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Auteur North KN |
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Nguyen MAT ; Joya JE ; Kee AJ ; Domazetovska A ; Yang N ; Hook JW ; Lemckert FA ; Kettle E ; Valova VA ; Robinson PJ ; North KN ; Gunning PW ; Mitchell CA ; Hardeman EC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oates EC ; Reddel S ; Rodriguez ML ; Gandolfo LC ; Bahlo M ; Hawke SH ; Lamande SR ; Clarke NF ; North KN | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale : une forme congénitale autosomique dominante non liée au gène TRPV4A dans une famille australienne Si l’amyotrophie spinale proximale liée à des anomalies du gène SMN1 [...]Article
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Sambuughin N ; Yau KS ; Olive M ; Duff RM ; Bayarsaikhan M ; Lu S ; Gonzalez Mera L ; Sivadorai P ; Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Mastaglia FL ; North KN ; Ilkovski B ; Kremer H ; Lammens M ; van Engelen BGM ; Fabian V ; Lamont P ; Davis MR ; Laing NG ; Goldfarb LG | 12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rose KJ ; Burns J ; Wheeler DM ; North KN | 17/02/2010Reduced ankle dorsiflexion range of motion, or ankle equinus, is a common and disabling problem for patients with neuromuscular disease. Clinicians devote considerable time and resources implementing interventions to correct this problem althoug[...]Article
Tooley LD ; Zamurs LK ; Beecher N ; Baker NL ; Peat RA ; Adams NE ; Bateman JF ; North KN ; Baldock C ; Lamande SR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Rose KJ ; Raymond J ; Refshauge K ; North KN ; Burns J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth : augmentation de la flexion dorsale de la cheville grâce à un plâtre de nuit La diminution de la flexion dorsale du pied est une caractéristiq[...]Article
Susman RD ; Quijano Roy S ; Yang N ; Webster R ; Clarke NF ; Dowling J ; Kennerson M ; Nicholson G ; Biancalana V ; Ilkovski B ; Flanigan K ; Arbuckle S ; Malladi C ; Robinson P ; Vucic S ; Mayer M ; Romero NB ; Urtizberea JA ; Garcia Bragado F ; Guicheney P ; Bitoun M ; Carlier RY ; North KN | 2010Article
Waddell LB ; Kreissl M ; Kornberg A ; Kennedy P ; McLean C ; Labarre-Vila A ; Monnier N ; North KN ; Clarke NF | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Compton AG ; Albrecht DE ; Seto JT ; Cooper ST ; Ilkovski B ; Jones KJ ; Challis D ; Mowat D ; Ranscht B ; Bahlo M ; Froehner SC ; North KN | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Le gène CNTN1 codant la contactine-1 est responsable d’une nouvelle forme de myopathie congénitale Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de mala[...]Article
Ryan MM ; Sy C ; Rudge S ; Ellaway C ; Ketteridge D ; Roddick LG ; Iannaccone ST ; Kornberg AJ ; North KN | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Une étude pilote souligne l’intérêt d’une supplémentation en L-tyrosine dans les myopathies à bâtonnets Les myopathies à bâtonnets (ou myopathies dites à ‘némaline’) constit[...]Article
Young HK ; Barton BA ; Waisbren S ; Portales Dale L ; Ryan MM ; Webster RI ; North KN | 02/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/03/2008 - Sous-estimation des difficultés psychologiques et cognitives dans la myopathie de Becker : à propos d’une enquête australienne La myopathie de Becker est une forme moins grav[...]Article
Clarke NF ; Kolski H ; Dye DE ; Lim E ; Smith RLL ; Patel R ; Fahey MC ; Bellance R ; Romero NB ; Johnson ES ; Labarre-Vila A ; Monnier N ; Laing NG ; North KN | 2008Article
Vlahovich N ; Schevzov G ; Nair-Shaliker V ; Ilkovski B ; Artap ST ; Joya JE ; Kee AJ ; North KN ; Gunning PW ; Hardeman EC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vandebrouck A ; Domazetovska A ; Cooper ST ; Ilkovski B ; North KN | 2008Protein aggregates or rods are the primary pathological feature in nemaline myopathy. Mutations in the gene encoding skeletal muscle ?-actin (ACTA1) are responsible for about 20% of nemaline myopathy cases associated with cytoplasmic rods, as we[...]Article
Peat RA ; Smith JM ; Compton AG ; Baker NL ; Pace RA ; Burkin DJ ; Kaufman SJ ; Lamande SR ; North KN | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Epidémiologie des dystrophies musculaires congénitales (DMC) : une moindre fréquence des mérosinopathies primaires en Australie. Les dystrophies musculaires congénitales (DM[...]Article
Lo HP ; Cooper ST ; Evesson FJ ; Seto JT ; Chiotis M ; Tay V ; Compton AG ; Cairns AG ; Corbett A ; Macarthur DG ; Yang N ; Reardon K ; North KN | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Collectif ; Compton AG ; Albrecht DE ; Cooper ST ; Mowat D ; Jones KJ ; Yang N ; Seto J ; Ranscht B ; Bahlo M ; Froehner SC ; North KN | 2008Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Amsili S ; Zer H ; Hinderlich S ; Becker-Cohen M ; Macarthur DG ; North KN ; Mitrani-Rosenbaum S | 2008Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a rare neuromuscular disorder caused by mutations in GNE, the key enzyme in the biosynthetic pathway of sialic acid. While the mechanism leading from GNE mutations to the HIBM phenotype is not yet und[...]