Détail de l'auteur
Documents disponibles écrits par cet auteur (253)
trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Publication AFM
Masingue M ; Myoinfo ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022SMN1-related proximal spinal muscular atrophy is a type of proximal spinal muscular atrophy, a rare group of genetic diseases causing degeneration of the nerve cells conveying, from the spinal cord to the muscles, messages ordering movement: the[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Benveniste O, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Launay A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Inflammatory myopathies (or myositis) are diseases that involve muscle inflammation. These so-called "autoimmune" diseases are not hereditary. They are characterised by muscle weakness (ranging from simple discomfort to complete paralysis), and [...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a heterogeneous group of rare genetic muscle diseases. These diseases manifest as a deficit and atrophy of the pelvis muscles (pelvic girdle) and the shoulder muscles (pectoral girdle). The disease manife[...]
Publication AFM
Masingue M, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, des maladies rares d'origine génétique entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Pietri Rouxel F, Validateur ; Briand JF, Validateur ; Lorain S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elle concerne majoritairement les hommes et, dans de rares cas, certain[...]
Publication AFM
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques des membres supérieurs et inférieurs. Cette atteinte entraîne principalem[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | 06/2022La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]
Publication AFM
La myasthénie auto-immune est une maladie rare. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire d’intensité et de durée variable pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Cette faiblesse musculaire fluctuante s’accompagne fréquemment d’an[...]
Publication AFM
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’â[...]
Publication AFM
Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Benveniste O, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Launay A, Auteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies inflammatoires (ou myosites) sont des maladies du muscle liées à une inflammation. Ces maladies dites « auto-immunes » ne sont pas héréditaires. Elles se caractérisent par une faiblesse musculaire (de la simple gêne à la paralysi[...]
Publication AFM
Les médicaments en développement ou mis sur le marché avec le soutien de l’AFM-Téléthon Ces médicaments concernent des maladies neurologiques, neuromusculaires, du foie, du sang, de la vue, de la peau, du système immunitaire.
Publication AFM
Myoinfo, Auteur | 02/2022Ce tableau liste les médicaments de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique, et/ou validés dans les maladies neuromusculaires et dans d'autres maladies génétiques rares, développés [...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bonne G, Validateur ; Ben Yaou R, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2021Les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss sont des maladies rares, d'origine génétique. Elles se manifestent par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives, des rétractions musculo-tendineuses (raccourcissement et perte d'élastici[...]
Publication AFM
La maladie de Pompe est une maladie musculaire rare d’origine génétique qui se traduit par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Il s’agit d’une forme de glycogénose musculaire. Elle se manifes[...]
Publication AFM
Les myopathies distales sont des maladies rares, d’origine génétique. Elles touchent principalement les muscles des extrémités des membres (avant-bras et mains, jambes et pieds). Les manifestations de la maladie sont très variables allant d’un[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Devaux C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Le Voyer AC, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea A, Validateur ; Groupe d'interet Duchenne/Becker AFM-Telethon, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2021Les dystrophinopathies sont des maladies rares qui se traduisent dès l'enfance ou à l'âge adulte par une faiblesse musculaire et/ou par une atteinte cardiaque de gravité et d’évolution très variables selon les personnes. Elles se manifestent le [...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Pradat PF, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2020La maladie de Kennedy est une maladie rare qui entraine une atteinte des cellules nerveuses qui conduisent l’influx nerveux de la moelle épinière aux muscles, les motoneurones périphériques, et celle de certaines glandes endocrines. Elle est due[...]
Publication AFM
Ce tableau liste les essais de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique ainsi que les médicaments en développement ou mis sur le marché dans les maladies neuromusculaires et dans d'a[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Devaux C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eng C, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Le Voyer AC, Validateur ; Nabarette H, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea A, Validateur ; Groupe d'interet Duchenne/Becker AFM-Telethon, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2020La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire progressive apparaissant dans l’enfance. Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plan[...]
Publication AFM
Myotonic dystrophy type 2 or PROMM (Proximal Myotonic Myopathy) is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It can also affect other organs (hear[...]
Publication AFM
Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires rares d’origine génétique qui se traduisent par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Elles se manifestent fréquemment par une intolér[...]
