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Auteur Nowak KJ |
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Costa CF ; Rommelaere H ; Waterschoot D ; Sethi KK ; Nowak KJ ; Laing NG ; Ampe C ; Machesky LM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/10/2004 - Les mutations du gène ACTA1 responsables de myopathies congénitales provoquent différents défauts moléculaires sur la protéine d’actine Les mutations dans le gène de l’?-act[...]Article
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Nowak KJ ; Wattanasirichaigoon D ; Goebel HH ; Wilce M ; Pelin K ; Donner K ; Jacob RL ; Hübner C ; Oexle K ; Anderson JR ; Verity CM ; North KN ; Iannaccone ST ; Müller CR ; Nurnberg P ; Muntoni F ; Sewry C ; Hughes I ; Sutphen R ; Lacson AG ; Swoboda KJ ; Vigneron J ; Wallgren-Pettersson C ; Beggs AH ; Laing NG | 10/1999Des mutations du gène de l’a-actine du muscle squelettique (ACTA1) sont associées à deux maladies différentes : une myopathie congénitale avec accumulation de myofilaments fins (actine myopathie) et la myopathie congénitale à bâtonnets (némaline[...]