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Auteur Praline J |
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Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry
Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2020
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Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies
Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al.
Circulation, 2019
Revue : Circulation Titre : Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies Type de document : Article Auteurs : Wahbi K ; Ben Yaou R ; Gandjbakhch E ; Anselme F ; Gossios T ; Lakdawala NK ; Stalens C ; Sacher F ; Babuty D ; Trochu JN ; Moubarak G ; Savvatis K ; Porcher R ; Laforêt P ; Fayssoil A ; Marijon E ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Solé G ; Labombarda F ; Richard P ; Metay C ; Quijano-Roy S ; Dabaj I ; Klug D ; Vantyghem MC ; Chevalier P ; Ambrosi P ; Salort E ; Sadoul N ; Waintraub X ; Chikhaoui K ; Mabo P ; Combes N ; Maury P ; Sellal JM ; Tedrow UB ; Kalman JM ; Vohra J ; Androulakis AFA ; Zeppenfeld K ; Thompson T ; Barnerias C ; Bécane HM ; Bieth E ; Boccara F ; Bonnet D ; Bouhour F ; Boule S ; Brehin AC ; Chapon F ; Cintas P ; Cuisset JM ; Davy JM ; de Sandre-Giovannoli A ; Demurger F ; Desguerre I ; Dieterich K ; Durigneux J ; Echaniz-Laguna A ; Eschalier R ; Ferreiro A ; Ferrer X ; Francannet C ; Fradin M ; Gaborit B ; Gay A ; Hagège A ; Isapof A ; Jeru I ; Morales RJ ; Lagrue E ; Lamblin N ; Lascols O ; Laugel V ; Lazarus A ; Leturcq F ; Lévy N ; Magot A ; Manel V ; Martins R ; Mayer M ; Mercier S ; Meune C ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Muchir A ; Nadaj-Pakleza A ; Pereon Y ; Petiot P ; Petit F ; Praline J ; Rollin A ; Sabouraud P ; Sarret C ; Schaeffer S ; Taithe F ; Tard C ; Tiffreau V ; Toutain A ; Vatier C ; Walther-Louvier U ; Eymard B ; Charron P ; Vigouroux C ; Bonne G ; Kumar S ; Elliott P ; Duboc D Editeur : United States Année de publication : 06/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arythmie cardiaque ; essai clinique ; gène LMNA ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; trouble cardiaque Pubmed / DOI : Pubmed : 31155932 / DOI : 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410
N° Profil MNM : 2019061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31155932 Voir aussi
Letter by Aimo et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"
Aimo A, Barison A, Emdin M
Circulation, 2019, 140, 23
Letter by Barriales-Villa et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"
Barriales-Villa R, Larranaga-Moreira JM, Ochoa JP
Circulation, 2019, 140, 23
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Effect of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa (Myozyme®) in 12 patients with advanced late-onset Pompe disease
Papadopoulos C, Orlikowski D, Prigent H, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2017, 122, 1-2, p 80
Revue : Molecular genetics and metabolism, 122, 1-2 Titre : Effect of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa (Myozyme®) in 12 patients with advanced late-onset Pompe disease Type de document : Article Auteurs : Papadopoulos C, Auteur ; Orlikowski D ; Prigent H ; Lacour A ; Tard C ; Furby A ; Praline J ; Solé G ; Hogrel JY ; De Antonio M ; Semplicini C ; Deibener-Kaminsky J ; Kaminsky P ; Eymard B ; Taouagh N ; Perniconi B ; Hamroun D ; Laforêt P Année de publication : 2017 Pages : p 80 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : capacité vitale ; enzymothérapie ; étude longitudinale ; insuffisance respiratoire ; maladie de Pompe à début tardif ; MFM (Mesure de la fonction motrice) ; pression expiratoire maximale ; pression inspiratoire maximale ; prise en charge thérapeutique ; qualité de vie liée à la santé ; test de marche de 6 minutes ; ventilation assistée Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ymgme.2017.06.007 / Pubmed : 28648663
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28648663 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Maladie de Tay-Sachs révélée par un tableau d'amyotrophie spinale
Praline J, Guennoc AM, Vourc'h P, et al.
Revue neurologique (Paris), 2011, 167, 6-7, p. 549-550
Revue : Revue neurologique (Paris), 167, 6-7 Titre : Maladie de Tay-Sachs révélée par un tableau d'amyotrophie spinale Type de document : Article Auteurs : Praline J ; Guennoc AM ; Vourc'h P ; Sedel F ; Andres CR ; Corcia P Année de publication : 2011 Pages : p. 549-550 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; diagnostic différentiel ; étude de cas ; IRM ; maladie de Tay-Sachs ; motoneurone ; mutation génétique Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21481906 Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.neurol.2011.01.002 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Génétique des maladies du motoneurone
Corcia P, Praline J, Le Vourc'h P, et al.
Revue neurologique (Paris), 2008, 164, 2, p. 115-130
Revue : Revue neurologique (Paris), 164, 2 Titre : Génétique des maladies du motoneurone Type de document : Article Auteurs : Corcia P ; Praline J ; Le Vourc'h P ; Andres C Année de publication : 2008 Pages : p. 115-130 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; angiogénine ; apolipoprotéine E ; article de synthèse ; chaîne lourde des neurofilaments ; classification des maladies ; corrélation génotype-phénotype ; dégénérescence nerveuse ; dynactine ; épissage ; gène BSCL2 ; gène GARS ; gène SMN ; gène SOD1 ; maladie du motoneurone ; motoneurone ; mutation génétique ; paraplégie spastique familiale ; physiopathologie ; protéine de choc thermique ; sclérose latérale amyotrophique ; sénataxine ; transport axonal ; VEGF Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18358870?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum Documents numériques
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corcia_2008_Revneurol_Vol164n2p115Adobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Rôle du neurologue dans la prise en charge (Dossier : Prise en charge au sein des centres SLA)
Corcia P, Le Masson G, Praline J
Neurologies, 2005, 8, suppl, p. 37-40
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