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Auteur Richard I |
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Dany A ; Barbe C ; Rapin A ; Reveillere C ; Hardouin JB ; Morrone I ; Wolak-Thierry A ; Drame M ; Calmus A ; Sacconi S ; Bassez G ; Tiffreau V ; Richard I ; Gallais B ; Prigent H ; Taiar R ; Jolly D ; Novella JL ; Boyer FC | 04/07/2015Article
Rouillon J ; Poupiot J ; Zocevic A ; Amor F ; Leger T ; Garcia C ; Camadro JM ; Wong B ; Pinilla R ; Cosette J ; Coenen-Stass AM ; McClorey G ; Roberts TC ; Wood MJ ; Servais L ; Udd B ; Voit T ; Richard I ; Svinartchouk F | 09/06/2015Article
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de Cid R, Auteur ; Ben Yaou R ; Roudaut C ; Charton K ; Baulande S ; Leturq F ; Romero NB ; Malfatti E ; Beuvin M ; Vihola A ; Criqui A ; Nelson I ; Nectoux J ; Ben Aim L ; Caloustian C ; Olaso R ; Udd B ; Bonne G ; Eymard B ; Richard I | 2015Article
Nectoux J ; de Cid R ; Baulande S ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Nadaj-Pakleza A ; Roudaut C ; Criqui A ; Orhant L ; Peyroulan D ; Ben Yaou R ; Nelson I ; Cobo AM ; Arne-Bes MC ; Uro-Coste E ; Nitschke P ; Claustres M ; Bonne G ; Levy N ; Chelly J ; Richard I ; Cossee M | 29/10/2014Article
Annals of neurology, 75, 2. Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations
Evila A ; Vihola A ; Sarparanta J ; Raheem O ; Palmio J ; Sandell S ; Eymard B ; Illa I ; Rojas Garcia R ; Hankiewicz K ; Negrao L ; Löppönen T ; Nokelainen P ; Karppa M ; Penttila S ; Screen M ; Suominen T ; Richard I ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
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van Zwieten RW ; Puttini S ; Lekka M ; Witz G ; Gicquel Zouida E ; Richard I ; Lobrinus JA ; Chevalley F ; Brune H ; Dietler G ; Kulik A ; Kuntzer T ; Mermod N | 2014Article
van Zwieten RW ; Puttini S ; Lekka M ; Witz G ; Gicquel Zouida E ; Richard I ; Lobrinus JA ; Chevalley F ; Brune H ; Dietler G ; Kulik A ; Kuntzer T ; Mermod N | 2014Article
Biondi O ; Villemeur M ; Marchand A ; Chrétien F ; Bourg N ; Gherardi RK ; Richard I ; Authier FJ | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dysferlinopathies : des exercices adaptés pour prévenir la détérioration chez la souris Les dysferlinopathies constituent un groupe assez hétérogène de dystrophies musculaires héréditaires [...]Article
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Monjaret F ; Suel-Petat L ; Bourg-Alibert N ; Vihola A ; Marchand S ; Roudaut C ; Gicquel E ; Udd B ; Richard I ; Charton K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fayssoil A ; Renault G ; Guerchet N ; Marchiol-Fournigault C ; Fougerousse F ; Richard I | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Hirsch ML ; Li C ; Bellon I ; Yin C ; Chavala S ; Pryadkina M ; Richard I ; Samulski RJ | 2013Article
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Blandin G ; Marchand S ; Charton K ; Daniele N ; Gicquel E ; Boucheteil JB ; Bentaïb A ; Barrault L ; Stockholm D ; Bartoli M ; Richard I | 2013Article
Collectif, Auteur ; Reveillere C, Auteur ; Rapin A, Auteur ; Calmus A, Auteur ; Flucher A, Auteur ; Tiffreau V, Auteur ; Richard I, Auteur ; Hardouin JB, Auteur ; Bassez G, Auteur ; Drame M, Auteur ; Morrone I, Auteur ; Barbe C, Auteur ; Wolak A, Auteur ; Novella JL, Auteur ; Jolly D, Auteur | 06/2012Article
Lostal W ; Bartoli M ; Roudaut C ; Bourg N ; Krahn M ; Pryadkina M ; Borel P ; Suel L ; Roche JA ; Stockholm D ; Bloch RJ ; Bashir R ; Richard I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les dysferlinopathies ne sont pas uniquement liées à une altération dans la réparation de la membrane plasmique La dysferline est une protéine du muscle squelettique impliquée dans la répar[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Pryadkina M ; Bourg N ; Lostal W ; Roche J ; Bloch R ; Borel P ; Stockholm D ; Richard I | AFM-TELETHON | 2011Deficiencies in dysferlin (DYSF) are responsible for two main progressive muscular dystrophies: limb-girdle muscular dystrophy type 2B (LGMD2B) and Miyoshi myopathy (MM). This transmembrane protein was shown to play a role in the repair of the p[...]Article
Conte TC ; Marlow G ; Boycott KM ; Saleki K ; Inoue H ; Kroon J ; Itakura M ; Robitaille Y ; Parent L ; Baas F ; Mizuta K ; Kamata N ; Richard I ; Linssen W ; Mahjneh I ; de Visser M ; Bashir R ; Brais B | AFM-TELETHON | 2011Our study of a large cohort of French-Canadian cases of late-onset recessive limb-girdle muscular dystrophies has demonstrated that there are still a large number of mutated genes to be uncovered that cause LGMD in this population. Some of these[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Boyer F ; Barbe C ; Calmus A ; Reveillere C ; Hardouin JB ; Tiffreau V ; Richard I ; Rohellec EL ; Bassez G ; Minh-Muzeaux S ; Novella JL ; Wolak A ; Drame M ; Pereon Y ; Morrone I ; Jolly D | 2011Health related quality of life (HRQoL) measures estimate interventions in health efficiency.This paper reports the first indispensable phase for the construction and validation of a HRQoL measure in patients with slowly neuromuscular disease (NM[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Biondi O ; Villemeur M ; Marchand A ; Chrétien F ; Bourg N ; Gherardi RK ; Richard I ; Authier FJ | AFM-TELETHON | 2011Dysferlinopathies are inherited myopathies characterized by a deficiency in dysferlin, a protein involved in plasma membrane repair process. Various clinical phenotypes/ modes of presentation are described, including LGMD2B, Myoshi-type distal m[...]