Détail de l'auteur
Auteur Pini A |
Documents disponibles écrits par cet auteur



![]()
Genetic modifiers of respiratory function in Duchenne muscular dystrophy
Bello L, D'Angelo G, Villa M, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2020
Revue : Annals of clinical and translational neurology Titre : Genetic modifiers of respiratory function in Duchenne muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Bello L, Auteur ; D'Angelo G ; Villa M ; Fusto A ; Vianello S ; Merlo B ; Sabbatini D ; Barp A ; Gandossini S ; Magri F ; Comi GP ; Pedemonte M ; Tacchetti P ; Lanzillotta V ; Trucco F ; D'Amico A ; Bertini E ; Astrea G ; Politano L ; Masson R ; Baranello G ; Albamonte E ; De Mattia E ; Rao F ; Sansone VA ; Previtali S ; Messina S ; Vita GL ; Berardinelli A ; Mongini T ; Pini A ; Pane M ; Mercuri E ; Vianello A ; Bruno C ; Hoffman EP ; Morgenroth L ; Gordish-Dressman H ; McDonald CM ; Pegoraro E Editeur : United States Année de publication : 04/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32343055 / DOI : 10.1002/acn3.51046
N° Profil MNM : 2020051 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32343055 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study
Neri M, Rossi R, Trabanelli C, et al.
Frontiers in Genetics, 2020, 11, p 131
Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Clinical and Molecular Spectrum of Myotonia and Periodic Paralyses Associated With Mutations in SCN4A in a Large Cohort of Italian Patients
Maggi L, Brugnoni R, Canioni E, et al.
Frontiers in neurology, 2020, 11, p 646
Revue : Frontiers in neurology, 11 Titre : Clinical and Molecular Spectrum of Myotonia and Periodic Paralyses Associated With Mutations in SCN4A in a Large Cohort of Italian Patients Type de document : Article Auteurs : Maggi L ; Brugnoni R ; Canioni E ; Tonin P ; Saletti V ; Sola P ; Piccinelli SC ; Colleoni L ; Ferrigno P ; Pini A ; Masson R ; Manganelli F ; Lietti D ; Vercelli L ; Ricci G ; Bruno C ; Tasca G ; Pizzuti A ; Padovani A ; Fusco C ; Pegoraro E ; Ruggiero L ; Ravaglia S ; Siciliano G ; Morandi L ; Dubbioso R ; Mongini T ; Filosto M ; Tramacere I ; Mantegazza R ; Bernasconi P Année de publication : 2020 Pages : p 646 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32849172 / DOI : 10.3389/fneur.2020.00646
N° Profil MNM : 2020091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32849172 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Upper limb function in Duchenne muscular dystrophy: 24 month longitudinal data
Pane M, Coratti G, Brogna C, et al.
PLoS ONE, 2018, 13, 6
Revue : PLoS ONE, 13, 6 Titre : Upper limb function in Duchenne muscular dystrophy: 24 month longitudinal data Type de document : Article Auteurs : Pane M, Auteur ; Coratti G ; Brogna C ; Mazzone ES ; Mayhew A ; Fanelli L ; Messina S ; D'Amico A ; Catteruccia M ; Scutifero M ; Frosini S ; Lanzillotta V ; Colia G ; Cavallaro F ; Rolle E ; De Sanctis R ; Forcina N ; Petillo R ; Barp A ; Gardani A ; Pini A ; Monaco G ; D'Angelo MG ; Zanin R ; Vita GL ; Bruno C ; Mongini T ; Ricci F ; Pegoraro E ; Bello L ; Berardinelli A ; Battini R ; Sansone V ; Albamonte E ; Baranello G ; Bertini E ; Politano L ; Sormani MP ; Mercuri E Année de publication : 2018 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1371/journal.pone.0199223 / Pubmed : 29924848
N° Profil MNM : 2018062 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29924848 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Timed Rise from Floor as a Predictor of Disease Progression in Duchenne Muscular Dystrophy: An Observational Study
Mazzone ES, Coratti G, Sormani MP, et al.
PLoS ONE, 2016, 11, 3
Revue : PLoS ONE, 11, 3 Titre : Timed Rise from Floor as a Predictor of Disease Progression in Duchenne Muscular Dystrophy: An Observational Study Type de document : Article Auteurs : Mazzone ES, Auteur ; Coratti G ; Sormani MP ; Messina S ; Pane M ; D'Amico A ; Colia G ; Fanelli L ; Berardinelli A ; Gardani A ; Lanzillotta V ; D'Ambrosio P ; Petillo R ; Cavallaro F ; Frosini S ; Bello L ; Bonfiglio S ; De Sanctis R ; Rolle E ; Forcina N ; Magri F ; Vita G ; Palermo C ; Donati MA ; Procopio E ; Arnoldi MT ; Baranello G ; Mongini T ; Pini A ; Battini R ; Pegoraro E ; Torrente Y ; Previtali SC ; Bruno C ; Politano L ; Comi GP ; D'Angelo MG ; Bertini E ; Mercuri E Année de publication : 2016 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire de Duchenne ; essai multicentrique ; étude de cohorte ; étude observationnelle ; évaluation fonctionnelle ; évolution de la maladie ; Italie ; pronostic ; test de marche de 6 minutes Pubmed / DOI : DOI : 10.1371/journal.pone.0151445 / Pubmed : 26982196
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26982196 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Prevalence of congenital muscular dystrophy in Italy : A population study
Graziano A, Bianco F, D'Amico A, et al.
Neurology, 2015, 84, 9, p 904
Permalink![]()
Benefits of glucocorticoids in non-ambulant boys/men with Duchenne muscular dystrophy: A multicentric longitudinal study using the Performance of Upper Limb test
Pane M, Fanelli L, Mazzone ES, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2015, 25, 10, p 749
Permalink![]()
LMNA-associated myopathies : The Italian experience in a large cohort of patients
Maggi L, D'Amico A, Pini A, et al.
Neurology, 2014, 83, 18, p 1634
Permalink![]()
Reliability of the Performance of Upper Limb assessment in Duchenne muscular dystrophy.
Pane M, Mazzone ES, Fanelli L, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2014, 24, 3, p. 201-206
Permalink![]()
The 6 minute walk test and performance of upper limb in ambulant Duchenne Muscular Dystrophy boys
Pane M, Mazzone ES, Sivo S, et al.
PLoS Currents, 2014, 6
Permalink![]()
6 minute walk test in duchenne MD patients with different mutations : 12 month changes
Pane M, Mazzone ES, Sormani MP, et al.
PLoS ONE, 2014, 9, 1, e83400, p. 1-7
Permalink![]()
Long term natural history data in ambulant boys with Duchenne Muscular Dystrophy: 36 month changes
Pane M, Mazzone ES, Sivo S, et al.
PLoS ONE, 2014, 9, 10
Permalink![]()
24 month longitudinal data in ambulant boys with duchenne muscular dystrophy
Mazzone ES, Pane M, Sormani MP, et al.
PLoS ONE, 2013, 8, 1, e52512, 6 p.
Permalink![]()
Genetic characterization in symptomatic female DMD carriers: lack of relationship between X-inactivation, transcriptional DMD allele balancing and phenotype
Brioschi S, Gualandi F, Scotton C, et al.
BioMed Central medical genetics, 2012, 13, 1, 73, p. 1-15
Permalink![]()
Respiratory and cardiac function in congenital muscular dystrophies with alpha dystroglycan deficiency
Pane M, Messina S, Vasco G, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2012, 22, 8, p. 685-689
Permalink![]()
Laminopathies: many diseases, one gene. Report of the first Italian Meeting Course on Laminopathies
Lattanzi G, Benedetti S, Bertini E, et al.
Acta myologica, 2011, 30, 2, p. 138-143
Permalink![]()
Functional changes in Duchenne muscular dystrophy: A 12-month longitudinal cohort study
Mazzone E, Vasco G, Sormani MP, et al.
Neurology, 2011, 77, 3, p. 250-256
Permalink![]()
Congenital muscular dystrophies with cognitive impairment. A population study
Messina S, Moroni I, Pegoraro E, et al.
Neurology, 2010, 75, 10, p. 898-903
Permalink![]()
SMN transcript levels in leukocytes of SMA patients determined by absolute real-time PCR
Tiziano FD, Pinto AM, Fiori S, et al.
European journal of human genetics, 2010, 18, 1, p. 52-58
Permalink![]()
Congenital muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan. A population study
Mercuri E, Messina S, Mora M, et al.
Neurology, 2009, 72, 21, p. 1802-1809
Permalink![]()
Reliability of the North star ambulatory assessment in a multicentric setting
Mazzone ES, Messina S, Vasco G, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2009, 19, 7, p. 458-461
Permalink![]()
POMT1 and POMT2 mutations in CMD patients : a multicentric Italian study
Messina S, Mora M, Pegoraro E, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2008, 18, 7, p. 565-571
Permalink![]()
Randomized, double-blind, placebo-controlled trial of phenylbutyrate in spinal muscular atrophy
Mercuri E, Bertini E, Messina S, et al.
Neurology, 2007, 68, 1, p. 51-55
Permalink![]()
The Hammersmith functional score correlates with the SMN2 copy number : a multicentric study
Tiziano FD, Bertini E, Messina S, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2007, 17, 5, p. 400-403
Permalink![]()
High plasma creatine kinase : review of the literature and proposal for a diagnostic algorithm
Morandi L, Angelini C, Prelle A, et al.
Neurological sciences, 2006, 27, 5, p. 303-311
Permalink