MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

  trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) 

Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC)

Scalco RS, Lucia A, Santalla A, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 330

Notice complète Revue : Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 Titre : Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC) Type de document : Article Auteurs : Scalco RS ; Lucia A ; Santalla A ; Martinuzzi A ; Vavla M ; Reni G ; Toscano A ; Musumeci O ; Voermans NC ; Kouwenberg CV ; Laforêt P ; San-Millán B ; Viéitez I ; Siciliano G ; Kühnle E ; Trost R ; Sacconi S ; Stemmerik MG ; Durmus H ; Kierdaszuk B ; Wakelin A ; Andreu AL ; Pinos T ; Marti R ; Quinlivan R ; Vissing J Année de publication : 24/11/2020 Pages : p 330 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33234167 / DOI : 10.1186/s13023-020-01562-x N° Profil MNM : 2020121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33234167

Voir aussi

• Maladie de McArdle : une meilleure prise en charge grâce au registre EUROMAC

  Cukierman L
  2021
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

Creation and implementation of a European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC registry)

Pinos T, Andreu AL, Bruno C, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 187

Notice complète Revue : Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 Titre : Creation and implementation of a European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC registry) Type de document : Article Auteurs : Pinos T ; Andreu AL ; Bruno C ; Hadjigeorgiou GM ; Haller RG ; Laforêt P ; Lucia A ; Martin MA ; Martinuzzi A ; Navarro C ; Oflazer P ; Pouget J ; Quinlivan R ; Sacconi S ; Scalco RS ; Toscano A ; Vissing J ; Vorgerd M ; Wakelin A ; Marti R Année de publication : 15/10/2020 Pages : p 187 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33054807 / DOI : 10.1186/s13023-020-01455-z N° Profil MNM : 2020102 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33054807

Voir aussi

• Maladie de McArdle : une meilleure prise en charge grâce au registre EUROMAC

  Cukierman L
  2021
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

Cardiorespiratory progression over 5 years and role of corticosteroids in DMD: a single site retrospective longitudinal study

Trucco F, Domingos J, Tay CG, et al.
Chest, 2020

Notice complète Revue : Chest Titre : Cardiorespiratory progression over 5 years and role of corticosteroids in DMD: a single site retrospective longitudinal study Type de document : Article Auteurs : Trucco F, Auteur ; Domingos J ; Tay CG ; Ridout D ; Maresh K ; Munot P ; Sarkozy A ; Robb S ; Quinlivan R ; Riley M ; Burch M ; Fenton M ; Wallis C ; Chan E ; Abel F ; Manzur A ; Muntoni F Editeur : United States Année de publication : 05/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32387519 / DOI : 10.1016/j.chest.2020.04.043 N° Profil MNM : 2020051 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32387519

Voir aussi

• DMD : une nouvelle étude de grande ampleur sur les corticoïdes

  Urtizberea JA
  2020
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

Titrating a modified ketogenic diet for patients with McArdle disease: A pilot study

Lokken N, Hansen KK, Storgaard JH, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2020

Notice complète Revue : Journal of inherited metabolic disease Titre : Titrating a modified ketogenic diet for patients with McArdle disease: A pilot study Type de document : Article Auteurs : Lokken N, Auteur ; Hansen KK ; Storgaard JH ; Orngreen MC ; Quinlivan R ; Vissing J Editeur : United States Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32060930 / DOI : 10.1002/jimd.12223 N° Profil MNM : 2020022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32060930

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

Results of an open label feasibility study of sodium valproate in people with McArdle disease

Scalco RS, Stemmerik M, Lokken N, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2020, 30, 9, p 734

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 30, 9 Titre : Results of an open label feasibility study of sodium valproate in people with McArdle disease Type de document : Article Auteurs : Scalco RS ; Stemmerik M ; Lokken N ; Vissing CR ; Madsen KL ; Michalak Z ; Pattni J ; Godfrey R ; Samandouras G ; Bassett P ; Holton JL ; Krag T ; Haller RG ; Sewry C ; Wigley R ; Vissing J ; Quinlivan R Editeur : England Année de publication : 2020 Pages : p 734 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32811700 / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.04.009 N° Profil MNM : 2020091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32811700

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

Reference values for the 12 minute walk test in McArdle patients

Pattni J, Godfrey R, Chatfield S, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2020

Permalink

No effect of triheptanoin on exercise performance in McArdle disease

Madsen KL, Laforêt P, Buch AE, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2019

Permalink

Clinical, histological, and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy

Lornage X, Schartner V, Balbueno I, et al.
Acta neuropathologica communications, 2019, 7, 1, p 138

Permalink

Genetic and phenotypic characterisation of inherited myopathies in a tertiary neuromuscular centre

Bugiardini E, Khan AM, Phadke R, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019

Permalink

"Be an ambassador for change that you would like to see": a call to action to all stakeholders for co-creation in healthcare and medical research to improve quality of life of people with a neuromuscular disease.

Ambrosini A, Quinlivan R, Sansone VA, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2019, 14, n1, p 126

Permalink

Bone protective therapy in Duchenne muscular dystrophy: Determining the feasibility and standards of clinical trials Hoofddorp : 236th ENMC International Workshop, The Netherlands, 1-3 June 2018

Wong SC, Straub V, Ward LM, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 3, p 251

Permalink

Retinopathy Associated with Biallelic Mutations in PYGM (McArdle Disease)

Mahroo OA, Mahroo OA, Khan KN, et al.
Ophthalmology, 2018

Permalink

Interventions for preventing and treating cardiac complications in Duchenne and Becker muscular dystrophy and X-linked dilated cardiomyopathy

Bourke JP, Bueser T, Quinlivan R
The Cochrane database of systematic reviews, 2018, 10, 10

Permalink

Resistance Exercise Training in McArdle Disease: Myth or Reality?

Pietrusz A, Scalco RS, Quinlivan R
Case reports in neurological medicine, 2018, 9658251

Permalink

Mastication and Oral Motor Function in McArdle Disease: Patient Reported Complaints

Kouwenberg CV, Kouwenberg CV, Voermans NC, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2018, 5, 3, p 353

Permalink

Atypical periodic paralysis and myalgia: A novel RYR1 phenotype

Matthews E, Neuwirth C, Jaffer F, et al.
Neurology, 2018, 90, 5, p 412

Permalink

GYG1 causing progressive limb girdle myopathy with onset during teenage years (polyglucosan body myopathy 2)

Desikan M, Scalco RS, Manole A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 4, p 346

Permalink

Development of diagnostic criteria and management strategies for McArdle Disease and related rare glycogenolytic disorders to improve standards of care : Actes de colloque - 211th ENMC International Workshop, 17-19th April 2015 Naarden, Netherlands

Quinlivan R, Andreu AL, Marti R
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 12, p 1143

Permalink

Misdiagnosis is an important factor for diagnostic delay in McArdle disease

Scalco RS, Morrow JM, Booth S, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 9, p 852

Permalink

Interventions to prevent and treat corticosteroid-induced osteoporosis and prevent osteoporotic fractures in Duchenne muscular dystrophy

Bell JM, Shields MD, Watters J, et al.
The Cochrane database of systematic reviews, 2017, 1, 1

Permalink

Vitamin D in corticosteroid-naive and corticosteroid-treated Duchenne muscular dystrophy: what dose achieves optimal 25(OH) vitamin D levels?

Alshaikh N, Brunklaus A, Davis T, et al.
Archives of disease in childhood, 2016, 101, 10, p 957

Permalink

Exertional rhabdomyolysis: physiological response or manifestation of an underlying myopathy?

Scalco RS, Snoeck M, Quinlivan R, et al.
BMJ open sport & exercise medicine, 2016, 2, 1

Permalink

Skeletal muscle disorders of glycogenolysis and glycolysis

Godfrey R, Quinlivan R
Nature reviews. Neurology, 2016, 12, 7, p 393

Permalink

CAV3 mutations causing exercise intolerance, myalgia and rhabdomyolysis: Expanding the phenotypic spectrum of caveolinopathies

Scalco RS, Gardiner AR, Pitceathly RD, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 8, p 504

Permalink

McArdle Disease Misdiagnosed as Meningitis

Scalco RS, Chatfield S, Junejo MH, et al.
The American journal of case reports, 2016, 17, p 905

Permalink