Détail de l'auteur
Auteur Munnich A |
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Chatzovoulou K ; Mayeur A ; Cagnard N ; Zarhrate M ; Bole C ; Nitschke P ; Jabot-Hanin F ; Rotig A ; Monnot S ; Munnich A ; Frydman N ; Steffann J | England | 23/03/2023Article
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Laquerrière A ; Jaber D ; Abiusi E ; Maluenda J ; Mejlachowicz D ; Vivanti A ; Dieterich K ; Stoeva R ; Quevarec L ; Nolent F ; Biancalana V ; Latour P ; Sternberg D ; Capri Y ; Verloes A ; Bessieres B ; Loeuillet L ; Attié-Bitach T ; Martinovic J ; Blesson S ; Petit F ; Beneteau C ; Whalen S ; Marguet F ; Bouligand J ; Heron D ; Viot G ; Amiel J ; Amram D ; Bellesme C ; Bucourt M ; Faivre L ; Jouk PS ; Khung S ; Sigaudy S ; Delezoide AL ; Goldenberg A ; Jacquemont ML ; Lambert L ; Layet V ; Lyonnet S ; Munnich A ; van Maldergem L ; Piard J ; Guimiot F ; Landrieu P ; Letard P ; Pelluard F ; Perrin L ; Saint-Frison MH ; Topaloglu H ; Trestard L ; Vincent-Delorme C ; Amthor H ; Barnerias C ; Benachi A ; Bieth E ; Boucher E ; Cormier-Daire V ; Delahaye-Duriez A ; Desguerre I ; Eymard B ; Francannet C ; Grotto S ; Lacombe D ; Laffargue F ; Legendre M ; Martin-Coignard D ; Mégarbané A ; Mercier S ; Nizon M ; Rigonnot L ; Prieur F ; Quélin C ; Ranjatoelina-Randrianaivo H ; Resta N ; Toutain A ; Verhelst H ; Vincent M ; Colin E ; Fallet-Bianco C ; Granier M ; Grigorescu R ; Saada J ; Gonzales M ; Guiochon-Mantel A ; Bessereau JL ; Tawk M ; Gut I ; Gitiaux C ; Melki J | 06/2022Article
Barcia G ; Khirani S ; Amaddeo A ; Assouline Z ; Pennisi A ; Boddaert N ; Romero NB ; Desguerre I ; Schiff M ; Rotig A ; Besmond C ; Bonnefont JP ; Munnich A ; Fauroux B | England | 2020Article
Munnich A | 2018Le professeur Munnich nous a permis de reproduire un chapitre de son livre Programmé mais libre. Nous avons retenu le chapitre 2, intitulé « Nommer la maladie ». Les avancées de la recherche ont permis d’identifier 9000 maladies génétiques. Comm[...]Article
Mercier S, Auteur ; Kury S ; Salort-Campana E ; Magot A ; Agbim U ; Besnard T ; Bodak N ; Bou-Hanna C ; Breheret F ; Brunelle P ; Caillon F ; Chabrol B ; Cormier-Daire V ; David A ; Eymard B ; Faivre L ; Figarella-Branger D ; Fleurence E ; Ganapathi M ; Gherardi R ; Goldenberg A ; Hamel A ; Igual J ; Irvine AD ; Israel-Biet D ; Kannengiesser C ; Laboisse C ; Le Caignec C ; Mahé JY ; Mallet S ; MacGowan S ; McAleer MA ; McLean I ; Méni C ; Munnich A ; Mussini JM ; Nagy PL ; Odel J ; O'Regan GM ; Pereon Y ; Perrier J ; Piard J ; Puzenat E ; Sampson JB ; Smith F ; Soufir N ; Tanji K ; Thauvin C ; Ulane C ; Watson RM ; Khumalo NP ; Mayoni BM ; Barbarot S ; Bézieu S | 2015Article
Mercier S, Auteur ; Kury S ; Shaboodien G ; Houniet DT ; Khumalo NP ; Bou-Hanna C ; Bodak N ; Cormier-Daire V ; David A ; Faivre L ; Figarella-Branger D ; Gherardi RK ; Glen E ; Hamel A ; Laboisse C ; Le Caignec C ; Lindenbaum P ; Magot A ; Munnich A ; Mussini JM ; Pillay K ; Rahman T ; Redon R ; Salort-Campana E ; Santibanez-Koref M ; Thauvin C ; Barbarot S ; Keavney B ; Bézieau S ; Mayosi BM | 2013Comment in: [Hereditary fibrosing poikiloderma with contractures, myopathy and pulmonary fibrosis: The role of mutations in FAM111B]. [Ann Dermatol Venereol. 2014]Article
Mercier S ; Kury S ; Shaboodien G ; Houniet DT ; Khumalo NP ; Bou-Hanna C ; Bodak N ; Cormier-Daire V ; David A ; Faivre L ; Figarella-Branger D ; Gherardi RK ; Glen E ; Hamel A ; Laboisse C ; Le Caignec C ; Lindenbaum P ; Magot A ; Munnich A ; Mussini JM ; Pillay K ; Rahman T ; Redon R ; Salort-Campana E ; Santibanez-Koref M ; Thauvin C ; Barbarot S ; Keavney B ; Bézieau S ; Mayosi BM | 2013Article
Hernandez-Hernandez O ; Guiraud-Dogan C ; Sicot G ; Huguet A ; Luilier S ; Steidl E ; Saenger S ; Marciniak E ; Obriot H ; Chevarin C ; Nicole A ; Revillod L ; Charizanis K ; Lee KY ; Suzuki Y ; Kimura T ; Matsuura T ; Cisneros B ; Swanson MS ; Trovero F ; Buisson B ; Bizot JC ; Hamon M ; Humez S ; Bassez G ; Metzger F ; Buee L ; Munnich A ; Sergeant N ; Gourdon G ; Gomes Pereira M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brouwer JR ; Huguet A ; Nicole A ; Munnich A ; Gourdon G | 2013An expanded CTG-repeat in the 3' UTR of the DMPK gene is responsible for myotonic dystrophy type I (DM1). Somatic and intergenerational instability cause the disease to become more severe during life and in subsequent generations. Evidence is ac[...]Article
Michot C ; Hubert L ; Romero NB ; Gouda A ; Mamoune A ; Mathew S ; Kirk E ; Viollet L ; Rahman S ; Bekri S ; Peters H ; McGill J ; Glamuzina E ; Farrar M ; von der Hagen M ; Alexander IE ; Kirmse B ; Barth M ; Laforet P ; Benlian P ; Munnich A ; Jeanpierre M ; Elpeleg O ; Pines O ; Delahodde A ; de Keyzer Y ; de Lonlay P | 2012Article
Huguet A ; Medja F ; Nicole A ; Vignaud A ; Guiraud-Dogan C ; Ferry A ; Decostre V ; Hogrel JY ; Metzger F ; Hoeflich A ; Baraibar M ; Gomes Pereira M ; Puymirat J ; Bassez G ; Furling D ; Munnich A ; Gourdon G | 2012Article
Lebre AS ; Rio M ; Faivre d'Arcier L ; Vernerey D ; Landrieu P ; Slama A ; Jardel C ; Laforet P ; Rodriguez D ; Dorison N ; Galanaud D ; Chabrol B ; Paquis-Flucklinger V ; Grevent D ; Edvardson S ; Steffann J ; Funalot B ; Villeneuve N ; Valayannopoulos V ; de Lonlay P ; Desguerre I ; Brunelle F ; Bonnefont JP ; Rotig A ; Munnich A ; Boddaert N | 2011Article
Hubert L ; Romero NB ; Viollet L ; Laforet P ; Mathew S ; Bekri S ; Kirk E ; Peters H ; McGill JJ ; Glamuzina E ; von der Hagen M ; Alexander IE ; Kirmse B ; Vaz FM ; Munnich A ; Elpeleg O ; Delahodde A ; de Keyzer Y ; de Lonlay P | AFM-TELETHON | 2011Introduction: Main metabolic causes of myopathies are fatty acid oxidation (FAO) deficiencies. LPIN1 defects have been involved in severe and early rhabdomyolysis. Lipin1 plays a dual role, as a phosphatidate phosphatase 1 (PAP1) and as a transc[...]Article
Steffann J ; Monnot S ; Rotig A ; Munnich A ; Bonnefont JP | 11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Burlet P ; Gigarel N ; Magen M ; Drunat S ; Benachi A ; Hesters L ; Munnich A ; Bonnefont JP ; Steffann J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Conseil génétique et amyotrophie spinale infantile : de l’intérêt d’études génétiques sur cellules germinales dans les situations complexes Les amyotrophies spinales infantiles ([...]Article
Michot C ; Hubert L ; Brivet M ; de Meirleir L ; Valayannopoulos V ; Muller Felber W ; Venkateswaran R ; Ogier H ; Desguerre I ; Altuzarra C ; Thompson E ; Smitka M ; Huebner A ; Husson M ; Horvath R ; Chinnery P ; Vaz FM ; Munnich A ; Elpeleg O ; Delahodde A ; de Keyser Y ; de Lonlay P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mathias Coppa est atteint d'une maladie génétique rare, l'Ataxie de Friedreich qui l'a condamné au fauteuil roulant à l'âge de quinze ans. A vingt ans, il vit en parfaite autonomie, mais un accident domestique bouleverse sa vie. Gravement brûlé,[...]Article
Gilgenkrantz S ; Munnich A ; Briard ML ; Le Merrer M ; Feingold J ; Mattéi JF | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mollet J ; Delahodde A ; Serre V ; Chrétien D ; Schlemmer D ; Lombès A ; Boddaert N ; Ogier de Baulny H ; Munnich A ; Rotig A | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Gomes Pereira M ; Huguet A ; Acquaire J ; Nicole A ; Foiry L ; Munnich A ; Gourdon G | 2008Myotonic dystrophy (DM) is the most common form of adult muscular dystrophy, with a worldwide incidence of 1 in 8000. Although traditionally regarded as a muscle disease, DM has also emerged as a brain disorder. DM type 1 (DM1) is caused by the [...]Article
Maystadt I ; Rezsöhazy R ; Barkats M ; Duque S ; Vannuffel P ; Remacle S ; Lambert B ; Najimi M ; Sokal E ; Munnich A ; Viollet L ; Verellen-Dumoulin C ; Blin-Lambert B | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Boddaert N ; Le Quan Sang KH ; Rotig A ; Leroy-Willig A ; Gallet S ; Brunelle F ; Sidi D ; Thalabard JC ; Munnich A ; Cabantchik ZI | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sarzi E ; Bourdon A ; Chrétien D ; Zarhrate M ; Corcos J ; Slama A ; Cormier-Daire V ; de Lonlay P ; Munnich A ; Rotig A | 2007Article
Lebon S ; Minai L ; Chrétien D ; Corcos J ; Serre V ; Kadhom N ; Steffann J ; Pauchard JY ; Munnich A ; Bonnefont JP ; Rotig A | 2007Article
Bourdon A ; Minai L ; Serre V ; Jais JP ; Sarzi E ; Aubert S ; Chrétien D ; de Lonlay P ; Paquis-Flucklinger V ; Arakawa H ; Nakamura Y ; Munnich A ; Rotig A | 2007Comment in: Ribonucleotide reductase and mitochondrial DNA synthesis. Thelander L. Nat Genet. 2007 Jun;39(6):703-4.Article
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Mollet J ; Giurgea I ; Schlemmer D ; Dallner G ; Chrétien D ; Delahodde A ; Bacq D ; de Lonlay P ; Munnich A ; Rotig A | 2007Comment in: Mutations in coenzyme Q10 biosynthetic genes. DiMauro S, Quinzii CM, Hirano M. J Clin Invest. 2007 Mar;117(3):587-9.Livre
Brun D, Directeur de publication ; Benslama F ; Frischmann M ; Gargiulo M ; Munnich A ; Thalabard JC ; Vanier A | Etudes freudiennes | 01/2006De tous les prolongements qu'appela le précédent colloque Violence de l'annonce, violence du dire, c'est sur la question des Devenirs de l'annonce que doit désormais se porter la réflexion. Car les étapes, même prometteuses, qui font suite à une[...]Article
Feyereisen E ; Amar A ; Kerbrat V ; Steffann J ; Munnich A ; Vekemans M ; Frydman R ; Frydman N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Feyereisen E ; Romana S ; Kerbrat V ; Steffann J ; Gigarel N ; Lelorc'h M ; Burlet P ; Ray P ; Hamamah S ; Chevalier N ; Fanchin R ; Foix-L'Hélias L ; Tachdjian G ; Munnich A ; Frydman R ; Vekemans M ; Frydman N | 2006Article
Bouchet C ; Steffann J ; Corcos J ; Monnot S ; Paquis-Flucklinger V ; Rotig A ; Lebon S ; Levy P ; Royer G ; Giurgea I ; Gigarel N ; Benachi A ; Dumez Y ; Munnich A ; Bonnefont JP | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Amélioration du diagnostic prénatal dans le syndrome MELAS Dans une étude publiée en octobre 2006, une équipe française de l’hôpital Necker a utilisé une nouvelle technique de[...]Article
Maystadt I ; Zarhrate M ; Leclair-Richard D ; Estournet B ; Barois A ; Renault F ; Routon MC ; Durand MC ; Lefebvre S ; Munnich A ; Verellen-Dumoulin C ; Viollet L | 2006Livre
Brun D, Directeur de publication ; Douville O, Validateur ; Frischmann M ; Gargiulo M ; Gori R ; Munnich A ; Thalabard JC ; Vanier A | Etudes freudiennes | 15/01/2005L'annonce fait le quotidien de la rencontre entre médecins et patients, avec des effets immédiats et différés. On sait que la parole médicale n'est pas toujours mesurable : parole attendue, parole redoutée, parole mal entendue, parole sécurisant[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Viollet L ; Maystadt I ; Leclair-Richard D ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Renault F ; Routon MC ; Durand MC ; Lefebvre S ; Munnich A ; Verellen-Dumoulin C | 2005Communication n° 577 Lower Motor Neuron diseases (LMND) form a wide spectrum of rare sporadic and hereditary neuromuscular disorders, characterized by progressive degeneration of the motor neurons of the spinal cord. We reported here the clinica[...]Article
Lossos A ; Baala L ; Soffer D ; Averbuch-Heller L ; Dotan S ; Munnich A ; Lyonnet S ; Gomori JM ; Genem A ; Neufeld MY ; Abramsky O ; Zlotogora J ; Argov Z | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe : localisation en 17p13.1-p12. (17/01/2005) L'ophtalmoplégie* externe (OE) est un symptôme souvent associé à différentes [...]Article
Burlet P ; Frydman N ; Gigarel N ; Bonnefont JP ; Kerbrat V ; Tachdjian G ; Frydman R ; Munnich A ; Steffann J ; Ray PF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Viollet L ; Toutain A ; Guyant-Marechal L ; Laroche C ; Pedespan JM ; Fouquet B ; Lacombe D ; Maystadt I ; Saugier-Veber P ; Munnich A | 2005Communication n° 578 Spinal muscular atrophies (SMA) are characterized by progressive anterior horn cell degeneration, leading to motor weakness, muscular atrophy and denervation. Numerous SMA phenotypes have been reported, differing by the dist[...]Article
Pelet A ; de Pontual L ; Clément-Ziza M ; Salomon R ; Mugnier C ; Matsuda F ; Lathrop M ; Munnich A ; Feingold J ; Lyonnet S ; Abel L ; Amiel J | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Steffann J ; Gigarel N ; Frydman N ; Burlet P ; Bonnefont JP ; Ray P ; Feyereisen E ; Tachdjian G ; Frydman R ; Kerbrat V ; Munnich A | 2005Communication n° 649 Preimplantation genetic diagnosis (PGD) for women carrying pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) mutations requires that the proportion of mutant mtDNA species diagnosed in the biopsied cells of the embryo (blastomeres) be an[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lefebvre S ; Burlet P ; Patel S ; Khoobarry K ; MacKenzie A ; Gendron N ; Munnich A | 2005Communication n° 455 Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations in the gene encoding the survival motor neuron (SMN) protein, SMN1. The SMN1 gene and its nearly identical copy SMN2 produce an identical ubiquitous SMN protein. A strong [...]Livre
Brun D, Directeur de publication ; Daffos F ; Fonty B ; Golse B ; Gori R ; Munnich A ; Thalaboard JC ; Vanier A | Etudes freudiennes | 11/01/2004Un enfant si je veux, un enfant quand je veux : tel fut le slogan des femmes et des hommes qui, dans les années soixante-dix, s'engagèrent dans la lutte pour la libéralisation de la contraception et de l'avortement. Un embryon comme je veux p[...]Article
Dagoneau N ; Scheffer D ; Huber C ; Al-Gazali LI ; Di Rocco M ; Godard A ; Martinovic J ; Raas-Rothschild A ; Sigaudy S ; Unger S ; Nicole S ; Fontaine B ; Taupin JL ; Moreau JF ; Superti-Furga A ; Le Merrer M ; Bonaventure J ; Munnich A ; Legeai-Mallet L ; Cormier-Daire V | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Syndromes de Schwartz-Jampel type 2 et de Stüve-Wiedemann : une même entité clinique et génétique (18/02/2004) Le syndrome de Stüve-Wiedemann (SWS) est une affection autosomique récessive extrêm[...]Article
Viollet L ; Zarhrate M ; Maystadt I ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Desguerre I ; Mayer M ; Chabrol B ; Cusin V ; Billette de Villemeur T ; Bonneau D ; Saugier-Veber P ; Touzery-de Villepin A ; Delaubier A ; Kaplan J ; Jeanpierre M ; Feingold J ; Munnich A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La cartographie de l'amyotrophie spinale distale chronique précisée en 11q13.3 (05/08/2004) L'amyotrophie spinale distale (DSMA pour distal spinal muscular atrophy) chronique est une mala[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Diagnostic préimplantatoire : un nouveau protocole pour détecter des maladies récessives liées à l'X (25/03/2004) Actuellement, le diagnostic préimplantatoire des maladies récessives liées à l[...]Article
Maystadt I ; Zarhrate M ; Landrieu P ; Boespflug-Tanguy O ; Sukno S ; Collignon P ; Melki J ; Verellen-Dumoulin C ; Munnich A ; Viollet L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract De nouvelles mutations dans l'atrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire (23/06/2004) L'amyotrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire (SMARD pour Spinal Muscular [...]Article
Clermont O ; Burlet P ; Bénit P ; Chanterau D ; Saugier-Veber P ; Munnich A ; Cusin V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bonnefont JP ; Djouadi F ; Prip-Buus C ; Gobin S ; Munnich A ; Bastin J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Amiel J ; Laudier B ; Attié-Bitach T ; Trang H ; de Pontual L ; Gener B ; Trocher D ; Etchevers H ; Ray P ; Simonneau M ; Vekemans M ; Munnich A ; Gaultier C ; Lyonnet S | 04/2003Sont attachés à cet article des commentaires parus dans le même numéro (Auteur : HALL JG) , p. 440-442 Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Beroud C ; Karliova M ; Bonnefont JP ; Benachi A ; Munnich A ; Dumez Y ; Lacour B ; Petrlini-Brechot P | 22/03/2003Actuellement, le diagnostic prénatal de l'amyotrophie spinale est pratiqué à partir d'une amniocentèse ou d'une biopsie de villosités choriales. Ces techniques dites invasives ne peuvent pas être réalisées en début de grossesse et le risque de s[...]Livre
Munnich A ; Franko E ; Korff Sausse S ; Boukobza C ; Schauder S ; Scelles R ; Druon C ; Rufo M ; Lesthehan-Jurkiewicz M ; Lyonnet S ; Auvrignon A ; Pogossian C ; Golse B | 2003Contraste (Enfance et Handicap), n° 18 - 1er semestre 2003 Cet ouvrage, très intéressant, met en relief le vécu et les relations des grands parents et de la fratrie d'enfants handicapés. On y trouve un chapitre écrit par Arnold Munnich, célèbre [...]Livre
Capitole ou Roche tarpéienne? (Un enfant à tout prix; 20 21 mars 2003; Paris) ; Munnich A ; Lyonnet S ; Brun C ; Postel-Vinay A ; Driben A | Paris : Séminaire Pierre Royer | 2003Conférences et débats sur ces deux sujets au coeur de l'actualité : le point sur les avancées de la pratique clinique, les pièges et complications de ces diagnostics, les positions et pratiques religieuses et la réglementation face à la bioéthiq[...]Article
Chol M ; Lebon S ; Bénit P ; Chrétien D ; de Lonlay P ; Goldenberg A ; Odent S ; Hertz-Pannier L ; Vincent-Delorme C ; Cormier-Daire V ; Rustin P ; Rotig A ; Munnich A | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Djouadi F ; Bonnefont JP ; Munnich A ; Bastin J | 2003L'oxydation mitochondriale des acides gras est la principale voie de production d'énergie dans les muscles squelettique et cardiaque. A partir de biopsies musculaires standard, une équipe de chercheurs de l'Inserm a défini la consommation mitoch[...]Article
Viollet L ; Barois A ; Rebeiz JG ; Rifai Z ; Burlet P ; Zarhrate M ; Vial E ; Dessainte M ; Estournet Mathiaud B ; Kleinknecht B ; Pearn JH ; Adams RD ; Urtizberea JA ; Cros DP ; Bushby K ; Munnich A ; Lefebvre S | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Comment in: Cardiac hypertrophy and oxidative stress: a leap of faith or stark reality? Lang D. Heart. 2002 Apr;87(4):316-7.Article
Gabriel SB ; Salomon R ; Pelet A ; Angrist M ; Amiel J ; Fornage M ; Attié-Bitach T ; Olson JM ; Hofstra R ; Buys C ; Steffann J ; Munnich A ; Lyonnet S ; Chakravarti A | 2002Comment in: Dissecting Hirschsprung disease. Passarge E. Nat Genet. 2002 May;31(1):11-2.Article
de Lonlay P ; Valnot I ; Barrientos A ; Gorbatyuk M ; Tzagoloff A ; Taanman JW ; Benayoun E ; Chrétien D ; Kadhom N ; Lombès A ; Ogier de Baulny H ; Niaudet P ; Munnich A ; Rustin P ; Rotig A | 09/2001Article
Amiel J ; Espinosa-Parrilla Y ; Steffann J ; Gosset P ; Pelet A ; Prieur M ; Boute O ; Choiset A ; Lacombe D ; Philip N ; Le Merrer M ; Tanaka H ; Till M ; Touraine R ; Toutain A ; Vekemans M ; Munnich A ; Lyonnet S | 2001Article
Amiel J ; Raclin V ; Jouannic JM ; Morichon-Delvallez N ; Hoffmann-Radvanui H ; Dommergues M ; Feingold J ; Munnich A ; Bonnefont JP | 2001Article
Fardeau M, Auteur ; Gillis JM ; Lebacq J ; Urtizberea JA ; Heron D ; Schwartz K ; Rustin P ; von Kleist-Retzow JC ; Chantrel-Groussard K ; Sidi D ; Munnich A ; Rotig A ; Marini J-F | 24/03/2000Editorial Histoire de la myologie Différenciation musculaire Biologie moléculaire Mort subite Ataxie de Friedreich Vieillissement musculaire Le muscle du sportifArticle
Valnot I ; Osmond S ; Gigarel N ; Mehaye B ; Amiel J ; Cormier-Daire V ; Munnich A ; Bonnefont JP ; Rustin P ; Rotig A | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Valnot I ; von Kleist-Retzow JC ; Barrientos A ; Gorbatyuk M ; Taanman JW ; Mehaye B ; Rustin P ; Tzagoloff A ; Munnich A ; Rotig A | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Rustin P ; von Kleist-Retzow JC ; Chantrel-Groussard K ; Sidi D ; Munnich A ; Rotig A | 7/08/99Afin d’évaluer l’effet de l’idebenone sur la cardiomyopathie dans l’ataxie de Friedreich, une étude préliminaire a été menée chez 3 patients (âgés de 11 ans, 19 ans et 21 ans). Les résultats suggèrent que l’idebenone protège le muscle cardiaque [...]Livre
Collectif ; Briard ML ; Brice A ; Dumez Y ; Feingold J ; Nihoul-Fékété C ; Frézal J ; Kaplan J ; Larget-Piet A ; Larget-Piet L ; Le marec B ; Le Merrer M ; Lyonnet S ; Mandel JL ; Maroteaux P ; Munnich A ; Nivelon A ; Philip N ; Rey J ; Saudubray JM ; Vekemans M | Paris : 15ème séminaire de génétique clinique | 1999Article
Bertrandy S ; Burlet P ; Clermont O ; Huber C ; Fondrat C ; Thierry-Mieg D ; Munnich A ; Lefebvre S | 1999Livre
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Lefebvre S ; Burglen L ; Frézal J ; Munnich A ; Melki J | 1998Des études biochimiques ont démontré récemment l’implication de la protéine SMN ( dont les mutations sont responsables de l’amyotrophie spinale infantile) dans la biogenèse des spliceosomes, suggérant son rôle essentiel dans le métabolisme de l’[...]Article
Burlet P ; Huber C ; Bertrandy S ; Ludosky MA ; Zwaenepoel I ; Clermont O ; Roume J ; Delezoide AL ; Cartaud J ; Munnich A ; Lefebvre S | 1998Livre
Barois A, Auteur ; Abinum MF ; Bataille J ; Blin-Lambert B ; Burglen L ; Carrelet P ; Chabrol B ; Convers E ; Desguerre I ; Echenne B ; Estournet Mathiaud B ; Fardeau M ; Fontaine B ; Golovtchan C ; Heron D ; Kaplan JC ; Leclair-Richard D ; Lefebvre S ; Le Guern E ; Lombès A ; Mayer M ; Melki J ; Munnich A ; Pinard JM ; Récan D ; Romero NB ; Sidi D ; Urtizberea JA | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 1998Dans la plupart des maladies neuromusculaires du jeune enfant, il n'y a pas actuellement de traitement étiologique. C'est donc la fonction qui est prise en charge et le rôle du pédiatre est primordial pour le soutien de l'enfant et de sa famille[...]Livre
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Cytopathies mitochondriales : description des atteintes rénales. Après une synthèse sur le fonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale, les analyses qui permettent d’en révéler les anomalies et la génétique mitochondriale, les auteur[...]Article
Viollet L ; Bertrandy S ; Bueno-Brunialti AL ; Lefebvre S ; Burlet P ; Clermont O ; Cruaud C ; Guénet JL ; Munnich A ; Melki J | 1997Article
Article
Journal of medical genetics, 34. SMN gene analysis of the spinal form of Charcot-Marie-Tooth disease
Hanash A ; Le Guern E ; Birouk N ; Clermont O ; Pouget J ; Bouche P ; Munnich A ; Brice A ; Melki J | 01/1997La base génétique des formes spinales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth n'étant pas connue, les auteurs ont recherché chez 18 patients la présence d'anomalies dans le gène SMN, impliqué dans la survenue de l'amyotrophie spinale. N'en n'ayant [...]Livre
Maladies autosomiques dominantes : de la compréhension moléculaire au conseil génétique Le 13ème séminaire de génétique clinique s'est tenu le jeudi 20 mars 1997 à l(hôpital des Enfants Malades. Il était plus précisément consacré aux maladies au[...]Article
Lefebvre S ; Burlet P ; Liu Q ; Bertrandy ; Clermont O ; Munnich A ; Dreyfuss G ; Melki J | 1997Une étude menée auprès de 52 patients présentant une amyotrophie spinale et 12 contrôles révèle pour la première fois une corrélation entre le taux d'expression de la protéine SMN et le type (I, II ou III) d'amyotrophie spinale. Les résultats pe[...]Article
Article
La miniaturisation des techniques d'investigations (nécessaires aux travaux sur les maladies de la petite enfance) et l'extension des analyses à d'autres types cellulaires et tissulaires que le muscle ont permis de mieux cerner les dysfonctionne[...]Article
Bertrandy S ; Lefebvre S ; Burlet P ; Burglen L ; Clermont O ; Viollet L ; Munnich A ; Melki J | 1996Décrits par les “découvreurs” du gène SMN, les aspects cliniques et moléculaires des maladies du motoneurone spinal : tout sur le locus SMA, le gène SMN, ses anomalies moléculaires et leurs implications dans les maladies de la corne antérieure d[...]Article
Rozet JM ; Gerber S ; Perrault I ; Camuzat A ; Calvas P ; Viegas-Pequignot E ; Molina-Gomes D ; Le Paslier D ; Chumakov I ; Munnich A ; Kaplan J | 1996Article
Burglen L ; Lefebvre S ; Clermont O ; Burlet P ; Viollet L ; Cruaud C ; Munnich A ; Melki J | 1996Article
Camuzat A ; Rozet JM ; Dollfus H ; Gerber S ; Perrault I ; Weissenbach J ; Munnich A ; Kaplan J | 1996Article
Burglen L ; Amiel J ; Viollet L ; Lefebvre S ; Burlet P ; Clermont O ; Raclin V ; Landrieu P ; Verloes A ; Munnich A ; Melki J | 1996L'étude de 12 nouveau-nés présentant l'association d'une arthrogrypose et d'une atteinte de la corne antérieure de la moelle épinière révèle chez 6 d'entre eux une délétion homozygote de l'exon 7 du gène SMN, confirmant le diagnostic d’amyotroph[...]Article
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Burglen L ; Lefebre s ; Reboullet S ; Clermont O ; Burlet P ; Viollet L ; Benichou B ; Cruaud C ; Millasseau P ; Zeviani M ; Le Paslier D ; Frézal J ; Cohen D ; Weissenbach J ; Munnich A ; Melki J | 1995J'ai ajouté un mot-clé Autre destinataire : E DEPONGEArticle
Lefebvre S ; Burglen L ; Reboullet S ; Clermont O ; Burlet P ; Viollet L ; Benichou B ; Cruaud C ; Millasseau P ; Zevani M ; Le Paslier D ; Frézal J ; Cohen D ; Weissenbach J ; Munnich A ; Melki J | 1995Article
Rotig A ; Bourgeron T ; Chrétien D ; Rustin P ; Munnich A | 1995Le syndrome de Kearns-Sayre (KSS) survient parfois chez des patients ayant reçu un diagnostic de maladie de Pearson (MIM). A l'origine de ces deux maladies, se trouvent des anomalies de l'ADN mitochondrial. Une étude française visant à mieux déf[...]Article
Burglen L ; Spiegel R ; Ignatius J ; Cobben JM ; Landrieu P ; Lefebvre S ; Munnich A ; Melki J | 1995Article
Bussaglia E ; Clermont O ; Tizzano E ; Lefebvre ; Burglen L ; Cruaud C ; Urtizberea JA ; Colomer J ; Munnich A ; Baiget M ; Melki J | 1995L'analyse génétique de 54 familles espagnoles atteintes d'amyotrophie spinale a révélé une délétion de 4 paires de base (AGAG) dans l'exon 3 du gène SMN chez 4 patients non apparentés ayant pour conséquence la rupture du cadre de lecture et la s[...]Livre
COLLABORATION DE : Bonnefont JP, Cormier V, Feingold J, Frezal J, Gilbert B, Jeampierre M, Kaplan J, Lacombe D, Le Merrer M, Lyonnet s, Melki J, Nivelon A, Olschwang S, Turleau C, Vekemans M, Vidaud DArticle
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Melki J ; Lefebvre S ; Burglen L ; Burlet P ; Clermont O ; Millasseau P ; Reboullet S ; Benichou B ; Zeviani M ; Le Paslier D ; Cohen D ; Weissenbach J ; Munnich A | 06/1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lyonnet S ; Edery P ; Mulligan LM ; Pelet A ; Dow E ; Abel L ; Holder S ; Nihoul-Fékété C ; Ponder BAJ ; Munnich A | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bonnet D ; Pelet A ; Legeai-Mallet L ; Sidi D ; Mathieu M ; Parent P ; Plauchu H ; Serville F ; Schinzel A ; Weissenbach J ; Kachaner J ; Munnich A ; Lyonnet S | 1994Livre
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Munnich A | 10/1992Depuis l'observation rapportée par Luft et al., les maladies mitochondriales sont considérées comme des atteintes neuromusculaires. En fait, la phosphorylation oxydative, qui comprend l'oxydation des équivalents réduits par l'oxygène et la trans[...]Article
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Billette de Villemeur T ; Poggi F ; Bonnefond JP ; Cormier V ; Vassault A ; Munnich A ; Saudubray JM | 1992Article
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Rustin P ; Chrétien D ; Bourgeron T ; Wucher A ; Saudubray JM ; Rotig A ; Munnich A | 07/1991Article
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Sheth P ; Abdelhak S ; Bachelot MF ; Burlet P ; Masset M ; Hillaire D ; Clerget-Darpoux F ; Frézal J ; Lathrop GM ; Munnich A ; Melki J | 04/1991Article
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Rotig A ; Cormier V ; Koll F ; Mize CE ; Saudubray JM ; Veerman A ; Pearson HA ; Munnich A | 1991Article
Parrot-Roulaud F ; Carre M ; Lamirau T ; Letellier T ; Malgat M ; Mazat JP ; Munnich A ; Demarquez JL | 1991Article
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Melki J, Auteur ; Abdelhak S ; Sheth P ; Bachelot MF ; Burlet P ; Marcadet A ; Aicardi J ; Barois A ; Carriere JP ; Fardeau M ; Fontan D ; Ponsot G ; Billette de Villemeur T ; Angelini C ; Barbosa C ; Ferriere G ; Lanzi G ; Ottolini A ; Babron MC ; Cohen D ; Hanauer A ; Clerget-Darpoux F ; Lathrop M ; Munnich A ; Frézal J | 04/1990