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Auteur Padovani A |
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Clinical and Molecular Spectrum of Myotonia and Periodic Paralyses Associated With Mutations in SCN4A in a Large Cohort of Italian Patients
Maggi L, Brugnoni R, Canioni E, et al.
Frontiers in neurology, 2020, 11, p 646
Revue : Frontiers in neurology, 11 Titre : Clinical and Molecular Spectrum of Myotonia and Periodic Paralyses Associated With Mutations in SCN4A in a Large Cohort of Italian Patients Type de document : Article Auteurs : Maggi L ; Brugnoni R ; Canioni E ; Tonin P ; Saletti V ; Sola P ; Piccinelli SC ; Colleoni L ; Ferrigno P ; Pini A ; Masson R ; Manganelli F ; Lietti D ; Vercelli L ; Ricci G ; Bruno C ; Tasca G ; Pizzuti A ; Padovani A ; Fusco C ; Pegoraro E ; Ruggiero L ; Ravaglia S ; Siciliano G ; Morandi L ; Dubbioso R ; Mongini T ; Filosto M ; Tramacere I ; Mantegazza R ; Bernasconi P Année de publication : 2020 Pages : p 646 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32849172 / DOI : 10.3389/fneur.2020.00646
N° Profil MNM : 2020091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32849172 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Exercise Combined with Electrotherapy Enhances Motor Function in an Adolescent with Spinal Muscular Atrophy Type III
Gobbo M, Lazzarini S, Vacchi L, et al.
Case reports in neurological medicine, 2019
Revue : Case reports in neurological medicine Titre : Exercise Combined with Electrotherapy Enhances Motor Function in an Adolescent with Spinal Muscular Atrophy Type III Type de document : Article Auteurs : Gobbo M, Auteur ; Lazzarini S ; Vacchi L ; Gaffurini P ; Bissolotti L ; Padovani A ; Filosto M Editeur : United States Année de publication : 07/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adolescent ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; électrothérapie ; entraînement musculaire ; étude de cas ; maladie neuromusculaire ; masculin ; médecine physique et de réadaptation ; origine européenne ; stimulation électrique Pubmed / DOI : Pubmed : 31428487 / DOI : 10.1155/2019/4839793
N° Profil MNM : 2019091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31428487 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Assessing the Role of Anti rh-GAA in Modulating Response to ERT in a Late-Onset Pompe Disease Cohort from the Italian GSDII Study Group
Filosto M, Cotti Piccinelli S, Ravaglia S, et al.
Advances in therapy, 2019, 36, 5, p 1177
Revue : Advances in therapy, 36, 5 Titre : Assessing the Role of Anti rh-GAA in Modulating Response to ERT in a Late-Onset Pompe Disease Cohort from the Italian GSDII Study Group Type de document : Article Auteurs : Filosto M, Auteur ; Cotti Piccinelli S ; Ravaglia S ; Servidei S ; Moggio M ; Musumeci O ; Donati MA ; Pegoraro E ; Di Muzio A ; Maggi L ; Tonin P ; Marrosu G ; Sancricca C ; Lerario A ; Sacchini M ; Semplicini C ; Bozzoni V ; Telese R ; Bonanno S ; Piras R ; Maioli MA ; Ricci G ; Vercelli L ; Galvagni A ; Gallo Cassarino S ; Caria F ; Mongini T ; Siciliano G ; Padovani A ; Toscano A Année de publication : 05/2019 Pages : p 1177 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s12325-019-00926-5 / Pubmed : 30879255
N° Profil MNM : 2019033 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30879255 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Muscle pain in mitochondrial diseases: a picture from the Italian network
Filosto M, Cotti Piccinelli S, Lamperti C, et al.
Journal of neurology, 2019, 266, 4, p 953
Revue : Journal of neurology, 266, 4 Titre : Muscle pain in mitochondrial diseases: a picture from the Italian network Type de document : Article Auteurs : Filosto M, Auteur ; Cotti Piccinelli S ; Lamperti C ; Mongini T ; Servidei S ; Musumeci O ; Tonin P ; Santorelli FM ; Simoncini C ; Primiano G ; Vercelli L ; Rubegni A ; Galvagni A ; Moggio M ; Comi GP ; Carelli V ; Toscano A ; Padovani A ; Siciliano G ; Mancuso M Année de publication : 04/2019 Pages : p 953 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00415-019-09219-x / Pubmed : 30710167
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30710167 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Advances in Quantitative Imaging of Genetic and Acquired Myopathies: Clinical Applications and Perspectives
Paoletti M, Pichiecchio A, Cotti Piccinelli S, et al.
Frontiers in neurology, 2019, 10
Revue : Frontiers in neurology, 10 Titre : Advances in Quantitative Imaging of Genetic and Acquired Myopathies: Clinical Applications and Perspectives Type de document : Article Auteurs : Paoletti M, Auteur ; Pichiecchio A ; Cotti Piccinelli S ; Tasca G ; Berardinelli AL ; Padovani A ; Filosto M Année de publication : 11/02/2019 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.3389/fneur.2019.00078 / Pubmed : 30804884
N° Profil MNM : 2019022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30804884 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Autosomal recessive Bethlem myopathy: A clinical, genetic and functional study
Caria F, Cescon M, Gualandi F, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 9, p 657
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ASAH1 variant causing a mild SMA phenotype with no myoclonic epilepsy: a clinical, biochemical and molecular study
Filosto M, Filosto M, Aureli M, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2016
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Non-muscle involvement in late-onset glycogenosis II
Filosto M, Todeschini A, Cotelli MS, et al.
Acta myologica, 2013, 32, 2, p. 91-94
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Limb-girdle muscular dystrophy-associated protein diseases
Broglio L, Tentorio M, Cotelli MS, et al.
Neurologist (The), 2010, 16, 6, p. 340-352
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Chronic ophthalmoplegia in limb-girdle muscular dystrophy 1C
Filosto M, Tonin P, Vattemi G, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France)
2008, p. 200
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Mitochondrial DNA-related disorders
Mancuso M, Filosto M, Choub A, et al.
Bioscience reports, 2007, 27, 1-3, p. 31-37
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