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Evidence of diaphragmatic dysfunction with severe alveolar hypoventilation syndrome in mitochondrial respiratory chain deficiency
Barcia G, Khirani S, Amaddeo A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2020, 30, 7, p 593
Expanding the clinical spectrum of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis due to FAM111B mutations
Mercier S, Kury S, Salort-Campana E, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2015, 10
Mutations in FAM111B cause hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contracture, myopathy, and pulmonary fibrosis
Mercier S, Kury S, Shaboodien G, et al.
American journal of human genetics, 2013, 93, 6, p 1100
Mutations in FAM111B cause hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contracture, myopathy, and pulmonary fibrosis
Mercier S, Kury S, Shaboodien G, et al.
American journal of human genetics (The), 2013, 93, 6, p. 1100-1107
Myotonic dystrophy CTG expansion affects synaptic vesicle proteins, neurotransmission and mouse behaviour
Hernandez-Hernandez O, Guiraud-Dogan C, Sicot G, et al.
Brain, 2013, 136, 3, p. 957-970
Transcriptionally Repressive Chromatin Remodelling and CpG Methylation in the Presence of Expanded CTG-Repeats at the DM1 Locus.
Brouwer JR, Huguet A, Nicole A, et al.
Journal of nucleic acids, 2013, 2013, ID 567435, 16 p.
Study of LPIN1, LPIN2 and LPIN3 in rhabdomyolysis and exercise-induced myalgia
Michot C, Hubert L, Romero NB, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2012, 35, 6, p 1119
Molecular, physiological, and motor performance defects in DMSXL Mice carrying >1,000 CTG repeats from the Human DM1 Locus
Huguet A, Medja F, Nicole A, et al.
PLoS Genetics, 2012, 8, 11
A common pattern of brain MRI imaging in mitochondrial diseases with complex I deficiency
Lebre AS, Rio M, Faivre d'Arcier L, et al.
Journal of medical genetics, 2011, 48, 1, p 16
Role of the lipin family in metabolic muscular diseases : an update
Michot C, Hubert L, Romero NB, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 23
Prévenir la transmission des mutations de l'ADN mitochondrial : mythe ou réalité ?
Steffann J, Monnot S, Rötig A, et al.
médecine/sciences, 2010, 26, 11, p. 897-899
Single-sperm analysis for recurrence risk assessment of spinal muscular atrophy
Burlet P, Gigarel N, Magen M, et al.
European journal of human genetics, 2010, 18, 4, p. 505-508
LPIN1 gene mutations : a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood
Michot C, Hubert L, Brivet M, et al.
Human mutation, 2010, 31, 7, p. E1564-E1573
Mutations dans le gène LP1N1 : une cause majeure de rhabdomyolyse sévère du jeune enfant
Michot C, Hubert L, Valayannopoulos V, et al.
Congrès : Journées Parisiennes de Pédiatrie (1-2 octobre 2010; Paris)
2010, p. 119-142
Retard psychomoteur : quand évoquer une pathologie mitochondriale ?
Rio M, de Lonlay P, Munnich A
Neurologie pratique, 2009, 46, p. 18-19
Jean Frézal et l'essor de la génétique médicale
Gilgenkrantz S, Munnich A, Briard ML, et al.
médecine/sciences, 2008, 24, 11, p. 991-996
CABC1 gene mutations cause ubiquinone deficiency with cerebellar ataxia and seizures
Mollet J, Delahodde A, Serre V, et al.
American journal of human genetics (The), 2008, 82, p. 623-630
CARAMMEL : centre de référence pour les maladies mitochondriales de l’enfant à l’adulte, un enjeu de santé publique, une nécessité pour le diagnostic et la prise en charge des patients (Poster)
Rio M, Munnich A
Congrès : 4e assises de génétique humaine et médicale (17-19 janvier 2008; Lille)
médecine/sciences, 2008, 24, HS 1, p 115
Diagnostic anténatal des maladies par mutation de l’ADNmt : DPN ou DPI
Steffann J, Gigarel N, Frydman N, et al.
Congrès : 4e assises de génétique humaine et médicale (17-19 janvier 2008; Lille)
médecine/sciences, 2008, 24, HS 1, p 23
Le gène PLEKHG5 est muté dans une forme généralisée d’amyotrophie spinale autosomique récessive de l’enfant
Maystadt I, Rezsöhazy R, Barkats M, et al.
Congrès : 4e assises de génétique humaine et médicale (17-19 janvier 2008; Lille)
médecine/sciences, 2008, 24, HS 1, p 4-5
RNA metabolism defects in muscle and brain of mice carrying large CTG repeat expansions : an animal model to explore the molecular pathogenesis of myotonic dystrophy
Gomes-Pereira M, Huguet A, Acquaire J, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France)
2008, p. 246
The nuclear factor kappaB-activator gene PLEKHG5 is mutated in a form of autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset
Maystadt I, Rezsöhazy R, Barkats M, et al.
American journal of human genetics (The), 2007, 81, 1, p. 67-76
A novel recurrent mitochondrial DNA mutation in ND3 gene is associated with isolated complex I deficiency causing Leigh syndrome and dystonia
Sarzi E, Brown MD, Lebon S, et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2007, 143A, 1, p 33
