Détail de l'auteur
Documents disponibles écrits par cet auteur (42)
trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry
Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2020
Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies
Savarese M, Vihola A, Oates EC, et al.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 2020
Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies
Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al.
Circulation, 2019
FSHD1 and FSHD2 form a disease continuum
Sacconi S, Briand-Suleau A, Gros M, et al.
Neurology, 2019, 92, 19
Axonal Neuropathies due to Mutations in Small Heat Shock Proteins: Clinical, Genetic, and Functional Insights into Novel Mutations
Echaniz-Laguna A, Geuens T, Petiot P, et al.
Human mutation, 2017, 38, 5, p 556
Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with GYG1 deficiency
Ben Yaou R, Hubert A, Nelson I, et al.
Neurology. Genetics, 2017, 3, 6
Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2 : [Les cahiers de Myologie]
Jousserand G, Streichenberger N, Petiot P
Les Cahiers de Myologie, 2016, Vol.32, Hors série n°2, p.10-11
Intolérance à l'effort : jusqu'où aller ? : Exercice intolerance: how far should we go?
Petiot P, Jousserand G
Lettre du neurologue Nerf et Muscle (La), 2016, 20, 10, p 346
SWORD: A simplified desensitization protocol for enzyme replacement therapy in adult Pompe disease
Gallay L, Petiot P, Durieu I, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 11, p 801
Sporadic inclusion-body myositis: Recent advances and the state of the art in 2016
Gallay L, Petiot P
Revue neurologique, 2016, 172, 10, p 581
Significant response to immune therapies in a case of subacute necrotizing myopathy and FKRP mutations.
Svahn J, Streichenberger N, Benveniste O, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2015, Epub, p. 1-4
Myopathic camptocormia associated with myasthenia gravis
Devic P, Choumert A, Vukusic S, et al.
Clinical neurology and neurosurgery, 2013, 115, 8, p. 1488-1489
Episodic weakness due to mitochondrial DNA MT-ATP6/8 mutations
Auré K, Dubourg O, Jardel C, et al.
Neurology, 2013, 81, 21, p. 1810-1818
Les myopathies nécrosantes auto-immunes
Petiot P, Choumert A, Hamelin M, et al.
Revue neurologique (Paris), 2013, 169, 8-9, p. 650-655
Les neuropathies périphériques. Démarche diagnostique (Dossier : Pathologies neuromusculaires. L'évolution des connaissances)
Petiot P
Neurologies, 2012, 15, 147, p. 142-148
Analyse structurelle de la plaque motrice par études immunocytochimiques de la biopsie musculaire
Streichenberger N, Simonet T, Baas D, et al.
Congrès : Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France))
2012, p. 8
Spinal Charcot-Marie-Tooth disease : a reappraisal
Devic P, Petiot P, Mauguiere F
Muscle & Nerve, 2012, 46, 4, p. 604-609
Dystrophie myotonique de type 2 (DM2) : étude rétrospective de 24 patients diagnostiqués à Lyon (poster)
Bost M, Gervais-Bernard H, Bouhour F, et al.
Congrès : IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers)
IXèmes journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM), 2011, poster T14, p. 42
INF2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease with glomerulopathy
Boyer O, Nevo F, Plaisier E, et al.
New England Journal of Medicine (The), 2011, 365, 25, p. 2377-2388
Les amyotrophies spinales distales
Devic P, Petiot P
Revue neurologique (Paris), 2011, 167, 11, p. 781-790
Dysferlin deficiency treated like refractory polymyositis
Vinit J, Samson M Jr, Gaultier JB, et al.
Clinical rheumatology, 2010, 29, 1, p. 103-106
Phenotype genotype analysis in 15 patients presenting a congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7
Ben Ammar A, Petit F, Alexandri N, et al.
Journal of neurology, 2010, 257, 5, p 754
Complications cardiaques des myopathies (Fiche technique n° 85)
Petiot P, Durand de Gevigney G
Lettre du neurologue Nerf et Muscle (La), 2009, XIII, 2, p. I-II
L'amyotrophie bulbospinale liée à l'X ou maladie de Kennedy : variations phénotypiques
Vandenberghe N, Bouhour F, Petiot P, et al.
Revue neurologique (Paris), 2009, 165, 1, p. 31-37
Dilative arteriopathy and basilar artery dolichoectasia complicating late-onset Pompe disease
Laforêt P, Petiot P, Nicolino M, et al.
Neurology, 2008, 70, 22, p. 2063-2066
