Détail de l'auteur
Auteur Puymirat J |
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Ginjupalli VKM ; Cupelli M ; Reisqs JB ; Sleiman Y ; El-Sherif N ; Gourdon G ; Puymirat J ; Chahine M ; Boutjdir M | 21/09/2023Article
Ait Benichou S ; Jauvin D ; De Serres-Berard T ; Pierre M ; Ling KK ; Bennett CF ; Rigo F ; Gourdon G ; Chahine M ; Puymirat J | England | 12/2022Article
De Serres-Berard T ; Ait Benichou S ; Jauvin D ; Boutjdir M ; Puymirat J ; Chahine M | Switzerland | 01/11/2022Article
Ait Benichou S ; Jauvin D ; De Serres-Berard T ; Bennett F ; Rigo F ; Gourdon G ; Boutjdir M ; Chahine M ; Puymirat J | United States | 08/2022Article
Laforce RJ ; Dallaire-Théroux C ; Racine AM ; Dent G ; Salinas-Valenzuela C ; Poulin E ; Cayer AM ; Bédard-Tremblay D ; Rouleau-Bonenfant T ; St-Onge F ; Schraen-Maschke S ; Beauregard JM ; Sergeant N ; Puymirat J | Germany | 01/02/2022Article
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Poulin H ; Mercier A ; Djemai M ; Pouliot V ; Deschenes I ; Boutjdir M ; Puymirat J ; Chahine M | 28/01/2021Article
Kurkiewicz A, Auteur ; Cooper A ; McIlwaine E ; Cumming SA ; Adam B ; Krahe R ; Puymirat J ; Schoser B ; Timchenko L ; Ashizawa T ; Thornton CA ; Rogers S ; McClure JD ; Monckton DG | 04/2020Article
Klein AF ; Varela MA ; Arandel L ; Holland A ; Naouar N ; Arzumanov A ; Seoane D ; Revillod L ; Bassez G ; Ferry A ; Jauvin D ; Gourdon G ; Puymirat J ; Gait MJ ; Furling D ; Wood MJA | United States | 09/2019Article
De Antonio M, Auteur ; Dogan C ; Daidj F ; Eymard B ; Puymirat J ; Mathieu J ; Gagnon C ; Katsahian S ; Hamroun D ; Bassez G | England | 06/2019Article
Ashizawa T, Auteur ; Gagnon C ; Groh WJ ; Gutmann L ; Johnson NE ; Meola G ; Moxley R 3rd ; Pandya S ; Rogers MT ; Simpson E ; Angeard N ; Bassez G ; Berggren KN ; Bhakta D ; Bozzali M ; Broderick A ; Byrne JLB ; Campbell C ; Cup E ; Day JW ; De Mattia E ; Duboc D ; Duong T ; Eichinger K ; Ekstrom AB ; van Engelen B ; Esparis B ; Eymard B ; Ferschl M ; Gadalla SM ; Gallais B ; Goodglick T ; Heatwole C ; Hilbert J ; Holland V ; Kierkegaard M ; Koopman WJ ; Lane K ; Maas D ; Mankodi A ; Mathews KD ; Monckton DG ; Moser D ; Nazarian S ; Nguyen L ; Nopoulos P ; Petty R ; Phetteplace J ; Puymirat J ; Raman S ; Richer L ; Roma E ; Sampson J ; Sansone V ; Schoser B ; Sterling L ; Statland J ; Subramony SH ; Tian C ; Trujillo C ; Tomaselli G ; Turner C ; Venance S ; Verma A ; White M ; Winblad S | 12/2018Article
Wood L, Auteur ; Wood L ; Bassez G ; Bleyenheuft C ; Campbell C ; Cossette L ; Jimenez-Moreno AC ; Dai Y ; Dawkins H ; Manera JAD ; Dogan C ; El Sherif R ; Fossati B ; Graham C ; Hilbert J ; Kastreva K ; Kimura E ; Korngut L ; Kostera-Pruszczyk A ; Lindberg C ; Lindvall B ; Luebbe E ; Lusakowska A ; Mazanec R ; Meola G ; Orlando L ; Takahashi MP ; Peric S ; Puymirat J ; Rakocevic-Stojanovic V ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Schoser B ; Segovia S ; Shatillo A ; Thiele S ; Tournev I ; van Engelen B ; Vohanka S ; Lochmuller H | 2018Article
Sellier C, Auteur ; Cerro Herreros E ; Blatter M ; Freyermuth F ; Gaucherot A ; Ruffenach F ; Sarkar P ; Puymirat J ; Udd B ; Day JW ; Meola G ; Bassez G ; Fujimura H ; Takahashi MP ; Schoser B ; Furling D ; Artero R ; Allain FHT ; Llamusi B ; Charlet Berguerand N | 2018Article
Jauvin D, Auteur ; Chrétien J ; Pandey SK ; Martineau L ; Revillod L ; Bassez G ; Lachon A ; McLeod AR ; Gourdon G ; Wheeler TM ; Thornton CA ; Bennett CF ; Puymirat J | 2017Article
Hogrel JY, Auteur ; Ollivier G ; Ledoux I ; Hebert LJ ; Eymard B ; Puymirat J ; Bassez G | 2017Article
Arandel L, Auteur ; Polay-Espinosa M ; Matloka M ; Bazinet A ; De Dea Diniz D ; Naouar N ; Rau F ; Jollet A ; Edom-Vovard F ; Mamchaoui K ; Tarnopolsky M ; Puymirat J ; Battail C ; Boland A ; Deleuze JF ; Mouly V ; Klein AF ; Furling D | 2017Article
Bachasson D, Auteur ; Moraux A ; Ollivier G ; Decostre V ; Ledoux I ; Gidaro T ; Servais L ; Behin A ; Stojkovic T ; Hebert LJ ; Puymirat J ; Eymard B ; Bassez G ; Hogrel JY | 2016Article
Dogan C, Auteur ; De Antonio M ; Hamroun D ; Varet H ; Fabbro M ; Rougier F ; Amarof K ; Arne Bes MC ; Bedat-Millet AL ; Behin A ; Bellance R ; Bouhour F ; Boutte C ; Boyer F ; Salort-Campana E ; Chapon F ; Cintas P ; Desnuelle C ; Deschamps R ; Drouin-Garraud V ; Ferrer X ; Gervais-Bernard H ; Ghorab K ; Laforet P ; Magot A ; Magy L ; Menard D ; Minot MC ; Nadaj-Pakleza A ; Pellieux S ; Pereon Y ; Preudhomme M ; Pouget J ; Sacconi S ; Sole G ; Stojkovic T ; Tiffreau V ; Urtizberea JA ; Vial C ; Zagnoli F ; Caranhac G ; Bourlier C ; Riviere G ; Geille A ; Gherardi RK ; Eymard B ; Puymirat J ; Katsahian S ; Bassez G | 2016Article
Dogan C, Auteur ; Puymirat J ; Bassez G | 11/2015Il y a 7 ans, l’Observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-Scope, était lancé pour améliorer la connaissance et la prise en charge des dystrophies myotoniques dont l’expression clinique extrêmement variable représente un frein pour la[...]Article
Pandey SK ; Wheeler TM ; Justice SL ; Kim A ; Younis H ; Gattis D ; Jauvin D ; Puymirat J ; Swayze EE ; Freier SM ; Bennett CF ; Thornton CA ; MacLeod AR | 01/09/2015Article
Mora M ; Angelini C ; Bignami F ; Bodin AM ; Crimi M ; Di Donato JH ; Felice A ; Jaeger C ; Karcagi V ; LeCam Y ; Lynn S ; Meznaric M ; Moggio M ; Monaco L ; Politano L ; De la Paz MP ; Saker S ; Schneiderat P ; Ensini M ; Garavaglia B ; Gurwitz D ; Johnson D ; Muntoni F ; Puymirat J ; Reza M ; Voit T ; Baldo C ; Bricarelli FD ; Goldwurm S ; Merla G ; Pegoraro E ; Renieri A ; Zatloukal K ; Filocamo M ; Lochmuller H | 2015Article
Klinck R ; Fourrier A ; Thibault P ; Toutant JP ; Durand M ; Lapointe E ; Caillet-Boudin ML ; Sergeant N ; Gourdon G ; Meola G ; Furling D ; Puymirat J ; Chabot B | 2014Article
Tremblay JP ; Xiao X ; Aartsma Rus A ; Barbas C ; Blau HM ; Bogdanove AJ ; Boycott K ; Braun S ; Breakefield XO ; Bueren JA ; Buschmann M ; Byrne BJ ; Calos M ; Cathomen T ; Chamberlain J ; Chuah M ; Cornetta K ; Davies KE ; Dickson JG ; Duchateau P ; Gaudet D ; Flotte TR ; Gaudet D ; Gersbach CA ; Gilbert R ; Glorioso J ; Herzog RW ; High KA ; Huang W ; Huard J ; Joung JK ; Liu D ; Liu D ; Lochmuller H ; Lustig L ; Mendell JR ; Massie B ; Mavilio F ; Mendell JR ; Nathwani A ; Ponder K ; Porteus M ; Puymirat J ; Samulski RJ ; Takeda S ; Wilson JM ; Vandendriessche T ; Wolfe JH ; Wilson JM ; Wilton SD ; Wolfe JH ; Gao G | 2013Article
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Pison A ; Leveziel N ; Bouchard JP ; Brignol TN ; Hamroun D ; Mathieu J ; Souied E ; Puymirat J ; Bassez G | 07/05/2012Purpose: Myotonic dystrophy type 1 or Steinert’s disease (DM1), the most frequent genetic myopathy in adults, is a multi-systemic disease. The occurrence of a cataract with typical signs provides an opportunity for early diagnosis of DM1. The ai[...]Article
Puymirat J ; Bouchard JP ; Mathieu J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myotonie de Steinert : un traitement de 3 semaines par méthylphénidate a été efficace et bien toléré chez 17 patients Les personnes atteintes de la maladie de Steinert (ou dystrophie myoton[...]Article
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Beaulieu D ; Thebault P ; Pelletier R ; Chapdelaine P ; Tarnopolsky M ; Furling D ; Puymirat J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Huguet A ; Medja F ; Nicole A ; Vignaud A ; Guiraud-Dogan C ; Ferry A ; Decostre V ; Hogrel JY ; Metzger F ; Hoeflich A ; Baraibar M ; Gomes Pereira M ; Puymirat J ; Bassez G ; Furling D ; Munnich A ; Gourdon G | 2012Article
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Medja F ; Huguet A ; Vignaud A ; Ferry A ; Etienne M ; Butler Browne G ; Puymirat J ; Gourdon G ; Furling D | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy type I (DM1) is a dominant disease caused by the expansion of an unstable CTG repeat in the 3' non-coding region of the DMPK gene. Transgenic mice carrying 45kb of the human DM1 locus with 300 CTG repeats were developed by G. [...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Revillod L ; Christov C ; Gourdon G ; Furling D ; Puymirat J ; Gherardi RK ; Bassez G | AFM-TELETHON | 2011The myotonic dystrophies (DM) include DM1 (or Steinerts disease), caused by expansion of a CTG triplet repeat in the 3' UTR of the DM protein kinase (DMPK) gene, and DM2 (myotonic dystrophy type 2), caused by expansion of a CCTG tetranucleotide [...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Huguet A ; Medja F ; Nicole A ; Guiraud-Dogan C ; Metzger F ; Gomes Pereira M ; Puymirat J ; Bassez G ; Furling D ; Gourdon G | 2011INTRODUCTION : Myotonic dystrophy type I (DM1) is a dominant disease, showing highly variable multisystemic symptoms. The adult onset form may present muscle weakness, myotonia, cardio-respiratory problems, cataracts, hypersomnia, hyperinsulinis[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Revillod L ; Beraud C ; Dogan C ; Furling D ; Gherardi RK ; Puymirat J ; Gourdon G ; Bassez G | 2011INTRODUCTION : Les dystrophies myotoniques (DM) sont caractérisées par une faiblesse musculaire, une myotonie et une atteinte multisystémique impliquant le coeur, le cerveau et le système endocrinien. Dans les DM de type 1 et type 2, les répétit[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Puymirat J ; Bouchard JP ; Mathieu J | 2011Objective: To evaluate the efficacy and tolerability of methylphenidate for the treatment of excessive daytime somnolence (EDS) in patients with myotonic dystrophytype 1(DM1). Methods: twenty-four patients with DM1 with the Epworth Sleepiness sc[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Huguet A ; Medja F ; Nicole A ; Vignaud A ; Ferry A ; Guiraud-Dogan C ; Mousiel E ; Metzger F ; Sebille A ; Gomes Pereira M ; Puymirat J ; Bassez G ; Furling D ; Gourdon G | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy type I (DM1) is a dominant disease, highly variable and associated with multisystemic symptoms. The adult onset form presents muscle weakness, myotonia, cardio-respiratory problems, cataracts, hypersomnia, hyperinsulinism, tes[...]Article
Hammer C ; Puymirat J ; Bassez G ; Allain F ; Furling D ; Charlet Berguerand N | AFM-TELETHON | 2011Myotonic Dystrophy (DM) is the most frequent muscular dystrophy in adult. Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) is caused by an expansion of CTG repeats located within the 3'-untranslated region of the DMPK gene, while DM2 is caused by an expansion of[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Hébert L ; Puymirat J ; Saulnier J ; Vial C ; Remec JF | AFM-TELETHON | 2011Introduction. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disorder that demonstrates variable symptoms and rates of progression. Muscle weakness is considered one of the main problems with a clinical picture that is characterized by distal [...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Puymirat J ; Bouchard JP ; Mathieu J ; Cossette L ; Bassez G | 2011A DM registry is essential to both identify potential participants in clinical trials and to follow the natural history of the disease. Such a registry will serve as an indicator of the effectiveness of the health care provided to the DM populat[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Hébert L ; Puymirat J ; Saulnier J | AFM-TELETHON | 2011Introduction. In Myotonic Dystrophy type 1 (DM1), few consensuses have emerged with regard to muscle strength impairments, and level of function. Distal weakness first appears and is usually identified after 9 to 10 years' duration of the illnes[...]Article
Hebert LJ ; Remec JF ; Saulnier J ; Vial C ; Puymirat J | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Vignaud A ; Ferry A ; Huguet A ; Baraibar M ; Trollet C ; Hyzewicz J ; Butler Browne G ; Puymirat J ; Gourdon G ; Furling D ; Butler-Browne GS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/06/2010 - La suractivation de la voie protéolytique ubiquitine-protéasome associée à la faiblesse musculaire dans la maladie de Steinert. La maladie de Steinert ou dystrophie myotoniqu[...]Article
Puymirat J ; Giguère Y ; Mathieu J ; Bouchard JP | 15/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pelletier R ; Hamel F ; Beaulieu D ; Patry L ; Haineault C ; Tarnopolsky M ; Schoser B ; Puymirat J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Côte C ; Bassem H ; Hébert L ; Janier M ; Puymirat J | 2008The aim of the study was to evaluate if a typical pattern of muscular involvement could be identified, and if correlation exists between severity of MRI anomalies and clinical findings. MRI findings were edema and fatty degeneration, ranging fro[...]Article
Yadava RS ; Frenzel-McCardell CD ; Yu Q ; Srinivasan V ; Tucker AL ; Puymirat J ; Thornton CA ; Prall OW ; Harvey RP ; Mahadevan MS | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Nejjari M ; Janier M ; Gourdon G ; Puymirat J ; Hiba B | 2008Introduction: Mouse models are now widely used for drug discovery and muscle disorder studies (e.g. myopathy). Therefore a quantitative method to determine muscle volume in vivo will help us for the follow-up of the muscle disease. In the presen[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Hiba B ; Richard N ; Hébert L ; Vial C ; Saulnier J ; Nejjari M ; Remec JF ; Côte C ; Bouhour F ; Puymirat J ; Janier M | 2008An objective assessment of disease progression and muscle damage is required to prove therapies for muscle degeneration. In this context, we propose an objective MRI-based method for the assessment of the Tibias Anterior (TA) muscle degeneration[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Puymirat J ; Doucet G ; Huguet D ; Hiba B ; Gourdon G ; Furling D ; Janier M | 2008DM1 is caused by the expansion of a CTG repeat in the 3’untranslated region (3’-UTR) of a protein kinase (DMPK), which map to 19q13.3. There is accumulating evidence that the CTG repeat causes titration and sequestration of specific RNA-binding [...]Article
Arsenault ME ; Prévost C ; Lescault A ; Laberge C ; Puymirat J ; Mathieu J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Langlois MA ; Boniface C ; Wang G ; Alluin J ; Salvaterra PM ; Puymirat J ; Rossi JJ ; Lee NS | 29/04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/08/05 - DM1 : les ARN messagers mutés nucléaires sont la cible d’ARN interférents. La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire due à des expansions de répéti[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Charland L ; Lavoie J ; Puymirat J | 2005Communication n° 119 Use of databases (DB) for managing neuromuscular diseases (NMD) data is an impressive tool for physicians and researchers. We have developed a DB on an Oracle platform. Oracle has a solid architecture witch is only limited b[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Beaulieu D ; Furling D ; Puymirat J | 2005Communication n° 120. Myotonic dystrophy (DM1), the most common form of inherited neuromuscular disease, is caused by a CTG repeat expansion at chromosome 19q23. Fetal muscle development is affected in patients with a congenital form of the dise[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Doucet G ; Furling D ; Puymirat J | 2005Communication n° 413 Many viral vectors have been designed for the purpose of delivering transgenes into a variety of cells and tissues from many species. The effective delivery of the therapeutic agent in human muscle cells, and itÕs sustained [...]Article
Furling D ; Doucet G ; Langlois MA ; Timchenko L ; Belanger E ; Cossette L ; Puymirat J | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Skuk D ; Furling D ; Bouchard JP ; Goulet M ; Roy B ; Lacroix Y ; Vilquin JT ; Tremblay JP ; Puymirat J | 09/1999Les études sur la pathogenèse de la dystrophie myotonique (DM) sont rares en raison de l'absence de modèle animal. Les auteurs ont transplanté des myoblastes de patients atteints de DM dans le muscle tibial antérieur de souris atteintes d'immuno[...]