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Auteur Muchir A |
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Muchir A ; Wu W ; Bonne G ; Worman H | 2011Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is caused by mutations in the LMNA gene encoding A-type lamins, protein building blocks of the nuclear lamina. EDMD is characterized by muscle weakness and wasting in a humeroperoneal d[...]Article
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Bertrand A ; Kouzami L ; Cattin ME ; Muchir A ; Varnous S ; Fromes Y ; Worman H ; Pecker F ; Bonne G | 2008Laminopathies are a wide clinical spectrum of disorders caused by mutations in the LMNA gene encoding the A-type lamins. Some laminopathies like the Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) specifically affect the striated muscle and are charact[...]Article
Muchir A ; Pavlidis P ; Bonne G ; Hayashi YK ; Worman HJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben Yaou R ; Toutain A ; Arimura T ; Demay L ; Massart C ; Peccate C ; Muchir A ; Llense S ; Deburgrave N ; Leturcq F ; Litim KE ; Rahmoun-Chiali N ; Richard P ; Babuty D ; Recan-Budiartha D ; Bonne G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muchir A ; Pavlidis P ; Decostre V ; Herron AJ ; Arimura T ; Bonne G ; Worman HJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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van Engelen BGM ; Muchir A ; Hutchison CJ ; van der Kooi AJ ; Bonne G ; Lammens M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/02/2005 - Une mutation homozygote du gène LMNA non viable : à propos d'un cas Les laminopathies représentent un groupe de maladies dues à des mutations dans le gène des lamines A/C (LMN[...]Article
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Muchir A ; Medioni J ; Laluc M ; Massart C ; Arimura T ; van der Kooi AJ ; Desguerre I ; Mayer M ; Ferrer X ; Briault S ; Hirano M ; Worman HJ ; Mallet A ; Wehnert M ; Schwartz K ; Bonne G | 10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Altérations différentielles de l'enveloppe nucléaire dans les laminopathies (04/11/2004) Les lamines nucléaires sont les principales composantes de la lamina nucléaire, un réseau fibreux a[...]Thèse/Mémoire
Muchir A, Auteur | 2003La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EMD) se caractérise par une double atteinte musculaire et cardiaque. Cette dystrophie musculaire se transmet selon deux modes : lié à l'X (XL-EDMD) et autosomique dominant (AD-EDMD). Pour la forme AD-ED[...]Article
Novelli G ; Muchir A ; Sangiuolo F ; Helbling-Leclerc A ; D'Apice MR ; Massart C ; Capon F ; Sbraccia P ; Federici M ; Lauro R ; Tudisco C ; Pallotta R ; Scarano G ; Dallapiccola B ; Merlini L ; Bonne G | 2002Article
Bécane HM, Auteur ; Bonne G ; Varnous S ; Muchir A ; Ortega V ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Lavergne T ; Fardeau M ; Eymard B ; Weber S ; Schwartz K ; Duboc D | 11/2000Article
Mercuri E ; Manzur AY ; Jungbluth H ; Bonne G ; Muchir A ; Sewry C ; Schwartz K ; Muntoni F | 04/2000Article
Bonne G, Auteur ; Mercuri E ; Muchir A ; Urtizberea JA ; Bécane HM ; Récan D ; Merlini L ; Wehnert M ; Boor R ; Reuner U ; Vorgerd M ; Wicklein EM ; Eymard B ; Duboc D ; Pénisson-Besnier I ; Cuisset JM ; Ferrer X ; Desguerre I ; Lacombe D ; Bushby K ; Pollitt C ; Toniolo D ; Fardeau M ; Schwartz K ; Muntoni F | 2000Article
Muchir A ; Bonne G ; van der Kooi AJ ; van Meegen M ; Baas F ; Bolhuis PA ; de Visser M ; Schwartz K | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract