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Fransson J ; Bachelin C ; Ichou F ; Guillot-Noël L ; Ponnaiah M ; Gloaguen A ; Maillart E ; Stankoff B ; Tenenhaus A ; Fontaine B ; Mochel F ; Louapre C ; Zujovic V | 11/2024
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Lischka A ; Eggermann K ; Record CJ ; Dohrn MF ; Lassuthova P ; Kraft F ; Begemann M ; Dey D ; Eggermann T ; Beijer D ; Soukalova J ; Laura M ; Rossor AM ; Mazanec R ; Van Lent J ; Tomaselli PJ ; Ungelenk M ; Debus KY ; Feely SME ; Glaser D ; Jagadeesh S ; Martin M ; Govindaraj GM ; Singhi P ; Baineni R ; Biswal N ; Ibarra-Ramírez M ; Bonduelle M ; Gess B ; Sánchez JR ; Suthar R ; Udani V ; Nalini A ; Unnikrishnan G ; Junior WM ; Mercier S ; Procaccio V ; Bris C ; Suresh B ; Reddy V ; Skorupinska M ; Bonello-Palot N ; Mochel F ; Dahl G ; Sasidharan K ; Devassikutty FM ; Nampoothiri S ; Doriqui MJR ; Muller-Felber W ; Vill K ; Haack TB ; Dufke A ; Abele M ; Stucka R ; Siddiqi S ; Ullah N ; Spranger S ; Chiabrando D ; Bolgül BS ; Parman Y ; Seeman P ; Lampert A ; Schulz JB ; Wood JN ; Cox JJ ; Auer-Grumbach M ; Timmerman V ; De Winter J ; Themistocleous AC ; Shy M ; Bennett DL ; Baets J ; Hubner CA ; Leipold E ; Zuchner S ; Elbracht M ; Cakar A ; Senderek J ; Hornemann T ; Woods CG ; Reilly MM ; Kurth I | 28/09/2023
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Savvatis K ; Vissing CR ; Klouvi L ; Florian A ; Rahman M ; Behin A ; Fayssoil A ; Masingue M ; Stojkovic T ; Bécane HM ; Berber N ; Mochel F ; Duboc D ; Fontaine B ; Krett B ; Stalens C ; Lejeune J ; Pitceathly RDS ; Lopes L ; Saadi M ; Gossios T ; Procaccio V ; Spinazzi M ; Tard C ; De Groote P ; Dhaenens CM ; Douillard C ; Echaniz-Laguna A ; Quinlivan R ; Hanna MG ; Yilmaz A ; Vissing J ; Laforet P ; Elliott P ; Wahbi K | United States | 11/10/2022
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Huin V ; Coarelli G ; Guémy C ; Boluda S ; Debs R ; Mochel F ; Stojkovic T ; Grabli D ; Maisonobe T ; Gaymard B ; Lenglet T ; Tard C ; Davion JB ; Sablonnière B ; Monin ML ; Ewenczyk C ; Viala K ; Charles P ; Le Ber I ; Reilly MM ; Houlden H ; Cortese A ; Seilhean D ; Brice A ; Durr A | 30/06/2022
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Chong-Nguyen C ; Stalens C ; Goursot Y ; Bougouin W ; Stojkovic T ; Behin A ; Mochel F ; Berber N ; Eymard B ; Duboc D ; Laforet P ; Wahbi K | 05/2020
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Chong-Nguyen C ; Stalens C ; Goursot Y ; Bougouin W ; Stojkovic T ; Behin A ; Mochel F ; Berber N ; Eymard B ; Duboc D ; Laforet P ; Wahbi K | United States | 11/2019
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Madsen KL, Auteur ; Laforet P ; Buch AE ; Stemmerik MG ; Ottolenghi C ; Hatem SN ; Raaschou-Pedersen DT ; Poulsen NS ; Atencio M ; Luton MP ; Ceccaldi A ; Haller RG ; Quinlivan R ; Mochel F ; Vissing J | United States | 09/2019
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Genin EC, Auteur ; Madji Hounoum B ; Bannwarth S ; Fragaki K ; Lacas-Gervais S ; Mauri-Crouzet A ; Lespinasse F ; Neveu J ; Ropert B ; Auge G ; Cochaud C ; Lefebvre-Omar C ; Bigou S ; Chiot A ; Mochel F ; Boillee S ; Lobsiger CS ; Bohl D ; Ricci JE ; Paquis-Flucklinger V | 07/2019
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Coutelier M, Auteur ; Coarelli G ; Monin ML ; Konop J ; Davoine CS ; Tesson C ; Valter R ; Anheim M ; Behin A ; Castelnovo G ; Charles P ; David A ; Ewenczyk C ; Fradin M ; Goizet C ; Hannequin D ; Labauge P ; Riant F ; Sarda P ; Sznajer Y ; Tison F ; Ullmann U ; van Maldergem L ; Mochel F ; Brice A ; Stevanin G ; Durr A | 2017Comment in: Updated frequency analysis of spinocerebellar ataxia in China. [Brain. 2018] Reply: Updated frequency analysis of spinocerebellar ataxia in China. [Brain. 2018]
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Initial Posting: March 31, 2009; Last Update: March 3, 2016. Clinical characteristics. Myopathy with deficiency of ISCU, a mitochondrial myopathy, is classically characterized by lifelong exercise intolerance in which minor exertion causes t[...]
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Mochel F, Auteur ; Hainque E ; Gras D ; Adanyeguh IM ; Caillet S ; Heron B ; Roubertie A ; Kaphan E ; Valabregue R ; Rinaldi D ; Vuillaumier S ; Schiffmann R ; Ottolenghi C ; Hogrel JY ; Servais L ; Roze E | 2016
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Tchikviladzé M, Auteur ; Gilleron M ; Maisonobe T ; Galanaud D ; Laforet P ; Durr A ; Eymard B ; Mochel F ; Ogier H ; Behin A ; Stojkovic T ; Degos B ; Gourfinkel-An I ; Sedel F ; Anheim M ; Elbaz A ; Viala K ; Vidaihet M ; Brice A ; Jardel C ; Lombès A | 2015
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Mochel F ; Schiffmann R ; Steenweg ME ; Akman HO ; Wallace M ; Sedel F ; Laforet P ; Levy R ; Powers JM ; Demeret S ; Maisonobe T ; Froissart R ; Da Nobrega BB ; Fogel BL ; Natowicz MR ; Lubetzki C ; Durr A ; Brice A ; Rosenmann H ; Barash V ; Kakhlon O ; Gomori JM ; van der Knaap MS ; Lossos A | 2012Comment in: Childhood presentation of "adult" polyglucosan body disease: normal GBE1 sequence with no glycogen branching enzyme activity. Bathgate D, Wigley R, Gorman G, Horvath R, Chinnery PF. Ann Neurol. 2013 Feb;73(2):317-8. Reply:[...]
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Mochel F ; N'Guyen TM ; Deelchand D ; Rinaldi D ; Valabregue R ; Wary C ; Carlier PG ; Durr A ; Henry PG | 2012
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Mochel F ; Duteil S ; Marelli C ; Jauffret C ; Barles A ; Holm J ; Sweetman L ; Benoist JF ; Rabier D ; Carlier PG ; Durr A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Meilleur KG ; Traoré M ; Sangaré M ; Britton A ; Landoure G ; Coulibaly S ; Niaré B ; Mochel F ; La Pean A ; Rafferty I ; Watts C ; Shriner D ; Littleton-Kearney MT ; Blackstone C ; Singleton A ; Fischbeck KH | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Goizet C ; Boukhris A ; Durr A ; Beetz C ; Truchetto J ; Tesson C ; Tsaousidou M ; Forlani S ; Guyant-Marechal L ; Fontaine B ; Guimaraes J ; Isidor B ; Chazouilleres O ; Wendum D ; Grid D ; Chevy F ; Chinnery PF ; Coutinho P ; Azulay JP ; Feki I ; Mochel F ; Wolf C ; Mhiri C ; Crosby AH ; Brice A ; Stevanin G | 2009
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Mochel F ; Knight MA ; Tong WH ; Hernandez D ; Ayyad K ; Taivassalo T ; Andersen PM ; Singleton A ; Rouault TA ; Fischbeck KH ; Haller RG | 03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/04/2008 - L’origine génétique d’une myopathie métabolique élucidée : le métabolisme du fer en cause Les myopathies métaboliques constituent un groupe de maladies neuromusculaires asse[...]
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Coulon-Strumeyer C ; Hervé C ; Malzac P ; Tsatsaris V ; Naruse G ; Lecomte C ; Mochel F ; Toer S ; Jaulhac-Sentenero D ; Bagros H | 10/2002Articles faisant partie du dossier : - Et si demain pouvait être autrement... - Les limites éthiques et déontologiques de la génétique - Les tests génétiques en pédiatrie - Le diagnostic anténatal - Diagnostic prénatal des maladies par expansion[...]
