Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Neuromuscular disorders : NMD, 19, 10. First genomic rearrangement of the RYR1 gene associated with an atypical presentation of lethal neonatal hypotonia

Monnier N ; Laquerrière A ; Marret S ; Goldenberg A ; Marty I ; Nivoche Y ; Lunardi J | 2009

Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Première délétion identifiée dans le gène RYR1 : à propos d’une forme récessive et létale d’hypotonie congénitale Les myopathies congénitales représentent un ensemble hétérogène [...]

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Autosomal dominant central core diseases associated with RYR1 gene mutations and important clinical variability among successive generations : Communication 402 lors du Congrès international de myologie (International Congress of Myology) 9-13 mai 2005 Nantes, France

Romero NB, Auteur ; Monnier N ; Taratuto AL ; Cuisset JM ; Lubinieski F ; Nivoche Y ; Barois A ; Leroy JP ; Fardeau M ; Lunardi J | 2005

Communication n° 402. Central Core Disease (CCD) was the first congenital muscle disorder described based on structural changes of the muscle fibres (Shy & Magee, 1956; Greenfield et al, 1958). It is generally considered as one of the more frequ[...]

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Correlations between genotype and pharmacological, histological, functional and clinical phenotypes in malignant hyperthermia susceptibility (abstract : congrès international de Myologie, 2005)

Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lunardi J ; Monnier N ; Kozak-Ribbens G ; Krivosic-Horber R ; Nivoche Y ; Payen JF ; Figarella-Branger D ; Mezin P ; Romero NB ; Maclennan D | 2005

Communication n° 335 Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a sub clinical pharmacogenetic disorder caused by an impairment of skeletal muscle calcium homeostasis in response to triggering agents. MHS involve two calcium channels located[...]

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Human mutation, 26, 5. Correlations between genotype and pharmacological, histological, functional, and clinical phenotypes in malignant hyperthermia susceptibility

Monnier N ; Kozak-Ribbens G ; Krivosic-Horber R ; Nivoche Y ; Qi D ; Kraev N ; Loke J ; Sharma P ; Tegazzin V ; Figarella-Branger D ; Romero NB ; Mezin P ; Bendahan D ; Payen JF ; Depret T ; MacLennan DH ; Lunardi J | 2005

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Impairment of calcium homeostasis in skeletal muscle is responsible for congenital myopathies with cores : Communication 337 lors du Congrès international de myologie (International Congress of Myology) 9-13 mai 2005 Nantes, France

Lunardi J, Auteur ; Monnier N ; Romero NB ; Ferreiro A ; Marty I ; Labarre-Vila A ; Mezin P ; Nivoche Y ; Maclennan D ; Fardeau M, Auteur | 2005

Communication n° 337. In muscle cells, the excitation-contraction (E-C) coupling process implies a calcium release complex mainly composed of two calcium channels, the dihydropyridine receptor-DHPR in the plasma membrane and the ryanodine recep[...]

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Annals of neurology, 51, 6. A recessive form of central core disease, transiently presenting as multi-minicore disease, is associated with a homozygous mutation in the ryanodine receptor type 1 gene

Ferreiro A, Auteur ; Monnier N ; Romero NB ; Leroy JP ; Bonnemann C ; Haenggeli CA ; Straub V ; Voss WD ; Nivoche Y ; Jungbluth H ; Lemainque A ; Voit T ; Lunardi J ; Fardeau M ; Guicheney P | 2002

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Human molecular genetics, 10, 22. Familial and sporadic forms of central core disease are associated with mutations in the C-terminal domain of the skeletal muscle ryanodine receptor

Monnier N, Auteur ; Romero NB, Auteur ; Lerale J, Auteur ; Landrieu P, Auteur ; Nivoche Y, Auteur ; Fardeau M, Auteur ; Lunardi J, Auteur | 2001

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Human molecular genetics, 9, 18. An autosomal dominant congenital myopathy with cores and rods is associated with a neomutation in the RYR1 gene encoding the skeletal muscle ryanodine receptor

Monnier N, Auteur ; Romero NB ; Lerale J ; Nivoche Y ; Qi D ; MacLennan DH ; Fardeau M ; Lunardi J | 2000

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Neuromuscular disorders : NMD, 3, 5-6. Malignant hyperthermia and central core disease: analysis of two families with heterogeneous clinical expression

Romero NB, Auteur ; Nivoche Y ; Lunardi J ; Bruneau B ; Cheval MA ; Hillaire D ; Fardeau M | 1993

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Annales françaises d'anesthésie et de réanimation, 8, 5. Traitement de la crise d'hyperthermie maligne de l'anesthésie : Treatment of malignant hyperthermia crisis during anesthesia

Amiel I ; Nivoche Y | 1989

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