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Auteur Merlini L |
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Merlini L ; Kaplan JC ; Navarro C ; Barois A ; Bonneau D ; Brasa J ; Echenne B ; Gallano P ; Jarre L ; Jeanpierre M ; Kalaydjieva L ; Leturcq F ; Levi-Gomes A ; Toutain A ; Tournev I ; Urtizberea JA ; Vallat JM ; Voit T ; Warter JM | 03/2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Di Barletta MR ; Ricci E ; Galluzzi G ; Tonali P ; Mora M ; Morandi L ; Romorini A ; Voit T ; Orstavik KH ; Merlini L ; Trevisan C ; Biancalana V ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Bione S ; Ricotti R ; Schwartz K ; Bonne G ; Toniolo D | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bonne G, Auteur ; Mercuri E ; Muchir A ; Urtizberea JA ; Bécane HM ; Récan D ; Merlini L ; Wehnert M ; Boor R ; Reuner U ; Vorgerd M ; Wicklein EM ; Eymard B ; Duboc D ; Pénisson-Besnier I ; Cuisset JM ; Ferrer X ; Desguerre I ; Lacombe D ; Bushby K ; Pollitt C ; Toniolo D ; Fardeau M ; Schwartz K ; Muntoni F | 2000Article
Lattanzi G ; Muntoni F ; Sabatelli P ; Squarzoni S ; Maraldi NM ; Cenni V ; Villanova M ; Columbaro M ; Merlini L ; Marmiroli S | 2000Article
Lattanzi G ; Ognibene A ; Sabatelli P ; Capanni C ; Toniolo D ; Columbaro M ; Santi S ; Riccio M ; Merlini L ; Maraldi NM ; Squarzoni S | 2000Article
Ferreiro A, Auteur ; Desguerre I ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Merlini L ; Romero NB ; Barois A ; Chaigne D ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Guicheney P | 2000Article
Vitelli F ; Villanova M ; Malandrini A ; Bruttini M ; Piccini M ; Merlini L ; Guazzi G ; Renieri A | 10/1999Article
Ognibene A ; Sabatelli P ; Petrini S ; Squarzoni S ; Riccio M ; Santi S ; Villanova M ; Palmeri S ; Merlini L ; Maraldi NM | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bonne G, Auteur ; Di Barletta MR ; Varnous S ; Bécane HM ; Hammouda EH ; Merlini L ; Muntoni F ; Greenberg CR ; Gary F ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Fardeau M ; Toniolo D ; Schwartz K | 1999Le locus de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante (DMED-AD) vient d'être localisé sur le bras long du chromosome 1 (1q11-q23) au sein d'une grande famille française. Le même phénotype était potentiellement lié à ce locu[...]Article
Moghadaszadeh B, Auteur ; Topaloglu H ; Merlini L ; Muntoni F ; Estournet Mathiaud B ; Sewry C ; Naom I ; Barois A ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Guicheney P, Auteur | 1999Le syndrome de rigidité du rachis (rigid spine syndrome) peut être associé à plusieurs maladies musculaires. En ce qui concerne les dystrophies musculaires congénitales (DMC) mérosine positive avec rigidité du rachis, un nouveau locus (RSMD1) a [...]Article
Sabatelli P ; Squarzoni S ; Petrini S ; Capanni C ; Ognibene A ; Cartegni L ; Cobianchi F ; Merlini L ; Toniolo D ; Maraldi NM | 04/1998Les auteurs présentent une nouvelle méthode de diagnostic des patients et des transmettrices de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss liée à l’X, basée sur l’analyse des cellules épithéliales exfoliantes de la muqueuse jugale (joues). Les fr[...]Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Zhang XF ; He Y ; Cruaud C ; Frey V ; Helbling-Leclerc A ; Richard P ; Merlini L ; Estournet Mathiaud B ; Topaloglu H ; Mora M ; Haenggeli CA ; Harpey JP ; Barois A ; Hainque B ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Tryggvason K | 1998Article
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Richard I ; Brenguier L ; Dinçer P ; Roudaut C ; Bady B ; Burgunder JM ; Chemaly R ; Garcia CA ; Halaby G ; Jackson CE ; Kurnit DM ; Lefranc G ; Legum C ; Loiselet J ; Merlini L ; Nivelon-Chevallier A ; Ollagnon-Roman E ; Restagno G ; Topaloglu H ; Beckmann JS | 01/05/1997L’analyse génétique de 32 familles atteintes de forme récessive de dystrophie musculaire des ceintures et d’origine géographique diverse a établi que 17 d’entre elles étaient atteintes de LGMD2A, une forme que l’on pensait précédemment toucher p[...]Article
Mora M ; Cartegni L ; Di Blasi C ; Barresi R ; Bione S ; Di Barletta MR ; Morandi L ; Merlini L ; Nigro V ; Politano L ; Donati MA ; Cornelio F ; Cobianchi F ; Toniolo D | 1997Après avoir mis au point un anticorps polyclonal anti-émerine, les auteurs l'ont testé en immunocytochimie sur le muscle squelettique et la peau, ainsi qu' en immunoblot, sur les cellules mononuclées du sang périphérique et les lymphoblastes de [...]Article
Cartegni L ; Di Barletta MR ; Barresi R ; Squarzoni S ; Sabatelli P ; Maraldi N ; Mora M ; Di Blasi C ; Cornelio F ; Merlini L ; Villa A ; Cobianchi F ; Toniolo D | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le gène de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss code une protéine ubiquitaire, l'émerine, située à la périphérie du noyau de plusieurs types de cellules. Des études précédentes sur la sé[...]Article
Carrié A, Auteur ; Piccolo F ; Leturcq F ; de Toma C ; Azibi K ; Beldjord C ; Vallat JM ; Merlini L ; Voit T ; Sewry C ; Urtizberea JA ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Sunada Y ; Campbell KB ; Kaplan JC ; Jeanpierre M | 1997Article
Eymard B ; Romero NB ; Leturcq F ; Piccolo F ; Carrié A ; Jeanpierre M ; Collin H ; Deburgrave N ; Azibi K ; Chaouch M ; Merlini L ; Thémar-Noël C ; Pénisson I ; Mayer M ; Tanguy O ; Campbell KP ; Kaplan JC ; Tomé FMS ; Fardeau M | 1997Une équipe française a suivi 20 patients issus de 15 familles (12 d’Europe et 3 d’Afrique du Nord) présentant un déficit primaire en adhaline (“alpha”-sarcoglycane), afin de caractériser le phénotype clinique et d’analyser les corrélations entre[...]Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Helbling-Leclerc A ; Nissinen M ; Zhang XF ; Cruaud C ; Lambert JC ; Richelme C ; Topaloglu H ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Tryggvason K ; Fardeau M ; Merlini L ; Barois A | 1997Une collaboration internationale (dont l’U153 de l’INSERM) a identifié de nouvelles mutations (mutation non-sens et délétion ) dans le gène LAMA2, conduisant à un déficit complet de la chaîne a 2 de la laminine (mérosine). Elle décrit aussi une [...]Article
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Squarzoni S ; Villanova M ; Sabatelli P ; Malandrini A ; Toti P ; Pini A ; Merlini L ; Guazzi GC ; Maraldi NM | 1997Article
Capon F ; Levato C ; Semprini S ; Pizutti A ; Merlini L ; Novelli G ; Dallapiccola B | 01/03/1996Une présentation de l'analyse des délétions des gènes SMN et NAIP dans 82 familles italiennes touchées par l'amyotrophie spinale (44 de type I, 30 de type II et 8 du type III) et des résultats de 40 diagnostics prénataux , réalisés au premier tr[...]Article