MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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A diagnostic flow chart for POLG-related diseases based on signs sensitivity and specificity

Tchikviladzé M, Gilleron M, Maisonobe T, et al.
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2015, 86, 6, p 646

Notice complète Revue : Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 86, 6 Titre : A diagnostic flow chart for POLG-related diseases based on signs sensitivity and specificity Type de document : Article Auteurs : Tchikviladzé M, Auteur ; Gilleron M ; Maisonobe T ; Galanaud D ; Laforêt P ; Durr A ; Eymard B ; Mochel F ; Ogier H ; Behin A ; Stojkovic T ; Degos B ; Gourfinkel-An I ; Sedel F ; Anheim M ; Elbaz A ; Viala K ; Vidaihet M ; Brice A ; Jardel C ; Lombès A Année de publication : 2015 Pages : p 646 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1136/jnnp-2013-306799 / Pubmed : 25118206

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LPIN1 gene mutations : a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood

Michot C, Hubert L, Brivet M, et al.
Human mutation, 2010, 31, 7, p. E1564-E1573

Notice complète Revue : Human mutation Titre : LPIN1 gene mutations : a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood Type de document : Article Auteurs : Michot C ; Hubert L ; Brivet M ; de Meirleir L ; Valayannopoulos V ; Muller-Felber W ; Venkateswaran R ; Ogier H ; Desguerre I ; Altuzarra C ; Thompson E ; Smitka M ; Huebner A ; Husson M ; Horvath R ; Chinnery P ; Vaz FM ; Munnich A ; Elpeleg O ; Delahodde A ; de Keyser Y ; de Lonlay P Année de publication : 2010 Pages : 31, 7, p. E1564-E1573 Langues : Anglais (eng) Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20583302 Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/humu.21282

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Infantile familial cardiomyopathy due to mitochondrial complex I and IV associated deficiency.

Romero NB, Marsac C, Paturneau-Jouas M, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 1993, 3, 1, p 31

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 3, 1 Titre : Infantile familial cardiomyopathy due to mitochondrial complex I and IV associated deficiency. Type de document : Article Auteurs : Romero NB, Auteur ; Marsac C ; Paturneau-Jouas M ; Ogier H ; Magnier S ; Fardeau M Année de publication : 1993 Pages : p 31 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : acidose lactique ; activité enzymatique ; ADN mitochondrial ; anatomopathologie ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; cardiomyopathie hypertrophique familiale ; carnitine ; complexe I de la chaîne respiratoire ; complexe IV de la chaîne respiratoire ; consanguinité ; convulsion ; déficit de la chaîne respiratoire ; épilepsie ; étude de cas ; examen clinique ; frère ; immunohistochimie ; IRM ; pédiatrie ; revue de la littérature ; Southern blot ; thalamus ; tomodensitométrie Pubmed / DOI : Pubmed : 8392409

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The fasting test in paediatrics : application to the diagnosis of pathological hypo- and hyperketotic states

Bonnefont JP, Specola NB, Vassault A, et al.
European journal of pediatrics, 1990, 150, p. 80-85

Notice complète Revue : European journal of pediatrics, 150 Titre : The fasting test in paediatrics : application to the diagnosis of pathological hypo- and hyperketotic states Type de document : Article Auteurs : Bonnefont JP ; Specola NB ; Vassault A ; Lombès A ; Ogier H ; Munnich A ; Coude M ; Paturneau-Jouas M ; Saudubray JM Année de publication : 1990 Pages : p. 80-85 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : acide gras ; acide lactique ; adolescent ; carnitine ; corps cétoniques ; déficit de la bêta-oxydation des acides gras ; enfant ; étude d'évaluation ; féminin ; glucagon ; glucose ; glycémie ; hypoglycémie ; jeûne alimentaire ; masculin ; nourrisson ; pédiatrie ; taux sanguin ; test diagnostique Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=2279514&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum

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Méthodes d'investigation des myopathies métaboliques de l'enfant

Lombès A, Ogier H, Bonnefont JP, et al.
Annales de médecine interne, 1987, 138, 6, p. 441-443

Notice complète Revue : Annales de médecine interne, 138, 6 Titre : Méthodes d'investigation des myopathies métaboliques de l'enfant Type de document : Article Auteurs : Lombès A ; Ogier H ; Bonnefont JP ; Munnich A ; Saudubray JM Année de publication : 1987 Pages : p. 441-443 Langues : Français (fre) Mots-clés : article de synthèse ; biopsie musculaire ; carnitine ; chromatographie ; cycle de Krebs ; enfant ; examen clinique ; fatigue musculaire ; maladie multisystémique ; métabolisme oxydatif ; myopathie métabolique héréditaire ; nourrisson ; nouveau-né ; procédé diagnostique Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=3324848&query_hl=12

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Myocardiopathies primitives, d'apparence idiopathique, chez l'enfant. Place des étiologies métaboliques : Apparently idiopathic primary myocardiopathies in children. The role of metabolic etiology

Lombès A, Hervé F, Ogier H, et al.
Archives françaises de pédiatrie, 1987, 44, 8, p 569

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