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Nascimento A ; Bruels CC ; Donkervoort S ; Foley AR ; Codina A ; Milisenda JC ; Estrella EA ; Li C ; Pijuan J ; Draper I ; Hu Y ; Stafki SA ; Pais LS ; Ganesh VS ; O'Donnell-Luria A ; Syeda SB ; Carrera-García L ; Expósito-Escudero J ; Yubero D ; Martorell L ; Pinal-Fernandez I ; Lidov HGW ; Mammen AL ; Grau-Junyent JM ; Ortez C ; Palau F ; Ghosh PS ; Darras BT ; Jou C ; Kunkel LM ; Hoenicka J ; Bonnemann CG ; Kang PB ; Natera-de Benito D | 04/2023
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Pijuan J ; Cantarero L ; Natera-de Benito D ; Altimir A ; Diaz Osorio Y ; Carrera Garcia L ; Exposito Escudero J ; Ortez C ; Nascimento A ; Hoenicka J ; Palau F | 01/2022
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Nuevo-Tapioles C ; Nuevo-Tapioles C ; Santacatterina F ; Sánchez-Garrido B ; Arenas CN ; Robledo-Bérgamo A ; Martínez-Valero P ; Cantarero L ; Pardo B ; Hoenicka J ; Murphy MP ; Satrustegui J ; Palau F ; Cuezva JM | England | 19/07/2021
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Civera-Tregon A ; Domínguez L ; Martínez-Valero P ; Serrano C ; Vallmitjana A ; Benítez R ; Hoenicka J ; Satrustegui J ; Palau F | United States | 05/2021
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Díaz-Santiago E ; Claros MG ; Yahyaoui R ; de Diego-Otero Y ; Calvo R ; Hoenicka J ; Palau F ; Ranea JAG ; Perkins JR | 19/04/2021
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Cantarero L ; Juárez-Escoto E ; Civera-Tregon A ; Rodríguez-Sanz M ; Roldan M ; Benítez R ; Hoenicka J ; Palau F | England | 21/01/2021
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Natera-de Benito D ; Ortez C ; Jou C ; Jimenez-Mallebrera C ; Codina A ; Carrera Garcia L ; Exposito Escudero J ; Cesar S ; Martorell L ; Gallano P ; Gonzalez-Quereda L ; Cuadras D ; Colomer J ; Yubero D ; Palau F ; Nascimento A | United States | 05/11/2020
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Fernandez-Lizarbe S, Auteur ; Civera-Tregon A ; Cantarero L ; Herrer I ; Juarez P ; Hoenicka J ; Palau F | United States | 07/2019
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Gonzalez-Sanchez P, Auteur ; Satrustegui J ; Palau F ; Del Arco A | 01/2019
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Sevilla T, Auteur ; Sevilla T ; Lupo V ; Martinez-Rubio D ; Sancho P ; Sivera R ; Chumillas MJ ; Garcia-Romero M ; Pascual-Pascual SI ; Muelas N ; Dopazo J ; Vilchez JJ ; Palau F ; Espinos C | 01/2016Comment in Severe axonal Charcot-Marie-Tooth disease with proximal weakness caused by de novo mutation in the MORC2 gene. [Brain. 2016] Clinico-genetics in Korean Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z with MORC2 mutations. [Brain. 2016] [...]
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Sevilla T, Auteur ; Sivera R ; Martinez-Rubio D ; Lupo V ; Chumillas MJ ; Calpena E ; Dopazo J ; Vilchez JJ ; Palau F ; Espinos C | 2015
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Pérez-Garrigues H ; Sivera R ; Vilchez JJ ; Espinos C ; Palau F ; Sevilla T | 2014
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Sivera R ; Sevilla T ; Vilchez JJ ; Martinez-Rubio D ; Chumillas MJ ; Vazquez JF ; Muelas N ; Bataller L ; Millan JM ; Palau F ; Espinos C | 10/2013
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Sevilla T ; Martinez-Rubio D ; Marquez C ; Paradas C ; Colomer J ; Jaijo T ; Millan JM ; Palau F ; Espinos C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Russe (CMT 4G) : la deuxième cause de CMT récessive dans la communauté gitane d’Espagne La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste [...]
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Bladen CL ; Rafferty K ; Straub V ; Monges S ; Moresco A ; Dawkins H ; Roy A ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Korngut L ; Campbell C ; Dai Y ; Barisic N ; Kos T ; Brabec P ; Rahbek J ; Lahdetie J ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Walter MC ; Schreiber O ; Karcagi V ; Herczegfalvi A ; Viswanathan V ; Bayat F ; de la Caridad Guerrero Sarmiento I ; Ambrosini A ; Ceradini F ; Kimura E ; van den Bergen JC ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Lusakowska A ; Oliveira J ; Santos R ; Neagu E ; Butoianu N ; Artemieva S ; Rasic VM ; Posada M ; Palau F ; Lindvall B ; Bloetzer C ; Karaduman A ; Topaloglu H ; Inal S ; Oflazer P ; Stringer A ; Shatillo AV ; Martin AS ; Peay H ; Flanigan KM ; Salgado D ; von Rekowski B ; Lynn S ; Heslop E ; Gainotti S ; Taruscio D ; Kirschner J ; Verschuuren J ; Bushby K ; Beroud C ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Sivera R ; Espinos C ; Vilchez JJ ; Mas F ; Martinez-Rubio D ; Chumillas MJ ; Mayordomo F ; Muelas N ; Bataller L ; Palau F ; Sevilla T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Corveleyn A ; Morris MA ; Dequeker E ; Sermon K ; Davies JL ; Antinolo G ; Schmutzler A ; Vanecek J ; Nagels N ; Zika E ; Palau F ; Ibarreta D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Preimplantation genetic diagnosis is now well established and provided in many European countries. However, regulations, professional standards and accreditation requirements can differ notab[...]
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Claramunt R ; Sevilla T ; Lupo V ; Cuesta A ; Millan JM ; Vilchez JJ ; Palau F ; Espinos C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Dressman D ; Ahearn ME ; Yariz KO ; Basterrecha H ; Martinez F ; Palau F ; Barmada MM ; Clarke RD ; Meindl A ; Wirth B ; Hoffman EP ; Baumbach-Reardon L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X cartographiée en Xp11.3-Xq11.1 chez 8 familles différentes L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X (SMA-X) est une maladie neuro[...]
Rapport institutionnel
Corveleyn A ; Zika E ; Morris M ; Dequeker E ; Lawford Davies J ; Sermon K ; Antinolo G ; Schmutzler A ; Vanecek J ; Palau F ; Ibarreta D | Luxembourg : European Science and Technology Observatory | 2007Rapport : diagnostic génétique préimplantatoire en Europe. Le diagnostic génétique préimplantatoire est disponible dans de nombreux pays européens. Pourtant, les réglementations, les normes observées par les professionnels et les obligations en [...]
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Neuropathie héréditaire type 4A : Charcot-Marie-Tooth ou maladie mitochondriale ? (23/05/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogène, caractérisées par une atteinte [...]
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Claramunt R ; Pedrola L ; Sevilla T ; Lopez de Munain A ; Berciano J ; Cuesta A ; Sanchez-Navarro B ; Millan JM ; Saifi GM ; Lupski JR ; Vilchez JJ ; Espinos C ; Palau F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
