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Article
Laurie S ; Steyaert W ; de Boer E ; Polavarapu K ; Schuermans N ; Sommer AK ; Demidov G ; Ellwanger K ; Paramonov I ; Thomas C ; Aretz S ; Baets J ; Benetti E ; Bullich G ; Chinnery PF ; Clayton-Smith J ; Cohen E ; Danis D ; de Sainte Agathe JM ; Denommé-Pichon AS ; Diaz-Manera J ; Efthymiou S ; Faivre L ; Fernandez-Callejo M ; Freeberg M ; Garcia-Pelaez J ; Guillot-Noël L ; Haack TB ; Hanna M ; Hengel H ; Horvath R ; Houlden H ; Jackson A ; Johansson L ; Johari M ; Kamsteeg EJ ; Kellner M ; Kleefstra T ; Lacombe D ; Lochmuller H ; López-Martín E ; Macaya A ; Marcé-Grau A ; Maver A ; Morsy H ; Muntoni F ; Musacchia F ; Nelson I ; Nigro V ; Olimpio C ; Oliveira C ; Paulasova Schwabova J ; Pauly MG ; Peterlin B ; Peters S ; Pfundt R ; Piluso G ; Piscia D ; Posada M ; Reich S ; Renieri A ; Ryba L ; Šablauskas K ; Savarese M ; Schöls L ; Schütz L ; Steinke-Lange V ; Stevanin G ; Straub V ; Sturm M ; Swertz MA ; Tartaglia M ; Te Paske IBAW ; Thompson R ; Torella A ; Trainor C ; Udd B ; Van de Vondel L ; van de Warrenburg B ; van Reeuwijk J ; Vandrovcova J ; Vitobello A ; Vos J ; Vyhnalkova E ; Wijngaard R ; Wilke C ; William D ; Xu J ; Yaldiz B ; Zalatnai L ; Zurek B ; Brookes AJ ; Evangelista T ; Gilissen C ; Graessner H ; Hoogerbrugge N ; Ossowski S ; Riess O ; Schule R ; Synofzik M ; Verloes A ; Matalonga L ; Brunner HG ; Lohmann K ; de Voer RM ; Topf A ; Vissers LELM ; Beltran S ; Hoischen A | 17/01/2025
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Perrin A ; Metay C ; Savarese M ; Ben Yaou R ; Demidov G ; Nelson I ; Sole G ; Pereon Y ; Bertini ES ; Fattori F ; D'Amico A ; Ricci F ; Ginsberg M ; Seferian A ; Boespflug-Tanguy O ; Servais L ; Chapon F ; Lagrange E ; Gaudon K ; Bloch A ; Ghanem R ; Guyant-Marechal L ; Johari M ; Van Goethem C ; Fardeau M ; Morales RJ ; Genetti CA ; Marttila M ; Koenig M ; Beggs A ; Udd B ; Bonne G ; Cossee M | 07/11/2023
Article
Stojkovic T ; Masingue M ; Metay C ; Romero NB ; Eymard B ; Ben Yaou R ; Rialland L ; Drunat S ; Gartioux C ; Nelson I ; Allamand V ; Bonne G ; Villar-Quiles RN | Netherlands | 11/11/2022
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Kim HJ ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Guo L ; O'Donovan K ; Coughlin M ; Lornage X ; Foulds N ; Hammans SR ; Foley AR ; Fare CM ; Ford AF ; Ogasawara M ; Sato A ; Iida A ; Munot P ; Ambegaonkar G ; Phadke R ; O'Donovan DG ; Buchert R ; Grimmel M ; Topf A ; Zaharieva IT ; Brady L ; Hu Y ; Lloyd TE ; Klein A ; Steinlin M ; Kuster A ; Mercier S ; Marcorelles P ; Pereon Y ; Fleurence E ; Manzur A ; Ennis S ; Upstill-Goddard R ; Bello L ; Bertolin C ; Pegoraro E ; Salviati L ; French CE ; Shatillo A ; Raymond FL ; Haack TB ; Quijano Roy S ; Bohm J ; Nelson I ; Stojkovic T ; Evangelista T ; Straub V ; Romero NB ; Laporte J ; Muntoni F ; Nishino I ; Tarnopolsky MA ; Shorter J ; Bonnemann CG ; Taylor JP | 28/04/2022
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Coppens S ; Barnard AM ; Puusepp S ; Pajusalu S ; Õunap K ; Vargas-Franco D ; Bruels CC ; Donkervoort S ; Pais L ; Chao KR ; Goodrich JK ; England EM ; Weisburd B ; Ganesh VS ; Gudmundsson S ; O'Donnell-Luria A ; Nigul M ; Ilves P ; Mohassel P ; Siddique T ; Milone M ; Nicolau S ; Maroofian R ; Houlden H ; Hanna MG ; Quinlivan R ; Beiraghi Toosi M ; Ghayoor Karimiani E ; Costagliola S ; Deconinck N ; Kadhim H ; Macke E ; Lanpher BC ; Klee EW ; Łusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hahn A ; Schrank B ; Nishino I ; Ogasawara M ; El Sherif R ; Stojkovic T ; Nelson I ; Bonne G ; Cohen E ; Boland-Augé A ; Deleuze JF ; Meng Y ; Topf A ; Vilain C ; Pacak CA ; Rivera-Zengotita ML ; Bonnemann CG ; Straub V ; Handford PA ; Draper I ; Walter GA ; Kang PB | United States | 06/05/2021Correction : A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2 Error in the spelling of an author's name Late Breaking Abstracts 2020 : A novel form of muscular dystrophy associated with mutations in JAG2
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Hathazi D ; Cox D ; D'Amico A ; Tasca G ; Charlton R ; Carlier RY ; Baumann J ; Kollipara L ; Zahedi RP ; Feldmann I ; Deleuze JF ; Torella A ; Cohn R ; Robinson E ; Ricci F ; Jungbluth H ; Fattori F ; Boland A ; O'Connor E ; Horvath R ; Barresi R ; Lochmuller H ; Urtizberea JA ; Jacquemont ML ; Nelson I ; Swan L ; Bonne G ; Roos A | England | 01/04/2021
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Foley AR ; Zou Y ; Dunford JE ; Rooney J ; Chandra G ; Xiong H ; Straub V ; Voit T ; Romero NB ; Donkervoort S ; Hu Y ; Markello T ; Horn A ; Qebibo L ; Dastgir J ; Meilleur KG ; Finkel RS ; Fan Y ; Mamchaoui K ; Duguez S ; Nelson I ; Laporte J ; Santi M ; Malfatti E ; Maisonobe T ; Touraine P ; Hirano M ; Hughes I ; Bushby K ; Oppermann U ; Bohm J ; Jaiswal JK ; Stojkovic T ; Bonnemann CG | 08/2020
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Viollet LM ; Swoboda KJ ; Mao R ; Best H ; Ha Y ; Toutain A ; Guyant-Marechal L ; Laroche-Raynaud C ; Ghorab K ; Barthez MA ; Pedespan JM ; Hernandorena X ; Lia AS ; Deleuze JF ; Masson C ; Nelson I ; Nectoux J ; Si Y | Netherlands | 2020
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De Ridder W, Auteur ; Nelson I ; Asselbergh B ; de Paepe B ; Beuvin M ; Ben Yaou R ; Masson C ; Boland A ; Deleuze JF ; Maisonobe T ; Eymard B ; Symoens S ; Schindler R ; Brand T ; Johnson K ; Topf A ; Straub V ; De Jonghe P ; De Bleecker JL ; Bonne G ; Baets J | 01/04/2019
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Ame van der Beek N, Auteur ; Ame van der Beek N ; Nelson I ; Froissart R ; Levade T ; Garcia V ; Lacene E ; Boland A ; Masson C ; Romero NB ; Stojkovic T ; Bonne G ; Behin A | 05/10/2018Comment on: ASAH1 variant causing a mild SMA phenotype with no myoclonic epilepsy: a clinical, biochemical and molecular study. [Eur J Hum Genet. 2016]
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Ostergaard ST, Auteur ; Johnson K ; Stojkovic T ; Krag T ; De Ridder W ; De Jonghe P ; Baets J ; Claeys KG ; Fernandez Torron R ; Phillips L ; Topf A ; Colomer J ; Nafissi S ; Jamal-Omidi S ; Bouchet-Seraphin C ; Leturcq F ; Macarthur DG ; Lek M ; Xu L ; Nelson I ; Straub V ; Vissing J | 2018
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Avila-Polo R, Auteur ; Avila-Polo R ; Malfatti E ; Lornage X ; Chéraud C ; Nelson I ; Nectoux J ; Bohm J ; Schneider R ; Hedberg-Oldfors C ; Eymard B ; Monges S ; Lubieniecki F ; Brochier G ; Thao Bui M ; Madelaine A ; Labasse C ; Beuvin M ; Lacene E ; Boland A ; Deleuze JF ; Thompson J ; Richard I ; Taratuto AL ; Udd B ; Leturcq F ; Bonne G ; Oldfors A ; Laporte J ; Romero NB | 2018
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Ben Yaou R, Auteur ; Hubert A ; Nelson I ; Dahlqvist JR ; Gaist D ; Streichenberger N ; Beuvin M ; Krahn M ; Petiot P ; Parisot F ; Michel F ; Malfatti E ; Romero NB ; Carlier RY ; Eymard B ; Labrune P ; Duno M ; Krag T ; Cerino M ; Bartoli M ; Bonne G ; Vissing J ; Laforet P ; Petit FM | 2017
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Tard C, Auteur ; Tiffreau V ; Jaillette E ; Jouen F ; Nelson I ; Bonne G ; Yaou RB ; Romero NB ; Vallée L ; Vermersch P ; Nguyen S ; Maurage CA ; Cuisset JM | 2017
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Bauche S, Auteur ; O'Regan S ; Azuma Y ; Laffargue F ; McMacken G ; Sternberg D ; Brochier G ; Buon C ; Bouzidi N ; Topf A ; Lacene E ; Remerand G ; Beaufrere AM ; Pebrel-Richard C ; Thevenon J ; El Chehadeh-Djebbar S ; Faivre L ; Duffourd Y ; Ricci F ; Mongini T ; Fiorillo C ; Astrea G ; Burloiu CM ; Butoianu N ; Sandu C ; Servais L ; Bonne G ; Nelson I ; Desguerre I ; Nougues MC ; Boeuf B ; Romero NB ; Laporte J ; Boland A ; Lechner D ; Deleuze JF ; Fontaine B ; Strochlic L ; Lochmuller H ; Eymard B ; Mayer M ; Nicole S | 2016
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Gargaun E, Auteur ; Seferian AM ; Cardas R ; Le Moing AG ; Delanoe C ; Nectoux J ; Nelson I ; Bonne G ; Bihoreau MT ; Deleuze JF ; Boland A ; Masson C ; Servais L ; Gidaro T | 2016
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Ziat E, Auteur ; Mamchaoui K ; Beuvin M ; Nelson I ; Azibani F ; Spuler S ; Bonne G ; Bertrand AT | 2016
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Behin A ; Salort-Campana E ; Wahbi K ; Richard P ; Carlier RY ; Carlier P ; Laforet P ; Stojkovic T ; Maisonobe T ; Verschueren A ; Franques J ; Attarian S ; Maues de Paula A ; Figarella-Branger D ; Bécane HM ; Nelson I ; Duboc D ; Bonne G ; Vicart P ; Udd B ; Romero NB ; Pouget J ; Eymard B | 2015
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Deconinck N ; Richard P ; Allamand V ; Behin A ; Laforet P ; Ferreiro A ; de Becdelievre A ; Ledeuil C ; Gartioux C ; Nelson I ; Carlier RY ; Carlier P ; Wahbi K ; Romero NB ; Zabot MT ; Bouhour F ; Tiffreau V ; Lacour A ; Eymard B ; Stojkovic T | 2015
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de Cid R, Auteur ; Ben Yaou R ; Roudaut C ; Charton K ; Baulande S ; Leturq F ; Romero NB ; Malfatti E ; Beuvin M ; Vihola A ; Criqui A ; Nelson I ; Nectoux J ; Ben Aim L ; Caloustian C ; Olaso R ; Udd B ; Bonne G ; Eymard B ; Richard I | 2015
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Nectoux J ; de Cid R ; Baulande S ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Nadaj-Pakleza A ; Roudaut C ; Criqui A ; Orhant L ; Peyroulan D ; Ben Yaou R ; Nelson I ; Cobo AM ; Arne-Bes MC ; Uro-Coste E ; Nitschke P ; Claustres M ; Bonne G ; Levy N ; Chelly J ; Richard I ; Cossee M | 29/10/2014
