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Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes

Cortese A, Zhu Y, Rebelo AP, et al.
Nature genetics, 2020, 52, 5, p 473

Notice complète Revue : Nature genetics, 52, 5 Titre : Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes Type de document : Article Auteurs : Cortese A, Auteur ; Zhu Y ; Rebelo AP ; Negri S ; Courel S ; Abreu L ; Bacon CJ ; Bai Y ; Bis-Brewer DM ; Bugiardini E ; Buglo E ; Danzi MC ; Feely SME ; Athanasiou-Fragkouli A ; Haridy NA ; Isasi R ; Khan A ; Laura M ; Magri S ; Pipis M ; Pisciotta C ; Powell E ; Rossor AM ; Saveri P ; Sowden JE ; Tozza S ; Vandrovcova J ; Dallman J ; Grignani E ; Marchioni E ; Scherer SS ; Tang B ; Lin Z ; Al-Ajmi A ; Schule R ; Synofzik M ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Auer-Grumbach M ; Abdelhamed MA ; Hamed SA ; Zhang R ; Manganelli F ; Santoro L ; Taroni F ; Pareyson D ; Houlden H ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Shy ME ; Zhai RG ; Züchner S Editeur : United States Année de publication : 05/2020 Pages : p 473 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32367058 / DOI : 10.1038/s41588-020-0615-4 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32367058

Voir aussi

• Un nouveau gène et une nouvelle piste de traitement dans la CMT

  Bichat M
  2020
  

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Myotonic dystrophy with neural involvement

Caccia MR, Negri S, Preto Parvis V
Journal of the neurological sciences, 1972, 16, p. 253-269

Notice complète Revue : Journal of the neurological sciences, 16 Titre : Myotonic dystrophy with neural involvement Type de document : Article Auteurs : Caccia MR ; Negri S ; Preto Parvis V Année de publication : 1972 Pages : p. 253-269 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : biopsie musculaire ; dystrophie myotonique de type 1 ; électromyographie ; électrophysiologie ; féminin ; fibre musculaire lente ; fratrie ; histochimie ; histoenzymologie ; masculin ; muscle squelettique ; nerf moteur ; nerf périphérique ; potentiel d'action ; unité motrice ; vitesse de conduction nerveuse Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=5038885&query_hl=7&itool=pubmed_DocSum

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