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Auteur Robb SA |
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MacLeod M ; Robb SA ; Borzyskowski M | 2003Classiquement, le dysfonctionnement de la vessie n'est pas, comme l'atteinte musculaire et la cardiomyopathie, associé à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Devant les symptômes urinaires retrouvés chez un certain nombre de patients atte[...]Article
Ohno K ; Tsujino A ; Brengman JM ; Harper CM ; Bajzer Z ; Udd B ; Beyring R ; Robb SA ; Kirkham FJ ; Engel AG | 13/02/2001Des mutations du gène codant la choline acétyltransférase (ChAT) sont responsables d'un syndrome myasthénique congénital associé à des épisodes d'apnée (SMC-EA) souvent fatals. Ce sont les résultats d'une étude menée chez cinq patients atteints [...]Article
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Une étude de la fonction cardiaque chez 23 patients DMD et 8 patients BMD a été réalisée par échographie cardiaque, ECG de 24h et tomographie par émission de positrons (PET). Elle confirme les anomalies de perfusion myocardiaque et l'intérêt de [...]Article
Taylor J ; Muntoni F ; Robb SA ; Dubowitz V ; Sewry C | 06/97Les auteurs décrivent 17 patients issus de 7 familles et présentant une myopathie autosomique dominante lentement progressive, d’installation précoce, avec faiblesse musculaire proximale, hypertrophie des mollets, rétractions, raideur du rachis [...]