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Auteur Nowak KJ |
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Targeted gene panel use in 2249 neuromuscular patients: the Australasian referral center experience
Beecroft SJ, Yau KS, Allcock RJN, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2020, 7, 3, p 353
Revue : Annals of clinical and translational neurology, 7, 3 Titre : Targeted gene panel use in 2249 neuromuscular patients: the Australasian referral center experience Type de document : Article Auteurs : Beecroft SJ, Auteur ; Yau KS ; Allcock RJN ; Mina K ; Gooding R ; Faiz F ; Atkinson VJ ; Wise C ; Sivadorai P ; Trajanoski D ; Kresoje N ; Ong R ; Duff RM ; Cabrera-Serrano M ; Nowak KJ ; Pachter N ; Ravenscroft G ; Lamont PJ ; Davis MR ; Laing NG Editeur : United States Année de publication : 03/2020 Pages : p 353 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32153140 / DOI : 10.1002/acn3.51002
N° Profil MNM : 2020031 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32153140 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Nebulin nemaline myopathy recapitulated in a compound heterozygous mouse model with both a missense and a nonsense mutation in Neb
Laitila JM, McNamara EL, Wingate CD, et al.
Acta neuropathologica communications, 2020, 8, 1, p 18
Revue : Acta neuropathologica communications, 8, 1 Titre : Nebulin nemaline myopathy recapitulated in a compound heterozygous mouse model with both a missense and a nonsense mutation in Neb Type de document : Article Auteurs : Laitila JM, Auteur ; McNamara EL ; Wingate CD ; Goullee H ; Ross JA ; Taylor RL ; van der Pijl R ; Griffiths LM ; Harries R ; Ravenscroft G ; Clayton JS ; Sewry C ; Lawlor MW ; Ottenheijm CAC ; Bakker AJ ; Ochala J ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K ; Nowak KJ Editeur : England Année de publication : 02/2020 Pages : p 18 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32066503 / DOI : 10.1186/s40478-020-0893-1
N° Profil MNM : 2020022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32066503 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Systemic AAV8-mediated delivery of a functional copy of muscle glycogen phosphorylase (Pygm) ameliorates disease in a murine model of McArdle disease
McNamara EL, Taylor RL, Clayton JS, et al.
Human molecular genetics, 2019
Revue : Human molecular genetics Titre : Systemic AAV8-mediated delivery of a functional copy of muscle glycogen phosphorylase (Pygm) ameliorates disease in a murine model of McArdle disease Type de document : Article Auteurs : McNamara EL, Auteur ; Taylor RL ; Clayton JS ; Goullee H ; Dilworth KL ; Pinos T ; Brull A ; Alexander IE ; Lisowski L ; Ravenscroft G ; Laing NG ; Nowak KJ Editeur : England Année de publication : 09/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : glycogénose musculaire ; maladie de McArdle ; maladie neuromusculaire ; myopathie métabolique héréditaire ; recherche appliquée ; thérapie génique Pubmed / DOI : Pubmed : 31511858 / DOI : 10.1093/hmg/ddz214
N° Profil MNM : 2019092 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31511858 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Recent advances in understanding congenital myopathies
Ravenscroft G, Bryson-Richardson RJ, Nowak KJ, et al.
F1000Research, 2018
Revue : F1000Research Titre : Recent advances in understanding congenital myopathies Type de document : Article Auteurs : Ravenscroft G, Auteur ; Bryson-Richardson RJ ; Nowak KJ ; Laing NG Année de publication : 11/12/2018 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.12688/f1000research.16422.1 / Pubmed : 30631434
N° Profil MNM : 2019011 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30631434 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Clinical Utility Gene Card for: autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen Disease)
Coote DJ, Davis MR, Cabrera M, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2018
Revue : European journal of human genetics : EJHG Titre : Clinical Utility Gene Card for: autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen Disease) Type de document : Article Auteurs : Coote DJ, Auteur ; Davis MR ; Cabrera M ; Needham M ; Laing NG ; Nowak KJ Année de publication : 26/04/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; canal chlore (maladie neuromusculaire liée à) ; canal ionique (maladie liée à) ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; gène CLCN1 ; mutation génétique ; myotonie congénitale ; myotonie congénitale de Thomsen ; risque génétique ; test génétique Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/s41431-017-0065-3 / Pubmed : 29695755
N° Profil MNM : 2018043 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29695755 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Clinical Utility Gene Card for: Becker muscular dystrophy
Coote D, Davis MR, Cabrera M, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2018, 26, 7, p 1065
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Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization
O'Grady GL, Best HA, Sztal TE, et al.
American journal of human genetics, 2016, 99, 5, p 1086
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Skeletal muscle alpha-actin diseases (actinopathies) : pathology and mechanisms
Nowak KJ, Ravenscroft G, Laing NG
Acta neuropathologica, 2013, 125, 1, p. 19-32
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Clinical utility gene card for: Nemaline myopathy
Nowak KJ, Davis MR, Wallgren-Pettersson C, et al.
European journal of human genetics, 2012, 20, 6, p. e1-e4
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Nemaline myopathy with stiffness and hypertonia associated with an ACTA1 mutation
Jain RK, Jayawant S, Squier W, et al.
Neurology, 2012, 78, 4, p. 1100-1103
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Mutations in the N-terminal actin-binding domain of filamin C cause a distal myopathy
Duff RM, Tay V, Hackman P, et al.
American journal of human genetics (The), 2011, 88, 6, p. 729-740
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Nemaline myopathies
Wallgren-Pettersson C, Sewry CA, Nowak KJ, et al.
Seminars in pediatric neurology, 2011, 18, 4, p. 230-238
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Dominant mutations in KBTBD13, a member of the BTB/Kelch family, cause nemaline myopathy with cores
Sambuughin N, Yau KS, Olivé M, et al.
American journal of human genetics (The), 2010, 87, 6, p. 842-847
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Mutations and polymorphisms of the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1)
Laing NG, Dye DE, Wallgren-Pettersson C, et al.
Human mutation, 2009, 30, 9, p. 1267-1277
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Therapeutic approaches for the sarcomeric protein diseases
Nowak KJ
Advances in experimental medicine and biology, 2008, 642, p. 207-223
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Expression of cardiac alpha-actin spares extraocular muscles in skeletal muscle alpha-actin diseases – determination of cardiac alpha-actin by MRM mass spectrometry (Poster)
Collectif, Ravenscroft G, Colley SMJ, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2008, 18, 9-10, p. 786
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A mutant skeletal muscle alpha-actin gene, fused to enhanced green fluorescent protein (EGFP) produces a unique myopathic mouse model (Poster)
Collectif, Nowak KJ, Ravenscroft G, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2008, 18, 9-10, p. 785-786
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Nemaline myopathy caused by absence of of alpha-skeletal muscle actin
Nowak KJ, Sewry CA, Navarro C, et al.
Annals of neurology, 2007, 61, 2, p 175
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Developmental and muscle-type-specific expression of mouse nebulin exons 127 and 128
Donner K, Nowak KJ, Aro M, et al.
Genomics, 2006, 88, 4, p 489
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Molecular mechanisms of muscular dystrophies : old and new players
Davies KE, Nowak KJ
Nature reviews. Molecular cell biology, 2006, 7, 10, p. 762-773
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Severe nemaline myopathy caused by mutations of the stop codon of the skeletal muscle alpha actin gene (ACTA1)
Wallefeld W, Krause S, Nowak KJ, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2006, 16, 9-10, p. 541-547
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Myopathy mutations in alpha-skeletal-muscle actin cause a range of molecular defects
Costa CF, Rommelaere H, Waterschoot D, et al.
Journal of cell science, 2004, 117, 15, p. 3367-3377
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Genotype-phenotype correlations in nemaline myopathy caused by mutations in the genes for nebulin and skeletal muscle alpha-actin
Wallgren-Pettersson C, Pelin K, Nowak KJ, et al.
ENMC International Consortium on Nemaline Myopathy
Neuromuscular disorders : NMD, 2004, 14, 8-9, p 461
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Muscle disease caused by mutations in the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1)
Sparrow JC, Nowak KJ, Durling HJ, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2003, 13, 7-8, p. 519-531
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Mild phenotype of nemaline myopathy with sleep hypoventilation due to a mutation in the skeletal muscle alpha-actin (ACTA1) gene
Jungbluth H, Sewry CA, Brown SC, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2001, 11, 1, p. 35-40
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