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Auteur Puymirat J |
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Tremblay JP ; Xiao X ; Aartsma Rus A ; Barbas C ; Blau HM ; Bogdanove AJ ; Boycott K ; Braun S ; Breakefield XO ; Bueren JA ; Buschmann M ; Byrne BJ ; Calos M ; Cathomen T ; Chamberlain J ; Chuah M ; Cornetta K ; Davies KE ; Dickson JG ; Duchateau P ; Gaudet D ; Flotte TR ; Gaudet D ; Gersbach CA ; Gilbert R ; Glorioso J ; Herzog RW ; High KA ; Huang W ; Huard J ; Joung JK ; Liu D ; Liu D ; Lochmuller H ; Lustig L ; Mendell JR ; Massie B ; Mavilio F ; Mendell JR ; Nathwani A ; Ponder K ; Porteus M ; Puymirat J ; Samulski RJ ; Takeda S ; Wilson JM ; Vandendriessche T ; Wolfe JH ; Wilson JM ; Wilton SD ; Wolfe JH ; Gao G | 2013Article
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Pison A ; Leveziel N ; Bouchard JP ; Brignol TN ; Hamroun D ; Mathieu J ; Souied E ; Puymirat J ; Bassez G | 07/05/2012Purpose: Myotonic dystrophy type 1 or Steinert’s disease (DM1), the most frequent genetic myopathy in adults, is a multi-systemic disease. The occurrence of a cataract with typical signs provides an opportunity for early diagnosis of DM1. The ai[...]Article
Puymirat J ; Bouchard JP ; Mathieu J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myotonie de Steinert : un traitement de 3 semaines par méthylphénidate a été efficace et bien toléré chez 17 patients Les personnes atteintes de la maladie de Steinert (ou dystrophie myoton[...]Article
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Beaulieu D ; Thebault P ; Pelletier R ; Chapdelaine P ; Tarnopolsky M ; Furling D ; Puymirat J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Huguet A ; Medja F ; Nicole A ; Vignaud A ; Guiraud-Dogan C ; Ferry A ; Decostre V ; Hogrel JY ; Metzger F ; Hoeflich A ; Baraibar M ; Gomes Pereira M ; Puymirat J ; Bassez G ; Furling D ; Munnich A ; Gourdon G | 2012Article
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Medja F ; Huguet A ; Vignaud A ; Ferry A ; Etienne M ; Butler Browne G ; Puymirat J ; Gourdon G ; Furling D | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy type I (DM1) is a dominant disease caused by the expansion of an unstable CTG repeat in the 3' non-coding region of the DMPK gene. Transgenic mice carrying 45kb of the human DM1 locus with 300 CTG repeats were developed by G. [...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Revillod L ; Christov C ; Gourdon G ; Furling D ; Puymirat J ; Gherardi RK ; Bassez G | AFM-TELETHON | 2011The myotonic dystrophies (DM) include DM1 (or Steinerts disease), caused by expansion of a CTG triplet repeat in the 3' UTR of the DM protein kinase (DMPK) gene, and DM2 (myotonic dystrophy type 2), caused by expansion of a CCTG tetranucleotide [...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Huguet A ; Medja F ; Nicole A ; Guiraud-Dogan C ; Metzger F ; Gomes Pereira M ; Puymirat J ; Bassez G ; Furling D ; Gourdon G | 2011INTRODUCTION : Myotonic dystrophy type I (DM1) is a dominant disease, showing highly variable multisystemic symptoms. The adult onset form may present muscle weakness, myotonia, cardio-respiratory problems, cataracts, hypersomnia, hyperinsulinis[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Revillod L ; Beraud C ; Dogan C ; Furling D ; Gherardi RK ; Puymirat J ; Gourdon G ; Bassez G | 2011INTRODUCTION : Les dystrophies myotoniques (DM) sont caractérisées par une faiblesse musculaire, une myotonie et une atteinte multisystémique impliquant le coeur, le cerveau et le système endocrinien. Dans les DM de type 1 et type 2, les répétit[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Puymirat J ; Bouchard JP ; Mathieu J | 2011Objective: To evaluate the efficacy and tolerability of methylphenidate for the treatment of excessive daytime somnolence (EDS) in patients with myotonic dystrophytype 1(DM1). Methods: twenty-four patients with DM1 with the Epworth Sleepiness sc[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Huguet A ; Medja F ; Nicole A ; Vignaud A ; Ferry A ; Guiraud-Dogan C ; Mousiel E ; Metzger F ; Sebille A ; Gomes Pereira M ; Puymirat J ; Bassez G ; Furling D ; Gourdon G | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy type I (DM1) is a dominant disease, highly variable and associated with multisystemic symptoms. The adult onset form presents muscle weakness, myotonia, cardio-respiratory problems, cataracts, hypersomnia, hyperinsulinism, tes[...]Article
Hammer C ; Puymirat J ; Bassez G ; Allain F ; Furling D ; Charlet Berguerand N | AFM-TELETHON | 2011Myotonic Dystrophy (DM) is the most frequent muscular dystrophy in adult. Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) is caused by an expansion of CTG repeats located within the 3'-untranslated region of the DMPK gene, while DM2 is caused by an expansion of[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Hébert L ; Puymirat J ; Saulnier J ; Vial C ; Remec JF | AFM-TELETHON | 2011Introduction. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disorder that demonstrates variable symptoms and rates of progression. Muscle weakness is considered one of the main problems with a clinical picture that is characterized by distal [...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Puymirat J ; Bouchard JP ; Mathieu J ; Cossette L ; Bassez G | 2011A DM registry is essential to both identify potential participants in clinical trials and to follow the natural history of the disease. Such a registry will serve as an indicator of the effectiveness of the health care provided to the DM populat[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Hébert L ; Puymirat J ; Saulnier J | AFM-TELETHON | 2011Introduction. In Myotonic Dystrophy type 1 (DM1), few consensuses have emerged with regard to muscle strength impairments, and level of function. Distal weakness first appears and is usually identified after 9 to 10 years' duration of the illnes[...]Article
Hebert LJ ; Remec JF ; Saulnier J ; Vial C ; Puymirat J | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Vignaud A ; Ferry A ; Huguet A ; Baraibar M ; Trollet C ; Hyzewicz J ; Butler Browne G ; Puymirat J ; Gourdon G ; Furling D ; Butler-Browne GS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/06/2010 - La suractivation de la voie protéolytique ubiquitine-protéasome associée à la faiblesse musculaire dans la maladie de Steinert. La maladie de Steinert ou dystrophie myotoniqu[...]Article
Puymirat J ; Giguère Y ; Mathieu J ; Bouchard JP | 15/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pelletier R ; Hamel F ; Beaulieu D ; Patry L ; Haineault C ; Tarnopolsky M ; Schoser B ; Puymirat J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Côte C ; Bassem H ; Hébert L ; Janier M ; Puymirat J | 2008The aim of the study was to evaluate if a typical pattern of muscular involvement could be identified, and if correlation exists between severity of MRI anomalies and clinical findings. MRI findings were edema and fatty degeneration, ranging fro[...]Article
Yadava RS ; Frenzel-McCardell CD ; Yu Q ; Srinivasan V ; Tucker AL ; Puymirat J ; Thornton CA ; Prall OW ; Harvey RP ; Mahadevan MS | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Nejjari M ; Janier M ; Gourdon G ; Puymirat J ; Hiba B | 2008Introduction: Mouse models are now widely used for drug discovery and muscle disorder studies (e.g. myopathy). Therefore a quantitative method to determine muscle volume in vivo will help us for the follow-up of the muscle disease. In the presen[...]