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Jacobs MB ; James MK ; Lowes LP ; Alfano LN ; Eagle M ; Muni Lofra R ; Moore U ; Feng J ; Rufibach LE ; Rose K ; Duong T ; Bello L ; Pedrosa-Hernandez I ; Holsten S ; Sakamoto C ; Canal A ; Sanchez-Aguilera Práxedes N ; Thiele S ; Siener C ; Vandevelde B ; DeWolf B ; Maron E ; Guglieri M ; Hogrel JY ; Blamire AM ; Carlier PG ; Spuler S ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Diaz-Manera J ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Mayhew AG ; Straub V | United States | 11/02/2021Article
Moore U ; Gordish H ; Diaz-Manera J ; James MK ; Mayhew AG ; Guglieri M ; Fernández-Torrón R ; Rufibach LE ; Feng J ; Blamire AM ; Carlier PG ; Spuler S ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Lowes LP ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | England | 21/01/2021Article
Moore U ; Jacobs M ; Fernández-Torrón R ; Llauger Rossello J ; Smith FE ; James M ; Mayhew A ; Rufibach L ; Carlier PG ; Blamire AM ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V ; Diaz-Manera J | 16/12/2020Article
Green JD ; Barohn RJ ; Bartoccion E ; Benatar M ; Blackmore D ; Chaudhry V ; Chopra M ; Corse A ; Dimachkie MM ; Evoli A ; Florence J ; Freimer M ; Howard JF ; Jiwa T ; Kaminski HJ ; Kissel JT ; Koopman WJ ; Lipscomb B ; Maestri M ; Marino M ; Massey JM ; McVey A ; Mezei MM ; Muppidi S ; Nicolle MW ; Oger J ; Pascuzzi RM ; Pasnoor M ; Pestronk A ; Provenzano C ; Ricciardi R ; Richman DP ; Rowin J ; Sanders DB ; Siddiqi Z ; Soloway A ; Wolfe GI ; Wulf C ; Drachman DB ; Traynor BJ | 2020Article
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Pena LDM, Auteur ; Barohn RJ ; Byrne BJ ; Desnuelle C ; Goker-Alpan O ; Ladha S ; Laforêt P ; Mengel KE ; Pestronk A ; Pouget J ; Schoser B ; Straub V ; Trivedi J ; Van Damme P ; Vissing J ; Young P ; Kacena K ; Shafi R ; Thurberg BL ; Culm-Merdek K ; van der Ploeg AT | 03/2019Article
Findlay AR, Auteur ; Findlay AR ; Harms MB ; Pestronk A ; Weihl CC | 21/05/2018Article
Diaz-Manera J, Auteur ; Fernández-Torrón R ; Llauger J ; James MK ; Mayhew A ; Smith FE ; Moore UR ; Blamire AM ; Carlier PG ; Rufibach L ; Mittal P ; Eagle M ; Jacobs M ; Hodgson T ; Wallace D ; Ward L ; Smith M ; Stramare R ; Rampado A ; Sato N ; Tamaru T ; Harwick B ; Rico Gala S ; Turk S ; Coppenrath EM ; Foster G ; Bendahan D ; Le Fur Y ; Fricke ST ; Otero H ; Foster SL ; Peduto A ; Sawyer AM ; Hilsden H ; Lochmuller H ; Grieben U ; Spuler S ; Tesi Rocha C ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Harms M ; Pestronk A ; Krause S ; Schreiber-Katz O ; Walter MC ; Paradas C ; Hogrel JY ; Stojkovic T ; Takeda S ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Sparks S ; Bello L ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | 07/05/2018Article
Oates EC, Auteur ; Jones KJ ; Donkervoort S ; Charlton A ; Brammah S ; Smith JE ; Ware JS ; Yau KS ; Swanson LC ; Whiffin N ; Peduto AJ ; Bournazos A ; Waddell LB ; Farrar MA ; Sampaio HA ; Teoh HL ; Lamont PJ ; Mowat D ; Fitzsimons RB ; Corbett AJ ; Ryan MM ; O'Grady GL ; Sandaradura SA ; Ghaoui R ; Joshi HB ; Marshall JL ; Nolan MA ; Kaur S ; Punetha J ; Töpf A ; Harris E ; Bakshi M ; Genetti CA ; Marttila M ; Werlauff U ; Streichenberger N ; Pestronk A ; Mazanti I ; Pinner JR ; Vuillerot C ; Grosmann C ; Camacho A ; Mohassel P ; Leach ME ; Foley AR ; Bharucha-Goebel D ; Collins J ; Connolly AM ; Gilbreath HR ; Iannaccone ST ; Castro D ; Cummings BB ; Webster RI ; Lazaro L ; Vissing J ; Coppens S ; Deconinck N ; Luk HM ; Thomas NH ; Foulds NC ; Illingworth MA ; Ellard S ; McLean CA ; Phadke R ; Ravenscroft G ; Witting N ; Hackman P ; Richard I ; Cooper ST ; Kamsteeg EJ ; Hoffman EP ; Bushby K ; Straub V ; Udd B ; Ferreiro A ; North KN ; Clarke NF ; Lek M ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Macarthur DG ; Granzier H ; Davis MR ; Laing NG | 25/04/2018Article
Moore UR, Auteur ; Jacobs M ; Fernández-Torrón R ; Jang J ; James MK ; Mayhew A ; Rufibach L ; Mittal P ; Eagle M ; Cnaan A ; Carlier PG ; Blamire A ; Hilsden H ; Lochmuller H ; Grieben U ; Spuler S ; Tesi Rocha C ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Harms M ; Pestronk A ; Krause S ; Schreiber-Katz O ; Walter MC ; Paradas C ; Hogrel JY ; Stojkovic T ; Takeda S ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Sparks S ; Diaz-Manera J ; Bello L ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | 2018Article
Argov Z, Auteur ; Bronstein F ; Esposito A ; Feinsod-Meiri Y ; Florence JM ; Fowler E ; Greenberg MB ; Malkus EC ; Rebibo O ; Siener CS ; Caraco Y ; Kolodny EH ; Lau HA ; Pestronk A ; Shieh P ; Skrinar AM ; Mayhew JE | 2017Article
Cabrera-Serrano M, Auteur ; Junckerstorff RC ; Alisheri A ; Pestronk A ; Laing NG ; Weihl CC ; Lamont PJ | 2017Article
Argov Z, Auteur ; Caraco Y ; Lau H ; Pestronk A ; Shieh PB ; Skrinar A ; Koutsoukos T ; Ahmed R ; Martinisi J ; Kakkis E | 2016Article
van der Ploeg A, Auteur ; Carlier PG ; Carlier RY ; Kissel JT ; Schoser B ; Wenninger S ; Pestronk A ; Barohn RJ ; Dimachkie MM ; Goker-Alpan O ; Mozaffar T ; Pena LD ; Simmons Z ; Straub V ; Guglieri M ; Young P ; Boentert M ; Baudin PY ; Wens S ; Shafi R ; Bjartmar C ; Thurberg BL | 2016Article
Sansone VA, Auteur ; Burge J ; McDermott MP ; Smith PC ; Herr B ; Tawil R ; Pandya S ; Kissel J ; Ciafaloni E ; Shieh P ; Ralph JW ; Amato A ; Cannon SC ; Trivedi J ; Barohn R ; Crum B ; Mitsumoto H ; Pestronk A ; Meola G ; Conwit R ; Hanna MG ; Griggs RC | 2016Comment in: A newly approved drug for a rare group of diseases: Dichlorphenamide for periodic paralysis. [Neurology. 2016]Article
Griggs RC, Auteur ; Miller JP ; Greenberg CR ; Fehlings DL ; Pestronk A ; Mendell JR ; Moxley RT 3rd ; King W ; Kissel JT ; Cwik V ; Vanasse M ; Florence JM ; Pandya S ; Dubow JS ; Meyer JM | 2016Article
Harris E, Auteur ; Bladen CL ; Mayhew A ; James M ; Bettinson K ; Moore U ; Smith FE ; Rufibach L ; Cnaan A ; Bharucha-Goebel DX ; Blamire AM ; Bravver E ; Carlier PG ; Day JW ; Diaz-Manera J ; Eagle M ; Grieben U ; Harms M ; Jones KJ ; Lochmuller H ; Mendell JR ; Mori-Yoshimura M ; Paradas C ; Pegoraro E ; Pestronk A ; Salort-Campana E ; Schreiber-Katz O ; Semplicini C ; Spuler S ; Stojkovic T ; Straub V ; Takeda S ; Rocha CT ; Walter MC ; Bushby K | 2016Article
Goyal NA, Auteur ; Cash TM ; Alam U ; Enam S ; Tierney P ; Araujo N ; Mozaffar FH ; Pestronk A ; Mozaffar T | 2015Article
Albulym OM, Auteur ; Kennerson ML ; Harms MB ; Drew AP ; Siddell AH ; Auer-Grumbach M ; Pestronk A ; Connolly A ; Baloh RH ; Züchner S ; Reddel SW ; Nicholson GA | 2015Article
Renton AE ; Pliner HA ; Provenzano C ; Evoli A ; Ricciardi R ; Nalls MA ; Marangi G ; Abramzon Y ; Arepalli S ; Chong S ; Hernandez DG ; Johnson JO ; Bartoccioni E ; Scuderi F ; Maestri M ; Gibbs JR ; Errichiello E ; Chio A ; Restagno G ; Sabatelli M ; Macek M ; Scholz SW ; Corse A ; Chaudhry V ; Benatar M ; Barohn RJ ; McVey A ; Pasnoor M ; Dimachkie MM ; Rowin J ; Kissel J ; Freimer M ; Kaminski HJ ; Sanders DB ; Lipscomb B ; Massey JM ; Chopra M ; Howard JF ; Koopman WJ ; Nicolle MW ; Pascuzzi RM ; Pestronk A ; Wulf C ; Florence J ; Blackmore D ; Soloway A ; Siddiqi Z ; Muppidi S ; Wolfe G ; Richman D ; Mezei MM ; Jiwa T ; Oger J ; Drachman DB ; Traynor BJ | 2015Comment in: New insights into the genetics of autoimmune myasthenia gravis: an evolving story. [JAMA Neurol. 2015]Article
Bucelli RC, Auteur ; Arhzaouy K ; Pestronk A ; Pittman SK ; Rojas L ; Sue CM ; Evila A ; Hackman P ; Udd B ; Harms MB ; Weihl CC | 2015Comment in: Multisystem proteinopathy: intersecting genetics in muscle, bone, and brain degeneration. [Neurology. 2015]Article
Weihl CC ; Baloh RH ; Lee Y ; Chou TF ; Pittman SK ; Lopate G ; Allred P ; Jockel-Balsarotti J ; Pestronk A ; Harms MB | 2015Article
Flanigan KM ; Ceco E ; Lamar KM ; Kaminoh Y ; Dunn DM ; Mendell JR ; King WM ; Pestronk A ; Florence JM ; Mathews KD ; Finkel RS ; Swoboda KJ ; Gappmaier E ; Howard MT ; Day JW ; McDonald C ; McNally EM ; Weiss RB | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zaidman CM ; Harms MB ; Pestronk A | 2013Article
Harms MB ; Sommerville RB ; Allred P ; Bell S ; Ma D ; Cooper P ; Lopate G ; Pestronk A ; Weihl CC ; Baloh RH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 31/05/2012 - Des mutations dans le domaine G/F du gène DNAJB6 : une nouvelle cause de myopathie autosomique dominante Dans un article publié en novembre 2011, une équipe américaine a séquen[...]
