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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Devaux C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Le Voyer AC, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea A, Validateur ; Groupe d'interet Duchenne/Becker AFM-Telethon, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2021Les dystrophinopathies sont des maladies rares qui se traduisent dès l'enfance ou à l'âge adulte par une faiblesse musculaire et/ou par une atteinte cardiaque de gravité et d’évolution très variables selon les personnes. Elles se manifestent le [...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Pradat PF, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2020La maladie de Kennedy est une maladie rare qui entraine une atteinte des cellules nerveuses qui conduisent l’influx nerveux de la moelle épinière aux muscles, les motoneurones périphériques, et celle de certaines glandes endocrines. Elle est due[...]
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Ce tableau liste les essais de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique ainsi que les médicaments en développement ou mis sur le marché dans les maladies neuromusculaires et dans d'a[...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Devaux C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eng C, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Le Voyer AC, Validateur ; Nabarette H, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea A, Validateur ; Groupe d'interet Duchenne/Becker AFM-Telethon, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2020La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire progressive apparaissant dans l’enfance. Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plan[...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, lesquelles sont des maladies rares, d'origine génétique, entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses de la partie avant (dite "corne antérieur[...]Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle pe[...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Pietri Rouxel F, Validateur ; Briand JF, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elle concerne majoritairement les hommes et, dans de rares cas, certain[...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Bonne G, Validateur ; Ben Yaou R, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss sont des maladies rares, d'origine génétique. Elles se manifestent par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives, des rétractions musculo-tendineuses (raccourcissement et perte d'élastici[...]Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Ronzitti G, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires rares d’origine génétique qui se traduisent par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Elles se manifestent fréquemment par une intolér[...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Vallat JM, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques des membres supérieurs et inférieurs. Cette atteinte entraîne principalem[...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020La maladie de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie rare d’origine génétique. Elle se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire progressive et des troubles hormonaux. Elle est caractérisée par une dégénére[...]Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Le Panse R, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020La myasthénie auto-immune est une maladie rare. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire d’intensité et de durée variable pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Cette faiblesse musculaire fluctuante s’accompagne fréquemment d’an[...]Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Dumonceaux J, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume, asymétrie et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent à l’adolescence ou à l’âge ad[...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Stojkovic T, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les myopathies distales sont des maladies rares, d’origine génétique. Elles touchent principalement les muscles des extrémités des membres (avant-bras et mains, jambes et pieds). Les manifestations de la maladie sont très variables allant d’un[...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Benveniste O, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les myopathies inflammatoires (ou myosites) sont des maladies du muscles liées à une inflammation. Ces maladies dites « auto-immunes » ne sont pas héréditaires. Elles se caractérisent par une faiblesse musculaire (de la simple gêne à la paraly[...]Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Strochlic L, Validateur ; Godard-Bauche S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les syndromes myasthéniques congénitaux sont des maladies rares, d'origine génétique. Ils se caractérisent par une faiblesse musculaire, localisée ou généralisée. Elle évolue de manière plus ou moins fluctuante, avec une tendance nette à s’aggr[...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2019L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence[...]
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Ce tableau liste les essais de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique ainsi que les médicaments en développement ou mis sur le marché dans les maladies neuromusculaires et dans d'a[...]
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Poster présenté lors des Journées Régionales des Familles 2019, AFM-TELETHON
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur | 03/2019Ce tableau liste les essais de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique ainsi que les médicaments en développement ou mis sur le marché dans les maladies neuromusculaires et dans d'a[...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Vallat JM, Expert | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/01/2019Le Zoom Savoir & Comprendre sur... la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth est un document publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une synthèse de la recherche médico-scientifique sur les éléments tels que les mécanismes en cause, le[...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Validateur ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2019La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]
