MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Novel variants broaden the phenotypic spectrum of PLEKHG5-associated neuropathies

Chen Z, Maroofian R, Basak AN, et al.
European journal of neurology, 2020

Notice complète Revue : European journal of neurology Titre : Novel variants broaden the phenotypic spectrum of PLEKHG5-associated neuropathies Type de document : Article Auteurs : Chen Z ; Maroofian R ; Basak AN ; Shingavi L ; Karakaya M ; Efthymiou S ; Gustavsson EK ; Meier L ; Polavarapu K ; Vengalil S ; Preethish-Kumar V ; Nandeesh BN ; Gokce Gunes N ; Akan O ; Candan F ; Schrank B ; Züchner S ; Murphy D ; Kapoor M ; Ryten M ; Wirth B ; Reilly MM ; Nalini A ; Houlden H ; Sarraf P Editeur : England Année de publication : 21/11/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33220101 / DOI : 10.1111/ene.14649 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33220101

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A dysfunctional endolysosomal pathway common to two sub-types of demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease

Edgar JR, Ho AK, Laura M, et al.
Acta neuropathologica communications, 2020, 8, 1, p 165

Notice complète Revue : Acta neuropathologica communications, 8, 1 Titre : A dysfunctional endolysosomal pathway common to two sub-types of demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease Type de document : Article Auteurs : Edgar JR ; Ho AK ; Laura M ; Horvath R ; Reilly MM ; Luzio JP ; Roberts RC Année de publication : 15/10/2020 Pages : p 165 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33059769 / DOI : 10.1186/s40478-020-01043-z N° Profil MNM : 2020102 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33059769

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Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes

Cortese A, Zhu Y, Rebelo AP, et al.
Nature genetics, 2020, 52, 5, p 473

Notice complète Revue : Nature genetics, 52, 5 Titre : Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes Type de document : Article Auteurs : Cortese A, Auteur ; Zhu Y ; Rebelo AP ; Negri S ; Courel S ; Abreu L ; Bacon CJ ; Bai Y ; Bis-Brewer DM ; Bugiardini E ; Buglo E ; Danzi MC ; Feely SME ; Athanasiou-Fragkouli A ; Haridy NA ; Isasi R ; Khan A ; Laura M ; Magri S ; Pipis M ; Pisciotta C ; Powell E ; Rossor AM ; Saveri P ; Sowden JE ; Tozza S ; Vandrovcova J ; Dallman J ; Grignani E ; Marchioni E ; Scherer SS ; Tang B ; Lin Z ; Al-Ajmi A ; Schule R ; Synofzik M ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Auer-Grumbach M ; Abdelhamed MA ; Hamed SA ; Zhang R ; Manganelli F ; Santoro L ; Taroni F ; Pareyson D ; Houlden H ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Shy ME ; Zhai RG ; Züchner S Editeur : United States Année de publication : 05/2020 Pages : p 473 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32367058 / DOI : 10.1038/s41588-020-0615-4 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32367058

Voir aussi

• Un nouveau gène et une nouvelle piste de traitement dans la CMT

  Bichat M
  2020
  

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Loss of BICD2 in muscle drives motor neuron loss in a developmental form of spinal muscular atrophy

Rossor AM, Sleigh JN, Groves M, et al.
Acta neuropathologica communications, 2020, 8, 1, p 34

Notice complète Revue : Acta neuropathologica communications, 8, 1 Titre : Loss of BICD2 in muscle drives motor neuron loss in a developmental form of spinal muscular atrophy Type de document : Article Auteurs : Rossor AM, Auteur ; Sleigh JN ; Groves M ; Muntoni F ; Reilly MM ; Hoogenraad CC ; Schiavo G Année de publication : 03/2020 Pages : p 34 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32183910 / DOI : 10.1186/s40478-020-00909-6 N° Profil MNM : 2020032 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32183910

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Are we prepared for clinical trials in Charcot-Marie-Tooth disease?

Rossor AM, Shy ME, Reilly MM
Brain research, 2020

Notice complète Revue : Brain research Titre : Are we prepared for clinical trials in Charcot-Marie-Tooth disease? Type de document : Article Auteurs : Rossor AM ; Shy ME ; Reilly MM Editeur : Netherlands Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; CMT1A ; essai clinique ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique Pubmed / DOI : Pubmed : 31899213 / DOI : 10.1016/j.brainres.2019.146625 N° Profil MNM : 2020011 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31899213

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A longitudinal study of CMT1A using Rasch analysis based CMT neuropathy and examination scores

Fridman V, Sillau S, Acsadi G, et al.
Neurology, 2020

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Transmembrane protease serine 5: a novel Schwann cell plasma marker for CMT1A

Wang H, Davison M, Wang K, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2020, 7, 1, p 69

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Reliability of the Charcot-Marie-Tooth functional outcome measure

Bray P, Cornett KMD, Estilow T, et al.
Journal of the peripheral nervous system : JPNS, 2020, 25, 3, p 288

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Musclesense: a Trained, Artificial Neural Network for the Anatomical Segmentation of Lower Limb Magnetic Resonance Images in Neuromuscular Diseases

Kanber B, Morrow JM, Klickovic U, et al.
Neuroinformatics, 2020

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Targeted next-generation sequencing panels in the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease

Cortese A, Wilcox JE, Polke JM, et al.
Neurology, 2020, 94, 1

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Next-generation sequencing in Charcot-Marie-Tooth disease: opportunities and challenges

Pipis M, Rossor AM, Laura M, et al.
Nature reviews. Neurology, 2019

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Gene replacement therapy after neuropathy onset provides therapeutic benefit in a model of CMT1X.

Kagiava A, Richter J, Tryfonos C, et al.
Human molecular genetics, 2019

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Genetic and phenotypic characterisation of inherited myopathies in a tertiary neuromuscular centre

Bugiardini E, Khan AM, Phadke R, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019

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Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders: an evolving landscape

Laura M, Pipis M, Rossor AM, et al.
Current opinion in neurology, 2019, 32, 5, p 641

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PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to PLP supplementation

Chelban V, Wilson MP, Warman Chardon J, et al.
Annals of neurology, 2019

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A multicenter retrospective study of Charcot-Marie-Tooth disease type 4B (CMT4B) associated with mutations in myotubularin-related proteins (MTMRs)

Pareyson D, Stojkovic T, Reilly MM, et al.
Annals of neurology, 2019, p 55

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Gene replacement therapy in a model of Charcot-Marie-Tooth 4C neuropathy

Schiza N, Georgiou E, Kagiava A, et al.
Brain : a journal of neurology, 2019, 142, 5, p 1227

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Balance impairment in pediatric charcot-marie-tooth disease

Estilow T, Glanzman AM, Burns J, et al.
Muscle & Nerve, 2019

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Community exercise is feasible for neuromuscular diseases and can improve aerobic capacity

Wallace A, Wallace A, Pietrusz A, et al.
Neurology, 2019, 92, 15

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Variation in SIPA1L2 is correlated with phenotype modification in Charcot- Marie- Tooth disease type 1A

Tao F, Beecham GW, Rebelo AP, et al.
Annals of neurology, 2019, 85, 3, p 316

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Modifier Gene Candidates in Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A: A Case-Only Genome-Wide Association Study

Tao F, Beecham GW, Rebelo AP, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2019, 6, 2, p 201

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Severe cognitive impairment in a patient with CMT2A

Tomaselli PJ, Kapoor M, Cortese A, et al.
Journal of the peripheral nervous system : JPNS, 2018

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Variant pathogenicity evaluation in the community-driven Inherited Neuropathy Variant Browser

Saghira C, Bis DM, Stanek D, et al.
Human mutation, 2018

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The Diagnostic Value of MRI Pattern Recognition in Distal Myopathies

Bugiardini E, Bugiardini E, Morrow JM, et al.
Frontiers in neurology, 2018, 9

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Prevalence and orthopedic management of foot and ankle deformities in Charcot-Marie-Tooth disease

Laura M, Singh D, Ramdharry G, et al.
Muscle & Nerve, 2018, 57, 2, p 255

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