Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Brain & development Evaluation of cerebrospinal fluid biomarkers in pediatric patients with spinal muscular atrophy

Kobayashi Y ; Ishikawa N ; Tateishi Y ; Izumo H ; Eto S ; Eguchi Y ; Okada S | Netherlands | 06/10/2022

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Nature communications, 13, 1. Regulation of A-to-I RNA editing and stop codon recoding to control selenoprotein expression during skeletal myogenesis

Noda Y ; Okada S ; Suzuki T | 06/05/2022

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Molecular genetics and metabolism, 136, 1. The frequencies of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency genetic variants in Japan have changed since the implementation of expanded newborn screening

Osawa Y ; Kobayashi H ; Tajima G ; Hara K ; Yamada K ; Fukuda S ; Hasegawa Y ; Aisaki J ; Yuasa M ; Hata I ; Okada S ; Shigematsu Y ; Sasai H ; Fukao T ; Takizawa T ; Yamaguchi S ; Taketani T | United States | 25/03/2022

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American Journal of Medical Genetics, 91, 2. Glycogen storage disease type Ia : Molecular diagnosis of 51 Japanese patients and characterization of splicing mutations by analysis of ectopically transcribed mRNA from lymphoblastoid cells

Akanuma J ; Nishigaki T ; Fujii K ; Matsubara Y ; Inui K ; Takahashi K ; Kure S ; Suzuki Y ; Ohura T ; Miyabayashi S ; Ogawa E ; Iinuma K ; Okada S ; Narisawa K | 2000

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Brain and development, 19, 8. Early-onset facioscapulohumeral muscular dystrophy : two case reports

Okinaga A ; Matsuoka T ; Umeda J ; Yanagihara I ; Inui K ; Nagai T ; Okada S | 1997

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Gene therapy, 3, 6. Expression of full-length human dystrophin cDNA in mdx mouse muscle by HVJ-liposome injection

Yanagihara I ; Inui K ; Dickson G ; Turner G ; Piper T ; Kaneda Y ; Okada S | 1996

Présentation des résultats sur la souris mdx d'une thérapie génique capable de transférer l'ADNc entier de la dystrophine humaine. La technique combine le pouvoir de transfection des virus (ici, le HVJ ou virus hémagglutinant du Japon) à la gran[...]

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Acta pathologica Japonica, 39, 9. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes. Report of an autopsy

Hamazaki S ; Okada S ; Kusaka H ; Fujii T ; Okuno T ; Kashu I ; Midorikawa O | 1989

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