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Auteur Mendell JR |
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Article
Tawil R ; McDermott MP ; Brown R ; Shapiro BC ; Ptacek LJ ; McManis PG ; Dalakas MC ; Spector SA ; Mendell JR ; Hahn AF ; Griggs RC | 01/2000Article
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McAndrew PE ; Parsons DW ; Simard LR ; Rochette C ; Ray PN ; Mendell JR ; Prior TW ; Burghes AHM | 1997Article
Di Donato CJ ; Mendell JR ; Prior TW ; Lenard S ; Moxley RT ; Florence J ; Burghes AHM | 1997Article
Collectif ; Forrester JD ; Tawil R ; Kissel JT ; Mendell JR ; Figlewicz DA ; Griggs RC | 1997Article
Patridge T ; Beauchamp JR ; Morgan J ; Tremblay JP ; Huard J ; Watt DJ ; Wernig A ; Irintchev A ; Grounds M ; Springer ML ; Barlett RJ ; Mendell JR ; Vilquin JT ; Bower JJ | 1997Article
Coovert DD ; Le TT ; McAndrew PE ; Strasswimmer J ; Mendell JR ; Coulson SE ; Androphy EJ ; Prior TW ; Burghes AHM | 1997Une équipe américaine a étudié l’expression de la protéine SMN chez des patients atteints d’amyotrophie spinale infantile, des porteurs sains de l’anomalie génétique et des ndividus “sains”. En utilisant plusieurs anticorps dirigés contre la pro[...]Article
Tawil R ; McDermott MP ; Pandya S ; King W ; Kissel JT ; Mendell JR ; Griggs RC ; FSH-DY Group (The) | 1997Article
Prior TW ; Bartolo C ; Papp AC ; Snyder PJ ; Sedra MS ; Burghes AHM ; Kissel JT ; Luquette MH ; Tsao CY ; Mendell JR | 1997La myotonie congénitale autosomique récessive (myotonie de Becker) est due à des mutations dans le gène du canal chlore musculaire (CLCN1, 7q35). Bien que rare, la maladie a pu être associée à pas moins de 25 mutations différentes du gène CLCN1.[...]Article
Fouad G ; Dalakas M ; Servidei S ; Mendell JR ; van den Bergh P ; Angelini C ; Alderson K ; Griggs RC ; Tawil R ; Gregg RG ; Hogan K ; Powers PA ; Weinberg N ; Malonee W ; Ptacek LJ | 1997Article
Tawil R ; Forrester J ; Griggs RC ; Mendell JR ; Kissel J ; McDermott MP ; King W ; Weiffenbach B ; Figlewicz D | 1996Article
Parsons DW ; McAndrew PE ; Monani UR ; Mendell JR ; Burghes AHM ; Prioir TW | 1996Le gène SMN (localisé en 5q12) est déterminant dans la survenue d'une amyotrophie spinale infantile (ASI). Il est présent dans cette région du génome sous forme de deux co-pies : une copie télomérique (SMNT) et une copie centromérique (SMNC). Ce[...]Article
Pandya S ; Moxley RT ; Griggs RC ; King W ; Signore L ; Mendell JR ; Florence J ; Pestronk A ; Miller PJ ; Robison JD ; Fenichel J ; Burden N ; Brooke MH | 1996Article
Kissel JT ; Mendell JR | 01/01/1996Près de 10% des patients atteints de neuropathie périphérique idiopathique présentent une gammapathie monoclonale. La protéine monoclonale sérique (appelée encore paraprotéine ou M-protéine) peut parfois être rattachée à une étiologie dont le tr[...]Article
Griggs RC ; Askanas V ; Engel A ; Karpati G ; Mendell JR ; Rowland LP | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Griggs RC, Auteur ; Mendell JR ; Miller RG | Philadelphie : Davis Co | Contempory Neurology Series | 1995Après une synthèse sur la physiologie du muscle et de l'unité motrice, ce livre se consacre à l'approche du patient atteint d'une maladie neuromusculaire : de l'évaluation (clinique et examens complémentaires) au management clinique de la douleu[...]Article
Mendell JR ; Kissel JT ; Amato AA ; King W ; Signore L ; Prior TW ; Sahenk Z ; Benson S ; McAndrew PE ; Rice R ; Nagaraja H ; Stephens RM ; Lantry l ; Morris GE ; Burghes AHM | 1995Article
Tawil R ; McDermott MP ; Mendell JR ; Kissel JT ; Griggs RC ; Cos L | 1994Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal-dominant disorder with a characteristic distribution of weakness and variable severity. Prospective, longitudinal data on FSHD are essential for the design of therapeutic trials and i[...]