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Auteur Pericak-Vance MA |
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Article
Zuchner S ; Noureddine M ; Kennerson M ; Verhoeven K ; Claeys K ; Merory J ; Oliveira SA ; Speer MC ; Stenger JE ; Walizada G ; Zhu D ; Pericak-Vance MA ; Nicholson G ; Timmerman V ; Vance JM | 30/01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La dynamine-2 impliquée dans une forme intermédiaire de CMT (10/03/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe hétérogène de neuropathies périphériques. Les formes [...]Article
Zuchner S ; Mersiyanova IV ; Muglia M ; Bissar-Tadmouri N ; Rochelle JM ; Dadali EL ; Zappia M ; Nelis E ; Patitucci AM ; Senderek J ; Parman Y ; Evgrafov OV ; Takahashi Y ; Tsuji S ; Pericak-Vance MA ; Quattrone A ; Battologlu E ; Timmerman V ; Schröder JM ; Vance JM | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans la mitofusine 2 GTPase mitochondriale sont la cause d'une CMT2A (23/06/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une des maladies neurologiques héréditaires les plus [...]Article
Hauser MA ; Conde CB ; Kowaljow V ; Zeppa G ; Taratuto AL ; Torian UM ; Vance J ; Pericak-Vance MA ; Speer MC ; Rosa AL | 2002Article
Speer MC ; Lennon Graham F ; Bonner E ; Collier K ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Pericak-Vance MA ; Vance JM | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tim RW ; Gilbert JR ; Stajich JM ; Rampersaud E ; Viles KD ; Tawil R ; Padberg GW ; Frants R ; van der Maarel SM ; Bossen EH ; Friedman AH ; Pericak-Vance MA ; Speer MC | 2001Article
Hauser MA ; Horrigan SK ; Salmikangas P ; Torian UM ; Viles KD ; Dancel R ; Taivainen A ; Bartoloni L ; Gilchrist JM ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Gilbert JR ; Vance JM ; Pericak-Vance MA ; Carpen O ; Westbrook CA ; Speer MC ; Tim RW | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Speer MC ; Vance JM ; Grubber JM ; Graham FL ; Stajich JM ; Viles KD ; Rogala A ; McMichael R ; Chutkow JG ; Goldsmith C ; Tim RW ; Pericak-Vance MA | 1999Une liaison avec le bras long du chromosome 7 a été établie chez 2 familles atteintes d'une forme autosomique dominante de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD1). Après la localisation de la forme 1A (associée à une dysarthrie) sur le bras [...]Article
Speer MC ; Gilchrist JM ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Westbrook CA ; Horrigan SK ; Bartoloni L ; Yamaoka LH ; Pericak-Vance MA ; Scott WK | 04/1998L’étude d’une grande famille américaine (180 personnes, un ancêtre commun né en 1836) concernée par une forme dominante de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD1A) et suivie pendant dix ans au Duke University Medical Center semble montrer qu[...]Article
Falk CT ; Gilchrist JM ; Pericak-Vance MA ; Speer MC | 1998Basé sur trois domaines (11 unités contenant les informations sur les critères diagnostiques, 4 unités “cachées” et 1 unité de sortie donnant le diagnostic de la maladie) gérés par un programme Fortran, le réseau neural (dont les principes algor[...]Article
Pan TC ; Zhang RZ ; Pericak-Vance MA ; Tandan R ; Fries T ; Stajich JM ; Viles K ; Vance JM ; Chu ML ; Speer MC | 1998Dans une grande famille américaine (19 membres atteints de myopathie de Bethlem, 12 non affectés), les auteurs ont identifié une mutation faux-sens dans le gène de la sous-unité a 3 du collagène de type VI, situé sur le chromosome 2.Article
Messina DN ; Speer MC ; Pericak-Vance MA ; McNally EM | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Speer MC ; Tandan R ; Rao PN ; Fries T ; Stajich JM ; Bolhuis PA ; Jobsis GJ ; Vance JM ; Viles KD ; Sheffield K ; James C ; Kahler SG ; Pettenati M ; Gilbert JR ; Denton PH ; Yamaoka LH ; Pericak-Vance MA | 1996De récentes études de liaison menées dans plusieurs familles allemandes ont permis de localiser le gène de la myopathie de Bethlem (rare myopathie proximale autosomique dominante de l'enfant, assez bénigne et d'évolution lente ) en 21q. Les gène[...]Article
Isozumi K ; de Long R ; Kaplan J ; Deng HX ; Iqbal Z ; Hung WY ; Wilhelmsen KC ; Hentati A ; Pericak-Vance MA ; Siddique T | 1996Les syndromes scapulopéroniers (SP) sont des maladies neuromusculaires hétérogènes caractérisées par une faiblesse de la ceinture scapulaire et des muscles péroniers. Ils peuvent être confondus avec la dystrophie musculaire facio-scapulo-huméral[...]Article
Haines JL ; Ter-Minassian M ; Bazyk A ; Gusella JF ; Kim DJ ; Terwedow H ; Pericak-Vance MA ; Rimmler JB ; Haynes CS ; Roses AD ; Lee A ; Shaner B ; Menold M ; Seboun E ; Fitoussi RP ; Gartioux C ; Reyes C ; Ribierre F ; Gyapay G ; Weissenbach J ; Hauser SL ; Goodkin DE ; Lincoln R ; Usuku K ; Garcia-Merino A ; Gatto N ; Young S ; Oksenberg JR | 1996Comment in: Multiple loci for multiple sclerosis. Bell JI, Lathrop GM. Nat Genet. 1996 Aug;13(4):377-8.Article
Speer MC ; Yamaoka LH ; Stajich J ; Lewis K ; Pericak-Vance MA ; Stacy R ; Tandan R ; Fries TJ | 1995Article
Gilbert JR, Auteur ; Stajich JM ; Wall S ; Carter SC ; Qiu H ; Vance JM ; Stewart CS ; Speer MC ; Pufky J ; Yamaoka LH ; Rozear M ; Samson F ; Fardeau M ; Roses AD ; Pericak-Vance MA | 1993Article
Ben Othmane K ; Middleton LT ; Loprest LJ ; Wilkinson KM ; Lennon F ; Rozear MP ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Roses AD ; Pericak-Vance MA ; Vance JM | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weiffenbach B ; Dubois J ; Storvick D ; Tawil R ; Jacobsen SJ ; Gilbert J ; Wijmenga C ; Mendell JR ; Winokur ST ; Altherr MR ; Schultz P ; Olandt S ; Frants RR ; Pericak-Vance MA ; Griggs RC | 1993Article
Speer MC ; Yamaoka LH ; Gilchrist JH ; Gaskell CP ; Stajich JM ; Vance JM ; Kazantsev A ; Lastra AA ; Haynes CS ; Beckmann JS ; Cohen D ; Weber JL ; Roses AD ; Pericak-Vance MA | 1992Article
Gilbert JR, Auteur ; Stajich JM ; Speer MC ; Vance JM ; Stewart CS ; Yamaoka LH ; Samson F ; Fardeau M ; Potter TG ; Roses AD ; Pericak-Vance MA | 1992Article
Sarfarazi M ; Wijmenga C ; Upadhyaya M ; Weiffenbach B ; Hyser C ; Mathews K ; Murray JC ; Gilbert J ; Pericak-Vance MA ; Lunt P ; Frants RR ; Jacobsen SJ ; Harper PS ; Padberg GW | 1992Article
Othmane KB ; Hamida MB ; Pericak-Vance MA ; Hamida CB ; Blel S ; Carter SC ; Bowcock AM ; Petruhkin K ; Gilliam TC ; Roses AD ; Hentati F ; Vance JM | 1992