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Article
Shieh PB ; Elfring G ; Trifillis P ; Santos C ; Peltz SW ; Parsons JA ; Apkon S ; Darras BT ; Campbell C ; McDonald CM | England | 25/10/2021
Article
Campbell C ; Barohn RJ ; Bertini E ; Chabrol B ; Comi GP ; Darras BT ; Finkel RS ; Flanigan KM ; Goemans N ; Iannaccone ST ; Jones KJ ; Kirschner J ; Mah JK ; Mathews KD ; McDonald CM ; Mercuri E ; Nevo Y ; Pereon Y ; Renfroe JB ; Ryan MM ; Sampson JB ; Schara U ; Sejersen T ; Selby K ; Tulinius M ; Vilchez JJ ; Voit T ; Wei LJ ; Wong BL ; Elfring G ; Souza M ; McIntosh J ; Trifillis P ; Peltz SW ; Muntoni F | England | 2020
Article
McDonald CM, Auteur ; Sajeev G ; Yao Z ; McDonnell E ; Elfring G ; Souza M ; Peltz SW ; Darras BT ; Shieh PB ; Cox DA ; Landry J ; Signorovitch J | 10/10/2019
Article
Thangarajh M, Auteur ; Elfring GL ; Trifillis P ; McIntosh J ; Peltz SW | 09/2018
Article
Shieh PB, Auteur ; Shieh PB ; McIntosh J ; Jin F ; Souza M ; Elfring G ; Narayanan S ; Trifillis P ; Peltz SW ; McDonald CM ; Darras BT | accepted | 20/07/2018
Article
McDonald CM, Auteur ; Campbell C ; Torricelli RE ; Finkel RS ; Flanigan KM ; Goemans N ; Heydemann P ; Kaminska A ; Kirschner J ; Muntoni F ; Osorio AN ; Schara U ; Sejersen T ; Shieh PB ; Sweeney HL ; Topaloglu H ; Tulinius M ; Vilchez JJ ; Voit T ; Wong B ; Elfring G ; Kroger H ; Luo X ; McIntosh J ; Ong T ; Riebling P ; Souza M ; Spiegel RJ ; Peltz SW ; Mercuri E | 2017Comment in: Treatment of Duchenne muscular dystrophy: first small steps. [Lancet. 2017]
Article
Bushby K ; Finkel R ; Wong B ; Barohn R ; Campbell C ; Comi GP ; Connolly AM ; Day JW ; Flanigan KM ; Goemans N ; Jones KJ ; Mercuri E ; Quinlivan R ; Renfroe JB ; Russman B ; Ryan MM ; Tulinius M ; Voit T ; Moore SA ; Sweeney HL ; Abresch RT ; Coleman KL ; Eagle M ; Florence J ; Gappmaier E ; Glanzman AM ; Henricson E ; Barth J ; Elfring GL ; Reha A ; Spiegel RJ ; O'Donnell MW ; Peltz SW ; McDonald CM ; for the PTC124-GD-007-DMD Study Group | 2014
Article
Naryshkin NA ; Weetall M ; Dakka A ; Narasimhan J ; Zhao X ; Feng Z ; Ling KK ; Karp GM ; Qi H ; Woll MG ; Chen G ; Zhang N ; Gabbeta V ; Vazirani P ; Bhattacharyya A ; Furia B ; Risher N ; Sheedy J ; Kong R ; Ma J ; Turpoff A ; Lee CS ; Zhang X ; Moon YC ; Trifillis P ; Welch EM ; Colacino JM ; Babiak J ; Almstead NG ; Peltz SW ; Eng LA ; Chen KS ; Mull JL ; Lynes MS ; Rubin LL ; Fontoura P ; Santarelli L ; Haehnke D ; McCarthy KD ; Schmucki R ; Ebeling M ; Sivaramakrishnan M ; Ko CP ; Paushkin SV ; Ratni H ; Gerlach I ; Ghosh A ; Metzger F | 2014Comment in: Molecular biology. A splicing magic bullet. Vigevani L, Valcárcel J. Science. 2014 Aug 8;345(6197):624-5. Neuromuscular disorders: Beefing up the right splice variant to treat spinal muscular atrophy. Cully M. Nat Rev Dr[...]
Article
Finkel RS ; Flanigan KM ; Wong B ; Bonnemann C ; Sampson J ; Sweeney HL ; Reha A ; Northcutt VJ ; Elfring G ; Barth J ; Peltz SW | 12/2013
Article
Peltz SW ; Morsy M ; Welch EM ; Jacobson A | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract
Article
McDonald CM ; Henricson EK ; Abresch RT ; Florence J ; Eagle M ; Gappmaier E ; Glanzman AM ; for the PTC124-GD-007-DMD Study Group ; Spiegel R ; Barth J ; Elfring G ; Reha A ; Peltz SW | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie de Duchenne : le test de marche de 6 minutes, un bon critère d’évaluation dans les essais visant à préserver la marche La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le [...]
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McDonald CM ; Henricson EK ; Abresch RT ; Florence J ; Eagle M ; Gappmaier E ; Glanzman AM ; for the PTC124-GD-007-DMD Study Group ; Spiegel R ; Barth J ; Elfring G ; Reha A ; Peltz SW | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie de Duchenne : le test de marche de 6 minutes, un bon critère d’évaluation dans les essais visant à préserver la marche La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le [...]
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Subsets of patients with a large number of genetic disorders have disease due to a premature stop (nonsense) mutation in the coding sequence of a protein. Ataluren is an investigational drug designed to overcome the deleterious effects of nonsen[...]
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Welch EM ; Barton ER ; Zhuo J ; Tomizawa Y ; Friesen WJ ; Trifillis P ; Paushkin S ; Patel M ; Trotta CR ; Hwang S ; Wilde RG ; Karp G ; Takasugi J ; Chen G ; Jones S ; Ren H ; Moon YC ; Corson D ; Turpoff AA ; Campbell JA ; Conn MM ; Khan A ; Almstead NG ; Hedrick J ; Mollin A ; Risher N ; Weetall M ; Yeh S ; Branstrom AA ; Colacino JM ; Babiak J ; Ju WD ; Hirawat S ; Northcutt VJ ; Miller LL ; Spatrick P ; He F ; Kawana M ; Feng H ; Jacobson A ; Peltz SW ; Sweeney HL | 3/05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le PTC124 permet la production de protéines fonctionnelles malgré la présence de mutation non-sens. De nombreuses maladies génétiques sont dues à des mutations introduisant un codon STOP dans[...]
Article
Hirawat S ; Welch EM ; Elfring GL ; Northcutt VJ ; Paushkin S ; Hwang S ; Leonard EM ; Almstead NG ; Ju W ; Peltz SW ; Miller LL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
