Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Muscle & Nerve, 21. Clinical, pathological, and genetic features of limb-girdle muscular dystrophy type 2A with new calpain 3 gene mutations in seven patients from three japanese families

Kawai H ; Akaike M ; Kunishige M ; Inui T ; Adachi K ; Kimura C ; Kawajiri M ; Nishida Y ; Endo I ; Kashiwagi S ; Nishino H ; Fujiwara TM ; Okuno S ; Roudaut C ; Richard I ; Beckmann JS ; Miyoshi K ; Matsumoto T | 1998

Cette étude clinique, histopathologique et génétique confirme l'hétérogénéité génétique de la maladie. Les auteurs ont procédé à l'analyse clinique, histopathologique et génétique de 7 patients japonais, issus de 3 familles et atteints de dystro[...]

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Laboratory investigation, 72, 6. Laminin abnormatity in severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy

Yamada H, Auteur ; Tomé FMS ; Higuchi I ; Kawai H ; Azibi K ; Chaouch M ; Roberds SL ; Tanaka T ; Fujita S ; Mitsui T ; Fukunaga H ; Miyoshi K ; Osame M ; Fardeau M ; Kaplan JC ; Shimizu T ; Campbell KP ; Matsumura K | 1995

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Muscle & Nerve, 18, 8. A confusing case of Miyoshi distal myopathy (letter and reply)

Austin SG ; Pappolla MA ; Dimachkie M ; Vriesendorp FJ ; Miyoshi K ; Arahata K | 1995

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British heart journal, 66. Echocardiographic evaluation of fibrous replacement in the myocardium of patients with Duchenne muscular dystrophy.

Miyoshi K | 1991

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Brain, 109, 1. Autosomal recessive distal muscular dystrophy as a new type of progressive muscular dystrophy. Seventeen cases in eight families including an autopsied case

Miyoshi K ; Kawai H ; Iwasa M ; Kusaka K ; Nishino H | 1986

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