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Auteur Orlikowski D |
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Article
BackgroundDuchenne muscular dystrophy (DMD) is an inherited myogenic disorder due to mutations in the dystrophin gene on chromosome Xp21.1. It is characterised by progressive muscle wasting and weakness of variable distribution and severity. Hea[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Fayssoil A ; Nardi O ; Orlikowski D ; Pellegrini N ; Annane D | AFM-TELETHON | 2011Background :Alpha sarcoglycanopathy ( LGMD 2D) and gamma Sarcoglycanopathy (LGMD 2C) are autosomic recessive muscle diseases (myopathies), secondary to mutations of the sarcoglycan complex. This complex consists of four transmembrane proteins(al[...]Article
Prigent H ; Orlikowski D ; Letilly N ; Falaize L ; Annane D ; Sharshar T ; Lofaso F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Étude comparative des paramètres fonctionnels dans la décompensation respiratoire d’origine neuromusculaire La myasthénie auto-immune et le syndrome de Guillain-Barré (GBS) son[...]Article
Carlier RY ; Laforet P ; Wary C ; Mompoint D ; Laloui K ; Pellegrini N ; Annane D ; Carlier PG ; Orlikowski D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orlikowski D ; Pellegrini N ; Prigent H ; Laforet P ; Carlier R ; Carlier P ; Eymard B ; Lofaso F ; Annane D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Atteinte respiratoire dans la maladie de Pompe : effet bénéfique du Myozyme® La maladie de Pompe est une myopathie métabolique héréditaire transmise selon un mode automosique[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Carlier RY ; Laforet P ; Wary C ; Mompoint D ; Pellegrini N ; Annane D ; Carlier PG ; Orlikowski D | 2011Purpose. To describe muscle involvement on whole-body MRI scans in adult patients at different stages of late-onset Pompe disease.Materials and methods. Twenty patients aged 37 to 75 were examined. Five were bedridden and required ventilatory su[...]Article
Vous trouverez ces recommandations sur le site internet d'Orphanet en différentes langues sous l'onglet "orphanet urgences". Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.or[...]Article
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Martigne L ; Seguy D ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Cuisset JM ; Carpentier A ; Tiffreau V ; Guimber D ; Gottrand F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - De l’intérêt de la gastrostomie dans la myopathie de Duchenne : à propos de l’expérience lilloise La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculair[...]Article
Steps forward in Pompe disease 3rd European Symposium (20-21/11/2009; Munich (Allemagne)) ; Carlier RY ; Laforet P ; Mompoint DM ; Wary C ; Orlikowski D | 2010Accès au résuméArticle
Fayssoil A ; Nardi O ; Orlikowski D ; Annane D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Orlikowski D, Auteur | 2010Les maladies neuromusculaires représentent un groupe de pathologies rares de gravité et de pronostic différents. L’atteinte respiratoire en est la cause principale de morbi-mortalité. Ces pathologies restent pour la plupart incurables et bénéfic[...]Article
Prigent H ; Garguilo M ; Pascal S ; Pouplin S ; Bouteille J ; Lejaille M ; Orlikowski D ; Lofaso F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben Ammar A ; Petit F ; Alexandri N ; Gaudon K ; Bauche S ; Rouche A ; Gras D ; Fournier E ; Koenig J ; Stojkovic T ; Lacour A ; Petiot P ; Zagnoli F ; Viollet L ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Lazaro L ; Ferrer X ; Stoltenburg G ; Paturneau-Jouas M ; Hentati F ; Fardeau M ; Sternberg D ; Hantaï D ; Richard P ; Eymard B | 2010Article
Terzi N ; Prigent H ; Lejaille M ; Falaize L ; Annane D ; Orlikowski D ; Lofaso F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Romero NB, Auteur ; Lehtokari VL ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Claeys KG ; Carlier RY ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Barois A ; Laing NG ; Lunardi J ; Fardeau M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 6/10/2009Article
Orlikowski D ; Chevret S ; Quera-Salva MA ; Laforet P ; Lofaso F ; Verschueren A ; Pouget J ; Eymard B ; Annane D | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - Un résultat décevant du modafinil dans la maladie de Steinert : à propos d’un essai français La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’[...]Article
Vous trouverez ces recommandations sur le site internet d'Orphanet en différentes langues sous l'onglet "orphanet urgences". Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.or[...]Article
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Orlikowski D ; Mroue G ; Prigent H ; Moulin C ; Bohic M ; Ruquet M ; Raphael JC ; Annane D ; Lofaso F | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Akrout N ; Polito A ; Annane D ; Orlikowski D | 31/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laforet P ; Petiot P ; Nicolino M ; Orlikowski D ; Caillaud C ; Pellegrini N ; Froissart R ; Petitjean T ; Maire I ; Chabriat H ; Hadrane L ; Annane D ; Eymard B | 27/05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Complications vasculaires cérébrales de la maladie de Pompe à début tardif : à propos d’une étude française rétrospective La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire [...]Article
Fayssoil A ; Orlikowski D ; Nardi O ; Annane D | 04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur ; Ben Ammar A ; Alexandri N ; Gaudon K ; Richard P ; Rouche A ; Fournier E ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Zagnoli F ; Viollet L ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Petiot P ; Stoltenburg G ; Paturneau-Jouas M ; Fardeau M ; Hantaï D ; Eymard B | 2008Congenital myasthenic syndromes (CMS) differ from autoimmune myasthenia by an early onset of symptoms, a possible familial history, and the absence of autoimmunity. Among CMS, there is a large genetic heterogeneity. Ten genes have been described[...]