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Auteur Pestronk A |
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Harris E, Auteur ; Bladen CL ; Mayhew A ; James M ; Bettinson K ; Moore U ; Smith FE ; Rufibach L ; Cnaan A ; Bharucha Goebel DX ; Blamire AM ; Bravver E ; Carlier PG ; Day JW ; Diaz-Manera J ; Eagle M ; Grieben U ; Harms M ; Jones KJ ; Lochmuller H ; Mendell JR ; Mori Yoshimura M ; Paradas C ; Pegoraro E ; Pestronk A ; Salort-Campana E ; Schreiber Katz O ; Semplicini C ; Spuler S ; Stojkovic T ; Straub V ; Takeda S ; Rocha CT ; Walter MC ; Bushby K | 2016Article
Goyal NA, Auteur ; Cash TM ; Alam U ; Enam S ; Tierney P ; Araujo N ; Mozaffar FH ; Pestronk A ; Mozaffar T | 2015Article
Albulym OM, Auteur ; Kennerson ML ; Harms MB ; Drew AP ; Siddell AH ; Auer Grumbach M ; Pestronk A ; Connolly A ; Baloh RH ; Zuchner S ; Reddel SW ; Nicholson GA | 2015Article
Renton AE ; Pliner HA ; Provenzano C ; Evoli A ; Ricciardi R ; Nalls MA ; Marangi G ; Abramzon Y ; Arepalli S ; Chong S ; Hernandez DG ; Johnson JO ; Bartoccioni E ; Scuderi F ; Maestri M ; Gibbs JR ; Errichiello E ; Chio A ; Restagno G ; Sabatelli M ; Macek M ; Scholz SW ; Corse A ; Chaudhry V ; Benatar M ; Barohn RJ ; McVey A ; Pasnoor M ; Dimachkie MM ; Rowin J ; Kissel J ; Freimer M ; Kaminski HJ ; Sanders DB ; Lipscomb B ; Massey JM ; Chopra M ; Howard Jr JF ; Koopman WJ ; Nicolle MW ; Pascuzzi RM ; Pestronk A ; Wulf C ; Florence J ; Blackmore D ; Soloway A ; Siddiqi Z ; Muppidi S ; Wolfe G ; Richman D ; Mezei MM ; Jiwa T ; Oger J ; Drachman DB ; Traynor BJ | 2015Comment in: New insights into the genetics of autoimmune myasthenia gravis: an evolving story. [JAMA Neurol. 2015]Article
Bucelli RC, Auteur ; Arhzaouy K ; Pestronk A ; Pittman SK ; Rojas L ; Sue CM ; Evila A ; Hackman P ; Udd B ; Harms MB ; Weihl CC | 2015Comment in: Multisystem proteinopathy: intersecting genetics in muscle, bone, and brain degeneration. [Neurology. 2015]Article
Weihl CC ; Baloh RH ; Lee Y ; Chou TF ; Pittman SK ; Lopate G ; Allred P ; Jockel-Balsarotti J ; Pestronk A ; Harms MB | 2015Article
Flanigan KM ; Ceco E ; Lamar KM ; Kaminoh Y ; Dunn DM ; Mendell JR ; King WM ; Pestronk A ; Florence JM ; Mathews KD ; Finkel RS ; Swoboda KJ ; Gappmaier E ; Howard MT ; Day JW ; McDonald C ; McNally EM ; Weiss RB | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Harms MB ; Sommerville RB ; Allred P ; Bell S ; Ma D ; Cooper P ; Lopate G ; Pestronk A ; Weihl CC ; Baloh RH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 31/05/2012 - Des mutations dans le domaine G/F du gène DNAJB6 : une nouvelle cause de myopathie autosomique dominante Dans un article publié en novembre 2011, une équipe américaine a séquen[...]Article
van der Ploeg AT ; Barohn R ; Carlson L ; Charrow J ; Clemens PR ; Hopkin RJ ; Kishnani PS ; Laforet P ; Morgan C ; Nations S ; Pestronk A ; Plotkin H ; Rosenbloom BE ; Sims KB ; Tsao E | 2012Comment in: Alglucosidase alfa and Pompe disease: still going strong? Lipinski SE. Mol Genet Metab. 2012 Nov;107(3):245-6.Article
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Spurney CF ; Rocha CT ; Henricson E ; Florence J ; Mayhew J ; Gorni K ; Pasquali L ; Pestronk A ; Martin GR ; Hu F ; Nie L ; Connolly AM ; Escolar DM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Coenzyme Q10 et myopathie de Duchenne : un résultat encourageant La dystrophie musculaire de Duchenne est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Transmise [...]Article
Escolar DM ; Hache LP ; Clemens PR ; Cnaan A ; McDonald CM ; Viswanathan V ; Kornberg AJ ; Bertorini TE ; Nevo Y ; Lotze T ; Pestronk A ; Ryan MM ; Monasterio E ; Day JW ; Zimmerman A ; Arrieta A ; Henricson E ; Mayhew J ; Florence J ; Hu F ; Connolly AM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - La prise de prednisone le weekend est aussi efficace qu’une prise quotidienne dans la DMD en semaine A ce jour, le seul traitement qui s'est montré efficace dans la dystrophie [...]Article
Weihl CC ; Miller SE ; Zaidman CM ; Pestronk A ; Baloh RH ; Al-Lozi M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Harms MB ; Allred P ; Gardner R ; Fernandes Filho JA ; Florence J ; Pestronk A ; Al-Lozi M ; Baloh RH | 10/08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Ploeg AT ; Clemens PR ; Corzo D ; Escolar DM ; Florence J ; Groeneveld GJ ; Herson S ; Kishnani PS ; Laforet P ; Lake SL ; Lange DJ ; Leshner RT ; Mayhew JE ; Morgan C ; Nozaki K ; Park DJ ; Pestronk A ; Rosenbloom B ; Skrinar A ; van Capelle CI ; van der Beek NA ; Wasserstein M ; Zivkovic SA | 15/04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Un "Supplementary Appendix" de 22 pages est joint à l'article. 01/07/2010 - Effet bénéfique de l'alglucosidase alfa (Myozyme) dans la maladie de Pompe à début tardif La glycogénose de typ[...]Article
Soltanzadeh P ; Friez MJ ; Dunn D ; von Niederhausern A ; Gurvich OL ; Swoboda KJ ; Sampson JB ; Pestronk A ; Connolly AM ; Florence JM ; Finkel RS ; Bonnemann CG ; Medne L ; Mendell JR ; Mathews KD ; Wong BL ; Sussman MD ; Zonana J ; Kovak K ; Gospe SM Jr ; Gappmaier E ; Taylor LE ; Howard MT ; Weiss RB ; Flanigan KM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Manifestations cliniques et génétique chez les femmes porteuses d'une mutation dans le gène DMD Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) ainsi que la [...]Article
Kaspar RW ; Allen HD ; Ray WC ; Alvarez CE ; Kissel JT ; Pestronk A ; Weiss RB ; Flanigan KM ; Mendell JR ; Montanaro F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract • 02/02/2010 - Dystrophie musculaire de Becker : l’analyse des mutations du gène DMD comme facteur prédictif de l’âge du début des troubles cardiaques La dystrophie musculaire de Becker (DMB)[...]Article
Flanigan KM ; Dunn DM ; von Niederhausern A ; Soltanzadeh P ; Gappmaier E ; Howard MT ; Sampson JB ; Mendell JR ; Wall C ; King WM ; Pestronk A ; Florence JM ; Connolly AM ; Mathews KD ; Stephan CM ; Laubenthal KS ; Wong BL ; Morehart PJ ; Meyer A ; Finkel RS ; Bonnemann CG ; Medne L ; Day JW ; Dalton JC ; Margolis MK ; Hinton VJ ; The United Dystrophinopathy Project Consortium ; Weiss RB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Analyse des mutations associées à la myopathie de Duchenne: l’apport du séquençage La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant.[...]Article
Margeta M ; Connolly AM ; Winder TL ; Pestronk A ; Moore SA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wagner KR ; Fleckenstein JL ; Amato AA ; Barohn RJ ; Bushby K ; Escolar DM ; Flanigan KM ; Pestronk A ; Tawil R ; Wolfe GI ; Eagle M ; Florence JM ; King WM ; Pandya S ; Straub V ; Juneau P ; Meyers K ; Csimma C ; Araujo T ; Allen R ; Parsons SA ; Wozney JM ; Lavallie ER ; Mendell JR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - Premier essai clinique de phase I avec un inhibiteur de la myostatine dans plusieurs formes de dystrophie musculaire : des résultats très attendus et un peu décevants La myos[...]Article
Wokke JHJ ; Escolar DM ; Pestronk A ; Jaffe KM ; Carter GT ; van den Berg LH ; Florence JM ; Mayhew J ; Skrinar A ; Corzo D ; Laforet P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/12/2008 - Histoire naturelle des formes à début tardif de la maladie de Pompe : un pré-requis pour les essais cliniques La maladie de Pompe, une des plus fréquentes des glycogénoses mu[...]Article
Collectif ; Pine CW ; Nafar H ; Palling DJ ; Slonim AE ; Pestronk A ; Byrne BJ ; Kishnani P ; Ranes B ; Kissling CJ ; Schwab R ; Connolly S ; Sitaraman S ; Castelli J ; Insinga F ; Lazauskas R ; Furlow MC ; Do HV ; Lockhart DJ ; Wustman BA | 2008