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Auteur Romero NB |
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In vivo RyR1 reduction in muscle triggers a core-like myopathy
Pelletier L, Petiot A, Brocard J, et al.
Acta neuropathologica communications, 2020, 8, 1, p 192
Revue : Acta neuropathologica communications, 8, 1 Titre : In vivo RyR1 reduction in muscle triggers a core-like myopathy Type de document : Article Auteurs : Pelletier L ; Petiot A ; Brocard J ; Giannesini B ; Giovannini D ; Sanchez C ; Travard L ; Chivet M ; Beaufils M ; Kutchukian C ; Bendahan D ; Metzger D ; Franzini Armstrong C ; Romero NB ; Rendu J ; Jacquemond V ; Fauré J ; Marty I Année de publication : 11/11/2020 Pages : p 192 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33176865 / DOI : 10.1186/s40478-020-01068-4
N° Profil MNM : 2020112 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33176865 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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rAAV-related therapy fully rescues myonuclear and myofilament function in X-linked myotubular myopathy
Ross JA, Tasfaout H, Levy Y, et al.
Acta neuropathologica communications, 2020, 8, 1, p 167
Revue : Acta neuropathologica communications, 8, 1 Titre : rAAV-related therapy fully rescues myonuclear and myofilament function in X-linked myotubular myopathy Type de document : Article Auteurs : Ross JA ; Tasfaout H ; Levy Y ; Morgan J ; Cowling BS ; Laporte J ; Zanoteli E ; Romero NB ; Lowe DA ; Jungbluth H ; Lawlor MW ; Mack DL ; Ochala J Année de publication : 19/10/2020 Pages : p 167 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33076971 / DOI : 10.1186/s40478-020-01048-8
N° Profil MNM : 2020102 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33076971 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Clinical correlations and long-term follow-up in 100 patients with sarcoglycanopathies
Guimaraes-Costa R, Fernandez-Eulate G, Wahbi K, et al.
European journal of neurology, 2020
Revue : European journal of neurology Titre : Clinical correlations and long-term follow-up in 100 patients with sarcoglycanopathies Type de document : Article Auteurs : Guimaraes-Costa R ; Fernandez-Eulate G ; Wahbi K ; Leturcq F ; Malfatti E ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Desguerre I ; Barnerias C ; Nougues MC ; Isapof A ; Estournet-Mathiaud B ; Quijano-Roy S ; Fayssoil A ; Orlikowski D ; Fauroux B ; Richard I ; Semplicini C ; Romero NB ; Querin G ; Eymard B ; Laforêt P ; Stojkovic T Editeur : England Année de publication : 14/10/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33051934 / DOI : 10.1111/ene.14592
N° Profil MNM : 2020102 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33051934 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Clinical phenotype and loss of the slow skeletal muscle troponin T in three new patients with recessive TNNT1 nemaline myopathy
Geraud J, Dieterich K, Rendu J, et al.
Journal of medical genetics, 2020
Revue : Journal of medical genetics Titre : Clinical phenotype and loss of the slow skeletal muscle troponin T in three new patients with recessive TNNT1 nemaline myopathy Type de document : Article Auteurs : Geraud J ; Dieterich K ; Rendu J ; Uro Coste E ; Dobrzynski M ; Marcorelle P ; Ioos C ; Romero NB ; Baudou E ; Brocard J ; Coville AC ; Fauré J ; Koenig M ; Juntas Morales R ; Lacène E ; Madelaine A ; Marty I ; Pegeot H ; Theze C ; Siegfried A ; Cossée M ; Cances C Editeur : England Année de publication : 29/09/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32994279 / DOI : 10.1136/jmedgenet-2019-106714
N° Profil MNM : 2020101 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32994279 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Asymmetric muscle weakness due to ACTA1 mosaic mutations
Lornage X, Quijano-Roy S, Amthor H, et al.
Neurology, 2020
Revue : Neurology Titre : Asymmetric muscle weakness due to ACTA1 mosaic mutations Type de document : Article Auteurs : Lornage X ; Quijano-Roy S ; Amthor H ; Carlier RY ; Monnier N ; Deleuze JF ; Romero NB ; Laporte J ; Böhm J Editeur : United States Année de publication : 09/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32989108 / DOI : 10.1212/WNL.0000000000010947
N° Profil MNM : 2020101 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32989108 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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A new glycogen storage disease caused by a dominant PYGM mutation
Echaniz-Laguna A, Lornage X, Laforêt P, et al.
Annals of neurology, 2020
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A new congenital multicore titinopathy associated with fast myosin heavy chain deficiency
Perrin A, Metay C, Villanova M, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2020
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Physiological impact and disease reversion for the severe form of centronuclear myopathy linked to dynamin
Munoz XM, Kretz C, Silva-Rojas R, et al.
JCI insight, 2020, 5, 18
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A Heterozygous Mutation in the Filamin C Gene Causes an Unusual Nemaline Myopathy With Ring Fibers
Evangelista T, Lornage X, Carlier PG, et al.
Journal of neuropathology and experimental neurology, 2020, 79, 8, p 908
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The clinical, histologic, and genotypic spectrum of SEPN1-related myopathy: A case series
Villar-Quiles RN, von der Hagen M, Metay C, et al.
Neurology, 2020, 95, 11
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ASC-1 Is a Cell Cycle Regulator Associated with Severe and Mild Forms of Myopathy
Villar-Quiles RN, Catervi F, Cabet E, et al.
Annals of neurology, 2019
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16es JSFM : Prix communication orale 2018 - La myopathie liée à PYROXD1 : Caractérisation clinique, histologique, et génétique : 2018 SFM Master Prize: PYROXD1-related myopathy
Lornage X, Romero NB, Laporte J, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 43
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Muscular, Ocular and Brain Involvement Associated with a De Novo 11q13.2q14.1 Duplication: Contribution to the Differential Diagnosis of Muscle-Eye-Brain Congenital Muscular Dystrophy
Villar-Quiles RN, De la Banda MGG, Barois A, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2019
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Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment
Laforêt P, Inoue M, Goillot E, et al.
Acta neuropathologica communications, 2019, 7, 1, p 167
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Novel Phenotypes and Cardiac Involvement Associated With DNA2 Genetic Variants
Gonzalez-del Angel A, Bisciglia M, Vargas-Canas S, et al.
Frontiers in neurology, 2019, 10, 1049
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KBTBD13 is an actin-binding protein that modulates muscle kinetics
de Winter JM, Molenaar JP, Yuen M, et al.
The Journal of clinical investigation, 2019
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X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy manifesting with adult onset axial weakness, camptocormia, and minimal joint contractures
Brisset M, Ben Yaou R, Carlier RY, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 9, p 678
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Clinical, histological, and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy
Lornage X, Schartner V, Balbueno I, et al.
Acta neuropathologica communications, 2019, 7, 1, p 138
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HNRNPDL-related muscular dystrophy: expanding the clinical, morphological and MRI phenotypes.
Berardo A, Lornage X, Johari M, et al.
Journal of neurology, 2019
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Myoglobinopathy is an adult-onset autosomal dominant myopathy with characteristic sarcoplasmic inclusions
Olivé M, Engvall M, Ravenscroft G, et al.
Nature communications, 2019, 10, 1
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Amphiphysin 2 modulation rescues myotubular myopathy and prevents focal adhesion defects in mice
Lionello VM, Nicot AS, Sartori M, et al.
Science translational medicine, 2019, 11, 484
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'Dusty core disease' (DuCD): expanding morphological spectrum of RYR1 recessive myopathies
Garibaldi M, Garibaldi M, Rendu J, et al.
Acta neuropathologica communications, 2019, 7, 1
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ACTN2 mutations cause "Multiple structured Core Disease" (MsCD)
Lornage X, Romero NB, Grosgogeat CA, et al.
Acta neuropathologica, 2019, 137, 3, p 501
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A new case of SMA phenotype without epilepsy due to biallelic variants in ASAH1
Ame van der Beek N, Ame van der Beek N, Nelson I, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2018
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Core-rod myopathy due to a novel mutation in BTB/POZ domain of KBTBD13 manifesting as late onset LGMD.
Garibaldi M, Fattori F, Bortolotti CA, et al.
Acta neuropathologica communications, 2018, 6, 1
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