Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Human mutation, 26, 5. Correlations between genotype and pharmacological, histological, functional, and clinical phenotypes in malignant hyperthermia susceptibility

Monnier N ; Kozak-Ribbens G ; Krivosic-Horber R ; Nivoche Y ; Qi D ; Kraev N ; Loke J ; Sharma P ; Tegazzin V ; Figarella-Branger D ; Romero N ; Mezin P ; Bendahan D ; Payen JF ; Depret T ; MacLennan DH ; Lunardi J | 2005

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Human molecular genetics, 9, 18. An autosomal dominant congenital myopathy with cores and rods is associated with a neomutation in the RYR1 gene encoding the skeletal muscle ryanodine receptor

Monnier N, Auteur ; Romero NB ; Lerale J ; Nivoche Y ; Qi D ; MacLennan DH ; Fardeau M ; Lunardi J | 2000

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