Détail de l'auteur
Auteur Pénisson-Besnier I |
Documents disponibles écrits par cet auteur (58)

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Nectoux J ; de Cid R ; Baulande S ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Nadaj-Pakleza A ; Roudaut C ; Criqui A ; Orhant L ; Peyroulan D ; Ben Yaou R ; Nelson I ; Cobo AM ; Arne-Bes MC ; Uro-Coste E ; Nitschke P ; Claustres M ; Bonne G ; Levy N ; Chelly J ; Richard I ; Cossee M | 29/10/2014![]()
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Bohm J ; Chevessier F ; Koch C ; Peche GA ; Mora M ; Morandi L ; Pasanisi B ; Moroni I ; Tasca G ; Fattori F ; Ricci E ; Pénisson-Besnier I ; Nadaj-Pakleza A ; Fardeau M ; Joshi PR ; Deschauer M ; Romero NB ; Eymard B ; Laporte J | 2014![]()
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Laforet P ; Laloui K ; Granger B ; Hamroun D ; Taouagh N ; Hogrel JY ; Orlikowski D ; Bouhour F ; Lacour A ; Salort-Campana E ; Pénisson-Besnier I ; Sacconi S ; Zagnoli F ; Chapon F ; Eymard B ; Desnuelle C ; Pouget J | 2013Résumé extrait du site éditeur de "Revue Neurologique" EM Consulte La maladie de Pompe est une glycogénose musculaire rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une faiblesse des ceintures, fréquemment associée à une insuf[...]![]()
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Vuillerot C ; Rippert P ; Roche S ; Bérard C ; Margirier F ; de Lattre C ; Poirot I ; Berruyer A ; Tiffreau V ; Fournier-Mehouas M ; Bouhour F ; Urtizberea JA ; Renders A ; Ecochard R ; Groupe d'étude NM-Score ; Le Flem A ; Barrière A ; Rouyer AP ; Fontaine S ; Vadot JP ; Pupat EL ; Chartier Y ; Vincent-Genod D ; Girardot F ; Manel V ; Aubert F ; Rode G ; Denis D ; Germa V ; Quijano Roy S ; Pelligrini N ; d'Anjou MC ; Féasson L ; Chabrier S ; Furby A ; Goyet C ; Delmas MC ; Campech M ; Robert F ; Hovart H ; Cuisset JM ; Badoil I ; Fafin C ; Tanant V ; Sacconi S ; Gayraud JP ; Carpentier A ; Vanderschueren S ; Bourdeauducq I ; Salicio-Castillo D ; Cobo AM ; Commare MC ; Farigoule V ; Huzar C ; Berger B ; Humbertclaude V ; Rumeau F ; Viehweger E ; Payet-Laury C ; Pénisson-Besnier I ; Kinet V ; Laridant D ; Spehrs-Ciaffi V ; Bassez G ; Goemans N ; Pichancourt D ; Jezequel L ; Vedrenne N | 2013![]()
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Sarkozy A ; Hicks D ; Hudson J ; Laval SH ; Barresi R ; Hilton-Jones D ; Deschauer M ; Harris E ; Rufibach L ; Hwang E ; Bashir R ; Walter MC ; Krause S ; van den Bergh P ; Illa I ; Pénisson-Besnier I ; De Waele L ; Turnbull DM ; Guglieri M ; Schrank B ; Schoser B ; Seeger J ; Schreiber H ; Glaser D ; Eagle M ; Bailey G ; Walters R ; Longman C ; Norwood F ; Winer J ; Muntoni F ; Hanna M ; Roberts M ; Bindoff LA ; Brierley C ; Cooper RG ; Cottrell DA ; Davies NP ; Gibson A ; Gorman GS ; Hammans S ; Jackson AP ; Khan A ; Lane R ; McConville J ; McEntagart M ; Al-Memar A ; Nixon J ; Panicker J ; Parton M ; Petty R ; Price CJ ; Rakowicz W ; Ray P ; Schapira AH ; Swingler R ; Turner C ; Wagner KR ; Maddison P ; Shaw PJ ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies des ceintures : une prévalence élevée de mutations dans le gène ANO5 Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d'origine génétiqu[...]![]()
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Desdouits M ; Cassar O ; Maisonobe T ; Desrames A ; Aouba A ; Hermine O ; Mikol J ; Polivka M ; Pénisson-Besnier I ; Marcorelles P ; Zagnoli F ; Papo T ; Lacour A ; Amoura Z ; Haroche J ; Cherin P ; Teixeira A ; Benveniste O ; Herson S ; Morin AS ; Mortreux F ; Wattel E ; Huerre M ; Cumont MC ; Martin-Latil S ; Butler Browne G ; Gout O ; Taylor G ; Gessain A ; Ozden S ; Ceccaldi PE | 2013![]()
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Pénisson-Besnier I ; Allamand V ; Beurrier P ; Martin L ; Schalkwijk J ; van Vlijmen-Willems I ; Gartioux C ; Malfait F ; Syx D ; Macchi L ; Marcorelles P ; Arbeille B ; Croue A ; De Paepe A ; Dubas F | 2013Sont attachées à cet article deux lettres à l'éditeur, la première de Voermans NC et al. et la seconde de V. Allamand, parues le 5 novembre dans la même revue.![]()
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Lindqvist J ; Pénisson-Besnier I ; Iwamoto H ; Li M ; Yagi N ; Ochala J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Gentil C ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Kaplan JC ; Laforet P ; Pénisson-Besnier I ; Espil Taris C ; Voit T ; Garcia L ; Pietri Rouxel F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : du nouveau dans les mécanismes de la maladie et dans un de ses traitements potentiels Pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne, l'un des sauts d'exons envis[...]![]()
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Ochala J ; Gokhin DS ; Pénisson-Besnier I ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Lunardi J ; Romero NB ; Fowler VM | 2012![]()
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Pénisson-Besnier I ; Saint-Andre JP ; Hicks D ; Sarkozy A ; Croue A ; Hudson J ; Lochmuller H ; Dubas F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Levy N | 06/2011Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus![]()
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Krahn M ; Dubourg O ; Bernard R ; Salort-Campana E ; Pascal L ; Maisonobe T ; Pénisson-Besnier I ; Pouget J ; Sacconi S ; Stojkovic T ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | 2011Distal myopathies are rare muscular disorders clinically characterized by a predominantly distal muscular involvement. In France, among recessive forms, the myopathy resulting from mutations in the UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-aetlymann[...]![]()
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Wary C ; Carlier RY ; Canal A ; Duteil S ; Hogrel JY ; Laforet P ; Carlier PG ; Pénisson-Besnier I | AFM-TELETHON | 2011In late-onset acid-maltase deficiency (LO-GSDII), evolution is generally slow and complicates evaluation. We report the case of a 43yr-old woman, in whom NMRI evidenced localised but dramatic degradation of quadriceps muscles over a 3yr period, [...]![]()
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Ochala J ; Lehtokari VL ; Iwamoto H ; Li M ; Feng HZ ; Jin JP ; Yagi N ; Wallgren-Pettersson C ; Pénisson-Besnier I ; Larsson L | 2011![]()
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Salort-Campana E ; Bernard R ; Nguyen K ; Sole G ; Niederhauser J ; Jouve E ; Fourquet I ; Fabre E ; Ollagnon E ; Sacconi S ; Echaniz-Laguna JA ; Duvocelle A ; Vial C ; Arne-Bes MC ; Desnuelle C ; Tranchant C ; Kuntzer T ; Ferrer X ; Pénisson-Besnier I ; Pouget J ; Attarian S | 2011BACKGROUNDFacioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant myopathy associated with contraction of the subtelomeric D4Z4 repeat array on chromosome 4q.There is a marked inter and intra-familial heterogeneity in its clinical[...]![]()
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IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Dumez C ; Nadaj-Pakleza A ; Pénisson-Besnier I | 2011INTRODUCTION : La maladie de Pompe (MP) est une maladie de surcharge glycogénique lysosomale dont le diagnostic repose sur la mise en évidence d'un déficit en alpha-glucosidase. Chez l'adulte, l'expression clinique est dominée par l'atteinte du [...]![]()
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IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Hamon MA ; Meslier N ; Richard I ; Aube AC ; Havet V ; Person C ; Dubas F ; Gagnadoux F ; Pénisson-Besnier I | 2011INTRODUCTION : Respiratory problems represent the leading cause of morbidity/mortality in myotonic dystrophy type 1 (DM1). The pertinence of usual criteria for considering noninvasive ventilation (NIV) in neuromuscular diseases is not establishe[...]![]()
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Uro-Coste E ; Fernandez C ; Authier FJ ; Bassez G ; Butori C ; Chapon F ; Delisle MB ; Dubourg O ; Féasson L ; Gherardi R ; Lacroix C ; Laquerrière A ; Letournel F ; Magy L ; Maisonobe T ; Marcorelles P ; Maurage CA ; Mezin P ; Mussini JM ; Pénisson-Besnier I ; Romero NB ; Streichenberger N ; Vallat JM ; Viennet G ; Vital A ; Voit T ; Boucharef W ; Figarella-Branger D ; Société française de myologie ; Association française contre les myopathies | 2010Un consensus d'expert émet des recommandations sur la réalisation des biopsies musculaires et nerveuses. Des recommandations sur la réalisation des biopsies musculaires et nerveuses ont été émises par un groupe d'experts réunis par la Société [...]![]()
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Brinas L ; Richard P ; Quijano Roy S ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Lacene E ; Makri S ; Ferreiro A ; Maugenre S ; Topaloglu H ; Haliloglu G ; Pénisson-Besnier I ; Jeannet PY ; Merlini L ; Navarro C ; Toutain A ; Chaigne D ; Desguerre I ; de Die-Smulders C ; Dunand M ; Echenne B ; Eymard B ; Kuntzer T ; Maincent K ; Mayer M ; Plessis G ; Rivier F ; Roelens F ; Stojkovic T ; Lia Taratuto A ; Lubieniecki F ; Monges S ; Tranchant C ; Viollet L ; Romero NB ; Estournet B ; Guicheney P ; Allamand V | 2010![]()
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Gaudon K ; Pénisson-Besnier I ; Chabrol B ; Bouhour F ; Demay L ; Ben Ammar A ; Bauche S ; Vial C ; Nicolas G ; Eymard B ; Hantaï D ; Richard P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Syndrome myasthénique congénital avec des mutations dans le gène RAPSN : le séquençage direct de l'ADN ne suffit pas toujours Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) so[...]