Détail de l'auteur
Auteur Richard P |
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Stojkovic T ; Masingue M ; Turmel H ; Hézode-Arzel M ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Bassez G ; Bauche S ; Blondy P ; Richard P ; Sternberg D ; Eymard B ; Fournier E ; Villar-Quiles RN | England | 12/2022Article
Perrin A ; Van Goethem C ; Theze C ; Puechberty J ; Guignard T ; Lecardonnel B ; Lacourt D ; Metay C ; Isapof A ; Whalen S ; Ferreiro A ; Arne-Bes MC ; Quijano Roy S ; Nectoux J ; Leturcq F ; Richard P ; Larrieux M ; Bergougnoux A ; Pellestor F ; Koenig M ; Cossee M | United States | 14/05/2022Article
Mosbah H ; Donadille B ; Vatier C ; Janmaat S ; Atlan M ; Badens C ; Barat P ; Béliard S ; Beltrand J ; Ben Yaou R ; Bismuth E ; Boccara F ; Cariou B ; Chaouat M ; Charriot G ; Christin-Maitre S ; De Kerdanet M ; Delemer B ; Disse E ; Dubois N ; Eymard B ; Feve B ; Lascols O ; Mathurin P ; Nobécourt E ; Poujol-Robert A ; Prevost G ; Richard P ; Sellam J ; Tauveron I ; Treboz D ; Vergès B ; Vermot-Desroches V ; Wahbi K ; Jeru I ; Vantyghem MC ; Vigouroux C | 19/04/2022Article
Juntas Morales R ; Perrin A ; Sole G ; Lacourt D ; Pegeot H ; Walther Louvier U ; Cintas P ; Cances C ; Espil C ; Theze C ; Zenagui R ; Yauy K ; Cosset E ; Renard D ; Rigau V ; Maues de Paula A ; Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Martin Negrier ML ; Leboucq N ; Acket B ; Malfatti E ; Biancalana V ; Metay C ; Richard P ; Rendu J ; Rivier F ; Koenig M ; Cossee M | 31/07/2021Article
Perrin A ; Juntas Morales R ; Chapon F ; Theze C ; Lacourt D ; Pegeot H ; Uro-Coste E ; Giovannini D ; Leboucq N ; Mallaret M ; Lagrange E ; Rigau V ; Gaudon K ; Richard P ; Koenig M ; Metay C ; Cossee M | United States | 27/07/2021Article
Foy M ; De Mazancourt P ; Metay C ; Carlier R ; Allamand V ; Gartioux C ; Gillas F ; Miri N ; Jobic V ; Mekki A ; Richard P ; Michot C ; Benistan K | England | 26/06/2021Article
Villar-Quiles RN ; Donkevoort S ; de Becdelievre A ; Gartioux C ; Jobic V ; Foley R ; McCarty R ; Hu Y ; Menassa R ; Michel L ; Gousse G ; Lacour A ; Petiot P ; Streichenberger N ; Choumert A ; Declerck L ; Urtizberea JA ; Sole G ; Furby A ; Cerino M ; Krahn M ; Salort-Campana E ; Ferreiro A ; Eymard B ; Bonnemann CG ; Richard P ; Allamand V ; Metay C ; Stojkovic T | Netherlands | 16/03/2021Article
Trollet C ; Boulinguiez A ; Roth F ; Stojkovic T ; Butler Browne G ; Evangelista T ; Lacau St Guily J ; Richard P | 22/10/2020Initial Posting: March 8, 2001; Last Update: October 22, 2020. Clinical characteristics. Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is characterized by ptosis and dysphagia due to selective involvement of the muscles of the eyelids and phar[...]Article
Bordet C ; Brice S ; Maupain C ; Gandjbakhch E ; Isidor B ; Palmyre A ; Moerman A ; Toutain A ; Akloul L ; Brehin AC ; Sawka C ; Rooryck-Thambo C ; Schaefer E ; Nguyen K ; Dupin Deguine D ; Rouzier C ; Billy G ; Séné K ; Denjoy I ; Leheup B ; Planes M ; Mazzella JM ; Staraci S ; Hébert M ; Le Boetté E ; Michon CC ; Babonneau ML ; Curjol A ; Bekhechi A ; Mansouri R ; Raji I ; Pruny JF ; Fressart V ; Ader F ; Richard P ; Tezenas du Montcel S ; Gargiulo M ; Charron P | 06/05/2020Article
Perrin A, Auteur ; Metay C ; Villanova M ; Carlier RY ; Pegoraro E ; Juntas Morales R ; Stojkovic T ; Richard I ; Richard P ; Romero NB ; Granzier H ; Koenig M ; Malfatti E ; Cossee M | United States | 04/2020Article
Villar-Quiles RN ; von der Hagen M ; Metay C ; Gonzalez V ; Donkervoort S ; Bertini E ; Castiglioni C ; Chaigne D ; Colomer J ; Cuadrado ML ; de Visser M ; Desguerre I ; Eymard B ; Goemans N ; Kaindl A ; Lagrue E ; Lütschg J ; Malfatti E ; Mayer M ; Merlini L ; Orlikowski D ; Reuner U ; Salih MA ; Schlotter-Weigel B ; Stoetter M ; Straub V ; Topaloglu H ; Urtizberea JA ; van der Kooi A ; Wilichowski E ; Romero NB ; Fardeau M ; Bonnemann CG ; Estournet B ; Richard P ; Quijano Roy S ; Schara U ; Ferreiro A | United States | 2020Article
Wahbi K ; Ben Yaou R ; Gandjbakhch E ; Anselme F ; Gossios T ; Lakdawala NK ; Stalens C ; Sacher F ; Babuty D ; Trochu JN ; Moubarak G ; Savvatis K ; Porcher R ; Laforet P ; Fayssoil A ; Marijon E ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Sole G ; Labombarda F ; Richard P ; Metay C ; Quijano Roy S ; Dabaj I ; Klug D ; Vantyghem MC ; Chevalier P ; Ambrosi P ; Salort-Campana E ; Sadoul N ; Waintraub X ; Chikhaoui K ; Mabo P ; Combes N ; Maury P ; Sellal JM ; Tedrow UB ; Kalman JM ; Vohra J ; Androulakis AFA ; Zeppenfeld K ; Thompson T ; Barnerias C ; Bécane HM ; Bieth E ; Boccara F ; Bonnet D ; Bouhour F ; Boule S ; Brehin AC ; Chapon F ; Cintas P ; Cuisset JM ; Davy JM ; de Sandre-Giovannoli A ; Demurger F ; Desguerre I ; Dieterich K ; Durigneux J ; Echaniz-Laguna A ; Eschalier R ; Ferreiro A ; Ferrer X ; Francannet C ; Fradin M ; Gaborit B ; Gay A ; Hagège A ; Isapof A ; Jeru I ; Morales RJ ; Lagrue E ; Lamblin N ; Lascols O ; Laugel V ; Lazarus A ; Leturcq F ; Levy N ; Magot A ; Manel V ; Martins R ; Mayer M ; Mercier S ; Meune C ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Muchir A ; Nadaj-Pakleza A ; Pereon Y ; Petiot P ; Petit F ; Praline J ; Rollin A ; Sabouraud P ; Sarret C ; Schaeffer S ; Taithe F ; Tard C ; Tiffreau V ; Toutain A ; Vatier C ; Walther Louvier U ; Eymard B ; Charron P ; Vigouroux C ; Bonne G ; Kumar S ; Elliott P ; Duboc D | United States | 06/2019Article
Kwapich M, Auteur ; Kwapich M ; Lacroix D ; Espiard S ; Ninni S ; Brigadeau F ; Kouakam C ; DeGroote P ; Laurent JM ; Tiffreau V ; Jannin A ; Humbert L ; Ben Hamou A ; Tard C ; Ben Yaou R ; Lamblin N ; Klug D ; Richard P ; Vigouroux C ; Bonne G ; Vantyghem MC | 01/10/2018Article
Tordjman M, Auteur ; Dabaj I ; Laforet P ; Felter A ; Ferreiro A ; Biyoukar M ; Law-Ye B ; Zanoteli E ; Castiglioni C ; Rendu J ; Beroud C ; Chamouni A ; Richard P ; Mompoint D ; Quijano Roy S ; Carlier RY | 25/05/2018Article
Thevenon J ; Laurent G ; Ader F ; Laforet P ; Klug D ; Duva Pentiah A ; Gouya L ; Maurage CA ; Kacet S ; Eicher JC ; Albuisson J ; Desnos M ; Bieth E ; Duboc D ; Martin L ; Réant P ; Picard F ; Bonithon-Kopp C ; Gautier E ; Binquet C ; Thauvin-Robinet C ; Faivre L ; Bouvagnet P ; Charron P ; Richard P | 2017Comment in: High prevalence of arrhythmic and myocardial complications in patients with cardiac glycogenosis due to PRKAG2 mutations: comment. [Europace. 2018] High prevalence of arrhythmic and myocardial complications in patients with[...]Article
Richard P, Auteur ; Trollet C ; Stojkovic T ; de Becdelievre A ; Perie S ; Pouget J ; Eymard B | 2017Article
Caggiano S, Auteur ; Khirani S ; Dabaj I ; Cavassa E ; Amaddeo A ; Arroyo JO ; Desguerre I ; Richard P ; Cutrera R ; Ferreiro A ; Estournet B ; Quijano Roy S ; Fauroux B | 2017Article
Ambonville C, Auteur ; Bouldouyre MA ; Laforet P ; Richard P ; Benveniste O ; Vigouroux C | 2017Article
Kumar S, Auteur ; Baldinger SH ; Gandjbakhch E ; Maury P ; Sellal JM ; Androulakis AF ; Waintraub X ; Charron P ; Rollin A ; Richard P ; Stevenson WG ; Macintyre CJ ; Ho CY ; Thompson T ; Vohra JK ; Kalman JM ; Zeppenfeld K ; Sacher F ; Tedrow UB ; Lakdawala NK | 2016Comment in: The Significant Arrhythmia and Cardiomyopathy Burden of Lamin A/C Mutations. [J Am Coll Cardiol. 2016]Article
Gomez-Andres D ; Dabaj I ; Mompoint D ; Hankiewicz K ; Azzi V ; Ioos C ; Romero NB ; Ben Yaou R ; Bergounioux J ; Bonne G ; Richard P ; Estournet B ; Yves-Carlier R ; Quijano Roy S | 2016Article
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Hankiewicz K ; Carlier RY ; Lazaro L ; Linzoain J ; Barnerias C ; Gomez-Andres D ; Avila-Smirnow D ; Ferreiro A ; Estournet B ; Guicheney P ; Germain DP ; Richard P ; Bulacio S ; Mompoint D ; Quijano Roy S | 11/2015To delineate the spectrum of muscle involvement in patients with a myopathy due to mutations in SEPN1 (SEPN1-RM), we performed whole body MRI (WBMRI) in 9 patients using T1-weighted turbo spin echo (T1-TSE) sequences and short tau inversion reco[...]Article
Donkervoort S ; Hu Y ; Stojkovic T ; Voermans N ; Foley AR ; Leach ME ; Dastgir J ; Bolduc V ; Cullup T ; de Becdelievre A ; Yang L ; Su H ; Meilleur K ; Schindler AB ; Kamsteeg EJ ; Richard P ; Butterfield R ; Winder TL ; Crawford T ; Weiss RB ; Muntoni F ; Allamand V ; Bonnemann CG | 2015Article
Deconinck N ; Richard P ; Allamand V ; Behin A ; Laforet P ; Ferreiro A ; de Becdelievre A ; Ledeuil C ; Gartioux C ; Nelson I ; Carlier RY ; Carlier P ; Wahbi K ; Romero NB ; Zabot MT ; Bouhour F ; Tiffreau V ; Lacour A ; Eymard B ; Stojkovic T | 2015Article
Richard P, Auteur ; Trollet C ; Gidaro T ; Demay L ; Brochier G ; Malfatti E ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Laforet P ; Romero NB ; Martin-Negrier ML ; Sole G ; Ferrer-Monasterio X ; Lacau Saint Guily J ; Eymard B | 2015Article
Behin A ; Salort-Campana E ; Wahbi K ; Richard P ; Carlier RY ; Carlier P ; Laforet P ; Stojkovic T ; Maisonobe T ; Verschueren A ; Franques J ; Attarian S ; Maues de Paula A ; Figarella-Branger D ; Bécane HM ; Nelson I ; Duboc D ; Bonne G ; Vicart P ; Udd B ; Romero NB ; Pouget J ; Eymard B | 2015Article
Bolocan A, Auteur ; Quijano Roy S ; Seferian AM ; Baumann C ; Allamand V ; Richard P ; Estournet B ; Carlier R ; Cavé H ; Gartioux C ; Blin N ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Germain DP ; Fardeau M ; Voit T ; Servais L ; Romero NB | 2014Article
Quijano Roy S ; Khirani S ; Colella M ; Ramirez A ; Aloui S ; Wehbi S ; de Becdelievre A ; Carlier RY ; Allamand V ; Richard P ; Azzi V ; Estournet B ; Fauroux B | 2014Article
Article
Foley AR ; Quijano Roy S ; Collins J ; Straub V ; McCallum M ; Deconinck N ; Mercuri E ; Pane M ; D'Amico A ; Bertini E ; North K ; Ryan MM ; Richard P ; Allamand V ; Hicks D ; Lamandé S ; Hu Y ; Gualandi F ; Auh S ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 2013Article
Coutance G ; Labombarda F ; Cauderlier E ; Belin A ; Richard P ; Bonne G ; Chapon F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Friedrich FW ; Dilanian G ; Khattar P ; Juhr D ; Gueneau L ; Charron P ; Fressart V ; Vilquin JT ; Isnard R ; Gouya L ; Richard P ; Hammoudi N ; Komajda M ; Bonne G ; Eschenhagen T ; Dubourg O ; Villard E ; Carrier L | 2013Article
van Rijsingen IA ; Nannenberg EA ; Arbustini E ; Elliott PM ; Mogensen J ; Hermans-van Ast JF ; van der Kooi AJ ; van Tintelen JP ; van den Berg MP ; Grasso M ; Serio A ; Jenkins S ; Rowland C ; Richard P ; Wilde AA ; Perrot A ; Pankuweit S ; Zwinderman AH ; Charron P ; Christiaans I ; Pinto YM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Laminopathies : inégalité hommes/femmes face aux complications cardiaques Les laminopathies représentent un groupe de maladies héréditaires phénotypiquement très hétérogène en rapport ave[...]Article
Bozorgmehr B ; Kariminejad A ; Nafissi S ; Jebelli B ; Urtizberea JA ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Allamand V ; Richard P ; Kariminejad MH | 2013Article
Servais L ; Baudoin H ; Zehrouni K ; Richard P ; Sternberg D ; Fournier E ; Eymard B ; Stojkovic T | 2013Article
Malfatti E, Auteur ; Olive M ; Taratuto AL ; Richard P ; Brochier G ; Bitoun M ; Gueneau L ; Laforet P ; Stojkovic T ; Maisonobe T ; Monges S ; Lubieniecki F ; Vasquez G ; Streichenberger N ; Lacene E ; Saccoliti M ; Prudhon B ; Alexianu M ; Figarella-Branger D ; Schessl J ; Bonnemann C ; Eymard B ; Fardeau M ; Bonne G ; Romero NB | 2013Article
Ben Ammar A, Auteur ; Soltanzadeh P ; Bauche S ; Richard P ; Goillot E ; Herbst R ; Gaudon K ; Huze C ; Schaeffer L ; Yamanashi Y ; Higuchi O ; Taly AB ; Koenig J ; Leroy JP ; Hentati F ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ilkhani M ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D | 2013Article
Eymard B, Auteur ; Stojkovic T ; Sternberg D ; Richard P ; Nicole S ; Fournier E ; Behin A ; Laforet P ; Servais L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D ; Membres du reseau national Syndromes Myastheniques C | 2013Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène d’affections génétiques responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire qui se manifestent par une faiblesse musculaire accentuée par l’effort.[...]Article
Cuisset JM ; Maurage CA ; Moerman A ; Vallée L ; Bonne G ; Gueneau L ; Stojkovic T ; Dubourg O ; Richard P ; Lacene E ; Beuvin M | AFM-TELETHON | 10/2012Article
Rivier F ; Urtizberea JA ; Mayer M ; Cances C ; Uro-Coste E ; Bieth E ; Leturcq F ; Richard P | AFM-TELETHON | 04/2012Article
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Wargon I ; Richard P ; Kuntzer T ; Sternberg D ; Nafissi S ; Gaudon K ; Lebail A ; Bauche S ; Hantaï D ; Fournier E ; Eymard B ; Stojkovic T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jarraya M ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Behin A ; Avila-Smirnov D ; Romero NB ; Allamand V ; Richard P ; Barois A ; May A ; Estournet B ; Mercuri E ; Carlier PG ; Carlier RY | 2012Article
Collectif ; Franques J ; Attarian S ; Verschueren A ; de Paula AM ; Eymard B ; Fernandez C ; Suominen T ; Penttila S ; Richard P ; Monnier N ; Lehtokari VL ; Wallgren-Pettersson C ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Udd B ; Krahn M ; Pouget J | 01/2012Article
Gueneau L ; Crozet C ; Chikhaoui K ; Nelson I ; Beuvin M ; Demay L ; Richard P ; Romero NB ; Stojkovic T ; Eymard B ; T.Voit ; Ben Yaou R ; Bonne G ; Benyaou R | AFM-TELETHON | 2011The FHL1 gene, localized on the X chromosome, encodes the Four and a Half LIM proteins 1, proteins belonging to a protein family containing LIM domains (Lin-11, Isl-1, Mec3), that are highly conserved sequences constituted by two zinc fingers in[...]Article
Eymard B, Auteur ; Sternberg D ; Richard P ; Fournier E ; Gaudon K ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Baudouin H ; Ben Ammar A ; Chevessier F ; Huze C ; Herbst R ; Schaeffer L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D | AFM-TELETHON | 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of disorders caused by genetic defects affecting neuromuscular transmission and leading to muscle weakness accentuated by exertion. The combination of clinical, electrophysiological[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Bartoli M ; Delague V ; Bourgeois P ; Krahn M ; Cossee M ; Orrhant L ; Leturcq F ; Chelly J ; Guittard C ; Beroud C ; Allamand V ; Bonne G ; Nelson I ; Richard P ; Voit T | 2011Currently, in most laboratories, molecular explorations in neuromuscular disorders (NMDs) are based on a differential molecular genotyping by a complex and time consuming gene by gene approach. As a consequence, it is estimated that 35-50 % of p[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Ben Yaou R ; Demay L ; Chikhaoui K ; Hamroun D ; Beroud C ; Richard P ; Bonne G | 2011In 1999, we reported the first LMNA gene mutations responsible for the autosomal forms of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), this gene encoding nuclear envelope proteins, the lamins A/C. Since then, a huge number of patients carrying LMNA[...]Article
Ben Ammar A ; Soltanzadeh P ; Bauche S ; Richard P ; Goillot E ; Herbst R ; Gaudon K ; Huze C ; Lecuyer HA ; Schaeffer L ; Yamanashi Y ; Higuchi O ; Taly A ; Koenig J ; Leroy JP ; Hentati F ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ilkhani M ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D | AFM-TELETHON | 2011Poster : Congenital myasthenic syndromes (CMSs) are a heterogeneous group of genetic disorders affecting neuromuscular transmission. The agrin/muscle-specific kinase (MuSK) pathway is critical for proper development and maintenance of the neuro[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Whalen S ; Gonzales M ; Laquerrière A ; Quijano Roy S ; Delezoide AL ; Giuliano F ; Richard P ; Le Bail A ; Hainque B ; Chevallier A ; Bieth E ; Avila-Smirnow D ; Heron D ; Sternberg D | 2011IntroductionRecently, neuromuscular junction (NMJ) genes have been implicated in FADS, mainly in multiple pterygium syndromes, lethal (LMPS) or not (Escobar syndrome). Recessive mutations have been identified in CHRNG, RAPSN, CHRND, CHRNA1 and D[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Bevilacqua JA ; Kleinsteuber K ; Ben Yaou R ; Avaria MDLA ; Ferreiro A ; Demay L ; Chain A ; Richard P ; Urtizberea JA ; Bonne G | 2011Several different human diseases have been linked to mutations in the gene encoding lamin A/C (LMNA). Mutations in LMNA were first associated to autosomal forms of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), a rare slowly progressive humero-perone[...]Article
Redondo-Verge L ; Benyaou R ; Fernandez-Recio M ; Dinca L ; Richard P ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Makri S ; Salhi S ; Richard P ; Terki N ; Romero NB ; Guicheney P ; Kaci-Ahmed MA | 2011Introduction. Mutations in the FKRP gene result in a wide spectrum of clinical conditions ranging from of congenital muscular dystophy (MDC1C) to a milder form of limb girdle muscular dystrophy (LGMD2I). Both intelligence and brain imaging have [...]Article
Ferreiro A, Auteur ; Mezmezian M ; Olive M ; Herlicoviez D ; Fardeau M ; Richard P ; Romero NB | 201107/12/2011 - Une présentation inhabituelle de déficit en téléthonine : à propos d’un cas. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires se traduisant dès la naissance ou dans les [...]Article
Allamand V ; Brinas L ; Richard P ; Stojkovic T ; Quijano Roy S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brinas L ; Richard P ; Quijano Roy S ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Lacene E ; Makri S ; Ferreiro A ; Maugenre S ; Topaloglu H ; Haliloglu G ; Pénisson-Besnier I ; Jeannet PY ; Merlini L ; Navarro C ; Toutain A ; Chaigne D ; Desguerre I ; de Die-Smulders C ; Dunand M ; Echenne B ; Eymard B ; Kuntzer T ; Maincent K ; Mayer M ; Plessis G ; Rivier F ; Roelens F ; Stojkovic T ; Lia Taratuto A ; Lubieniecki F ; Monges S ; Tranchant C ; Viollet L ; Romero NB ; Estournet B ; Guicheney P ; Allamand V | 2010Article
Gaudon K ; Pénisson-Besnier I ; Chabrol B ; Bouhour F ; Demay L ; Ben Ammar A ; Bauche S ; Vial C ; Nicolas G ; Eymard B ; Hantaï D ; Richard P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Syndrome myasthénique congénital avec des mutations dans le gène RAPSN : le séquençage direct de l'ADN ne suffit pas toujours Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) so[...]Article
Ben Ammar A ; Petit F ; Alexandri N ; Gaudon K ; Bauche S ; Rouche A ; Gras D ; Fournier E ; Koenig J ; Stojkovic T ; Lacour A ; Petiot P ; Zagnoli F ; Viollet L ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Lazaro L ; Ferrer X ; Stoltenburg G ; Paturneau-Jouas M ; Hentati F ; Fardeau M ; Sternberg D ; Hantaï D ; Richard P ; Eymard B | 2010Article
Laforet P ; Doppler V ; Caillaud C ; Laloui K ; Claeys KG ; Richard P ; Ferreiro A ; Eymard B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vernengo L ; Chourbagi O ; Panuncio A ; Lilienbaum A ; Batonnet Pichon S ; Bruston F ; Rodrigues-Lima F ; Mesa R ; Pizzarossa C ; Demay L ; Richard P ; Rodriguez MM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Deconinck N ; Dion E ; Ben Yaou R ; Ferreiro A ; Eymard B ; Brinas L ; Payan C ; Voit T ; Guicheney P ; Richard P ; Allamand V ; Bonne G ; Stojkovic T ; Benyaou R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Maiti B ; Arbogast S ; Allamand V ; Moyle MW ; Anderson CB ; Richard P ; Guicheney P ; Ferreiro A ; Flanigan KM ; Howard MT | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Pellissier JF ; Richard P ; Levade T ; Heitz F ; Figarella-Branger D ; Delisle MB | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Grande variabilité phénotypique dans les myosinopathies : à propos d’une observation toulousaine Les myosinopathies, ou myopathies par surcharge en myosine, constituent un g[...]Article
Bourteel H ; Vermersch P ; Cuisset JM ; Maurage CA ; Laforet P ; Richard P ; Stojkovic T | 2009Article
Outteryck O ; Richard P ; Lacour A ; Fournier E ; Zephir H ; Gaudon K ; Eymard B ; Hantaï D ; Vermersch P ; Stojkovic T | 2009Article
Claeys KG, Auteur ; van der Ven PFM ; Behin A ; Stojkovic T ; Eymard B ; Dubourg O ; Laforet P ; Faulkner G ; Richard P ; Vicart P ; Romero NB ; Stoltenburg G ; Udd B ; Fardeau M ; Voit T ; Fürst DO, Auteur | 2009Article
Huze C, Auteur ; Bauche S ; Richard P ; Chevessier F ; Goillot E ; Gaudon K ; Ben Ammar A ; Chaboud A ; Grosjean I ; Lecuyer HA ; Bernard V ; Rouche A ; Alexandri N ; Fardeau M ; Fournier E ; Brancaccio A ; Ruegg MA ; Koenig J ; Eymard B ; Schaeffer L ; Hantaï D ; Kuntzer T | 2009Article
Hicks D ; Lampe AK ; Laval SH ; Allamand V ; Jimenez-Mallebrera C ; Walter MC ; Muntoni F ; Quijano Roy S ; Richard P ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby KMD ; Bushby KM | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Friedrich FW ; Bausero P ; Sun Y ; Treszl A ; Kramer E ; Juhr D ; Richard P ; Wegscheider K ; Schwartz K ; Brito D ; Arbustini E ; Waldenstrom A ; Isnard R ; Komajda M ; Eschenhagen T ; Carrier L | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nadaj-Pakleza A ; Richard P ; Lusakowska A ; Gajewska J ; Jamrozik Z ; Kostera-Pruszczyk A ; Kwiecinski H ; Kaminska A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Makri S ; Clarke NF ; Richard P ; Maugenre S ; Demay L ; Bonne G ; Guicheney P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stojkovic T, Auteur ; Hammouda EH ; Richard P ; Lopez de Munain A ; Ruiz-Martinez J ; Gonzalez PC ; Laforet P ; Pénisson-Besnier I ; Ferrer X ; Lacour A ; Lacomblez L ; Claeys KG ; Maurage CA ; Fardeau M ; Eymard B | 2009Article
Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Ben Ammar A ; Génin A ; Bauche S ; Paturneau-Jouas M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Grid D ; Hamri A ; Nouioua S ; Tazir M ; Mayer M ; Desnuelle C ; Barois A ; Chabrol B ; Pouget J ; Koenig J ; Gouider-Khouja N ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 9/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Syndromes myasthéniques congénitaux en Afrique du Nord : prévalence élevée et effet fondateur de la mutation epsilon1293insG Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) re[...]Article
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Annals of neurology, 64, 2. De Novo LMNA mutations cause a new form of Congenital Muscular Dystrophy
Quijano Roy S ; Mbieleu B ; Bonnemann CG ; Jeannet PY ; Colomer J ; Clarke NF ; Cuisset JM ; Roper H ; de Meirleir L ; D'Amico A ; Ben Yaou R ; Nascimento A ; Barois A ; Demay L ; Bertini E ; Ferreiro A ; Sewry CA ; Romero NB ; Ryan M ; Muntoni F ; Guicheney P ; Richard P ; Bonne G ; Estournet B | 2008Article
Congenital myasthenic syndromes (CMS) represent a heterogeneous group of diseases caused by genetic defects affecting neuromuscular transmission. CMS can present at any time from birth to adulthood, though usually within the first 2yr of life, a[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Behin A ; Stojkovic T ; Claeys K ; Laforet P ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Fournier E ; Ferreiro A ; Bécane HM ; Wahbi K ; Duboc D ; Bouche P ; Stoltenburg G ; Richard P ; Udd B ; Goudeau B ; Eymard B | 2008Myofibrillar myopathies (MMF), defined by an abnormal accumulation of diverse proteins within muscle fibers, correspond to an expanding number of genetic abnormalities. Material and methods: In our department, 64 patients from 43 families presen[...]Article
Collectif, Auteur ; Ben Ammar A ; Alexandri N ; Gaudon K ; Richard P ; Rouche A ; Fournier E ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Zagnoli F ; Viollet L ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Petiot P ; Stoltenburg G ; Paturneau-Jouas M ; Fardeau M ; Hantaï D ; Eymard B | 2008Congenital myasthenic syndromes (CMS) differ from autoimmune myasthenia by an early onset of symptoms, a possible familial history, and the absence of autoimmunity. Among CMS, there is a large genetic heterogeneity. Ten genes have been described[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Stojkovic T ; Hammouda EH ; Richard P ; Laforet P ; Lopez de Munain A ; Besnier-Penisson I ; Ferrer X ; Eymard B | 2008Background : Hereditary inclusion body myopathy with Paget disease of bone (PDB) and frontotemporal dementia (FTD), or IBMPDF disease, is an autosomal dominant disorder related to mutations in Valosin-containing protein (VCP). Objective: The aim[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Larue S ; Behin A ; Laforet P ; Sternberg D ; Richard P ; Beillevaire T ; Hezode M ; Rigal O ; Gaudon K ; Claeys K ; Stoltenburg G ; Hantaï D ; Eymard B | 2008Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a group of inherited disorders in which neuromuscular transmission is impaired, with several possible clinical presentations. The diagnosis of CMS may be particularly difficult in patients with a myopath[...]Article
Collectif, Auteur ; Fardeau M ; Schröder R ; Suominen T ; Behin A ; Brochier G ; Dubourg O ; Eymard B ; Guidy C ; Maisonobe T ; Manéré L ; Stojkovic T ; Faulkner G ; Richard P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G | 2008Myofibrillar myopathies (MFMs) are rare inherited or sporadic progressive neuromuscular disorders with considerable clinical and genetic heterogeneity. To date, mutations in five genes are known to cause MFM. These genes encode desmin, ?B-crysta[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Gueneau L ; Ben Yaou R ; Demay L ; Llense S ; Chikhaoui K ; Trabelsi M ; Beugnet C ; Deburgrave N ; Leturcq F ; Chelly J ; Richard P ; Bonne G | 2008Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) is a rare autosomal or X-linked recessive condition, associating muscular dystrophy, joint contractures and cardiac disease. Mutations in 2 genes, EMD (emerin) and LMNA (Lamins A/C) encoding nuclear envel[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (7 mars 2008; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Gueneau L ; Ben Yaou R ; Demay L ; Llense S ; Chikhaoui K ; Trabelsi M ; Beugnet C ; Deburgrave N ; Leturcq F ; Chelly J ; Richard P ; Bonne G | 2008Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) is a rare autosomal or X-linked recessive condition, associating muscular dystrophy, joint contractures and cardiac disease. Mutations in 2 genes, EMD (emerin) and LMNA (Lamins A/C) encoding nuclear envel[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Makri S ; Clarke NF ; Richard P ; Maugenre S ; Demay L ; Terki N ; Bonne G ; Guicheney P | 2008Background: Mutation p.Arg527Pro in the lamin A/C, encoded by LMNA gene, was identified several times in dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy and cases with muscular dystrophy, lipodystrophy, and cardiac rhythm disturbances. We found this [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Renou L ; Stora S ; Ben Yaou R ; Sinkovec M ; Demay L ; Richard P ; Peterlin B ; Bonne G | 2008Heart-hand syndrome (HHS) is a heterogeneous group of genetic disorders characterized by congenital cardiac and limb deformities. Five subtypes are currently reported, among them the Slovenian type (HHS-S) associating bracydactyly and cardiac co[...]Article
Maiti B ; Arbogast S ; Allamand V ; Moyle MW ; Anderson CB ; Richard P ; Guicheney P ; Ferreiro A ; Flanigan KM ; Howard MT | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Ven PFM, Auteur ; Behin A ; Dubourg O ; Eymard B ; Faulkner G ; Lacene E ; Stojkovic T ; Richard P ; Romero NB ; Stoltenburg G ; Udd B ; Fardeau M ; Voit T ; Fürst DO | 2008INTRODUCTION Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe des myopathies rare et hétérogène sur le plan clinique et génétique. OBJECTIFS Nous présentons les caractéristiques histopathologiques et immunohistochimiques des MMF avec [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Chapon F ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Demay L ; Brinas L ; Herlicoviez D ; Allouche S ; Ferreiro A ; Leturcq F ; Richard P ; Allamand V ; Bonne G | 2008Collagen VI-related muscle disorders, due to mutations in the 3 genes encoding Collagen VI, regroup Ullrich congenital muscular dystrophy, characterized by early onset generalized muscle weakness, marked proximal contractures and distal hyperlax[...]Article
Renou L ; Stora S ; Ben Yaou R ; Volk M ; Sinkovec M ; Demay L ; Richard P ; Peterlin B ; Bonne G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Ben Ammar A ; Génin E ; Bauche S ; Paturneau-Jouas M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Grid D ; Hamri A ; Nouioua S ; Tazir M ; Mayer M ; Desnuelle C ; Barois A ; Chabrol B ; Pouget J ; Koenig J ; Gouider-Khouja N ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Manya H ; Bouchet C ; Yanagisawa A ; Vuillaumier-Barrot S ; Quijano Roy S ; Suzuki Y ; Maugenre S ; Richard P ; Inazu T ; Merlini L ; Romero NB ; Leturcq F ; Bezier I ; Topaloglu H ; Estournet Mathiaud B ; Seta N ; Endo T ; Guicheney P | 2008Article
Claeys KG, Auteur ; Fardeau M ; Schröder R ; Suominen T ; Tolksdorf K ; Behin A ; Dubourg O ; Eymard B ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Faulkner G ; Richard P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G ; Vicart P | 200811/09/2008 - La microscopie électronique est utile pour le typage de myopathies myofibrillaires. Les myopathies myofibrillaires (MFM) sont des maladies neuromusculaires rares de gravité variable débutant en règle à l’âge adulte. Elles entraînent[...]Article
Collectif ; Hicks D ; Lampe AK ; Laval SH ; Allamand V ; Jimenez-Mallebrera C ; Walter M ; Muntoni F ; Quijano Roy S ; Richard P ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby KMD | 2008Article
Behin A, Auteur ; Stojkovic T ; Claeys K ; Wahbi K ; Duboc D ; Bécane HM ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Stoltenburg G ; Fardeau M ; Richard P ; Goudeau B ; Vicart P ; Eymard B | 2008Article
Claeys KG, Auteur ; Fardeau M ; Fürst DO ; van der Ven PFM ; Behin A ; Brochier G ; Dubourg O ; Eymard B ; Faulkner G ; Guidy C ; Kley R ; Maisonobe T ; Manéré L ; Richard P ; Schröder R ; Stojkovic T ; Suominen T ; Tolksdorf K ; Vicart P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G | 2008