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Chatzovoulou K ; Mayeur A ; Cagnard N ; Zarhrate M ; Bole C ; Nitschke P ; Jabot-Hanin F ; Rotig A ; Monnot S ; Munnich A ; Frydman N ; Steffann J | England | 23/03/2023
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Laquerrière A ; Jaber D ; Abiusi E ; Maluenda J ; Mejlachowicz D ; Vivanti A ; Dieterich K ; Stoeva R ; Quevarec L ; Nolent F ; Biancalana V ; Latour P ; Sternberg D ; Capri Y ; Verloes A ; Bessieres B ; Loeuillet L ; Attié-Bitach T ; Martinovic J ; Blesson S ; Petit F ; Beneteau C ; Whalen S ; Marguet F ; Bouligand J ; Heron D ; Viot G ; Amiel J ; Amram D ; Bellesme C ; Bucourt M ; Faivre L ; Jouk PS ; Khung S ; Sigaudy S ; Delezoide AL ; Goldenberg A ; Jacquemont ML ; Lambert L ; Layet V ; Lyonnet S ; Munnich A ; van Maldergem L ; Piard J ; Guimiot F ; Landrieu P ; Letard P ; Pelluard F ; Perrin L ; Saint-Frison MH ; Topaloglu H ; Trestard L ; Vincent-Delorme C ; Amthor H ; Barnerias C ; Benachi A ; Bieth E ; Boucher E ; Cormier-Daire V ; Delahaye-Duriez A ; Desguerre I ; Eymard B ; Francannet C ; Grotto S ; Lacombe D ; Laffargue F ; Legendre M ; Martin-Coignard D ; Mégarbané A ; Mercier S ; Nizon M ; Rigonnot L ; Prieur F ; Quélin C ; Ranjatoelina-Randrianaivo H ; Resta N ; Toutain A ; Verhelst H ; Vincent M ; Colin E ; Fallet-Bianco C ; Granier M ; Grigorescu R ; Saada J ; Gonzales M ; Guiochon-Mantel A ; Bessereau JL ; Tawk M ; Gut I ; Gitiaux C ; Melki J | 06/2022
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Barcia G ; Khirani S ; Amaddeo A ; Assouline Z ; Pennisi A ; Boddaert N ; Romero NB ; Desguerre I ; Schiff M ; Rotig A ; Besmond C ; Bonnefont JP ; Munnich A ; Fauroux B | England | 2020
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Monnot S ; Gigarel N ; Munnich A ; Rio M ; Frydman N ; Hesters L ; Bonnefont JP ; Steffann J | 04/2018
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Munnich A | 2018Le professeur Munnich nous a permis de reproduire un chapitre de son livre Programmé mais libre. Nous avons retenu le chapitre 2, intitulé « Nommer la maladie ». Les avancées de la recherche ont permis d’identifier 9000 maladies génétiques. Comm[...]
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Mercier S, Auteur ; Kury S ; Salort-Campana E ; Magot A ; Agbim U ; Besnard T ; Bodak N ; Bou-Hanna C ; Breheret F ; Brunelle P ; Caillon F ; Chabrol B ; Cormier-Daire V ; David A ; Eymard B ; Faivre L ; Figarella-Branger D ; Fleurence E ; Ganapathi M ; Gherardi R ; Goldenberg A ; Hamel A ; Igual J ; Irvine AD ; Israel-Biet D ; Kannengiesser C ; Laboisse C ; Le Caignec C ; Mahé JY ; Mallet S ; MacGowan S ; McAleer MA ; McLean I ; Méni C ; Munnich A ; Mussini JM ; Nagy PL ; Odel J ; O'Regan GM ; Pereon Y ; Perrier J ; Piard J ; Puzenat E ; Sampson JB ; Smith F ; Soufir N ; Tanji K ; Thauvin C ; Ulane C ; Watson RM ; Khumalo NP ; Mayoni BM ; Barbarot S ; Bézieu S | 2015
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Mercier S, Auteur ; Kury S ; Shaboodien G ; Houniet DT ; Khumalo NP ; Bou-Hanna C ; Bodak N ; Cormier-Daire V ; David A ; Faivre L ; Figarella-Branger D ; Gherardi RK ; Glen E ; Hamel A ; Laboisse C ; Le Caignec C ; Lindenbaum P ; Magot A ; Munnich A ; Mussini JM ; Pillay K ; Rahman T ; Redon R ; Salort-Campana E ; Santibanez-Koref M ; Thauvin C ; Barbarot S ; Keavney B ; Bézieau S ; Mayosi BM | 2013Comment in: [Hereditary fibrosing poikiloderma with contractures, myopathy and pulmonary fibrosis: The role of mutations in FAM111B]. [Ann Dermatol Venereol. 2014]
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Mercier S ; Kury S ; Shaboodien G ; Houniet DT ; Khumalo NP ; Bou-Hanna C ; Bodak N ; Cormier-Daire V ; David A ; Faivre L ; Figarella-Branger D ; Gherardi RK ; Glen E ; Hamel A ; Laboisse C ; Le Caignec C ; Lindenbaum P ; Magot A ; Munnich A ; Mussini JM ; Pillay K ; Rahman T ; Redon R ; Salort-Campana E ; Santibanez-Koref M ; Thauvin C ; Barbarot S ; Keavney B ; Bézieau S ; Mayosi BM | 2013
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Hernandez-Hernandez O ; Guiraud-Dogan C ; Sicot G ; Huguet A ; Luilier S ; Steidl E ; Saenger S ; Marciniak E ; Obriot H ; Chevarin C ; Nicole A ; Revillod L ; Charizanis K ; Lee KY ; Suzuki Y ; Kimura T ; Matsuura T ; Cisneros B ; Swanson MS ; Trovero F ; Buisson B ; Bizot JC ; Hamon M ; Humez S ; Bassez G ; Metzger F ; Buee L ; Munnich A ; Sergeant N ; Gourdon G ; Gomes Pereira M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Brouwer JR ; Huguet A ; Nicole A ; Munnich A ; Gourdon G | 2013An expanded CTG-repeat in the 3' UTR of the DMPK gene is responsible for myotonic dystrophy type I (DM1). Somatic and intergenerational instability cause the disease to become more severe during life and in subsequent generations. Evidence is ac[...]
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Michot C ; Hubert L ; Romero NB ; Gouda A ; Mamoune A ; Mathew S ; Kirk E ; Viollet L ; Rahman S ; Bekri S ; Peters H ; McGill J ; Glamuzina E ; Farrar M ; von der Hagen M ; Alexander IE ; Kirmse B ; Barth M ; Laforet P ; Benlian P ; Munnich A ; Jeanpierre M ; Elpeleg O ; Pines O ; Delahodde A ; de Keyzer Y ; de Lonlay P | 2012
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Huguet A ; Medja F ; Nicole A ; Vignaud A ; Guiraud-Dogan C ; Ferry A ; Decostre V ; Hogrel JY ; Metzger F ; Hoeflich A ; Baraibar M ; Gomes Pereira M ; Puymirat J ; Bassez G ; Furling D ; Munnich A ; Gourdon G | 2012
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Lebre AS ; Rio M ; Faivre d'Arcier L ; Vernerey D ; Landrieu P ; Slama A ; Jardel C ; Laforet P ; Rodriguez D ; Dorison N ; Galanaud D ; Chabrol B ; Paquis-Flucklinger V ; Grevent D ; Edvardson S ; Steffann J ; Funalot B ; Villeneuve N ; Valayannopoulos V ; de Lonlay P ; Desguerre I ; Brunelle F ; Bonnefont JP ; Rotig A ; Munnich A ; Boddaert N | 2011
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Hubert L ; Romero NB ; Viollet L ; Laforet P ; Mathew S ; Bekri S ; Kirk E ; Peters H ; McGill JJ ; Glamuzina E ; von der Hagen M ; Alexander IE ; Kirmse B ; Vaz FM ; Munnich A ; Elpeleg O ; Delahodde A ; de Keyzer Y ; de Lonlay P | AFM-TELETHON | 2011Introduction: Main metabolic causes of myopathies are fatty acid oxidation (FAO) deficiencies. LPIN1 defects have been involved in severe and early rhabdomyolysis. Lipin1 plays a dual role, as a phosphatidate phosphatase 1 (PAP1) and as a transc[...]
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Steffann J ; Monnot S ; Rotig A ; Munnich A ; Bonnefont JP | 11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Burlet P ; Gigarel N ; Magen M ; Drunat S ; Benachi A ; Hesters L ; Munnich A ; Bonnefont JP ; Steffann J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Conseil génétique et amyotrophie spinale infantile : de l’intérêt d’études génétiques sur cellules germinales dans les situations complexes Les amyotrophies spinales infantiles ([...]
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Michot C ; Hubert L ; Brivet M ; de Meirleir L ; Valayannopoulos V ; Muller Felber W ; Venkateswaran R ; Ogier H ; Desguerre I ; Altuzarra C ; Thompson E ; Smitka M ; Huebner A ; Husson M ; Horvath R ; Chinnery P ; Vaz FM ; Munnich A ; Elpeleg O ; Delahodde A ; de Keyser Y ; de Lonlay P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Livre
Mathias Coppa est atteint d'une maladie génétique rare, l'Ataxie de Friedreich qui l'a condamné au fauteuil roulant à l'âge de quinze ans. A vingt ans, il vit en parfaite autonomie, mais un accident domestique bouleverse sa vie. Gravement brûlé,[...]
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Rio M ; de Lonlay P ; Munnich A | 06/2009
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Gilgenkrantz S ; Munnich A ; Briard ML ; Le Merrer M ; Feingold J ; Mattéi JF | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Mollet J ; Delahodde A ; Serre V ; Chrétien D ; Schlemmer D ; Lombès A ; Boddaert N ; Ogier de Baulny H ; Munnich A ; Rotig A | 2008
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