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Auteur Merlini L |
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Piccolo F ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Dodé C ; Azibi K ; Toutain A ; Merlini L ; Jarre L ; Navarro C ; Krishnamoorthy R ; Tomé FMS ; Urtizberea JA ; Beckmann J ; Campbell KP ; Kaplan JC | 1996Article
Granata C ; Merlini L ; Cervellati S ; Ballestrazzi AC ; Giannini S ; Corbascio M ; Lari S | 1996Article
Bedogni G ; Merlini L ; Ballestrazzi AC ; Severi S ; Battistini N | 1996L’impédance bioélectrique multifréquence (MFBIA) a été utilisée chez 12 patients atteints de DMD et chez 15 sujets témoins, pour déterminer la pertinence de la méthode à mesurer l’eau corporelle totale (TBW) et l’eau extracellulaire (ECW) : les [...]Article
Restagno G ; Romero NB ; Richard I ; Beckmann JS ; Pagliano M ; Ferrone M ; Carbonara A ; Merlini L | 1996Une famille réunionnaise initialement diagnostiquée lors d'un conseil génétique en 1992 comme atteinte de dystrophie musculaire de Becker, s'est révélée atteinte de dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en calpaïne3 (LGMD2A), lors d'u[...]Article
Capon F ; Levato C ; Merlini L ; Angelini C ; Mostacciuolo ML ; Politano L ; Novelli G ; Dallapiccola B | 1996Dans trois familles, des fratries présentant les mêmes délétions du gène SMN sont différemment atteintes par l'amyotrophie spinale infantile de type III. La coexistence dans la même famille d'un enfant gravement atteint alors que son frère ou sa[...]Article
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Beckmann JS, Auteur ; Richard I ; Broux O ; Fougerousse F ; Allamand V ; Chiannilkulchai N ; Lim LE ; Duclos F ; Bourg N ; Brenguier L ; Pasturaud P ; Quetier F ; Roudaut C ; Sunada Y ; Meyer J ; Dinçer P ; Lefranc G ; Merlini L ; Topaloglu H ; Tomé FMS ; Cohen D ; Jackson CE ; Campbell KP ; Fardeau M | 1996Les auteurs décrivent les étapes qui ont marqué l’identification du gène de la calpaïne, impliqué dans la LGMD2A (forme réunionnaise) et du gène de la LGMD2E (forme des Amish de l’Indiana) (gène de la beta-sarcoglycane), respectivement par la te[...]Article
Piccolo F, Auteur ; Roberds SL ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Azibi K ; Beldjord C ; Carrié A ; Récan D ; Chaouch M ; Reghis A ; El Kerch F ; Sefiani A ; Voit T ; Merlini L ; Collin H ; Eymard B ; Beckmann JS ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Campbell KP ; Kaplan JC | 06/1995Contrairement à ce que l'on pensait, les adhalinopathies primaires que l'on pensait plutôt toucher les enfants européens, ne semblent pas obéir à une répartition géographique particulière. Une collaboration franco-américaine a retrouvé en effet [...]Article
Bione S ; Small K ; Aksmanovic VMA ; D'URSO M ; Ciccodicola A ; Merlini L ; Morandi L ; Kress W ; Yates JRW ; Warren ST ; Toniolo D | 1995Description de la séquence et de l'organistation du gène identifié comme responsable de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, à partir de l'analyse de 9 cas familiaux et de 10 cas sporadiques. Par ailleurs, l'étude de 8 cas familiaux non li[...]Article
We have investigated supposed maturational arrest of muscle in ceatronuclear myopathies (CNMs) by characterizing the expression of dystrophin, other cytoskeletal proteins, and fetal myosin in the muscle fibers of 9 CNM patients (4 sporadic, 3 fa[...]Article
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Granata C ; Cervellati S ; Ballestrazzi AC ; Corbascio M ; Merlini L | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Granata C ; Magni E ; Merlini L ; Cervellati S | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract