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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Salort-Campana E ; Bernard R ; Nguyen K ; Sole G ; Niederhauser J ; Jouve E ; Fourquet I ; Fabre E ; Ollagnon E ; Sacconi S ; Echaniz-Laguna JA ; Duvocelle A ; Vial C ; Arne-Bes MC ; Desnuelle C ; Tranchant C ; Kuntzer T ; Ferrer X ; Pénisson-Besnier I ; Pouget J ; Attarian S | 2011BACKGROUNDFacioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant myopathy associated with contraction of the subtelomeric D4Z4 repeat array on chromosome 4q.There is a marked inter and intra-familial heterogeneity in its clinical[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Nguyen K ; Walrafen P ; Bernard R ; Attarian S ; Chaix C ; Vovan C ; Renard E ; Pouget J ; Vannier A ; Bensimon A | AFM-TELETHON | 2011The genetic modifications associated with facioscapulohumeral dystrophy (FSHD), one of the most common hereditary muscular disorders are complex, including mainly the contraction of a D4Z4 repeat array at the 4q35 subtelomeric region together wi[...]Article
Barat-Houari M ; Nguyen K ; Bernard R ; Fernandez C ; Vovan C ; Bareil C ; Khau Van Kien P ; Thorel D ; Tuffery-Giraud S ; vasseur F ; Attarian S ; Pouget J ; Girardet A ; Claustres M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Une nouvelle technique utile au diagnostic prénatal de la myopathie facio-scapulo-humérale (NB : le DPI est un objectif pas encore une réalité quotidienne) La myopathie facio-sca[...]Article
Wein N ; Krahn M ; Courrier S ; Bartoli M ; Salort-Campana E ; Nguyen K ; Fernandez C ; Pouget J ; Fossat C ; Depétris D ; Leturcq F ; Cau P | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Krahn M ; Wein N ; Bartoli M ; Lostal W ; Courrier S ; Bourg-Alibert N ; Nguyen K ; Vial C ; Streichenberger N ; Labelle V ; Depétris D ; Pêcheux C ; Leturcq F ; Cau P ; Richard I ; Levy N | 2010Article
Krahn M ; Beroud C ; Labelle V ; Nguyen K ; Bernard R ; Bassez G ; Figarella-Branger D ; Fernandez C ; Bouvenot J ; Richard I ; Ollagnon-Roman E ; Bevilacqua JA ; Salvo E ; Attarian S ; Chapon F ; Pellissier JF ; Pouget J ; Hammouda el H ; Laforet P ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Leturcq F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Urtizberea JA ; Bassez G ; Leturcq F ; Nguyen K ; Krahn M | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Beroud C ; Labelle V ; Bernard R ; Nguyen K ; Bassez G ; Figarella-Branger D ; Pouget J ; Salvo E ; Hammouda EH ; Eymard B ; Urtizberea JA ; Leturcq F ; The French Network on LGMD | 2008Dysferlinopathies belong to the heterogeneous group of autosomal recessive muscular dystrophies. Mutations in the gene encoding dysferlin (DYSF) lead to distinct phenotypes, mainly Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2B (LGMD2B) and Miyoshi myop[...]Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Krahn M ; Wein N ; Lostal W ; Bourg-Alibert N ; Nguyen K ; Courrier S ; Vial C ; Labelle V ; De Petris D ; Borges A ; Mattéi MG ; Roudaut C ; Miyake K ; Mcneil P ; Cau P ; Leturcq F ; Bartoli M ; Richard I | 2008Primary dysferlinopathies are a heterogeneous group of autosomal recessive muscular dystrophies, caused by mutations in the large-sized DYSF gene encoding dysferlin. Dysfunction of dysferlin causes deficient sarcolemmal repair and leads to muscl[...]Article
Nguyen K ; Bassez G ; Krahn M ; Bernard R ; Laforet P ; Labelle V ; Urtizberea JA ; Figarella-Branger D ; Romero NB ; Attarian S ; Leturcq F ; Pouget J ; Eymard B | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Fréquence élevée des formes cliniques atypiques dans les dysferlinopathies Les dysferlinopathies sont des affections neuromusculaires génétiquement déterminées (toutes sont t[...]Article
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Aubourg P ; Krahn M ; Bernard R ; Nguyen K ; Forzano O ; Boccaccio I ; Delague V ; de Sandre-Giovannoli A ; Pouget J ; Depétris D ; Mattéi MG ; Philip N ; Levy N | 2005