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Article
Renton AE ; Pliner HA ; Provenzano C ; Evoli A ; Ricciardi R ; Nalls MA ; Marangi G ; Abramzon Y ; Arepalli S ; Chong S ; Hernandez DG ; Johnson JO ; Bartoccioni E ; Scuderi F ; Maestri M ; Gibbs JR ; Errichiello E ; Chio A ; Restagno G ; Sabatelli M ; Macek M ; Scholz SW ; Corse A ; Chaudhry V ; Benatar M ; Barohn RJ ; McVey A ; Pasnoor M ; Dimachkie MM ; Rowin J ; Kissel J ; Freimer M ; Kaminski HJ ; Sanders DB ; Lipscomb B ; Massey JM ; Chopra M ; Howard Jr JF ; Koopman WJ ; Nicolle MW ; Pascuzzi RM ; Pestronk A ; Wulf C ; Florence J ; Blackmore D ; Soloway A ; Siddiqi Z ; Muppidi S ; Wolfe G ; Richman D ; Mezei MM ; Jiwa T ; Oger J ; Drachman DB ; Traynor BJ | 2015Comment in: New insights into the genetics of autoimmune myasthenia gravis: an evolving story. [JAMA Neurol. 2015]
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Richard I ; Brenguier L ; Dinçer P ; Roudaut C ; Bady B ; Burgunder JM ; Chemaly R ; Garcia CA ; Halaby G ; Jackson CE ; Kurnit DM ; Lefranc G ; Legum C ; Loiselet J ; Merlini L ; Nivelon-Chevallier A ; Ollagnon-Roman E ; Restagno G ; Topaloglu H ; Beckmann JS | 01/05/1997L’analyse génétique de 32 familles atteintes de forme récessive de dystrophie musculaire des ceintures et d’origine géographique diverse a établi que 17 d’entre elles étaient atteintes de LGMD2A, une forme que l’on pensait précédemment toucher p[...]
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Doriguzzi C ; Palmucci L ; Chiado-Piat L ; Maniscalco M ; Restagno G | 1997Les auteurs ont étudiés 201 biopsies musculaires réalisées entre 1985 et 1992 pour tester la dystrophine par immunohistochimie et immunoblotting. Si l’immunohistochimie utilisant des anticorps anti-dystrophine est à même de détecter 99% des “déf[...]
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Restagno G ; Romero NB ; Richard I ; Beckmann JS ; Pagliano M ; Ferrone M ; Carbonara A ; Merlini L | 1996Une famille réunionnaise initialement diagnostiquée lors d'un conseil génétique en 1992 comme atteinte de dystrophie musculaire de Becker, s'est révélée atteinte de dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en calpaïne3 (LGMD2A), lors d'u[...]
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Palmucci L ; Doriguzzi C ; Mongini T ; Restagno G ; Chiado-Piat L ; Maniscalco M | 1994
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Doriguzzi C ; Palmucci L ; Mongini T ; Chiado-Piat L ; Restagno G ; Ferrone M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
