Grimmel M ; Topf A ; Zaharieva IT ; Brady L ; Hu Y ; Lloyd TE ; Klein A ; Steinlin M ; Kuster A ; Mercier S ; Marcorelles P ; Pereon Y ; Fleurence E ; Manzur A ; Ennis S ; Upstill-Goddard R ; Bello L ; Bertolin C ; Pegoraro E ; Salviati L ; French CE ; Shatillo A ; Raymond FL ; Haack TB ; Quijano-Roy S ; Bohm J ; Nelson I ; Stojkovic T ; Evangelista T ; Straub V ; Romero NB ; Laporte J ; Muntoni F ; Nishino I ; Tarnopolsky MA ; Shorter J ; Bonnemann CG ; Taylor JP | 28/04/2022Article
Bevilacqua JA ; Malfatti E ; Labasse C ; Brochier G ; Madelaine A ; Lacene E ; Doray B ; Laforet P ; Eymard B ; Rendu J ; Romero NB | England | 09/02/2022
Article
La Summer School of Myology, ou École d’Été de Myologie en bon français, est devenue au fil des ans une quasi-institution. Elle s’est déroulée chaque année sans interruption, de 1998 à 2019, dans les locaux de l’Institut de Myologie à Paris, ras[...]
Article
Nous présentons le cas d’un patient de 45 ans, premier d’une fratrie de deux enfants issus de parents consanguins d’origine française.Article
Quijano Roy S ; Haberlova J ; Castiglioni C ; Vissing J ; Munell F ; Rivier F ; Stojkovic T ; Malfatti E ; Gomez Garcia de la Banda M ; Tasca G ; Costa Comellas L ; Benezit A ; Amthor H ; Dabaj I ; Gontijo Camelo C ; Laforet P ; Rendu J ; Romero NB ; Cavassa E ; Fattori F ; Beroud C ; Zídková J ; Leboucq N ; Lokken N ; SaNchez-MontaNez A ; Ortega X ; Kyncl M ; Metay C ; Gomez-Andres D ; Carlier RY | Germany | 24/09/2021Article
Biancalana V ; Rendu J ; Chaussenot A ; Mecili H ; Bieth E ; Fradin M ; Mercier S ; Michaud M ; Nougues MC ; Pasquier L ; Sacconi S ; Romero NB ; Marcorelles P ; Authier FJ ; Gelot Bernabe A ; Uro-Coste E ; Cances C ; Isidor B ; Magot A ; Minot-Myhie MC ; Pereon Y ; Perrier-Boeswillwald J ; Bretaudeau G ; Dondaine N ; Bouzenard A ; Pizzimenti M ; Eymard B ; Ferreiro A ; Laporte J ; Fauré J ; Bohm J | 17/09/2021Article
Clayton JS ; Scriba CK ; Romero NB ; Malfatti E ; Saker S ; Larmonier T ; Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Laing NG ; Taylor RL | England | 08/2021Article
L’analyse des biopsies musculaires constitue un outil essentiel dans le domaine de la recherche et pour le diagnostic. La biopsie musculaire est régulièrement utilisée dans le diagnostic et l’évaluation de nombreuses maladies neuromusculaires su[...]Article
Johari M ; Sarparanta J ; Vihola A ; Jonson PH ; Savarese M ; Jokela M ; Torella A ; Piluso G ; Said E ; Vella N ; Cauchi M ; Magot A ; Magri F ; Mauri E ; Kornblum C ; Reimann J ; Stojkovic T ; Romero NB ; Luque H ; Huovinen S ; Lahermo P ; Donner K ; Comi GP ; Nigro V ; Hackman P ; Udd B | Germany | 11/05/2021Article
Bouman K ; Kusters B ; de Winter JM ; Gillet C ; Van Kleef ESB ; Eshuis L ; Brochier G ; Madelaine A ; Labasse C ; Boulogne C ; van Engelen BGM ; Ottenheijm CAC ; Romero NB ; Voermans NC ; Malfatti E | England | 22/03/2021Article
Bisciglia M ; Froissart R ; Bedat-Millet AL ; Romero NB ; Pettazzoni M ; Hogrel JY ; Petit FM ; Stojkovic T | Netherlands | 18/03/2021Article
Clayton JS ; Scriba CK ; Romero NB ; Malfatti E ; Saker S ; Larmonier T ; Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Laing NG ; Taylor RL | England | 26/02/2021Article
Pelletier L ; Petiot A ; Brocard J ; Giannesini B ; Giovannini D ; Sanchez C ; Travard L ; Chivet M ; Beaufils M ; Kutchukian C ; Bendahan D ; Metzger D ; Franzini Armstrong C ; Romero NB ; Rendu J ; Jacquemond V ; Fauré J ; Marty I | 11/11/2020Article
Ross JA ; Tasfaout H ; Levy Y ; Morgan J ; Cowling BS ; Laporte J ; Zanoteli E ; Romero NB ; Lowe DA ; Jungbluth H ; Lawlor MW ; Mack DL ; Ochala J | 19/10/2020Article
Guimaraes-Costa R ; Fernandez-Eulate G ; Wahbi K ; Leturcq F ; Malfatti E ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Desguerre I ; Barnerias C ; Nougues MC ; Isapof A ; Estournet Mathiaud B ; Quijano Roy S ; Fayssoil A ; Orlikowski D ; Fauroux B ; Richard I ; Semplicini C ; Romero NB ; Querin G ; Eymard B ; Laforet P ; Stojkovic T | England | 14/10/2020Article
Geraud J ; Dieterich K ; Rendu J ; Uro Coste E ; Dobrzynski M ; Marcorelle P ; Ioos C ; Romero NB ; Baudou E ; Brocard J ; Coville AC ; Fauré J ; Koenig M ; Juntas Morales R ; Lacene E ; Madelaine A ; Marty I ; Pegeot H ; Theze C ; Siegfried A ; Cossee M ; Cances C | England | 29/09/2020Article
Lornage X ; Quijano Roy S ; Amthor H ; Carlier RY ; Monnier N ; Deleuze JF ; Romero NB ; Laporte J ; Bohm J | United States | 09/2020Article
Echaniz-Laguna A, Auteur ; Lornage X ; Laforet P ; Orngreen MC ; Edelweiss E ; Brochier G ; Bui MT ; Silva-Rojas R ; Birck C ; Lannes B ; Romero NB ; Vissing J ; Laporte J ; Bohm J | United States | 05/2020Article
Perrin A, Auteur ; Metay C ; Villanova M ; Carlier RY ; Pegoraro E ; Juntas Morales R ; Stojkovic T ; Richard I ; Richard P ; Romero NB ; Granzier H ; Koenig M ; Malfatti E ; Cossee M | United States | 04/2020Article
Munoz XM ; Kretz C ; Silva-Rojas R ; Ochala J ; Menuet A ; Romero NB ; Cowling BS ; Laporte J | United States | 2020Article
Evangelista T ; Lornage X ; Carlier PG ; Bassez G ; Brochier G ; Chanut A ; Lacene E ; Bui MT ; Metay C ; Oppermann U ; Bohm J ; Laporte J ; Romero NB | England | 2020Article
Villar-Quiles RN ; von der Hagen M ; Metay C ; Gonzalez V ; Donkervoort S ; Bertini E ; Castiglioni C ; Chaigne D ; Colomer J ; Cuadrado ML ; de Visser M ; Desguerre I ; Eymard B ; Goemans N ; Kaindl A ; Lagrue E ; Lütschg J ; Malfatti E ; Mayer M ; Merlini L ; Orlikowski D ; Reuner U ; Salih MA ; Schlotter-Weigel B ; Stoetter M ; Straub V ; Topaloglu H ; Urtizberea JA ; van der Kooi A ; Wilichowski E ; Romero NB ; Fardeau M ; Bonnemann CG ; Estournet B ; Richard P ; Quijano Roy S ; Schara U ; Ferreiro A | United States | 2020Article
Villar-Quiles RN ; Catervi F ; Cabet E ; Juntas-Morales R ; Genetti CA ; Gidaro T ; Koparir A ; Yuksel A ; Coppens S ; Deconinck N ; Pierce-Hoffman E ; Lornage X ; Durigneux J ; Laporte J ; Rendu J ; Romero NB ; Beggs AH ; Servais L ; Cossee M ; Olive M ; Bohm J ; Duband-Goulet I ; Ferreiro A | United States | 12/2019Article
Lornage X ; Romero NB ; Laporte J ; Bohm J | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie, ISSN 2496-1558 | 11/2019Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Doma[...]Article
Villar-Quiles RN ; De la Banda MGG ; Barois A ; Bouchet-Seraphin C ; Romero NB ; Rio M ; Quijano Roy S ; Ferreiro A | Netherlands | 11/2019
