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Auteur Petiot P |
Documents disponibles écrits par cet auteur (42)



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Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry
Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2020
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Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies
Savarese M, Vihola A, Oates EC, et al.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 2020
Revue : Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics Titre : Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies Type de document : Article Auteurs : Savarese M ; Vihola A ; Oates EC ; Barresi R ; Fiorillo C ; Tasca G ; Jokela M ; Sarkozy A ; Luo S ; Diaz-Manera J ; Ehrstedt C ; Rojas-Garcia R ; Saenz A ; Muelas N ; Lonardo F ; Fodstad H ; Qureshi T ; Johari M ; Valipakka S ; Luque H ; Petiot P ; de Munain AL ; Pane M ; Mercuri E ; Torella A ; Nigro V ; Astrea G ; Santorelli FM ; Bruno C ; Kuntzer T ; Illa I ; Vilchez JJ ; Julien C ; Ferreiro A ; Malandrini A ; Zhao CB ; Casar-Borota O ; Davis M ; Muntoni F ; Hackman P ; Udd B Editeur : United States Année de publication : 2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32778822 / DOI : 10.1038/s41436-020-0914-2
N° Profil MNM : 2020081 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32778822 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies
Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al.
Circulation, 2019
Revue : Circulation Titre : Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies Type de document : Article Auteurs : Wahbi K ; Ben Yaou R ; Gandjbakhch E ; Anselme F ; Gossios T ; Lakdawala NK ; Stalens C ; Sacher F ; Babuty D ; Trochu JN ; Moubarak G ; Savvatis K ; Porcher R ; Laforêt P ; Fayssoil A ; Marijon E ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Solé G ; Labombarda F ; Richard P ; Metay C ; Quijano-Roy S ; Dabaj I ; Klug D ; Vantyghem MC ; Chevalier P ; Ambrosi P ; Salort E ; Sadoul N ; Waintraub X ; Chikhaoui K ; Mabo P ; Combes N ; Maury P ; Sellal JM ; Tedrow UB ; Kalman JM ; Vohra J ; Androulakis AFA ; Zeppenfeld K ; Thompson T ; Barnerias C ; Bécane HM ; Bieth E ; Boccara F ; Bonnet D ; Bouhour F ; Boule S ; Brehin AC ; Chapon F ; Cintas P ; Cuisset JM ; Davy JM ; de Sandre-Giovannoli A ; Demurger F ; Desguerre I ; Dieterich K ; Durigneux J ; Echaniz-Laguna A ; Eschalier R ; Ferreiro A ; Ferrer X ; Francannet C ; Fradin M ; Gaborit B ; Gay A ; Hagège A ; Isapof A ; Jeru I ; Morales RJ ; Lagrue E ; Lamblin N ; Lascols O ; Laugel V ; Lazarus A ; Leturcq F ; Lévy N ; Magot A ; Manel V ; Martins R ; Mayer M ; Mercier S ; Meune C ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Muchir A ; Nadaj-Pakleza A ; Pereon Y ; Petiot P ; Petit F ; Praline J ; Rollin A ; Sabouraud P ; Sarret C ; Schaeffer S ; Taithe F ; Tard C ; Tiffreau V ; Toutain A ; Vatier C ; Walther-Louvier U ; Eymard B ; Charron P ; Vigouroux C ; Bonne G ; Kumar S ; Elliott P ; Duboc D Editeur : United States Année de publication : 06/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arythmie cardiaque ; essai clinique ; gène LMNA ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; trouble cardiaque Pubmed / DOI : Pubmed : 31155932 / DOI : 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410
N° Profil MNM : 2019061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31155932 Voir aussi
Letter by Aimo et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"
Aimo A, Barison A, Emdin M
Circulation, 2019, 140, 23
Letter by Barriales-Villa et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"
Barriales-Villa R, Larranaga-Moreira JM, Ochoa JP
Circulation, 2019, 140, 23
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FSHD1 and FSHD2 form a disease continuum
Sacconi S, Briand-Suleau A, Gros M, et al.
Neurology, 2019, 92, 19
Revue : Neurology, 92, 19 Titre : FSHD1 and FSHD2 form a disease continuum Type de document : Article Auteurs : Sacconi S, Auteur ; Briand-Suleau A ; Gros M ; Baudoin C ; Lemmers RJLF ; Rondeau S ; Lagha N ; Nigumann P ; Cambieri C ; Puma A ; Chapon F ; Stojkovic T ; Vial C ; Bouhour F ; Cao M ; Pegoraro E ; Petiot P ; Behin A ; Marc B ; Eymard B ; Echaniz-Laguna A ; Laforêt P ; Salviati L ; Jeanpierre M ; Cristofari G ; van der Maarel SM Année de publication : 07/05/2019 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000007456 / Pubmed : 30979860
N° Profil MNM : 2019041 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30979860 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Axonal Neuropathies due to Mutations in Small Heat Shock Proteins: Clinical, Genetic, and Functional Insights into Novel Mutations
Echaniz-Laguna A, Geuens T, Petiot P, et al.
Human mutation, 2017, 38, 5, p 556
Revue : Human mutation, 38, 5 Titre : Axonal Neuropathies due to Mutations in Small Heat Shock Proteins: Clinical, Genetic, and Functional Insights into Novel Mutations Type de document : Article Auteurs : Echaniz-Laguna A, Auteur ; Geuens T ; Petiot P ; Pereon Y ; Adriaenssens E ; Haidar M ; Capponi S ; Maisonobe T ; Fournier E ; Dubourg O ; Degos B ; Salachas F ; Lenglet T ; Eymard B ; Delmont E ; Pouget J ; Juntas Morales R ; Goizet C ; Latour P ; Timmerman V ; Stojkovic T Année de publication : 2017 Pages : p 556 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; amyotrophie spinale distale ; analyse génétique ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cohorte ; féminin ; France ; gène HSPB1 ; gène HSPB8 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth de type spinal ; masculin ; mutation génétique Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/humu.23189 / Pubmed : 28144995
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28144995 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with GYG1 deficiency
Ben Yaou R, Hubert A, Nelson I, et al.
Neurology. Genetics, 2017, 3, 6
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Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2 : [Les cahiers de Myologie]
Jousserand G, Streichenberger N, Petiot P
Les Cahiers de Myologie, 2016, Vol.32, Hors série n°2, p.10-11
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Intolérance à l'effort : jusqu'où aller ? : Exercice intolerance: how far should we go?
Petiot P, Jousserand G
Lettre du neurologue Nerf et Muscle (La), 2016, 20, 10, p 346
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SWORD: A simplified desensitization protocol for enzyme replacement therapy in adult Pompe disease
Gallay L, Petiot P, Durieu I, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 11, p 801
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Sporadic inclusion-body myositis: Recent advances and the state of the art in 2016
Gallay L, Petiot P
Revue neurologique, 2016, 172, 10, p 581
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Significant response to immune therapies in a case of subacute necrotizing myopathy and FKRP mutations.
Svahn J, Streichenberger N, Benveniste O, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2015, Epub, p. 1-4
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Myopathic camptocormia associated with myasthenia gravis
Devic P, Choumert A, Vukusic S, et al.
Clinical neurology and neurosurgery, 2013, 115, 8, p. 1488-1489
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Episodic weakness due to mitochondrial DNA MT-ATP6/8 mutations
Auré K, Dubourg O, Jardel C, et al.
Neurology, 2013, 81, 21, p. 1810-1818
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Les myopathies nécrosantes auto-immunes
Petiot P, Choumert A, Hamelin M, et al.
Revue neurologique (Paris), 2013, 169, 8-9, p. 650-655
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Les neuropathies périphériques. Démarche diagnostique (Dossier : Pathologies neuromusculaires. L'évolution des connaissances)
Petiot P
Neurologies, 2012, 15, 147, p. 142-148
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Analyse structurelle de la plaque motrice par études immunocytochimiques de la biopsie musculaire
Streichenberger N, Simonet T, Baas D, et al.
Congrès : Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France))
2012, p. 8
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Spinal Charcot-Marie-Tooth disease : a reappraisal
Devic P, Petiot P, Mauguiere F
Muscle & Nerve, 2012, 46, 4, p. 604-609
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Dystrophie myotonique de type 2 (DM2) : étude rétrospective de 24 patients diagnostiqués à Lyon (poster)
Bost M, Gervais-Bernard H, Bouhour F, et al.
Congrès : IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers)
IXèmes journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM), 2011, poster T14, p. 42
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INF2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease with glomerulopathy
Boyer O, Nevo F, Plaisier E, et al.
New England Journal of Medicine (The), 2011, 365, 25, p. 2377-2388
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Les amyotrophies spinales distales
Devic P, Petiot P
Revue neurologique (Paris), 2011, 167, 11, p. 781-790
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Dysferlin deficiency treated like refractory polymyositis
Vinit J, Samson M Jr, Gaultier JB, et al.
Clinical rheumatology, 2010, 29, 1, p. 103-106
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Phenotype genotype analysis in 15 patients presenting a congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7
Ben Ammar A, Petit F, Alexandri N, et al.
Journal of neurology, 2010, 257, 5, p 754
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Complications cardiaques des myopathies (Fiche technique n° 85)
Petiot P, Durand de Gevigney G
Lettre du neurologue Nerf et Muscle (La), 2009, XIII, 2, p. I-II
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L'amyotrophie bulbospinale liée à l'X ou maladie de Kennedy : variations phénotypiques
Vandenberghe N, Bouhour F, Petiot P, et al.
Revue neurologique (Paris), 2009, 165, 1, p. 31-37
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Dilative arteriopathy and basilar artery dolichoectasia complicating late-onset Pompe disease
Laforêt P, Petiot P, Nicolino M, et al.
Neurology, 2008, 70, 22, p. 2063-2066
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