MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Clinical and Molecular Spectrum of Myotonia and Periodic Paralyses Associated With Mutations in SCN4A in a Large Cohort of Italian Patients

Maggi L, Brugnoni R, Canioni E, et al.
Frontiers in neurology, 2020, 11, p 646

Notice complète Revue : Frontiers in neurology, 11 Titre : Clinical and Molecular Spectrum of Myotonia and Periodic Paralyses Associated With Mutations in SCN4A in a Large Cohort of Italian Patients Type de document : Article Auteurs : Maggi L ; Brugnoni R ; Canioni E ; Tonin P ; Saletti V ; Sola P ; Piccinelli SC ; Colleoni L ; Ferrigno P ; Pini A ; Masson R ; Manganelli F ; Lietti D ; Vercelli L ; Ricci G ; Bruno C ; Tasca G ; Pizzuti A ; Padovani A ; Fusco C ; Pegoraro E ; Ruggiero L ; Ravaglia S ; Siciliano G ; Morandi L ; Dubbioso R ; Mongini T ; Filosto M ; Tramacere I ; Mantegazza R ; Bernasconi P Année de publication : 2020 Pages : p 646 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32849172 / DOI : 10.3389/fneur.2020.00646 N° Profil MNM : 2020091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32849172

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Exercise Combined with Electrotherapy Enhances Motor Function in an Adolescent with Spinal Muscular Atrophy Type III

Gobbo M, Lazzarini S, Vacchi L, et al.
Case reports in neurological medicine, 2019

Notice complète Revue : Case reports in neurological medicine Titre : Exercise Combined with Electrotherapy Enhances Motor Function in an Adolescent with Spinal Muscular Atrophy Type III Type de document : Article Auteurs : Gobbo M, Auteur ; Lazzarini S ; Vacchi L ; Gaffurini P ; Bissolotti L ; Padovani A ; Filosto M Editeur : United States Année de publication : 07/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adolescent ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; électrothérapie ; entraînement musculaire ; étude de cas ; maladie neuromusculaire ; masculin ; médecine physique et de réadaptation ; origine européenne ; stimulation électrique Pubmed / DOI : Pubmed : 31428487 / DOI : 10.1155/2019/4839793 N° Profil MNM : 2019091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31428487

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Assessing the Role of Anti rh-GAA in Modulating Response to ERT in a Late-Onset Pompe Disease Cohort from the Italian GSDII Study Group

Filosto M, Cotti Piccinelli S, Ravaglia S, et al.
Advances in therapy, 2019, 36, 5, p 1177

Notice complète Revue : Advances in therapy, 36, 5 Titre : Assessing the Role of Anti rh-GAA in Modulating Response to ERT in a Late-Onset Pompe Disease Cohort from the Italian GSDII Study Group Type de document : Article Auteurs : Filosto M, Auteur ; Cotti Piccinelli S ; Ravaglia S ; Servidei S ; Moggio M ; Musumeci O ; Donati MA ; Pegoraro E ; Di Muzio A ; Maggi L ; Tonin P ; Marrosu G ; Sancricca C ; Lerario A ; Sacchini M ; Semplicini C ; Bozzoni V ; Telese R ; Bonanno S ; Piras R ; Maioli MA ; Ricci G ; Vercelli L ; Galvagni A ; Gallo Cassarino S ; Caria F ; Mongini T ; Siciliano G ; Padovani A ; Toscano A Année de publication : 05/2019 Pages : p 1177 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s12325-019-00926-5 / Pubmed : 30879255 N° Profil MNM : 2019033 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30879255

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Muscle pain in mitochondrial diseases: a picture from the Italian network

Filosto M, Cotti Piccinelli S, Lamperti C, et al.
Journal of neurology, 2019, 266, 4, p 953

Notice complète Revue : Journal of neurology, 266, 4 Titre : Muscle pain in mitochondrial diseases: a picture from the Italian network Type de document : Article Auteurs : Filosto M, Auteur ; Cotti Piccinelli S ; Lamperti C ; Mongini T ; Servidei S ; Musumeci O ; Tonin P ; Santorelli FM ; Simoncini C ; Primiano G ; Vercelli L ; Rubegni A ; Galvagni A ; Moggio M ; Comi GP ; Carelli V ; Toscano A ; Padovani A ; Siciliano G ; Mancuso M Année de publication : 04/2019 Pages : p 953 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00415-019-09219-x / Pubmed : 30710167 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30710167

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Advances in Quantitative Imaging of Genetic and Acquired Myopathies: Clinical Applications and Perspectives

Paoletti M, Pichiecchio A, Cotti Piccinelli S, et al.
Frontiers in neurology, 2019, 10

Notice complète Revue : Frontiers in neurology, 10 Titre : Advances in Quantitative Imaging of Genetic and Acquired Myopathies: Clinical Applications and Perspectives Type de document : Article Auteurs : Paoletti M, Auteur ; Pichiecchio A ; Cotti Piccinelli S ; Tasca G ; Berardinelli AL ; Padovani A ; Filosto M Année de publication : 11/02/2019 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.3389/fneur.2019.00078 / Pubmed : 30804884 N° Profil MNM : 2019022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30804884

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Autosomal recessive Bethlem myopathy: A clinical, genetic and functional study

Caria F, Cescon M, Gualandi F, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 9, p 657

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ASAH1 variant causing a mild SMA phenotype with no myoclonic epilepsy: a clinical, biochemical and molecular study

Filosto M, Filosto M, Aureli M, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2016

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Non-muscle involvement in late-onset glycogenosis II

Filosto M, Todeschini A, Cotelli MS, et al.
Acta myologica, 2013, 32, 2, p. 91-94

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Limb-girdle muscular dystrophy-associated protein diseases

Broglio L, Tentorio M, Cotelli MS, et al.
Neurologist (The), 2010, 16, 6, p. 340-352

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Chronic ophthalmoplegia in limb-girdle muscular dystrophy 1C

Filosto M, Tonin P, Vattemi G, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France)
2008, p. 200

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Mitochondrial DNA-related disorders

Mancuso M, Filosto M, Choub A, et al.
Bioscience reports, 2007, 27, 1-3, p. 31-37

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