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Neurology, Epub. Long-term Natural History of Pediatric Dominant and Recessive RYR1 Related Myopathy
Sarkozy A ; Sa M ; Ridout D ; Fernandez-Garcia MA ; Distefano MG ; Main M ; Sheehan J ; Manzur AY ; Munot P ; Robb S ; Wraige E ; Quinlivan R ; Scoto M ; Baranello G ; Gowda V ; Mein R ; Phadke R ; Jungbluth H ; Muntoni F | 29/08/2023
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Karazi W ; Scalco RS ; Stemmerik MG ; Løkken N ; Lucia A ; Santalla A ; Martinuzzi A ; Vavla M ; Reni G ; Toscano A ; Musumeci O ; Kouwenberg CV ; Laforet P ; Millán BS ; Viéitez I ; Siciliano G ; Kühnle E ; Trost R ; Sacconi S ; Durmus H ; Kierdaszuk B ; Wakelin A ; Andreu AL ; Pinos T ; Marti R ; Quinlivan R ; Vissing J ; Voermans NC | 25/07/2023
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Reason SL ; Voermans N ; Lucia A ; Vissing J ; Quinlivan R ; Bhai S ; Wakelin A | 12/06/2023
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de Bruyn A ; Montagnese F ; Holm-Yildiz S ; Poulsen NS ; Stojkovic T ; Behin A ; Palmio J ; Jokela M ; De Bleecker JL ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Ten Dam L ; Dominguez Gonzalez C ; Maggi L ; Gallone A ; Kostera-Pruszczyk A ; Macias A ; Łusakowska A ; Nedkova V ; Olive M ; Álvarez-Velasco R ; Wanschitz J ; Paradas C ; Mavillard F ; Querin G ; Fernandez-Eulate G ; Quinlivan R ; Walter MC ; Depuydt CE ; Udd B ; Vissing J ; Schoser B ; Claeys KG | England | 13/03/2023
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Savvatis K ; Vissing CR ; Klouvi L ; Florian A ; Rahman M ; Behin A ; Fayssoil A ; Masingue M ; Stojkovic T ; Bécane HM ; Berber N ; Mochel F ; Duboc D ; Fontaine B ; Krett B ; Stalens C ; Lejeune J ; Pitceathly RDS ; Lopes L ; Saadi M ; Gossios T ; Procaccio V ; Spinazzi M ; Tard C ; De Groote P ; Dhaenens CM ; Douillard C ; Echaniz-Laguna A ; Quinlivan R ; Hanna MG ; Yilmaz A ; Vissing J ; Laforet P ; Elliott P ; Wahbi K | United States | 11/10/2022
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Bourke J ; Turner C ; Bradlow W ; Chikermane A ; Coats C ; Fenton M ; Ilina M ; Johnson A ; Kapetanakis S ; Kuhwald L ; Morley-Davies A ; Quinlivan R ; Savvatis K ; Schiava M ; Yousef Z ; Guglieri M | 10/2022
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Brunet Garcia L ; Hajra A ; Field E ; Wacher J ; Walsh H ; Norrish G ; Manzur A ; Muntoni F ; Munot P ; Robb S ; Quinlivan R ; Scoto M ; Baranello G ; Sarkozy A ; Starling L ; Kaski JP ; Cervi E | 06/2022
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Raaschou-Pedersen DE ; Madsen KL ; Lokken N ; Storgaard JH ; Quinlivan R ; Laforet P ; Lund A ; Van Hall G ; Vissing J ; Orngreen M | England | 04/02/2022
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Trucco F ; Ridout D ; Domingos J ; Maresh K ; Chesshyre M ; Munot P ; Sarkozy A ; Robb S ; Quinlivan R ; Riley M ; Wallis C ; Chan E ; Abel F ; De Lucia S ; Hogrel JY ; Niks EH ; De Groot I ; Servais L ; Straub V ; Ricotti V ; Manzur A ; Muntoni F | United States | 04/10/2021
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Quinlivan R ; Messer B ; Murphy P ; Astin R ; Mukherjee R ; Khan J ; Emmanuel A ; Wong SC ; Kulshresha R ; Willis T ; Pattni J ; Willis D ; Morgan A ; Savvatis K ; Keen R ; Bourke J ; Marini Bettolo C ; Hewamadduma C | Netherlands | 07/09/2021
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Coppens S ; Barnard AM ; Puusepp S ; Pajusalu S ; Õunap K ; Vargas-Franco D ; Bruels CC ; Donkervoort S ; Pais L ; Chao KR ; Goodrich JK ; England EM ; Weisburd B ; Ganesh VS ; Gudmundsson S ; O'Donnell-Luria A ; Nigul M ; Ilves P ; Mohassel P ; Siddique T ; Milone M ; Nicolau S ; Maroofian R ; Houlden H ; Hanna MG ; Quinlivan R ; Beiraghi Toosi M ; Ghayoor Karimiani E ; Costagliola S ; Deconinck N ; Kadhim H ; Macke E ; Lanpher BC ; Klee EW ; Łusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hahn A ; Schrank B ; Nishino I ; Ogasawara M ; El Sherif R ; Stojkovic T ; Nelson I ; Bonne G ; Cohen E ; Boland-Augé A ; Deleuze JF ; Meng Y ; Topf A ; Vilain C ; Pacak CA ; Rivera-Zengotita ML ; Bonnemann CG ; Straub V ; Handford PA ; Draper I ; Walter GA ; Kang PB | United States | 06/05/2021Correction : A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2 Error in the spelling of an author's name Late Breaking Abstracts 2020 : A novel form of muscular dystrophy associated with mutations in JAG2
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Rees M ; Nikoopour R ; Fukuzawa A ; Kho AL ; Fernandez-Garcia MA ; Wraige E ; Bodi I ; Deshpande C ; Ozdemir O ; Daimaguler HS ; Pfuhl M ; Holt M ; Brandmeier B ; Grover S ; Fluss J ; Longman C ; Farrugia ME ; Matthews E ; Hanna M ; Muntoni F ; Sarkozy A ; Phadke R ; Quinlivan R ; Oates EC ; Schröder R ; Thiel C ; Reimann J ; Voermans N ; Erasmus C ; Kamsteeg EJ ; Konersman C ; Grosmann C ; McKee S ; Tirupathi S ; Moore SA ; Wilichowski E ; Hobbiebrunken E ; Dekomien G ; Richard I ; van den Bergh P ; Dominguez Gonzalez C ; Cirak S ; Ferreiro A ; Jungbluth H ; Gautel M | 03/2021
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Scalco RS ; Lucia A ; Santalla A ; Martinuzzi A ; Vavla M ; Reni G ; Toscano A ; Musumeci O ; Voermans NC ; Kouwenberg CV ; Laforet P ; San-Millán B ; Viéitez I ; Siciliano G ; Kühnle E ; Trost R ; Sacconi S ; Stemmerik MG ; Durmus H ; Kierdaszuk B ; Wakelin A ; Andreu AL ; Pinos T ; Marti R ; Quinlivan R ; Vissing J | 24/11/2020
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Lokken N ; Hansen KK ; Storgaard JH ; Orngreen MC ; Quinlivan R ; Vissing J | United States | 02/2020
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Scalco RS ; Stemmerik M ; Lokken N ; Vissing CR ; Madsen KL ; Michalak Z ; Pattni J ; Godfrey R ; Samandouras G ; Bassett P ; Holton JL ; Krag T ; Haller RG ; Sewry C ; Wigley R ; Vissing J ; Quinlivan R | England | 2020
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Madsen KL, Auteur ; Laforet P ; Buch AE ; Stemmerik MG ; Ottolenghi C ; Hatem SN ; Raaschou-Pedersen DT ; Poulsen NS ; Atencio M ; Luton MP ; Ceccaldi A ; Haller RG ; Quinlivan R ; Mochel F ; Vissing J | United States | 09/2019
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Lornage X, Auteur ; Schartner V ; Balbueno I ; Biancalana V ; Willis T ; Echaniz-Laguna A ; Scheidecker S ; Quinlivan R ; Fardeau M ; Malfatti E ; Lannes B ; Sewry C ; Romero NB ; Laporte J ; Bohm J | England | 08/2019
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Ambrosini A, Auteur ; Quinlivan R ; Sansone VA ; Meijer I ; Schrijvers G ; Tibben A ; Padberg G ; de Wit M ; Sterrenburg E ; Méjat A ; Breukel A ; Rataj M ; Lochmuller H ; Willmann R | England | 06/2019
