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Wallgren-Pettersson C ; Jokela M ; Lehtokari VL ; Tyynismaa H ; Sainio MT ; Ylikallio E ; Tynninen O ; Pelin K ; Auranen M | 2024
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Laitila JM ; McNamara EL ; Wingate CD ; Goullee H ; Ross JA ; Taylor RL ; van der Pijl R ; Griffiths LM ; Harries R ; Ravenscroft G ; Clayton JS ; Sewry C ; Lawlor MW ; Ottenheijm CAC ; Bakker AJ ; Ochala J ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K ; Nowak KJ | England | 02/2020
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Winter JM, Auteur ; Joureau B ; Lee EJ ; Kiss B ; Yuen M ; Gupta VA ; Pappas CT ; Gregorio CC ; Stienen GJ ; Edvardson S ; Wallgren-Pettersson C ; Lehtokari VL ; Pelin K ; Malfatti E ; Romero NB ; Engelen BG ; Voermans NC ; Donkervoort S ; Bonnemann CG ; Clarke NF ; Beggs AH ; Granzier H ; Ottenheijm CA | 2016
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Huovinen S ; Penttila S ; Somervuo P ; Keto J ; Auvinen P ; Vihola A ; Huovinen S ; Pelin K ; Raheem O ; Salenius J ; Suominen T ; Hackman P ; Udd B | 2015
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Malfatti E, Auteur ; Lehtokari VL ; Bohm J ; de Winter JM ; Schäffer U ; Estournet B ; Quijano Roy S ; Monges S ; Lubieniecki F ; Bellance R ; Viou MT ; Madelaine A ; Wu B ; Taratuto AL ; Eymard B ; Pelin K ; Fardeau M ; Ottenheijm CA ; Wallgren-Pettersson C ; Laporte J ; Romero NB | 2014
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Lehtokari VL, Auteur ; Kiiski K ; Sandaradura SA ; Laporte J ; Repo P ; Frey JA ; Donner K ; Marttila M ; Saunders C ; Barth PG ; den Dunnen JT ; Beggs AH ; Clarke NF ; North KN ; Laing NG ; Romero NB ; Winder TL ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2014
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Marttila M ; Lehtokari VL ; Marston S ; Nyman TA ; Barnerias C ; Beggs AH ; Bertini E ; Ceyhan-Birsoy O ; Cintas P ; Gérard M ; Gilbert-Dussardier B ; Hogue JS ; Longman C ; Eymard B ; Frydman M ; Kang PB ; Klinge L ; Kolski H ; Lochmuller H ; Magy L ; Manel V ; Mayer M ; Mercuri E ; North KN ; Peudenier-Robert S ; Pihko H ; Probst FJ ; Reisin R ; Stewart W ; Taratuto AL ; de Visser M ; Wilichowski E ; Winer J ; Nowak K ; Laing NG ; Winder TL ; Monnier N ; Clarke NF ; Pelin K ; Gronholm M ; Wallgren-Pettersson C | 2014
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Yuen M ; Sandaradura SA ; Dowling JJ ; Kostyukova AS ; Moroz N ; Quinlan KG ; Lehtokari VL ; Ravenscroft G ; Todd EJ ; Ceyhan-Birsoy O ; Gokhin DS ; Maluenda J ; Lek M ; Nolent F ; Pappas CT ; Novak SM ; D'Amico A ; Malfatti E ; Thomas BP ; Gabriel SB ; Gupta N ; Daly MJ ; Ilkovski B ; Houweling PJ ; Davidson AE ; Swanson LC ; Brownstein CA ; Gupta VA ; Medne L ; Shannon P ; Martin N ; Bick DP ; Flisberg A ; Holmberg E ; van den Bergh P ; Lapunzina P ; Waddell LB ; Sloboda DD ; Bertini E ; Chitayat D ; Telfer WR ; Laquerrière A ; Gregorio CC ; Ottenheijm CA ; Bonnemann CG ; Pelin K ; Beggs AH ; Hayashi YK ; Romero NB ; Laing NG ; Nishino I ; Wallgren-Pettersson C ; Melki J ; Fowler VM ; Macarthur DG ; North KN ; Clarke NF | 2014
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Kiiski K ; Laari L ; Lehtokari VL ; Lunkka-Hytönen M ; Angelini C ; Petty R ; Hackman P ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K | 2013
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Hanif M ; Pelin K ; Gronholm M ; Wallgren-Pettersson C | 2011The core objective of this study is to help elucidate the functional pathogenesis of nemaline myopathy and related disorders caused by mutations in the nebulin gene (NEB). Nebulin is a giant actin-binding protein which is located in the I-band o[...]
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Romero NB, Auteur ; Lehtokari VL ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Claeys KG ; Carlier RY ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Barois A ; Laing NG ; Lunardi J ; Fardeau M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 6/10/2009
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Lehtokari VL ; Greenleaf RS ; DeChene ET ; Kellinsalmi M ; Pelin K ; Laing NG ; Beggs AH ; Wallgren-Pettersson C | 2009Comment in: Nemaline myopathy: a tale of two cultures. Dubowitz V. Neuromuscul Disord. 2009 Mar;19(3):177-8.
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Lehtokari VL ; Pelin K ; Donner K ; Voit T ; Rudnik Schoneborn S ; Stoetter M ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2008
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Nuutinen E ; Marttila M ; Ollila S ; Donner K ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2008Tropomyosins together with the troponin complex regulate the binding of actin to myosin during muscle contraction. In humans tropomyosins are encoded by at least four different genes, TPM1-4. Mutations in the beta-tropomyosin (TPM2) gene have be[...]
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Lehtokari VL ; Lunkka-Hytönen M ; Kellinsalmi M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2008Mutation detection in nemaline myopathy (NM) is challenging due to the size of the main causative gene, nebulin (NEB), with 183 exons. Using denaturing high performance liquid chromatography (dHPLC) we have identified 91 different exonic and int[...]
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Ranta SA ; Lehtokari VL ; Nuutinen E ; Brudzewsky D ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K | 2008
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Lunkka-Hytönen M ; Lehtokari VL ; Pelin K ; Brudzewsky D ; Wallgren-Pettersson C | 2008
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Collectif ; Marttila M ; Nuutinen E ; Brudzewsky D ; Ollila S ; Donner K ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2008
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Wallgren-Pettersson C ; Lehtokari VL ; Kalimo H ; Paetau A ; Nuutinen E ; Hackman P ; Sewry C ; Pelin K ; Udd B | 2007Comment in: More surprises in sarcomeric protein diseases. Laing NG. Brain. 2007 Jun;130(Pt 6):1453-5.
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Lehtokari VL ; Ceuterick-de Groote C ; de Jonghe P ; Marttila M ; Laing NG ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2007Comment in: Cap disease uncapped. Goebel HH. Neuromuscul Disord. 2007 Jun;17(6):429-32. TPM2 mutation. Brandis A, Aronica E, Goebel HH. Neuromuscul Disord. 2008 Dec;18(12):1005.
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Donner K ; Nowak KJ ; Aro M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2006
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Lehtokari VL ; Pelin K ; Sandbacka M ; Ranta S ; Donner K ; Muntoni F ; Sewry C ; Angelini C ; Bushby K ; van den Bergh P ; Iannaccone S ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2006
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Hackman P ; Pelin K ; Monni O ; Auvinen P ; Udd B | 2005Communication n° 468. Introduction : Tibial muscular dystrophy TMD/LGMD2J is caused by mutations in the TTN gene. Due to its huge size (363 exons encoding 38,138 amino acid residues), the search for new mutations can be a very laborious task usi[...]
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