MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

  trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) 

Assessment of respiratory muscles and motor function in children with SMA treated by nusinersen

Gomez-Garcia de la Banda M, Amaddeo A, Khirani S, et al.
Pediatric pulmonology, 2020

Notice complète Revue : Pediatric pulmonology Titre : Assessment of respiratory muscles and motor function in children with SMA treated by nusinersen Type de document : Article Auteurs : Gomez-Garcia de la Banda M ; Amaddeo A ; Khirani S ; Pruvost S ; Barnerias C ; Dabaj I ; Benezit A ; Durigneux J ; Carlier RY ; Desguerre I ; Quijano-Roy S ; Fauroux B Editeur : United States Année de publication : 29/10/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33118682 / DOI : 10.1002/ppul.25142 N° Profil MNM : 2020111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33118682

Voir aussi

• Deux études précisent l’évolution sous nusinersen de la fonction respiratoire chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1

  Urtizberea JA
  2020
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

Clinical correlations and long-term follow-up in 100 patients with sarcoglycanopathies

Guimaraes-Costa R, Fernandez-Eulate G, Wahbi K, et al.
European journal of neurology, 2020

Notice complète Revue : European journal of neurology Titre : Clinical correlations and long-term follow-up in 100 patients with sarcoglycanopathies Type de document : Article Auteurs : Guimaraes-Costa R ; Fernandez-Eulate G ; Wahbi K ; Leturcq F ; Malfatti E ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Desguerre I ; Barnerias C ; Nougues MC ; Isapof A ; Estournet-Mathiaud B ; Quijano-Roy S ; Fayssoil A ; Orlikowski D ; Fauroux B ; Richard I ; Semplicini C ; Romero NB ; Querin G ; Eymard B ; Laforêt P ; Stojkovic T Editeur : England Année de publication : 14/10/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33051934 / DOI : 10.1111/ene.14592 N° Profil MNM : 2020102 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33051934

Voir aussi

• Sarcoglycanopathies : la description se précise

  Rivière H
  2020
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

Asymmetric muscle weakness due to ACTA1 mosaic mutations

Lornage X, Quijano-Roy S, Amthor H, et al.
Neurology, 2020

Notice complète Revue : Neurology Titre : Asymmetric muscle weakness due to ACTA1 mosaic mutations Type de document : Article Auteurs : Lornage X ; Quijano-Roy S ; Amthor H ; Carlier RY ; Monnier N ; Deleuze JF ; Romero NB ; Laporte J ; Böhm J Editeur : United States Année de publication : 09/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32989108 / DOI : 10.1212/WNL.0000000000010947 N° Profil MNM : 2020101 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32989108

Voir aussi

• Des mutations en mosaïque du gène ACTA1 à l’origine de déficits musculaires précoces et asymétriques

  Urtizberea JA
  2020
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study

Audic F, De la Banda MGG, Bernoux D, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 148

Notice complète Revue : Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 Titre : Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study Type de document : Article Auteurs : Audic F ; De la Banda MGG ; Bernoux D ; Ramirez-Garcia P ; Durigneux J ; Barnerias C ; Isapof A ; Cuisset JM ; Cances C ; Richelme C ; Vuillerot C ; Laugel V ; Ropars J ; Altuzarra C ; Espil-Taris C ; Walther-Louvier U ; Sabouraud P ; Chouchane M ; Vanhulle C ; Trommsdorff V ; Perville A ; Testard H ; Lagrue E ; Sarret C ; Avice AL ; Beze-Beyrie P ; Pauly V ; Quijano-Roy S ; Chabrol B ; Desguerre I Année de publication : 06/2020 Pages : p 148 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32532349 / DOI : 10.1186/s13023-020-01414-8 N° Profil MNM : 2020061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32532349

Voir aussi

• SMA : résultats du nusinersen en « vie réelle » en France

  Cukierman L
  2020
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

RESTORE: A Prospective Multinational Registry of Patients with Genetically Confirmed Spinal Muscular Atrophy - Rationale and Study Design

Finkel RS, Day JW, de Vivo DC, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2020

Notice complète Revue : Journal of Neuromuscular Diseases Titre : RESTORE: A Prospective Multinational Registry of Patients with Genetically Confirmed Spinal Muscular Atrophy - Rationale and Study Design Type de document : Article Auteurs : Finkel RS ; Day JW ; de Vivo DC ; Kirschner J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Shieh PB ; Tizzano E ; Desguerre I ; Quijano-Roy S ; Saito K ; Droege M ; Dabbous O ; Khan F ; Renault L ; Anderson FA ; Servais L Editeur : Netherlands Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; essai clinique ; évolution de la maladie ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; prise en charge thérapeutique ; registre de malades Pubmed / DOI : Pubmed : 32039859 / DOI : 10.3233/JND-190451 N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32039859

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

European ad-hoc consensus statement on gene replacement therapy for spinal muscular atrophy

Kirschner J, Butoianu N, Goemans N, et al.
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 2020

Permalink

The clinical, histologic, and genotypic spectrum of SEPN1-related myopathy: A case series

Villar-Quiles RN, von der Hagen M, Metay C, et al.
Neurology, 2020, 95, 11

Permalink

Muscular, Ocular and Brain Involvement Associated with a De Novo 11q13.2q14.1 Duplication: Contribution to the Differential Diagnosis of Muscle-Eye-Brain Congenital Muscular Dystrophy

Villar-Quiles RN, De la Banda MGG, Barois A, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2019

Permalink

The Utility and Practice of Electrodiagnostic Testing in the Pediatric Population: An AANEM Consensus Statement

Kang PB, McMillan HJ, Kuntz NL, et al.
Muscle & Nerve, 2019

Permalink

MYO-MRI diagnostic protocols in genetic myopathies.

Chardon JW, Diaz-Manera J, Tasca G, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 11, p 827

Permalink

Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies

Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al.
Circulation, 2019

Permalink

Disease duration and disability in dysfeRlinopathy can be described by muscle imaging using heatmaps and random forests

Gómez-Andrés D, Diaz J, Munell F, et al.
Muscle & Nerve, 2019, 59, 4, p 436

Permalink

A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management

Lagrue E, Dogan C, De Antonio M, et al.
Neurology, 2019, 92, 8, p 852

Permalink

Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: A multicenter retrospective study

Viguier A, Viguier A, Lauwers-Cances V, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 2, p 114

Permalink

Muscular MRI-based algorithm to differentiate inherited myopathies presenting with spinal rigidity

Tordjman M, Dabaj I, Laforêt P, et al.
European radiology, 2018

Permalink

Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement

Dabaj I, Carlier RY, Gómez-Andrés D, et al.
Muscle & Nerve, 2018

Permalink

STAC3 variants cause a congenital myopathy with distinctive dysmorphic features and malignant hyperthermia susceptibility

Zaharieva IT, Zaharieva IT, Sarkozy A, et al.
Human mutation, 2018, 39, 12, p 1980

Permalink

MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study

Tasca G, Monforte M, Diaz-Manera J, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018, 89, 1, p 72

Permalink

Muscle imaging in laminopathies: Synthesis study identifies meaningful muscles for follow-up

Gómez-Andrés D, Gómez-Andrés D, Diaz-Manera J, et al.
Muscle & Nerve, 2018, 58, 6, p 812

Permalink

Respiratory insight to congenital muscular dystrophies and congenital myopathies and its relation to clinical trial

Fauroux B, Fauroux B, Amaddeo A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 9, p 731

Permalink

Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care

Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017

Permalink

Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics

Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017

Permalink

Trachéotomie et myopathie - Histoire d'une rencontre : Historique

Tiberghien D, Gallen C, Quijano-Roy S, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2017, 33, HS 1, p 11

Permalink

Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy

Schartner V, Romero NB, Donkervoort S, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 133, 4, p 517

Permalink

Cardiac manifestations of congenital LMNA-related muscular dystrophy in children: three case reports and recommendations for care

Heller F, Dabaj I, Mah JK, et al.
Cardiology in the young, 2017, 27, 6, p 1076

Permalink