Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Nature communications, 5. EXOSC8 mutations alter mRNA metabolism and cause hypomyelination with spinal muscular atrophy and cerebellar hypoplasia

Boczonadi V ; Müller JS ; Pyle A ; Munkley J ; Dor T ; Quartararo J ; Ferrero I ; Karcagi V ; Giunta M ; Polvikoski T ; Birchall D ; Princzinger A ; Cinnamon Y ; Lutzkendorf S ; Piko H ; Reza M ; Florez L ; Santibanez-Koref M ; Griffin H ; Schuelke M ; Elpeleg O ; Kalaydjieva L ; Lochmuller H ; Elliott DJ ; Chinnery PF ; Edvardson S ; Horvath R | 2014

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Neuromuscular disorders : NMD, 18, 9-10. Dystrophin gene analysis in Hungarian Duchenne/Becker muscular dystrophy families-detection of carrier status in symptomatic and asymptomatic female relatives (Poster)

Collectif ; Karcagi V ; Vancso V ; Piko H ; Nagy B ; Ban Z ; Herczegfalvi A | 2008

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Neuromuscular disorders : NMD, 18, 9-10. Genotype and phenotype studies of myotonic dystrophy 1 (DM1) in Hungarian patients (Poster)

Collectif ; Herczegfalvi A ; Piko H ; Merkli H ; Horvath R ; Karcagi V | 2008

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Molecular diagnosis of myotonic dystrophy (dm1) in hungarian patients- geno- and phenotype correlations (abstract : congrès international de Myologie, 2005)

Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Herczegfalvi A ; Piko H ; Merkli H ; Horvath R ; Toth A ; Karcagi V | 2005

Communication n° 466 Introduction : Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a diffuse systemic disorder in which the most prominent features, i. e. myotonia and muscular atrophy may be accompanied by cataracta, gonadal atrophy, endocrine abnormalitie[...]

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Multiplex ligation-dependent probe amplification technique as a new diagnostic tool for dystrophin gene mutations in Hungarian DMD/DMD families (abstract : congrès international de Myologie, 2005)

Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Karcagi V ; Nagy B ; Herczegfalvi A ; Piko H | 2005

Communication n° 427 Introduction : Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) are common X-chromosomal recessive disorders caused by mutations in the dystrophin gene. The majority (2/3) of recognized mutations are copy number changes in o[...]

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