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Auteur Richard I |
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Carinne R ; Lostal W ; Bartoli M ; Bourg N ; Krahn M ; Pryadkina M ; Borel P ; Suel L ; Roche J ; Stockholm D ; Bloch R ; Bashir R ; Richard I | 2011Carinne Roudaut1, William Lostal1, Marc Bartoli4, Nathalie Bourg1, Martin Krahn4, Marina Pryadkina1, Perrine Borel1, Laurence Suel1, Joseph Roche2, Daniel Stockholm1 Robert Bloch2, Nicolas Levy4, Rumaisa Bashir3, Isabelle Richard11) Genethon, CN[...]Livre
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IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Hamon MA ; Meslier N ; Richard I ; Aube AC ; Havet V ; Person C ; Dubas F ; Gagnadoux F ; Pénisson-Besnier I | 2011INTRODUCTION : Respiratory problems represent the leading cause of morbidity/mortality in myotonic dystrophy type 1 (DM1). The pertinence of usual criteria for considering noninvasive ventilation (NIV) in neuromuscular diseases is not establishe[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Gicquel Zouida E ; Karine C ; Daniele N ; Richard I | AFM-TELETHON | 2011Evelyne Gicquel, Karine Charton, Nathalie Dani and Isabelle Richard.Gthon, 1 bis rue de l'Internationale, 91000 Evry, France.Limb Girdle Muscular Dystrophies (LGMD) constitute a group of myopathies affecting muscles of shoulder and pelvic girdle[...]Article
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Karine C ; Daniele N ; Florence L ; Vihola A ; Roudaut C ; Monjaret F ; Pion D ; Tarrade A ; Sarparanta J ; Udd B ; Richard I | 2011Titin is a giant protein expressed in both skeletal and cardiac muscles. Several pathogenic mutations were identified in its two last exons causing muscular dystrophy phenotypes. The most common mutation, FINmaj, results in the replacement of 4 [...]Article
Charton K ; Blandin G ; Vihola A ; Marchand S ; Milic A ; Hackman P ; Ehler E ; Richard I ; Udd B | AFM-TELETHON | 2011Tibial muscular dystrophy (TMD) and limb-girdle muscular dystrophy 2J (LGMD2J) are M-band titinopathies, caused by mutations in the extreme C-terminus of titin. In patients of Finnish descent, TMD/LGMD2J is caused by FINmaj, an indel mutation ca[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Borel P ; Guerchet N ; Tanniou G ; Bloch R ; Roche J ; Richard I ; Stockholm D | 2011Sarcolemmal disruptions in myofibers can represent a physiologic response to a particular mechanic stress like lengthening contractions. These membrane tears result in intracellular changes that play a crucial role in physiopathology of the dise[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Villemeur M ; Biondi O ; Temchenko A ; Marchand A ; Bourg N ; Richard I ; Authier FJ | AFM-TELETHON | 2011Dysferlin is a membrane-anchored protein implicated in plasma membrane repair process. In mammalians, dysferlin deficiency induces persistent sarcolemma disruptions leading to myofiber necrosis and chronic myopathy. Dysferlin myopathy is charact[...]Article
Petiot J ; de Dreuzy E ; Richard I ; Stockholm D | 2011Dysferlin deficient muscle fibers have been shown to be defective in membrane repair after a laser wounding damage of the sarcolemme. In vivo, sarcolemmal membrane disruption can either lead to fiber necrosis or repair but little is known about [...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Soheili T ; Gicquel Zouida E ; Bartoli M ; Richard I | AFM-TELETHON | 2011Sarcoglycanopathies are recessive muscular disorders caused by defects in a group of transmembrane proteins, known as sarcoglycans, and part of the dystrophinassociated complex. Mutations in the alpha, beta, gamma and delta sarcoglycan genes lea[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Hackman P ; Screen M ; Illa I ; Hankiewicz K ; Rojas R ; Richard I ; Vihola A ; Suominen T ; Penttila S ; Solders G ; Udd B | 2011The gene defects underlying the autosomal dominant late onset distal myopathy tibial muscular dystrophy (TMD, OMIM #600334 Udd myopathy) are in the titin (TTN) gene. TTN codes for the sarcomeric giant protein titin spanning one half sarcomere in[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Monjaret F ; Gallardo E ; Karine C ; Richard I | 2011Deficiency in Dysferlin cause two major phenotypes: Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2B (LGMD2B) and Miyoshi Myopathy (MM). There is no treatment to date for these diseases. However, several therapeutic strategies by gene therapy have already[...]Article
Bolduc V ; Marlow G ; Boycott KM ; Saleki K ; Inoue H ; Kroon J ; Itakura M ; Robitaille Y ; Parent L ; Baas F ; Mizuta K ; Kamata N ; Richard I ; Linssen WHJP ; Mahjneh I ; de Visser M ; Bashir R ; Brais B | 12/02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - Identification d’un nouveau gène impliqué dans deux myopathies Les dystrophies musculaires des ceintures de type 2L (LGMD2L) se manifestent par une perte progressive de la f[...]Article
Laure L ; Daniele N ; Suel L ; Marchand S ; Aubert S ; Bourg N ; Roudaut C ; Duguez S ; Bartoli M ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Rôle central du complexe multiprotéique calpaïne 3-CARP dans la régulation de la voie de signalisation NF-kappaB La calpaïne 3 et la protéine de répétition de l'ankyrine card[...]Article
Lostal W ; Bourg N ; Roudaut C ; Bentaïb A ; Miyake K ; Guerchet N ; Fougerousse F ; Mcneil P ; Bartoli M ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/03/2010 - Dysferlinopathies : une avancée importante pour la thérapie génique Les dystrophies musculaires des ceintures de type 2B (LGMD2B) et les myopathies distales de type Miyoshi [...]Article
Charton K ; Daniele N ; Vihola A ; Roudaut C ; Gicquel E ; Monjaret F ; Tarrade A ; Sarparanta J ; Udd B ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Le déficit en calpaïne 3 corrige le phénotype de titinopathie chez les souris La titine est une protéine de très grande taille (1 ?m de long) qui joue un rôle majeur dans l'a[...]Article
Sarparanta J ; Blandin G ; Charton K ; Vihola A ; Marchand S ; Milic A ; Hackman P ; Ehler E ; Richard I ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boyer FC ; Calmus A ; Novella JL ; Morrone I ; Espagnacq M ; Wolak A ; Barbe C ; Drame M ; Le Rohellec E ; Hardouin JB ; Reveillere C ; Richard I ; Tiffreau V ; Blanchard F ; Jolly D | 2010Article
Krahn M ; Wein N ; Bartoli M ; Lostal W ; Courrier S ; Bourg-Alibert N ; Nguyen K ; Vial C ; Streichenberger N ; Labelle V ; Depétris D ; Pêcheux C ; Leturcq F ; Cau P ; Richard I ; Levy N | 2010Article
Bertipaglia I ; Bourg N ; Richard I ; Pahlman AK ; Andersson L ; James P ; Carafoli E | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goutard S ; Baron C ; Bouton C ; Pénisson-Besnier I ; Fossé G ; Aube-Nathier AC ; Havet-Thomassin V ; Dubas F ; Richard I | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mellgren RL ; Miyake K ; Kramerova I ; Spencer MJ ; Bourg N ; Bartoli M ; Richard I ; Greer PA ; McNeil PL | 2009