Détail de l'auteur
Auteur Mitrani-Rosenbaum S |
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Ilouz N ; Harazi A ; Guttman M ; Daya A ; Ruppo S ; Yakovlev L ; Mitrani-Rosenbaum S | 27/09/2022Article
Mitrani-Rosenbaum S ; Yakovlev L ; Becker Cohen M ; Argov Z ; Fellig Y ; Harazi A | Netherlands | 16/11/2021Article
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Yanay N, Auteur ; Elbaz M ; Konikov-Rozenman J ; Elgavish S ; Nevo Y ; Fellig Y ; Rabie M ; Mitrani-Rosenbaum S ; Nevo Y | England | 07/2019Article
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Huizing M ; Carrillo-Carrasco N ; Malicdan MC ; Noguchi S ; Gahl WA ; Mitrani-Rosenbaum S ; Argov Z ; Nishino I | 2014Article
Mitrani-Rosenbaum S ; Yakovlev L ; Becker Cohen M ; Telem M ; Elbaz M ; Yanay N ; Yotvat H ; Ben Shlomo U ; Harazi A ; Fellig Y ; Argov Z ; Sela I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sela I ; Milman Krentsis I ; Shlomai Z ; Sadeh M ; Dabby R ; Argov Z ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2011 - Le profil protéomique dans la myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie à corps d'inclusion héréditaire est liée à des anomalies dans le gène GNE. Ce gène code [...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Argov Z ; Sela I ; Yakovlev L ; Mitrani-Rosenbaum S | 2011Mutations in GNE cause Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM), an adult onset, slowly progressive distal and proximal myopathy. GNE is well known as the key enzyme for the biosynthesis of sialic acid, but the exact mechanism of the disease is[...]Article
Laing NG ; Dye DE ; Wallgren-Pettersson C ; Richard G ; Monnier N ; Lillis S ; Winder TL ; Lochmuller H ; Graziano C ; Mitrani-Rosenbaum S ; Twomey D ; Sparrow JC ; Beggs AH ; Nowak KJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract • 12/11/2009 - Mutations du gène ACTA1 : une cause fréquente dans les myopathies congénitales et apparentées Le gène ACTA1 est un gène de petite taille, constitué de 6 exons. Son analyse révè[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Nevo Y ; Becker-Cohen M ; Yaron Y ; Pras E ; Resnik-Wolf H ; Rachmiel M ; Mitrani-Rosenbaum S | 2008A child presenting with hypotonia and muscle weakness since infancy, ambulation until twelve years of age, seizures and normal cognitive function is described. CK was elevated (650-1420 IU/L). Brain MRI showed a few abnormal T2 white matter chan[...]Article
Eisenberg I ; Novershtern N ; Itzhaki Z ; Becker-Cohen M ; Sadeh M ; Willems PHGM ; Friedman N ; Koopman WJH ; Mitrani-Rosenbaum S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Krause S ; Garcia-Angarita N ; Aleo A ; Hinderlich S ; Walter MC ; Mitrani-Rosenbaum S ; Hoppe T ; Lochmuller H | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Salama I ; Milman I ; Mitrani-Rosenbaum S | 2008Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a unique group of neuromuscular disorders characterized by adult onset and slowly progressive distal and proximal muscle and a typical histology including rimmed vacuoles and filamentous inclusions. T[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Amsili S ; Zer H ; Hinderlich S ; Becker-Cohen M ; Macarthur DG ; North KN ; Mitrani-Rosenbaum S | 2008Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a rare neuromuscular disorder caused by mutations in GNE, the key enzyme in the biosynthetic pathway of sialic acid. While the mechanism leading from GNE mutations to the HIBM phenotype is not yet und[...]Article
Amsili S ; Shlomai Z ; Levitzki R ; Krause S ; Lochmuller H ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Argov Z ; Mitrani-Rosenbaum S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eisenberg I ; Eran A ; Nishino I ; Moggio M ; Lamperti C ; Amato AA ; Lidov HG ; Kang PB ; North KN ; Mitrani-Rosenbaum S ; Flanigan KM ; Neely LA ; Whitney D ; Beggs AH ; Kohane IS ; Kunkel LM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Penner J ; Mantey LR ; Elgavish S ; Ghaderi D ; Cirak S ; Berger M ; Krause S ; Lucka L ; Voit T ; Mitrani-Rosenbaum S ; Hinderlich S | 2006Article
Salama I ; Hinderlich S ; Shlomai Z ; Eisenberg I ; Krause S ; Yarema KJ ; Argov Z ; Lochmuller H ; Reutter W ; Dabby R ; Sadeh M ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Eisenberg I ; Shefi N ; Itshaki Z ; Kang P ; Kho A ; Jacob-Hirsch J ; Argov Z ; Sadeh M ; Dabby R ; Kunkel L ; Mitrani-Rosenbaum S | 2005Communication n° 442 Introduction. Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM) is a unique group of adult onset neuromuscular disorders characterized by slowly progressive distal and proximal muscle weakness and typical muscle pathology including [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mitrani-Rosenbaum S ; Salama I ; Hinderlich S ; Shlomai Z ; Eisenberg I ; Krause S ; Yarema KJ ; Argov Z ; Reutter W ; Lochmuller H ; Dabby R ; Sadeh M ; Ben-Bassat H | 2005Communication n° 200 Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a unique group of neuromuscular disorders characterized by adult-onset, slowly progressive distal and proximal muscle weakness, caused by mutations in UDP-N-acetylglucosamine 2-ep[...]Article
Hinderlich S ; Salama I ; Eisenberg I ; Potikha T ; Mantey LR ; Yarema KJ ; Horstkorte R ; Argov Z ; Sadeh M ; Reutter W ; Mitrani-Rosenbaum S | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie à corps d'inclusion héréditaire n'est pas directement liée au métabolisme des acides sialiques (05/07/2004) La myopathie à corps d'inclusion héréditaire est une maladie neur[...]Article
Argov Z ; Eisenberg I ; Grabov-Nardini G ; Sadeh M ; Wirguin I ; Soffer D ; Mitrani-Rosenbaum S | 05/2003Article
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Eisenberg I ; Avidan N ; Potikha T ; Hochner H ; Chen M ; Olender T ; Barash M ; Shemesh M ; Sadeh M ; Grabov-Nardini G ; Shmilevich I ; Friedmann A ; Karpati G ; Bradley WG ; Baumbach L ; Lancet D ; Ben Asher E ; Beckmann JS ; Argov Z ; Mitrani-Rosenbaum S | 09/2001Article
Argov Z ; Sadeh M ; Mazor K ; Soffer D ; Kahana E ; Eisenberg I ; Mitrani-Rosenbaum S ; Richard I ; Beckmann J ; Keers S ; Bashir R ; Buchby K ; Rosenmann H | 2000