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Morin A ; Stantzou A ; Petrova ON ; Hildyard J ; Tensorer T ; Matouk M ; Petkova MV ; Richard I ; Manoliu T ; Goyenvalle A ; Falcone S ; Schuelke M ; Laplace-Builhe C ; Piercy RJ ; Garcia L ; Amthor H | United States | 10/01/2023Article
Vu Hong A ; Bourg N ; Sanatine P ; Poupiot J ; Charton K ; Gicquel E ; Massourides E ; Spinazzi M ; Richard I ; Israeli D | 20/10/2022Article
Vecten M ; Pion E ; Bartoli M ; Morales RJ ; Sternberg D ; Rendu J ; Stojkovic T ; Bourdain CA ; Metay C ; Richard I ; Cerino M ; Milh M ; Campana-Salort E ; Gorokhova S ; Levy N ; Latypova X ; Bonne G ; Biancalana V ; Petit F ; Molon A ; Perrin A ; Laforet P ; Attarian S ; Krahn M ; Cossee M | 31/07/2022Article
Richard I ; Simental E ; Staelens C ; Eng C ; Malfatti E | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 07/2022Les calpaïnopathies sont des maladies génétiques associées à des mutations autosomiques récessives (LGMD-R1), ou beaucoup plus rarement dominantes (LGMD-D4), du gène CAPN3 codant la calpaïne-3. Les patients souffrent d’une myopathie des ceinture[...]Article
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Bruge C ; Geoffroy M ; Benabides M ; Pellier E ; Gicquel E ; Dhiab J ; Hoch L ; Richard I ; Nissan X | 16/06/2022Article
Hoch L ; Bourg N ; Degrugillier F ; Bruge C ; Benabides M ; Pellier E ; Tournois J ; Mahe G ; Maignan N ; Dawe J ; Georges M ; Papazian D ; Subramanian N ; Simon S ; Fanen P ; Delevoye C ; Richard I ; Nissan X | 27/04/2022Article
Thiruvengadam G ; Sreetama SC ; Charton K ; Hogarth M ; Novak JS ; Suel-Petat L ; Chandra G ; Allard B ; Richard I ; Jaiswal JK | Netherlands | 05/10/2021Article
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Chandra G ; Sreetama SC ; Mázala DAG ; Charton K ; VanderMeulen JH ; Richard I ; Jaiswal JK | 03/05/2021Article
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Rees M ; Nikoopour R ; Fukuzawa A ; Kho AL ; Fernandez-Garcia MA ; Wraige E ; Bodi I ; Deshpande C ; Ozdemir O ; Daimaguler HS ; Pfuhl M ; Holt M ; Brandmeier B ; Grover S ; Fluss J ; Longman C ; Farrugia ME ; Matthews E ; Hanna M ; Muntoni F ; Sarkozy A ; Phadke R ; Quinlivan R ; Oates EC ; Schröder R ; Thiel C ; Reimann J ; Voermans N ; Erasmus C ; Kamsteeg EJ ; Konersman C ; Grosmann C ; McKee S ; Tirupathi S ; Moore SA ; Wilichowski E ; Hobbiebrunken E ; Dekomien G ; Richard I ; van den Bergh P ; Dominguez Gonzalez C ; Cirak S ; Ferreiro A ; Jungbluth H ; Gautel M | 03/2021Article
Spinazzi M ; Poupiot J ; Cassereau J ; Leturcq F ; Brunereau L ; Malfatti E ; Richard I ; Letournel F | England | 14/02/2021
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Les calpaïnopathies sont des dystrophies musculaires des ceintures héréditaires, le plus souvent avec une transmission autosomique récessive (AR). Des formes autosomiques dominantes (AD) de présentation moins sévère sont de plus en plus rapporté[...]
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Villar Quiles RN ; Richard I ; Bouchet-Seraphin C ; Stojkovic T | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020Les mutations du gène FKRP codant la fukutin-related protein (FKRP) sont à l’origine d’un large éventail de myopathies allant de formes sévères de dystrophies musculaires congénitales associées à des anomalies structurales du système nerveux cen[...]
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Fernandez-Eulate G, Auteur ; Leturcq F ; Laforet P ; Richard I ; Stojkovic T | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020Les sarcoglycanopathies font partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) autosomiques récessives et représentent la troisième cause la plus fréquente d’entre elles. Elles sont consécutives à un déficit d’un des sarcoglycanes α, β, γ,[...]Article
Guimaraes-Costa R ; Fernandez-Eulate G ; Wahbi K ; Leturcq F ; Malfatti E ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Desguerre I ; Barnerias C ; Nougues MC ; Isapof A ; Estournet Mathiaud B ; Quijano Roy S ; Fayssoil A ; Orlikowski D ; Fauroux B ; Richard I ; Semplicini C ; Romero NB ; Querin G ; Eymard B ; Laforet P ; Stojkovic T | England | 14/10/2020Article
Perrin A, Auteur ; Metay C ; Villanova M ; Carlier RY ; Pegoraro E ; Juntas Morales R ; Stojkovic T ; Richard I ; Richard P ; Romero NB ; Granzier H ; Koenig M ; Malfatti E ; Cossee M | United States | 04/2020Article
Carotti M ; Scano M ; Fancello I ; Richard I ; Risato G ; Bensalah M ; Soardi M ; Sandona D | Switzerland | 03/2020Article
Alonso Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bello L ; Guglieri M ; Straub V ; Gallano P ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Zangaro V ; Nascimento A ; Ortez C ; Comi GP ; Dam LT ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Garrido C ; Santos M ; Schara U ; Gangfus A ; Lokken N ; Storgaard JH ; Vissing J ; Schoser B ; Dekomien G ; Udd B ; Palmio J ; D'Amico A ; Politano L ; Nigro V ; Bruno C ; Panicucci C ; Sarkozy A ; Abdel Mannan O ; Alonso-Jimenez A ; Claeys KG ; Gomez-Andres D ; Munell F ; Costa-Comellas L ; Haberlova J ; Rohlenova M ; Elke V ; De Bleecker JL ; Dominguez Gonzalez C ; Tasca G ; Weiss C ; Deconinck N ; Fernandez Torron R ; Lopez de Munain A ; Camacho-Salas A ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Leonardis L ; Koritnik B ; Garibaldi M ; de Leon-Hernandez JC ; Malfatti E ; Fraga-Bau A ; Richard I ; Illa I ; Diaz-Manera J | England | 2020Article
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Petkova MV ; Stantzou A ; Morin A ; Petrova O ; Morales-Gonzalez S ; Seifert F ; Bellec-Dyevre J ; Manoliu T ; Goyenvalle A ; Garcia L ; Richard I ; Laplace-Builhe C ; Schuelke M ; Amthor H | England | 2020Article
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