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Desguerre I ; Barrois R ; Audic F ; Barnerias C ; Chabrol B ; Davion JB ; Durigneux J ; Espil-Taris C ; Gómez-García De la Banda M ; Guichard M ; Isapof A ; Nougues MC ; Laugel V ; Le Goff L ; Mercier S ; Perville A ; Richelme C ; Thibaud M ; Sarret C ; Schweitzer C ; Testard H ; Trommsdorff V ; Vanhulle C ; Walther-Louvier U ; Altuzarra C ; Chouchane M ; Ropars J ; Quijano-Roy S ; Cances C | 13/09/2024
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Lanvin PL ; Li D ; Conrad S ; Magot A ; Micaelli X ; Pereon Y ; Vincent M ; Isidor B ; Sternberg D ; McCormick EM ; Hakonarson H ; Mercier S ; Falk MJ | 06/2024
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Fernandez-Eulate G ; Alfieri G ; Spinazzi M ; Ackermann-Bonan I ; Duval F ; Sole G ; Caillon F ; Mercier S ; Pereon Y ; Magot A ; Pégat A ; Salort-Campana E ; Chabrol B ; Gorokhova S ; Krahn M ; Biancalana V ; Evangelista T ; Behin A ; Metay C ; Stojkovic T | 22/03/2024
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Lischka A ; Eggermann K ; Record CJ ; Dohrn MF ; Lassuthova P ; Kraft F ; Begemann M ; Dey D ; Eggermann T ; Beijer D ; Soukalova J ; Laura M ; Rossor AM ; Mazanec R ; Van Lent J ; Tomaselli PJ ; Ungelenk M ; Debus KY ; Feely SME ; Glaser D ; Jagadeesh S ; Martin M ; Govindaraj GM ; Singhi P ; Baineni R ; Biswal N ; Ibarra-Ramírez M ; Bonduelle M ; Gess B ; Sánchez JR ; Suthar R ; Udani V ; Nalini A ; Unnikrishnan G ; Junior WM ; Mercier S ; Procaccio V ; Bris C ; Suresh B ; Reddy V ; Skorupinska M ; Bonello-Palot N ; Mochel F ; Dahl G ; Sasidharan K ; Devassikutty FM ; Nampoothiri S ; Doriqui MJR ; Muller-Felber W ; Vill K ; Haack TB ; Dufke A ; Abele M ; Stucka R ; Siddiqi S ; Ullah N ; Spranger S ; Chiabrando D ; Bolgül BS ; Parman Y ; Seeman P ; Lampert A ; Schulz JB ; Wood JN ; Cox JJ ; Auer-Grumbach M ; Timmerman V ; De Winter J ; Themistocleous AC ; Shy M ; Bennett DL ; Baets J ; Hubner CA ; Leipold E ; Zuchner S ; Elbracht M ; Cakar A ; Senderek J ; Hornemann T ; Woods CG ; Reilly MM ; Kurth I | 28/09/2023
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Laquerrière A ; Jaber D ; Abiusi E ; Maluenda J ; Mejlachowicz D ; Vivanti A ; Dieterich K ; Stoeva R ; Quevarec L ; Nolent F ; Biancalana V ; Latour P ; Sternberg D ; Capri Y ; Verloes A ; Bessieres B ; Loeuillet L ; Attié-Bitach T ; Martinovic J ; Blesson S ; Petit F ; Beneteau C ; Whalen S ; Marguet F ; Bouligand J ; Heron D ; Viot G ; Amiel J ; Amram D ; Bellesme C ; Bucourt M ; Faivre L ; Jouk PS ; Khung S ; Sigaudy S ; Delezoide AL ; Goldenberg A ; Jacquemont ML ; Lambert L ; Layet V ; Lyonnet S ; Munnich A ; van Maldergem L ; Piard J ; Guimiot F ; Landrieu P ; Letard P ; Pelluard F ; Perrin L ; Saint-Frison MH ; Topaloglu H ; Trestard L ; Vincent-Delorme C ; Amthor H ; Barnerias C ; Benachi A ; Bieth E ; Boucher E ; Cormier-Daire V ; Delahaye-Duriez A ; Desguerre I ; Eymard B ; Francannet C ; Grotto S ; Lacombe D ; Laffargue F ; Legendre M ; Martin-Coignard D ; Mégarbané A ; Mercier S ; Nizon M ; Rigonnot L ; Prieur F ; Quélin C ; Ranjatoelina-Randrianaivo H ; Resta N ; Toutain A ; Verhelst H ; Vincent M ; Colin E ; Fallet-Bianco C ; Granier M ; Grigorescu R ; Saada J ; Gonzales M ; Guiochon-Mantel A ; Bessereau JL ; Tawk M ; Gut I ; Gitiaux C ; Melki J | 06/2022
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Guillou J ; De Pellegars A ; Porcheret F ; Fremeaux Bacchi V ; Allain Launay E ; Debord C ; Denis M ; Pereon Y ; Barnerias C ; Desguerre I ; Roussey G ; Mercier S | United States | 18/05/2022
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Kim HJ ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Guo L ; O'Donovan K ; Coughlin M ; Lornage X ; Foulds N ; Hammans SR ; Foley AR ; Fare CM ; Ford AF ; Ogasawara M ; Sato A ; Iida A ; Munot P ; Ambegaonkar G ; Phadke R ; O'Donovan DG ; Buchert R ; Grimmel M ; Topf A ; Zaharieva IT ; Brady L ; Hu Y ; Lloyd TE ; Klein A ; Steinlin M ; Kuster A ; Mercier S ; Marcorelles P ; Pereon Y ; Fleurence E ; Manzur A ; Ennis S ; Upstill-Goddard R ; Bello L ; Bertolin C ; Pegoraro E ; Salviati L ; French CE ; Shatillo A ; Raymond FL ; Haack TB ; Quijano Roy S ; Bohm J ; Nelson I ; Stojkovic T ; Evangelista T ; Straub V ; Romero NB ; Laporte J ; Muntoni F ; Nishino I ; Tarnopolsky MA ; Shorter J ; Bonnemann CG ; Taylor JP | 28/04/2022
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Biancalana V ; Rendu J ; Chaussenot A ; Mecili H ; Bieth E ; Fradin M ; Mercier S ; Michaud M ; Nougues MC ; Pasquier L ; Sacconi S ; Romero NB ; Marcorelles P ; Authier FJ ; Gelot Bernabe A ; Uro-Coste E ; Cances C ; Isidor B ; Magot A ; Minot-Myhie MC ; Pereon Y ; Perrier-Boeswillwald J ; Bretaudeau G ; Dondaine N ; Bouzenard A ; Pizzimenti M ; Eymard B ; Ferreiro A ; Laporte J ; Fauré J ; Bohm J | 17/09/2021
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Ben Yaou R ; Yun P ; Dabaj I ; Norato G ; Donkervoort S ; Xiong H ; Nascimento A ; Maggi L ; Sarkozy A ; Monges S ; Bertoli M ; Komaki H ; Mayer M ; Mercuri E ; Zanoteli E ; Castiglioni C ; Marini-Bettolo C ; d’Amico AD ; Deconinck N ; Desguerre I ; Torricelli RE ; Gurgel-Giannetti J ; Ishiyama A ; Kleinsteuber Saa K ; Lagrue E ; Laugel V ; Mercier S ; Messina S ; Politano L ; Ryan MM ; Sabouraud P ; Schara U ; Siciliano G ; Vercelli L ; Voit T ; Yoon G ; Alvarez R ; Muntoni F ; Pierson TM ; Gomez-Andres D ; Foley AR ; Quijano Roy S ; Bonnemann CG ; Bonne G | 11/04/2021
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Wahbi K ; Ben Yaou R ; Gandjbakhch E ; Anselme F ; Gossios T ; Lakdawala NK ; Stalens C ; Sacher F ; Babuty D ; Trochu JN ; Moubarak G ; Savvatis K ; Porcher R ; Laforet P ; Fayssoil A ; Marijon E ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Sole G ; Labombarda F ; Richard P ; Metay C ; Quijano Roy S ; Dabaj I ; Klug D ; Vantyghem MC ; Chevalier P ; Ambrosi P ; Salort-Campana E ; Sadoul N ; Waintraub X ; Chikhaoui K ; Mabo P ; Combes N ; Maury P ; Sellal JM ; Tedrow UB ; Kalman JM ; Vohra J ; Androulakis AFA ; Zeppenfeld K ; Thompson T ; Barnerias C ; Bécane HM ; Bieth E ; Boccara F ; Bonnet D ; Bouhour F ; Boule S ; Brehin AC ; Chapon F ; Cintas P ; Cuisset JM ; Davy JM ; de Sandre-Giovannoli A ; Demurger F ; Desguerre I ; Dieterich K ; Durigneux J ; Echaniz-Laguna A ; Eschalier R ; Ferreiro A ; Ferrer X ; Francannet C ; Fradin M ; Gaborit B ; Gay A ; Hagège A ; Isapof A ; Jeru I ; Morales RJ ; Lagrue E ; Lamblin N ; Lascols O ; Laugel V ; Lazarus A ; Leturcq F ; Levy N ; Magot A ; Manel V ; Martins R ; Mayer M ; Mercier S ; Meune C ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Muchir A ; Nadaj-Pakleza A ; Pereon Y ; Petiot P ; Petit F ; Praline J ; Rollin A ; Sabouraud P ; Sarret C ; Schaeffer S ; Taithe F ; Tard C ; Tiffreau V ; Toutain A ; Vatier C ; Walther Louvier U ; Eymard B ; Charron P ; Vigouroux C ; Bonne G ; Kumar S ; Elliott P ; Duboc D | United States | 06/2019
Article
Biancalana V, Auteur ; Scheidecker S ; Miguet M ; Laquerrière A ; Romero NB ; Stojkovic T ; Abath Neto O ; Mercier S ; Voermans N ; Tanner L ; Rogers C ; Ollagnon-Roman E ; Roper H ; Boutte C ; Ben-Shachar S ; Lornage X ; Vasli N ; Schaefer E ; Laforet P ; Pouget J ; Moerman A ; Pasquier L ; Marcorelle P ; Magot A ; Kusters B ; Streichenberger N ; Tranchant C ; Dondaine N ; Schneider R ; Gasnier C ; Calmels N ; Kremer V ; Nguyen K ; Perrier J ; Kamsteeg EJ ; Carlier P ; Carlier RY ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Fardeau M ; Zanoteli E ; Eymard B ; Laporte J | 2017
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Mercier S, Auteur ; Lornage X ; Malfatti E ; Marcorelles P ; Letournel F ; Boscher C ; Caillaux G ; Magot A ; Bohm J ; Boland A ; Deleuze JF ; Romero NB ; Pereon Y ; Laporte J | 2017
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Mercier S, Auteur ; Kury S, Auteur ; Magot A, Auteur ; Pereon Y, Auteur ; Salort-Campana E, Auteur ; Caillon F, Auteur ; Fleurence E, Auteur ; Mahé JY, Auteur ; Perrier J, Auteur ; Barbarot S, Auteur ; Bézieau S, Auteur | EDP Sciences | 06/2016Le syndrome POIKTMP constitue une entité multisystémique caractérisée par une myopathie rétractile associée à des anomalies cutanées (poïkilodermie, hypotrichose), une atteinte respiratoire (syndrome restrictif, fibrose pulmonaire) et/ou des sig[...]
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Kury S, Auteur ; Mercier S ; Shaboodien G ; Besnard T ; Barbarot S ; Khumalo NP ; Mayosi BM ; Bézieau S | 2016
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La dystrophie musculaire de Becker (DMB) a été décrite pour la première fois en 1955 et sa liaison au gène de la dystrophine date de 1987. Elle se différencie de la dystrophie musculaire de Duchenne(DMD) par une atteinte clinique débutant après [...]
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La dystrophine est une des protéines les plus grandes de l’organisme, localisée à la face interne de la fibre musculaire squelettique, où elle assure un lien structurel entre le cytosquelette et le sarcolemme, via un ensemble de protéines appelé[...]
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Mercier S, Auteur ; Kury S ; Salort-Campana E ; Magot A ; Agbim U ; Besnard T ; Bodak N ; Bou-Hanna C ; Breheret F ; Brunelle P ; Caillon F ; Chabrol B ; Cormier-Daire V ; David A ; Eymard B ; Faivre L ; Figarella-Branger D ; Fleurence E ; Ganapathi M ; Gherardi R ; Goldenberg A ; Hamel A ; Igual J ; Irvine AD ; Israel-Biet D ; Kannengiesser C ; Laboisse C ; Le Caignec C ; Mahé JY ; Mallet S ; MacGowan S ; McAleer MA ; McLean I ; Méni C ; Munnich A ; Mussini JM ; Nagy PL ; Odel J ; O'Regan GM ; Pereon Y ; Perrier J ; Piard J ; Puzenat E ; Sampson JB ; Smith F ; Soufir N ; Tanji K ; Thauvin C ; Ulane C ; Watson RM ; Khumalo NP ; Mayoni BM ; Barbarot S ; Bézieu S | 2015
Article
Mercier S, Auteur ; Kury S ; Shaboodien G ; Houniet DT ; Khumalo NP ; Bou-Hanna C ; Bodak N ; Cormier-Daire V ; David A ; Faivre L ; Figarella-Branger D ; Gherardi RK ; Glen E ; Hamel A ; Laboisse C ; Le Caignec C ; Lindenbaum P ; Magot A ; Munnich A ; Mussini JM ; Pillay K ; Rahman T ; Redon R ; Salort-Campana E ; Santibanez-Koref M ; Thauvin C ; Barbarot S ; Keavney B ; Bézieau S ; Mayosi BM | 2013Comment in: [Hereditary fibrosing poikiloderma with contractures, myopathy and pulmonary fibrosis: The role of mutations in FAM111B]. [Ann Dermatol Venereol. 2014]
Article
Mercier S ; Kury S ; Shaboodien G ; Houniet DT ; Khumalo NP ; Bou-Hanna C ; Bodak N ; Cormier-Daire V ; David A ; Faivre L ; Figarella-Branger D ; Gherardi RK ; Glen E ; Hamel A ; Laboisse C ; Le Caignec C ; Lindenbaum P ; Magot A ; Munnich A ; Mussini JM ; Pillay K ; Rahman T ; Redon R ; Salort-Campana E ; Santibanez-Koref M ; Thauvin C ; Barbarot S ; Keavney B ; Bézieau S ; Mayosi BM | 2013
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Mercier S, Auteur ; Toutain A ; Toussaint A ; Raynaud M ; De Barace C ; Marcorelles P ; Pasquier L ; Blayau M ; Espil C ; Parent P ; Journel H ; Lazaro L ; Urtizberea JA ; Moerman A ; Faivre L ; Eymard B ; Maincent K ; Gherardi R ; Chaigne D ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Chelly J ; Desguerre I | 2013The molecular basis underlying the clinical variability in symptomatic Duchenne muscular dystrophy (DMD) carriers are still to be precised. We report 26 cases of early symptomatic DMD carriers followed in the French neuromuscular network. Clinic[...]
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Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Dieterich K ; Quijrano-Roy S ; Monnier N ; Zhou J ; Fauré J ; Avila Smirnow D ; Carlier R ; Laroche C ; Marcorelles P ; Mercier S ; Mégarbané A ; Odent S ; Romero NB ; Sternberg D ; Marty I ; Estournet B ; Jouk PS ; Melki J ; Lunardi J | Société Française de Myologie SFM | 2012Distal arthrogryposis (DA) is a subgroup of arthrogryposis multiplex congenita (AMC) characterized by multiple congenital joint limitations. Using a pangenomic approach in 2 consanguineous families with DA, we identified a common morbid locus th[...]
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Avril-Delplanque A ; Mercier S ; Daoud F ; Nusbaum P ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Dreyfus P ; Chelly J ; Garcia L | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most severe form of dystrophinopathy, in which nul mutations in the DMD gene (mostly frameshifting deletions, and nonsense point mutations) result in the complete absence of dystrophin. A milder phenotype[...]
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