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Auteur Morales RJ |
Documents disponibles écrits par cet auteur (6)



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Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry
Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2020
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Novel CAPN3 variant associated with an autosomal dominant calpainopathy
Cerino M, Campana-Salort E, Salvi A, et al.
Neuropathology and applied neurobiology, 2020
Revue : Neuropathology and applied neurobiology Titre : Novel CAPN3 variant associated with an autosomal dominant calpainopathy Type de document : Article Auteurs : Cerino M, Auteur ; Campana-Salort E ; Salvi A ; Cintas P ; Renard D ; Morales RJ ; Tard C ; Leturcq F ; Stojkovic T ; Bonello-Palot N ; Gorokhova S ; Mortreux J ; de Paula AM ; Lévy N ; Pouget J ; Cossée M ; Bartoli M ; Krahn M ; Attarian S Editeur : England Année de publication : 04/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32342993 / DOI : 10.1111/nan.12624
N° Profil MNM : 2020051 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32342993 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies
Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al.
Circulation, 2019
Revue : Circulation Titre : Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies Type de document : Article Auteurs : Wahbi K ; Ben Yaou R ; Gandjbakhch E ; Anselme F ; Gossios T ; Lakdawala NK ; Stalens C ; Sacher F ; Babuty D ; Trochu JN ; Moubarak G ; Savvatis K ; Porcher R ; Laforêt P ; Fayssoil A ; Marijon E ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Solé G ; Labombarda F ; Richard P ; Metay C ; Quijano-Roy S ; Dabaj I ; Klug D ; Vantyghem MC ; Chevalier P ; Ambrosi P ; Salort E ; Sadoul N ; Waintraub X ; Chikhaoui K ; Mabo P ; Combes N ; Maury P ; Sellal JM ; Tedrow UB ; Kalman JM ; Vohra J ; Androulakis AFA ; Zeppenfeld K ; Thompson T ; Barnerias C ; Bécane HM ; Bieth E ; Boccara F ; Bonnet D ; Bouhour F ; Boule S ; Brehin AC ; Chapon F ; Cintas P ; Cuisset JM ; Davy JM ; de Sandre-Giovannoli A ; Demurger F ; Desguerre I ; Dieterich K ; Durigneux J ; Echaniz-Laguna A ; Eschalier R ; Ferreiro A ; Ferrer X ; Francannet C ; Fradin M ; Gaborit B ; Gay A ; Hagège A ; Isapof A ; Jeru I ; Morales RJ ; Lagrue E ; Lamblin N ; Lascols O ; Laugel V ; Lazarus A ; Leturcq F ; Lévy N ; Magot A ; Manel V ; Martins R ; Mayer M ; Mercier S ; Meune C ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Muchir A ; Nadaj-Pakleza A ; Pereon Y ; Petiot P ; Petit F ; Praline J ; Rollin A ; Sabouraud P ; Sarret C ; Schaeffer S ; Taithe F ; Tard C ; Tiffreau V ; Toutain A ; Vatier C ; Walther-Louvier U ; Eymard B ; Charron P ; Vigouroux C ; Bonne G ; Kumar S ; Elliott P ; Duboc D Editeur : United States Année de publication : 06/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arythmie cardiaque ; essai clinique ; gène LMNA ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; trouble cardiaque Pubmed / DOI : Pubmed : 31155932 / DOI : 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410
N° Profil MNM : 2019061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31155932 Voir aussi
Letter by Aimo et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"
Aimo A, Barison A, Emdin M
Circulation, 2019, 140, 23
Letter by Barriales-Villa et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"
Barriales-Villa R, Larranaga-Moreira JM, Ochoa JP
Circulation, 2019, 140, 23
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A Reliable Targeted Next-Generation Sequencing Strategy for Diagnosis of Myopathies and Muscular Dystrophies, Especially for the Giant Titin and Nebulin Genes
Zenagui R, Lacourt D, Pegeot H, et al.
The Journal of molecular diagnostics : JMD, 2018
Revue : The Journal of molecular diagnostics : JMD Titre : A Reliable Targeted Next-Generation Sequencing Strategy for Diagnosis of Myopathies and Muscular Dystrophies, Especially for the Giant Titin and Nebulin Genes Type de document : Article Auteurs : Zenagui R, Auteur ; Lacourt D ; Pegeot H ; Yauy K ; Morales RJ ; Theze C ; Rivier F ; Cances C ; Solé G ; Renard D ; Walther-Louvier U ; Ferrer-Monasterio X ; Espil C ; Arne-Bes MC ; Cintas P ; Uro-Coste E ; Martin Negrier ML ; Rigau V ; Bieth E ; Goizet C ; Claustres M ; Koenig M ; Cossée M Année de publication : 21/05/2018 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.jmoldx.2018.04.001 / Pubmed : 29792937
N° Profil MNM : 2018052 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29792937 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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A recessive Nav1.4 mutation underlies congenital myasthenic syndrome with periodic paralysis
Habbout K, Poulin H, Rivier F, et al.
Neurology, 2016, 86, 2, p 161
Revue : Neurology, 86, 2 Titre : A recessive Nav1.4 mutation underlies congenital myasthenic syndrome with periodic paralysis Type de document : Article Auteurs : Habbout K, Auteur ; Poulin H ; Rivier F ; Giuliano S ; Sternberg D ; Fontaine B ; Eymard B ; Morales RJ ; Echenne B ; King L ; Hanna MG ; Männikkö R ; Chahine M ; Nicole S ; Bendahhou S Année de publication : 2016 Pages : p 161 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : canal sodium ; consanguinité ; courant sodique ; électrophysiologie ; étude de cas ; examen clinique ; faiblesse musculaire ; féminin ; forme atypique ; gène SCN4A ; Liban ; mutation ponctuelle ; paralysie périodique ; physiopathologie ; syndrome myasthénique congénital ; transmission autosomique récessive Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000002264 / Pubmed : 26659129
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26659129 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Relative contribution of mutations in genes for autosomal dominant distal hereditary motor neuropathies : a genotype-phenotype correlation study
Dierick I, Baets J, Irobi J, et al.
Brain, 2008, 131, 5, p. 1217-1227
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